Биопсия хориона при инфекции

Обновлено: 27.03.2024

Важнейшими элементами эффективной пренатальной диагностики являются хирургические методики взятия и исследования плодовых тканей. Биопсия хориона проводится в максимально ранние сроки после зачатия, что позволяет выявить врожденную патологию у малыша до 12 недель вынашивания. Инвазивная операция используется только при наличии серьезных оснований для вмешательства в естественный ход событий. При обнаружении и лабораторном подтверждении плодовых аномалий, несовместимых с жизнью, следует прервать беременность.

Хорион – это будущая плацента, клеточные структуры которой формируются из общих с плодом эмбриональных тканей. Цитологическое исследование фетоплацентарных клеток поможет выявить пол малыша и оценить риск врожденной патологии. Биопсия ткани хориона показана в следующих случаях:

  • будущая мама или оба родителя старше 35 лет;
  • наличие хромосомных аномалий у одного из супругов;
  • рождение в прошлом ребенка с наследственными и генетическими пороками;
  • кровнородственный брак;
  • высокий риск обменных видов патологии или хромосомных аберраций у плода;
  • осложнения 1 триместра, указывающие на риск мутаций и аномалий у малыша;
  • воздействие неблагоприятных внешние факторы в первые недели после зачатия, которое может стать причиной эмбриональных пороков (радиация, тяжелые вирусные инфекции, токсичные лекарственные средства, профессиональные вредные факторы).

Метод хорионбиопсии может использоваться с 8 недели беременности, но операция проводится при обязательном наличии показаний и согласии обоих супругов на проведение инвазивного хирургического вмешательства. На ранних сроках обычные пренатальные методы (ультразвуковое сканирование, анализы крови на сывороточные маркеры) не способны точно выявить аномальное формирование эмбриональных структур, поэтому оптимальным показанием для операции является высокий риск хромосомных, обменных, наследственных и генетических пороков развития у плода.

биопсия под вопросом

Противопоказания для вмешательства

Процедура хирургического взятия хориона не проводится на фоне следующих состояний и заболеваний:

  • симптомы угрозы раннего выкидыша (схваткообразная боль, кровянистые выделения);
  • общие острые инфекционные процессы или обострение хронического воспаления (цистит, ОРВИ, грипп, пневмония, холецистит, панкреатит);
  • наличие генитальной инфекции в острой стадии (бактериальный кольпит, кандидоз);
  • опухолевидные образования матки и придатков (миоматозный узел, киста в яичнике);
  • неразвивающаяся или замершая беременность;
  • информированный отказ родителей от инвазивного обследования.

Биопсию будущей плаценты необходимо проводить после проведения всех необходимых подготовительных мероприятий и при строгом соблюдении всех условий, снижающих риск осложнений.

Биопсия ворсин хориона

Анализ биопсия хориона делается тогда, когда существует опасность возникновения генетической либо хромосомной патологию плода. Суть метода заключается в исследовании микроскопических частичек ворсинок хориона, которые по своей генетической структуре абсолютно идентичны клеткам будущего ребенка. Впервые процедуру использовали в 1968 году, и с тех она получила широкое распространение. Биопсия хориона результаты дает уже на ранних сроках и позволяет выявить многие наследственные болезни и хромосомные изменения в клетках. Осложнения вызывает редко; по разным сведениям - от 1% до 3%. Диагностическая достоверность высокая; в 99% процентах биопсия ворсинок хориона позволяет выявить генетическую патологию.

Показания к применению биопсии ворсин хориона

Биопсия хориона – методика инвазивная. Насколько бы правильно она не проводилась, всегда существует риск осложнения. Врачи всегда сопоставляют пользу и вред от процедуры. Потому биопсия хориона плода проводится исключительно по показаниям. Вот основные из них:

  • Возраст женщины, ждущей ребенка, больше 35 лет.
  • Если в семье есть ребенок с синдромом Дауна или другими хромосомными патологиями, либо в предыдущих неудачных беременностях они были выявлены у плода.
  • Когда в семье есть ребенок с множественными патологиями внутриутробного развития.
  • Один или два родителя имеют наследственные болезни или могут быть их носителями.
  • На УЗИ либо при лабораторных исследованиях выявлены признаки внутриутробной патологии плода.
  • Для определения пола ребенка, если есть риск генетической патологии, передаваемой по половому признаку.

После тридцати пяти лет возрастает риск хромосомных патологий, потому биопсия ворсинок хориона в этом возрасте вполне оправдана. По статистике, на 700 родов в таком возрасте диагностируется один случай множественных патологий внутриутробного развития, или болезнь, связанная с хромосомными изменениями в клетках. Если патология диагностирована при биопсии хориона на сроках ранних, родители могут решить, сохранять или нет беременность. Также биопсия хориона помогает уточнить диагноз, так как обычное УЗИ и биохимические анализы не дают достоверной информации. Методика позволяет выявить около 3800 различных патологий, за исключением пороков развития нервной трубки. Биопсия хориона сроки проведения имеет слишком ранние, чтобы судить о патологии нервной системы, которая интенсивно развивается приблизительно на 20-той неделе беременности. Потому судят о них уже во втором триместре, проводя амниоцентез либо кордоцентез.

Подготовка к проведению биопсии ворсинок хориона

Анализ биопсия хориона не делают спонтанно, он требует определенной подготовки. Исследование назначают заранее и просят женщину сделать ряд предварительных исследований. Вот их перечень:

  • Исследования на ряд инфекций (ВИЧ, сифилис, вирусные гепатиты В и С, по показаниям – на TORCH-инфекции). Срок давности анализов должен быть не больше трех месяцев.
  • Микроскопические исследования вагинальных мазков.
  • Общее исследование крови с лейкоцитарной формулой, не больше, чем месячной давности.
  • Общее исследование мочи.
  • Анализ крови будущей матери на группу и резус-фактор.

Многие обследования женщина проходит, когда ее берут на учет в женскую консультацию. Так что дополнительно проводить исследования не понадобится. Если у матери негативный резус-фактор, после биопсии хориона обязательно вводят антирезусный иммуноглобулин, запастись лекарством нужно предварительно (если его нет в клинике). ВИЧ-инфицированным женщинам перед исследованием увеличивают доза антиретровирусных препаратов. Если должна проводиться трансцервикальная биопсия хориона, обязательно обращают внимание на мазок из влагалища. При его плохих показателях процедуру отменяют. Перед исследованием женщину могут попросить наполнить либо опорожнить мочевой пузырь, зависимо от методики проведения анализа биопсии хориона.

Биопсия хориона: результаты и техника ее проведения

Биопсия хориона сроки проведения имеет строгие. Связана эта ситуация с тем, что толщина хориона для безопасного и достоверного проведения анализа, должна быть не меньше одного сантиметра. Достигается такой размер примерно на 7-8 неделе после зачатия. Но при столь раннем проведении биопсии хориона плода больший риск осложнений, в частности, может возникнуть патология конечностей плода, прерывание беременности. После тринадцатой недели начинает формироваться плацента и биопсия ворсинок хориона уже не может быть сделана. Потому оптимальным сроком для процедуры является 10-12 неделя беременности.

Биопсия ворсинок хориона имеет несколько техник проведения. Учитывая место, где развивается плацента, проводится трансабдоминальная (через переднюю стенку живота) и трансцервикальная (через влагалище и канал шейки матки) биопсия ворсин хориона. Первый вариант предпочтительнее, он дает меньше осложнений. Второй вариант показан при формировании хориона на задней маточной стенке, куда закрыт доступ через переднюю стенку живота. Также биопсия хориона плода может проводиться одноигольным или двухигольным способом.

Абдоминальная биопсия хориона делается методом свободной руки либо с помощью пункционного адаптера. Последний способ более совершенен, так как позволяет точнее контролировать ход движения иглы. Пациентка ложится на кушетку, место прокола обрабатывают антисептиком, анестезию не делают, так как прокол особой боли не вызывает. Биопсия хориона плода проводится под тщательным контролем УЗИ.

При одноигольной методике биопсия ворсинок хориона проводится с помощью одной иголки с мандреном диаметром 20G. Поочередно прокалывают переднюю брюшную стенку, мышечный слой матки. Затем игла направляется параллельно хориональной оболочке непосредственно в ткань хориона. Мандрен извлекается, к игле присоединяют шприц с пятью миллилитрами питательной среды и поршнем забирают материал. Чтобы анализ биопсия хориона был результативным, нужно получить не меньше 5 мкг биоптата. При двухигольной методике используют проводниковую иголку диаметром 16-18G, внутри которой находится игла для биопсии диаметром 20G с мандреном. Первая игла используется для прокола тканей, вторая – непосредственно для биопсии ворсин хориона.

Трансцервикальная биопсия хориона плода показана, если его оболочки находятся на задней маточной стенке. Женщина ложится в гинекологическое кресло, как при обыкновенном осмотре. Вагинальные стенки и шейку фиксируют с помощью специально предназначенных для этого щипцов. Затем в канал вводят полиэтиленовый катетер с гибким мандреном внутри, который перекрывает его просвет и делает более жестким. Под контролем УЗИ катетер заводят между стенкой матки и хориональными оболочками. Затем мандрен извлекают и к проксимальному концу катетера присоединяют шприц с пятью миллилитрами питательной среды. Путем аспирации проводят биопсию хориона плода, забирая не менее 5 мг материала. Процедура практически безболезненная, неприятные ощущения сопоставимы с такими же при заборе мазка для исследований.

При многоплодной беременности биопсия хориона проводится по такой же методике, как и при вынашивании одного ребенка. При этом следует взять материал из обоих хорионов. Это требует еще большего опыта врача и совершенства техники. Очень важно, проводя биопсию ворсин хориона при многоплодной беременности, безошибочно определить хорионы каждого из эмбрионов.

Анализ биопсия хориона делают довольно долго, так как клетки с разными видами мутаций имеют различное время культивации. Результаты можно получить через 10-14 дней. Достоверность его почти стопроцентная (около 99% по статистке). Получение результатов биопсии хориона сроки в частных клиниках может иметь меньшие. Дело в том, что многие из них культивируют материал ускоренным FISH-методом. Он более дорогой и в некоторых ситуациях менее точный. Для более достоверного получения результатов, анализ биопсия хориона проводится с помощью обеих методик.

Реакции и осложнения после биопсии хориона

Проводится биопсия хориона плода в амбулаторных условиях и госпитализации не требует. В некоторых случаях женщине советуют час или два оставаться в клинике, чтобы вовремя оказать помощь при ранних осложнениях. Также после биопсии хориона советуют взять больничный, меньше двигаться, не заниматься физической работой. При малейших нарушениях самочувствия, тревожных симптомах, следует повторно обратиться в больницу.

Реакции после биопсии хориона бывают разными. Одни из них вполне естественные и ничем не угрожают ни матери, ни ребенку. Другие – являются осложнениями, к счастью, такие встречаются редко. Сразу после биопсии хориона женщина может ощущать тянущие или схваткообразные боли такой же интенсивности, как при месячных. Если они не усиливаются, нет кровотечения, то помощь не требуется. Приблизительно у каждой третьей женщины после биопсии хориона трансцервикальным способом могут появляться незначительные кровянистые выделения. При трасабдоминальной биопсии ворсинок хориона такое явление редкость, встречается в единичных случаях.

Биопсия хориона приблизительно в 4% случаев ведет к формированию гематомы между стенкой матки и оболочкой хориона. Гематомы небольшого размера рассасываются приблизительно до 16-той недели беременности и не представляют опасности для развития и жизни плода. Большие кровоизлияния могут привести к преждевременному прерыванию беременности. Риск выкидыша после биопсии хориона составляет 2-3%. Инфекционные осложнения при грамотном проведении процедуры, встречаются в 0,3% случаев. Но для их предотвращения женщинам все-таки назначают короткий курс антибиотиков. Редким осложнением является нарушение целостности плодных оболочек, его частота не превышает 0,3%. Временно может повышаться уровень α-фетопротеина, но он возвращается к физиологическим значениям приблизительно к шестнадцатой или восемнадцатой неделе. Именно в такие сроки исследование этого показателя наиболее информативное.

Биопсия хориона: цена

Стоимость процедуры во многом зависит от уровня клиники и места ее расположения. Так биопсия хориона в Москве будет дороже, чем в регионах. В государственных медучреждениях биопсия хориона цену может иметь меньшую, чем в частных. Колеблется она от 6000-7000 тысяч рублей в больницах обычных, до 18 000 – 27 000 рублей в частных клиниках. Биопсия хориона в Москве может отличаться по стоимости, в зависимости от уровня аппаратуры, способа культивирования клеток, количества диагностируемых патологий при ее проведении, уровня и квалификации врачей. В частных клиниках биопсия хориона и цена ее формируется еще и комфортными условиями пребывания пациентки. В стоимость может входить и цена медикаментов.

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика – это целый комплекс специальных медицинских обследований, основной целью которых является выявление различных аномалий развития у плода, генетических заболеваний, патологии сердечно-сосудистой системы, определения отцовства и пола ребенка, а также многих других патологических процессов на дородовом этапе.

Риск рождения у совершенно здоровых родителей неполноценного ребенка, по различным статистическим данным, составляет в среднем около 5%. Это может часто наблюдаться из-за неблагоприятного воздействия факторов окружающей среды. Данные мероприятия являются обязательными для всех беременных женщин. Учитывая результаты полного обследования, доктор может определиться с дальнейшей тактикой ведения беременности и необходимостью реабилитации для ребенка (ее объем, продолжительность и вид). При этом будущим родителям дородовая пренатальная диагностика позволяет принять правильное и обдуманное решение о дальнейшем течении беременности и судьбе их еще нерожденного ребенка. Беременную женщину на медико-генетическое консультирование направляется участковый гинеколог, но окончательное решение о проведении данных исследований принимают только родители.

Пренатальный скрининг и диагностика имеют свои четкие показания. Основные причины, которые приводят к пренатальной диагностике:

  • Возраст женщины старше 35 лет;
  • Повышение риска развития генетической патологии, выявленное в ходе проведенного УЗИ исследования, биохимической диагностики;
  • Наличие отягощенного семейного анамнеза по хромосомным патологиям;
  • Наличие у одного из родителей хромосомных перестроек;
  • Привычное невынашивание беременности и постоянные угрозы прерывания беременности.

Методы пренатальной генетической диагностики

Благодаря инновационным технологиям и оборудованию на сегодняшний день врач пренатальной диагностики располагает широким спектром методов, которые определяют все распространенные генетические патологии у плода. При этом пренатальная генетическая диагностика разделяется на два вида – это инвазивный и неинвазивный методы.

Инвазивный метод пренатальной диагностики – это процедуры, которые основаны на механическом травмировании и нарушении целостности маточной полости (вторжение в организм беременной). Материалами для исследования являются плацентарная и хориальная ткань, пуповинная кровь и так далее.

Неинвазивный метод пренатальной диагностики представляет собой несколько методик, которые не нарушают целостность матки, так как материалом для исследования является кровь женщины. Таким образом, неинвазивные методы пренатальной диагностики не наносят вред матери и ребенку. Данные методы проводятся во всех развитых странах мира, являясь самыми новыми высокотехнологичными разработками. Также в комплекс этих исследований входит ультразвуковое исследование, которое направлено на оценку состояния плода, плаценты и плодных оболочек.

Неинвазивный пренатальный скрининг состоит из ультразвукового исследования и скрининга материнских сывороточных факторов.

Пренатальная диагностика УЗИ

Данный вид исследования относится к неинвазивному методу пренатальной диагностики. УЗИ на сегодняшний день является простым и удобным методом контроля за состоянием плода. Ультразвуковое исследование может быть двух видов – трансабдоминальным и трансвагинальным. При трансабдоминальном исследовании на живот беременной устанавливается датчик УЗИ аппарата, от которого исходят звуковые волны, содержащие информацию о состоянии плода и плаценты. Вся информация отображается на мониторе УЗИ аппарата в виде графических изображений, а все данные фиксируются в компьютере. Только опытный врач пренатальной диагностики, который специализируется на выполнении ультразвукового исследования, может дать полную и достоверную информацию об увиденном. При этом для многих обычных врачей, которые не имеют специализации по УЗИ, увиденное представлено в виде различных графиков. Таким образом, выполнять скрининговые ультразвуковые исследования может только опытный врач пренатальной диагностики. Именно такой доктор может увидеть даже мелкие движения плода, не говоря о генетической патологии. Также врач пренатальной диагностики, который специализируется на УЗИ, может дать такую информацию как:

  • Количество эмбрионов;
  • Маточная или внематочная беременность;
  • Гестационный срок беременности;
  • Визуализируемые аномалии развития и различные патологические дефекты (аномалии развития сердечно-сосудистой системы, почек, печени, кишечника, верхних и нижних конечностей и других внутренних органов);
  • Пол будущего малыша;
  • Предполагаемый вес плода;
  • Определяется синдром задержки роста плода;
  • Оценивается скорость кровотока в плацентарно-маточном русле беременной;
  • Оценивается состояние плаценты и околоплодных вод;
  • Предлежание плода (головное или ягодичное);
  • Признаки угрозы самопроизвольного выкидыша или преждевременных родов.

Данный неивазивный метод пренатальной диагностики является абсолютно безопасным на всех сроках гестации и при этом занимает немного времени. Выполняются ультразвуковые скрининги два раза в течение всей беременности (в 12-13 недель и в 19-20 недель). Дополнительно беременной могут проводить УЗИ по строгим показаниям и в другие сроки гестации, чаще делают УЗИ на 31-32 неделе беременности, чтобы определиться с тактикой родоразрешения.

Скрининг материнских факторов сыворотки

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Эти методы позволяют выявить различные хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и многие другие генетические заболевания. Однако, инвазивная пренатальная диагностика, риски которой достаточно велики, используется только по строгим показаниям. Впрочем, в некоторых случаях риски развития осложнений после проведения инвазивных методов обоснованы. Основные недостатки неивазивных методов пренатальной диагностики:

  • Угроза самопроизвольного выкидыша и преждевременных родов;
  • Развитие инфекционных процессов в околоплодных водах, что приводит к заражению плода;
  • Маточные кровотечения;
  • Повышается риск травмирования плодного пузыря и многое другое.

Пренатальная диагностика, которая требует нарушения целостности матки, включает несколько методов. Данные методы иногда приводят к развитию различных осложнений, но в некоторых случаях именно они диагностируют тяжелую хромосомную патологию. Так, благодаря этим методам выявляют и точно устанавливают диагноз синдрома Дауна. Однако злоупотреблять ими не стоит без абсолютных показаний.

Все инвазивные методы пренатальной диагностики выполняются в условиях стационара под тщательным ультразвуковым наблюдением. После проведения этих манипуляций женщина некоторое время находится в стационаре под контролем специалистов, чтобы вовремя избежать развития осложнений. При этом беременной назначаются препараты, действие которых основано на сохранении беременности.

Основные виды неивазивных методов пренатальной диагностики:

  • Биопсия хориона;
  • Амниоцентез;
  • Плацентоцнентез;
  • Кордоцентез.

Биопсия хориона

Биопсия ворсин хориона – это инвазивный метод пренатальной диагностики, который основан на извлечении клеток из плаценты. Данный метод выполняется на 11-12 неделе беременности, так как именно этот срок гестации является наиболее информативным для проведения этой методики.

Техника выполнения биопсии ворсин хориона основана на введении в цервикальный канал шейки матки специального катетера, которым отсасывается хориальная ткань. Катетер вводят только до плодного яйца, что контролируется ультразвуковым аппаратом. После получения материала его исследуют в лаборатории при помощи специальных методов.

При проведении биопсии хориона у беременной возможны различные осложнения, среди которых:

  • угроза самопроизвольного выкидыша;
  • риск инфицирования плода;
  • повышен риск травматизации плодного пузыря;
  • повышается риск маточных кровотечений;
  • отклонения в развитии эмбриона при длительном воздействии ультразвука.

Ключевые преимущества биопсии хориона:

  • срок гестации, на котором выполняется это исследование, еще небольшой (до 12 недель), что снижает риск развития осложнений после прерывания беременности и депрессии у родителей;
  • короткий срок получения результатов.

Амниоцентез

Этот метод является инвазивным методом пренатальной диагностики, который заключается в исследовании амниотической жидкости. Он проводится на 15-16 неделе гестации.

Амниоцентез проводится таким способом: через переднюю брюшную стенку в матку вводится пункционная игла со шприцом, в который насасывается амниотическая жидкость. Среди амниотической жидкости встречаются во взвешенном состоянии клетки плода, которые также исследуются. Благодаря данной методике врач пренатальной диагностики может получить информацию о:

  • генетической патологии;
  • степени созревания плода и плаценты;
  • степени кислородного голодания;
  • уровне тяжести резус-конфликта, который наблюдается между беременной и плодом;
  • наличии наследственной патологии обмена веществ;
  • наличии врожденных патологий развития.

При этом результаты можно получить только через две-три недели, так как для полной информативности клетки амниотической жидкости подвергаются специальному культивированию.

Ключевые недостатки амниоцентеза:

  • большой риск развития самопроизвольного выкидыша;
  • патологическое воздействие на плод ультразвуковых волн при длительном проведении УЗИ;
  • увеличивается риск отставания плода в весе и развития синдрома дыхательных нарушений.

Плацентоцентез и кордоцентез

Эти две методики также являются методами инвазивной пренатальной диагностики. Они выполняются при помощи пункционной иглы, которая вводится под тщательным контролем ультразвукового исследования в пуповину через переднюю брюшную стенку. При плацентоцентезе исследуется ткань плаценты, а при кордоцентезе – кровь пуповины. Первая методика выполняется после окончания первого триместра беременности, а кордоцентез проводят после 20 недели гестации. При плацентоцентезе диагностируется перенесенная инфекционная патология плода, которая развивалась во время беременности. Для выполнения данных манипуляций беременную госпитализируют в стационар, так как они проводятся под внутривенным наркозом (происходит травматизация пуповины). Кордоцентез имеет большую информативность, чем плацентоцентез.

Плацентоцентез и кордоцентез являются самыми безопасными методиками среди инвазивных методов пренатальной диагностики. Они позволяют диагностировать все генетические аномалии, среди которых выделяются синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, а также синдром Тернера. Данные манипуляции проводятся на большом сроке беременности, что является их недостатком.

Во всех развитых странах мира родители уже давно планируют беременность и подходят к этому со всей ответственностью. Поэтому многие семейные пары проходят обследование еще на этапе планирования беременности, обследуются и во время беременности. Направление на пренатальную диагностику выдает врач-генетик после медико-генетического консультирования. Благодаря современным методам пренатальной диагностики врач и родители могут принять наиболее обоснованное решение по поводу данной беременности, то есть оставлять ли ребенка или прибегать к прерыванию беременности. В тех случаях, когда родители решают оставлять ребенка, доктора успевают за время беременности максимально подкорректировать беременность и разработать план дальнейшей реабилитации ребенка после рождения. Таким образом, учитывая ранние сроки беременности, на которых выполняются методы пренатальной диагностики, родители морально настраиваются на конкретное решение, которое касается судьбы их ребенка. Выполнять данные исследования нужно по строгим показаниям, особенно это касается инвазивных методов пренатальной диагностики.

Пренатальная дородовая диагностика

Пренатальная дородовая диагностика представляет собой комплекс медицинских исследований, благодаря которым врачи могут выявить различные зпатологии у еще не рожденного ребенка. Данные методы исследования особенно важны в случае обнаружения у плода серьезных заболеваний, которые нельзя излечить, что приводит к необратимым последствиям вплоть до летального исхода. Таким образом, эти исследования помогают четко определиться с тактикой дальнейшего ведения беременности. На сегодняшний день пренатальная дородовая диагностика направлена на выявление у плода самых частых генетических аномалий, врожденных патологий, определение пола ребенка и так далее.

Показания к проведению дородовой диагностики

Врач, наблюдающий за течением беременности, рекомендует семейной паре пройти весь комплекс обследований. При этом инвазивные методы диагностики выполняются по индивидуальным показаниям, а неинвазивные рекомендуются всем беременным. Самые частые причины, по которым выполняется дородовая диагностика:

  • Возраст беременной женщины свыше 37 лет;
  • Патологические отклонения в биохимическом скрининге;
  • Определение ультразвуковых маркеров хромосомных аберраций или аномалий развития у плода;
  • Привычное невынашивание и мертворождение невыясненной причины;
  • Наличие в семейном анамнезе детей, у которых были диагностированы аномалии развития внутренних органов, задержка умственного развития или генетические патологии.

Методы дородовой диагностики

В современной практической медицине существует несколько методов дородовой диагностики: инвазивные и неинвазивные.

Инвазивные методы диагностики предполагают хирургические манипуляции в полости матки. При данных методах материалом исследования являются околоплодные воды, хорион, плацентарная ткань или пуповинная кровь плода. Самые информативные инвазивные методы:

  • Биопсия хориона;
  • Амниоцентез;
  • Плацентоцентез;
  • Кордоцентез.

Неинвазивные методы диагностики включают диагностические мероприятия, которые не основаны на травмировании и нарушении целостности маточной стенки. Материалом для исследования при неинвазивных методах дородовой диагностики является кровь беременной (скрининг материнских факторов сыворотки), отделяемое из влагалища, а также проводят ультразвуковое исследование плода, плодных оболочек и плаценты.

Значимость дородовой диагностики в современной медицине

Благодаря правильным и своевременно проведенным методам дородовой диагностики на этапе беременности врачи и родители узнают, есть ли заболевания у плода. При выявлении болезней у ребенка доктора и будущие родители оценивают возможность и эффективность современных методов реабилитации. По итогам медико-генетической комиссии и решения родителей выносится заключение, касающееся рациональности течения данной беременности. При этом именно будущие родители принимают окончательное решение о судьбе плода, а доктора только полноценно информируют их о состоянии плода, тяжести заболевания, вариантах лечения, прогнозе выживаемости и возможном риске появления данной патологии при последующих беременностях.

Инвазивные методы дородовой диагностики

Биопсия хориона

Данный метод исследования относится к методикам инвазивной пренатальной диагностики. Проведение этой методики заключается в том, что под контролем УЗИ в цервикальный канал беременной вводится катетер небольшого диаметра. После этого доктор продвигает эту трубку до плодного яйца, что контролируется на экране монитора УЗИ аппарата. При соприкосновении катетера с хориальными ворсинками при помощи специального шприца насасывается хориальная ткань в небольшом количестве. После материал исследуется в лабораторных условиях. Благодаря современным методам диагностики существует еще один способ забора материала – это насасывание шприцом клеток хориальной ткани через длинную пункционную иглу, которая введена в маточную полость через переднюю брюшную стенку беременной. Данная методика также выполняется под контролем УЗИ.

Биопсия хориона позволяет диагностировать многие хромосомные аномалии у плода (в том числе синдром Дауна). Результаты известны уже через несколько дней после выполнения манипуляции. В молекулярно-генетической лаборатории врачи могут выявить распространенные генные аномалии. Эта методика осуществляется в условиях амбулатории и занимает небольшое количество времени.

Самым информативным сроком беременности, на котором проводится биопсия хориона, является 10-11 недель. Этот срок является наиболее безопасным и результативным. При этом встречаются осложнения после проведения данного метода. Наиболее часто встречаемые осложнения биопсии хориона:

  • Повышается риск выкидыша;
  • Увеличивается вероятность инфицирования плода;
  • Наблюдается риск маточных кровотечений у беременной;
  • Встречается травмирование плодного пузыря;
  • Продолжительное воздействие ультразвука может спровоцировать отклонения в развитии эмбриона.

Встречаются случаи, при которых выполнить исследование хориального материала не представляется возможным по техническим причинам. Таким образом, при биопсии хориона наблюдается развитие различных осложнений. Поэтому данная процедура проводится только при серьезной патологии плода, когда риск выкидыша равноценен риску развития тяжелого заболевания. Кроме того, эта манипуляция не выполняется только ради праздного интереса по определению пола ребенка. Основное положительное качество биопсии хориона заключается в определении патологии плода до 12 недель, так как именно на данном сроке прерывание беременности проходит с минимальными осложнениями и вероятностью развития депрессивных состояний у женщины.

Получить направление на биопсию хориона беременная может у врача-генетика. Перед проведением исследования ей необходимо пройти комплекс обследований, что лучше сделать в специальной медико-генетической лаборатории.

Амниоцентез

Этот метод относится к инвазивным методикам дородовой диагностики, выполняется под тщательным ультразвуковым контролем. В ходе проведения амниоцентеза, чтобы не травмировать плод, в маточную полость через переднюю брюшную стенку беременной вводится специальная игла со шприцом. В шприц насасывается околоплодная жидкость.

В лабораторных условиях исследуется не только околоплодная жидкость, но и клетки плода, которые входят в ее состав. В состав околоплодных вод входят слущенные клетки эпидермиса плода, эпителиоциты из мочевыделительного тракта, а также много других компонентов. По своей информативности амниоцентез превосходит биопсию хориона. При амниоцентезе определяются:

  • Хромосомные аномалии;
  • Степень зрелости плода;
  • Уровень кислородного голодания плода;
  • Степень тяжести резус – конфликта, возникающего между мамой и плодом;
  • Генетическая патология обмена веществ;
  • Врожденные аномалии развития (например, пороки закрытия нервной трубки).

Негативные качества амниоцентеза:

  • Метод может быть малоинформативным, если при заборе получили минимальное количество клеток для размножения в специально созданных искусственных условиях. Поэтому для проведения данной методики необходимо использовать специфические питательные среды, поддерживать определенный температурный режим, а также использовать специальные реактивы и оборудование. Искусственное размножение в лабораторных условиях может длиться от 4 до 6 недель. Таким образом, ответ может быть запоздалым (к 20-21 недели беременности), что является причиной различных осложнений при прерывании беременности, наблюдается сильное травмирование психики членов семьи;
  • Развивается незначительный по сравнению с биопсией хориона риск выкидыша;
  • Продолжительное негативное влияние на плод ультразвуковых волн;
  • Увеличивается риск развития маловесного плода или синдрома дыхательных расстройств у новорожденного.

Амниоцентез выполняют строго по показаниям врача-генетика (при проведении медико-генетического консультирования) в период с 15 по 16 неделю беременности.

Плацентоцентез и кордоцентез

Данные методики относятся к методам инвазивной пренатальной дородовой диагностики. Эти методы выполняют при помощи специальной технологии - это прокол пункционной иглой передней брюшной стенки беременной женщины под постоянным тщательным контролем УЗИ аппарата. В ходе плацентоцентеза берется небольшой участок плацентарной ткани, а при выполнении кордоцентеза берут небольшое количество пуповинной крови плода.

Плацентоцентез выполняют во втором триместре беременности, а кордоцентез после 20 недели гестации. Оба этих инвазивных метода характеризуются как безопасные методики, как для беременной, так и для плода. При этом для проведения данных исследований женщину госпитализируют в стационар на несколько дней, так как выполняются эти методы под наркозом.

Большую результативность имеет кордоцентез по сравнению с плацентоцентезом. Благодаря этим методам на дородовом этапе имеется возможность диагностировать различные хромосомные аномалии у плода, среди которых есть синдром Дауна и Эдвардса. Также, благодаря современным молекуло-генетическим лабораториям, можно определить изменение числа и качества хромосом.

После данных методик крайне редко наблюдаются осложнения, что делает их более безопасными и распространенными среди других инвазивных методов. Одним из недостатков этих методик является большой срок гестации, на котором они выполняются, что приводит к различным осложнениям после прерывания беременности по медицинским показаниям. На плацентоцентез и кордоцентез беременную отправляет врач-генетик после полного медико-генетического консультирования.

Неинвазивные методы дородовой диагностики

Скрининг материнских факторов сыворотки

Скрининг материнских сывороточных факторов проводится дважды за весь период беременности – на 15 неделе и на 18 неделе гестации. При этом второй забор не должен проводиться после 20 недели беременности.

Результаты данного теста могут варьироваться от референтных значений при вынашивании двойни, индивидуальных особенностей женского организма, а также от акушерских проблем. Исходя из этого, комментировать результаты должен только специалист, который будет брать во внимание все особенности каждой отдельной беременности. Для подтверждения диагноза беременной назначаются инвазивные методы диагностики или ультразвуковое исследование.

Ультразвуковое сканирование плода

УЗИ – это неинвазивный метод дородовой пренатальной диагностики, который позволяет оценить состояние плода без травмирования матки.

Данный метод выполняется через трансабдоминальный или трансвагинальный доступ. Получаемые результаты врач видит на экране монитора УЗИ аппарата и фиксирует их на компьютере. Ультразвуковой скрининг выполняется дважды в течение всей беременности: в 12-13 недель, 19-20 недель. Также могут проводить ультразвуковое исследование и на других сроках гестации, среди которых чаще срок 6-7 недель беременности (определение маточной беременности) и 31-32 недели гестации (определяется предлежащая часть плода, а также его вес, что может понадобиться врачу для решения о тактике родоразрешения). Отрицательное воздействие ультразвуковых волн на плод не доказано, однако увлекаться данной методикой не стоит.

Что определяется при ультразвуковом методе дородовой диагностики:

  • Локализация плодного яйца (маточная или внематочная беременность);
  • Количество имплантированных эмбрионов в полости матки;
  • Срок гестации по биометрическим размерам плода, определяется синдром задержки роста плода;
  • Аномалии развития плода;
  • Предлежащая часть плода (головное или ягодичное предлежание);
  • Частота сердечных ударов плода;
  • Пол ребенка;
  • Локализация плаценты и ее состояние;
  • Количество и качество околоплодных вод;
  • Определяется кровоток в маточных и плацентарных сосудах;
  • Вес плода;
  • Угроза выкидыша.

Благодаря квалифицированному ультразвуковому исследованию врач оценивает состояние плода и прогнозирует течение беременности. Также правильно выбирается схема лечения женщины, направленная на устранение признаков угрозы беременности, определяется тактика родоразрешения и многое другое. На сегодняшний день многие специалисты ориентируются на результаты ультразвукового исследования.

Также, согласно приказам Минздрава, женщина должна пройти все три скрининга УЗИ, которые выполняют в женской консультации по месту ее жительства. При этом женщине могут назначать дополнительное ультразвуковое исследование при конкретных показаниях. Ультразвуковое исследование является абсолютно безболезненной процедурой, которая занимает в среднем около 20 минут.

При выполнении трансабдоминального ультразвукового исследования женщине рекомендуют выпить около одного литра жидкости для более четкой визуализации. При трансвагинальном доступе УЗИ проводят с опорожненным мочевым пузырём. После выполнения скрининговых ультразвуковых исследований женщина направляется на биохимические скрининги, основанные на определении генетической патологии. При этом самыми результативными являются инвазивные методы дородовой пренатальной диагностики.

Читайте также: