Болезни по симптомам похожие на бешенство

Обновлено: 27.03.2024

Что такое синдром Морриса? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Литвинова В. В., репродуктолога со стажем в 39 лет.

Над статьей доктора Литвинова В. В. работали литературный редактор Юлия Липовская , научный редактор Сергей Федосов и шеф-редактор Лада Родчанина

Литвинов Владимир Валентинович, репродуктолог, акушер, гинеколог - Москва

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Морриса (синдром тестикулярной феминизации) — это врождённое генетическое заболевание, при котором у людей мужского пола ткани-мишени не чувствительны к мужским половым гормонам — андрогенам. Человек с синдромом Морриса генетически является мужчиной (имеет кариотип 46 XY), но выглядит как женщина.

Кариотип — это набор хромосом, который передаётся ребёнку от матери и отца. Кариотип позволяет определить характеристики индивида, включая пол. В норме у человека в генетическом наборе присутствует 46 хромосом, из них 22 пары аутосомных (не определяющих пол) и одна пара половых хромосом, которая определяет гендерную принадлежность ребёнка. Половые хромосомы женщины обозначаются как ХХ, мужчины — ХY. То есть нормальный женский кариотип — 46 XX, мужской — 46 XY.

Женский и мужской кариотипы

Причина синдрома Морриса — мутации (изменение) гена рецептора андрогенов, у наследованные от матери или возникшие впервые . Мутации обуславливают резистентность (нечувствительность) рецепторов к гормону тестостерону [19] . В этом случае развивается синдром тестикулярной феминизации (СТФ). Ещё это заболевание называют синдромом Морриса — по имени американского гинеколога, который впервые ввёл термин в обиход, подробно описав его в 1953 году. Другие синонимы патологии — синдром нечувствительности к андрогенам, синдром андрогенной резистентности.

Часто мужчины с синдромом Морриса даже не догадываются о своём биологическом поле (как и их родители) и живут как девочки/женщины. Это объясняется тем, что данная патология больше никак себя не проявляет, кроме проблем с фертильностью (способностью к зачатию) во взрослом возрасте.

В популяции синдром встречается редко. По данным разных авторов, частота заболевания составляет от 1: 20 400 до 1: 99 100 случаев [19] . Точные данные собрать сложно, так как патология часто остаётся нераспознанной. Согласно исследованию, которое проводилось в Дании в течение семилетнего периода, полная нечувствительность к андрогенам случается с вероятностью 1 на 20 400 новорождённых с кариотипом 46 XY [15] .

Синдром тестикулярной феминизации впервые в Европе описан в 1817 году баварским врачом Джорджем Стегленером, в России — в 1893 году профессором клиники московского университета Благоволиным Сергеем Ивановичем (1865-1947) [4] .

Жанна д

Есть заключения генетиков и историков (по утверждению профессора Эфроимсона), которые приписывают синдром тестикулярной феминизации и королеве Англии Елизавете Тюдор (1533-1603) [5] .

Несмотря на то, что синдром Морриса встречается редко, он обнаруживается почти у 1 % выдающихся спортсменок , которые имеют превосходство в физической силе, быстроте и ловкости [5] [18] . Это стало причиной исключения женщин и девушек с синдромом тестикулярной феминизации из женских спортивных состязаний [5] . Регламент многих серьёзных спортивных соревнований, особенно в силовых видах спорта, беге, прыжках, обязывает женщин предоставить результат анализа на кариотип. Обязательное тестирование стали проводить после истории с немецкой легкоатлеткой Дорой Ратьен, которая участвовала в Олимпийских играх 1936 года. После игр стало известно, что Дора генетически была мужчиной. Этот случай послужил поводом к тому, что всех участниц соревнований стали осматривать врачи. Позже вместо осмотров спортсменки стали сдавать анализ крови на кариотип. 

Немецкая легкоатлетка Дора Ратьен

Иногда синдром Морриса называют синдромом манекенщиц , так как женщины с данной патологией часто имеют привлекательную внешность [16] [17] .

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы синдрома Морриса

Как правило, люди с синдромом тестикулярной феминизации имеют женский фенотип, т. е. внешне выглядят как женщины. Однако есть некоторые признаки, по которым можно определить наличие заболевания.

  • С началом полового созревания больные отличаются женским телосложением. Это объясняется влиянием эстрогенов и отсутствием эффекта тестостерона. П ри этом у таких людей часто высокий рост, узкий таз и широкие плечи, что более характерно для мужчин. [1][2][6][7] .


  • При нормальном росте и отсутствии аномалий развития характерны крупные кисти рук и крупные стопы.
  • Молочные железы обычно развиты соответственно 3-4 размеру, однако ареолы сосков окрашены бледно.
  • Характерно отсутствие полового оволосения (в области подмышечных впадин и на лобке), т. к. "не работает" тестостерон.
  • В результате влияния эстрадиола и отсутствия действия тестостерона в ходе эмбрионального развития у плода мужского пола наружные половые органы формируются по женскому типу: не формируется половой член, но есть половые губы, укороченное влагалище, заканчивающееся слепо (т. е. нет матки, шейки матки и яичников).
  • У детей с синдромом Морриса (4-5 лет) иногда появляются паховые грыжи. В таких случаях родители обращаются к детскому хирургу. Врач проводит операцию и в составе грыжевого содержимого обнаруживает ткань, напоминающую по структуре яичко (мужскую гонаду). Так как у "девочки" не может быть мужской гонады, берут биопсию (для подтверждения диагноза СТФ). В таком случае яичко не удаляют, ушивают грыжевой мешок и заканчивают операцию. Далее врач рекомендует провести генетическое обследование ребёнка, которое устанавливает мужской кариотип 46 XY. Считается, что удалять гонады до пубертатного периода нельзя, т. к. это может нарушить формирование организма ребёнка в целом.
  • В 14-16 лет (если патология не была выявлена раньше), родители замечают, что у "девочки" отсутствует менструация, в связи с чем обращаются к врачу-гинекологу. Во время гинекологического осмотра и УЗИ выявляется, что у ребёнка имеется слепо заканчивающееся влагалище (в виде слепого мешка). Глубина влагалища может варьировать от нормальной до укороченной [1][2][6][7] .

Патогенез синдрома Морриса

В начале эмбрионального развития у зародышей вне зависимости от хромосомного набора, образовавшегося при оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом, половая система закладывается одинаково и предоставляет возможности для развития как женской, так и мужской половой системы. В частности, у зародыша одновременно формируются вольфов и мюллеров протоки, которые потом превращаются в семявыносящие протоки у мужчин и матку с фаллопиевыми трубами и влагалищем у женщин. Половые железы эмбриона (гонады) не дифференцированы и содержат первичные половые клетки (гаметы), которые могут превратиться как в клетки яичников (женские гонады), так и в клетки семенников (мужские гонады).

Таким образом, эмбрион до 6 недель является нейтральным по полу (имеет признаки и мужского, и женского пола). Далее процесс формирования половых признаков и в дальнейшем организма происходит под строгим контролем гормонов: у эмбриона мужского пола — под влиянием тестостерона (влагалище атрофируется), у эмбриона женского пола — под влиянием эстрадиола и прогестерона (влагалище трансформируется из "слепого мешка" и формируется шейка матки и матка). Тестостерон и эстрадиол вырабатываются как у мужчин, так и у женщин, только их соотношение разное. В норме у мальчиков соотношение мужского гормона к женскому 4\1, а в случае СТФ — 0\1. У девочек соотношение мужского гормона к женскому, прямо противоположное — 1\4.

Формирование женской и мужской половых систем

В процессе эмбриогенеза у людей с синдромом Морриса под влиянием мужской Y-хромосомы гонады развиваются как яички, они не способны к сперматогенезу, но способны вырабатывать тестостерон [8] . Однако из-за генетической мутации организм "не видит"/"не чувствует" присутствие тестостерона в крови, поэтому гормон не может проявить свои свойства и сформировать мужской организм. При этом секретируемые надпочечниками эстрогены (эстрадиол), хоть и в небольшом количестве, нормально вырабатываются и усваиваются организмом, в результате чего начинают превалировать в организме (как у девочки). В связи с этим влагалище не атрофируется, в дальнейшем ребёнок развивается по женскому типу.

Классификация и стадии развития синдрома Морриса

Синдром тестикулярной феминизации делят на две формы — полный и неполный. Дети с полной формой нечувствительности к мужским гормонам имеют однозначно женский внешний вид. При этом состоянии чувствительность организма к мужскому половому гормону (тестостерону) отсутствует полностью. Рождается здоровая "девочка", не имеющая, на первый взгляд, каких-либо отклонений в развитии.

Неполная форма СТФ характеризуется более разнообразной клинической картиной. В этом случае отмечается некоторая чувствительность рецепторов к тестостерону. Выделяют пять основных степеней неполного синдрома тестикулярной феминизации (классификация 1996 года) [10] .

  1. Мужской тип. У больных мужской фенотип без каких-либо отклонений.
  2. Преимущественно мужской тип. Наблюдаются нарушения формирования половых органов, хотя фенотип больных — мужской.
  3. Амбивалентный тип. Более выраженные нарушения формирования половых органов: уменьшение полового члена, который становится похожим на клитор, мошонка похожа на большие половые губы. Характерно расширение таза, узкие плечи, гинекомастия (увеличение груди).
  4. Преимущественно женский тип. По фенотипическим признакам больные являются женщинами. Однако у них, как правило, короткое влагалище и гипертрофированый (увеличенный) клитор
  5. Женский тип. По всем внешним признакам, за исключением увеличенного клитора, больные являются женщинами. 

Гинекомастия

Осложнения синдрома Морриса

  • Из-за нарушения проходимости (опущения) яичек по паховому каналу у больных СТФ в детском возрасте (3-5 лет) часто обнаруживают паховые грыжи и гипоспадию ( недоразвитие полового члена и неправильное расположение мочеиспускательного канала) . Гипоспадия, в свою очередь, может стать причиной развития различных воспалительных процессов в мочевыделительной системе ( уретриты , пиелонефриты) [13] .

Гипоспадия

  • Крипторхизм (неопущение яичек) в будущем грозит злокачественным перерождением тканей яичка (развитием гонадобластомы), что является наиболее тяжёлым осложнением данного заболевания [10][19] . Одна из причин образования гонадобластомы в том, что яички постоянно находятся в забрюшинном пространстве, где температура выше 37 °C. В норме яички должны находиться снаружи (в мошонке), т. к. для их жизнедеятельности нужна постоянная температура ниже 34 °C. Точную частоту возникновения рака у пациентов с синдромом тестикулярной феминизации оценить очень трудно, однако по различным данным общий риск составляет примерно 5 % всех случаев патологии. При этом с возрастом вероятность развития рака возрастает [reference:19 ] .

Крипторхизм

  • Ещё одним серьёзным осложнением заболевания является бесплодие.

Диагностика синдрома Морриса

  • Определение фенотипа — совокупности внешних признаков.
  • Изучение семейного анамнеза пациента. Если в семье были случаи андрогенной нечувствительности, то вероятность наличия патологии выше, однако нужно понимать, что отсутствие отягощённого семейного анамнеза не исключает диагноз.
  • Гинекологический и урологический осмотр. Выявляется слепо заканчивающееся влагалище (слепой мешок), отсутствие шейки, не пальпируется матка и её придатки.
  • Определение половых гормонов в крови (тестостерона, эстрадиола). Выявляется высокий уровень тестостерона, уровень эстрадиола выше, чем у мужчин, но ниже, чем у женщин в норме.
  • Ультрасонографии органов малого таза (УЗИ) и р ентгенологическое обследование для выяснения состояния органов малого таза . В малом тазу не визуализируется матка и яичники. Забрюшинно визуализируются образования, похожие на "яичники", на самом деле это яички (без дополнительных данных анамнеза бывает трудно это предположить). Мужские гонады могут располагаться в паховых каналах, в стенках таза или в толще больших половых губ.
  • Кариотипирование — исследование хромосомного набора. Позволяет обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом . При синдроме тестикулярной феминизации определятся мужской кариотип — 46 XY. Для исследования используется венозная кровь.
  • Молекулярно-генетический анализ гена андрогенного рецептора. Определение мутаций гена при наличии характерной клинической картины подтверждает диагноз СТФ с вероятностью близкой к 100 %.

Лечение синдрома Морриса

Лечение синдрома тестикулярной феминизации должно осуществляться междисциплинарной командой врачей, которая состоит из хирурга, гинеколога, генетика, эндокринолога и клинического психолога или психиатра.

При полной андрогенной нечувствительности и в случае частичной нечувствительности с преимущественно женским типом в 20-50 % случаев необходимо удалять яички из-за риска развития рака [19] . Операция, как правило, проводится после завершения пубертатного периода и конституционального формирования (14-15 лет) [11] . Хирургическое лечение в отношении половых желёз (гонад) проводится в настоящее время лапароскопическим доступом [3] [6] . Лапароскопию должен проводить хирург высокой квалификации, так как удаляемые гонады (яички) находятся забрюшинно и имеют высокую степень кровоснабжения. Динамическое наблюдение, УЗИ и контроль гормона тестостерона позволяют оценивать эффективность проведённой операции [14] .

Операция эффективна в 100 % случаев. Но так как удаляемые гонады мягкие и не имеют чёткой формы и структуры, возможны случаи неполного их удаления. Тогда оставшаяся ткань яичка может возобновить свою работу, что проявляется повышением тестостерона в крови и визуализацией на УЗИ гонады/гонад. В этом случае необходима повторная операция. Однако это случается очень редко.

После удаления гонад показана последующая длительная заместительная терапия эстрогенами. Она необходима для продолжения дальнейшего формирования женского организма и обязательна (до возраста 45-50 лет) для профилактики остеопороза (потери костной тканью кальция) [8] [12] . Развитие остеопороза связано с тем, что в организме пациента мало собственного эстрадиола, который в норме удерживает кальций в костях. Следовательно, у таких людей кальций будет вымываться быстрее и плотность костей будет снижаться. Такое состояние опасно частыми переломами.

В случае короткой длины влагалища для предотвращения диспареунии (боли во время полового акта) возможно хирургическое увеличения длины влагалища [20] .

Больным с частичной андрогенной нечувствительностью с преимущественно мужским типом , которые выросли как мужчины, может быть предложено хирургическое лечение крипторхизма и гипоспадии. При крипторхизме проводится орхипексия — низведении неопущенного яичка в мошонку и фиксации его к окружающим тканям путём наложения шва. Коррекция гипоспадии подразумевает:

  • восстановление отсутствующей части мочеиспускательного канала;
  • восстановление нормального расположения мочеиспускательного канала;
  • выпрямление полового члена;
  • придание эстетически адекватного внешнего вида наружным половым органам.

Коррекция гипоспадии

В случае гинекомастии (увеличения груди) мужчинам может потребоваться маммопластика [21] . Часто пациентам с выявленным заболеванием требуется психологическая помощь.

Прогноз. Профилактика

Прогноз для жизни в случае синдрома Морриса благоприятный. Своевременная диагностика, гонадэктомия и заместительная гормональная терапия обычно дают хорошие краткосрочные и долгосрочные результаты. Пациентки часто адаптируются, нередко выходят замуж. Преодоление бесплодия возможно с помощью программ ЭКО с использованием донорских яйцеклеток, оплодотворённых спермой мужа, и суррогатного материнства. Главное — правильная адаптация и объяснение пациентке её состояния [12] .

Для профилактики синдрома тестикулярной феминизации женщинам, планирующим беременность рекомендуется пройти генетическое исследование, чтобы выяснить, не является ли она носителем патологического гена. Исследование должно проводится при отягощённом наследственном анамнезе, т. е. в том случае, если в семье были случаи андрогенной нечувствительности. Для профилактики остеопороза рекомендуется дополнительный приём кальция и витамина D [8] .

На сервисе СпросиВрача доступна консультация ветеринара по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

фотография пользователя

Здравствуйте, с учётом того что он умер в течении 10 дней после укуса вам абсолютно показано проведение экстренной антирабической помощи, полный курс в 0,3,7,14,30,90 дни. Завтра же обратитесь в ближайший травмпункт или к рабиологу. Лучше этим не принебрегать. Будьте здоровы!

фотография пользователя

Здравствуйте, Марина !
Я, так понял, что труп кота не вскрывался и он не проходит обследование в ветеринарной лаборатории на предмет обнаружения бешенства !
По Вашему описанию не похоже, что он умер от бешенства, это можно сказать с уверенностью в 99%, но к сожалению, не с 100% ! А для такого тяжелого заболевания имеет значение даже 1% сомнений !
Если бы Вы обратились в травмпункт в первые дни укуса , то Вам бы кроме курса вакцины (КОКАВ ) назначили бы и антирабический иммуноглобулин, но раз прошло уже 10 дней , то введение иммуноглобулина Вам не показано, а назначение курса вакцинации КОКАВ необходимо !
В травмпункте:
ПРОТИВ БЕШЕНСТВА ВАМ СЕГОДНЯ БУДУТ НАЗНАЧАТЬ КУРС ВАКЦИНАЦИИ (6 ИНЕКЦИЙ , - НА ДЕНЬ ВАШЕГО ОБРАЩЕНИЯ, НА ТРЕТЬЕ СУТКИ , СЕДЬМЫЕ СУТКИ, ЧЕТЫРНАДЦАТЫЕ, ТРИДЦАТЫЕ И ДЕВЯНОСТЫЕ СУТКИ ) ! ЕСЛИ ТРУП КОТА НАХОДИТСЯ НА ОБСЛЕДОВАНИИ В ВЕТЕРИНАРНОЙ ЛАБОРАТОРИИ, ТО В СЛУЧАЕ ПОЛУЧЕНИЯ УВЕРЕННОГО ОТВЕТА ,ЧТО КОТ УМЕР НЕ ОР БЕШЕНСТВА ,В ЛЮБОЙ МОМЕНТ МОЖНО БУДЕТ ПРИОСТАНОВИТЬ КУРС ВАКЦИНАЦИИ !
А ПРОТИВ СТОЛБНЯКА, ПРИВИВАТЬ ИЛИ НЕТ, БУДЕТ ЗАВИСЕТЬ ОТ ТОГО , КАК ВЫ ДО СИХ ПОР ПРИВИВАЛИСЬ ОТ НЕГО. ЕСЛИ ПОСЛЕ ПОСЛЕДНЕЙ ПРИВИВКИ ПРОШЛО НЕ БОЛЕЕ 5 ЛЕТ, ТО НИЧЕГО ДЕЛАТЬ НЕ БУДУТ !
Никакого повода для паники нет !
Но обратитесь в травмпункт и всё у Вас будет хорошо !
Удачи Вам !

Яков, спасибо за ответ! Скажите, пожалуйста, как часто на вашей практике бывают осложнения от привики ( в частности, неврологические, потому что в сети много отзывов именно на неврологические побочные эффекты). Безопасна ли вакцина при потенциальной беременности на раннем сроке? Влияет ли она на снижение иммунитета?( в сети есть такие отзывы. и в короновирусную эпоху это тоже напрягает). Тяжела для печени?
Кот в холодильнике в клинике, сегодня должны оплатить его кремацию. Может быть ии стоит договориться о проведение анализа.
Вероятность возможно даже ниже 100 процентов, потому что кот подобран в центре большого города-миллионника, бешенство у нас в регионе фиксируется только в отдаленных районах области, в 3 часах езы от города.
48 дней до появления симптомов был под наблюдением (вроде бы у кошек до 52 в среднем инкубационный период, чаще быстрее), никаких ран и расчесов не было как сразу, так и перед смертью. Не было и гидрофобии, странной походки, отвисшей челюсти.
Укус был неглубокий, даже кровотечения можно сказать и не было.

фотография пользователя

Здравствуйте, Марина !
Понимаю , что вероятность бешенства у кота минимальна, что Ваш регион благополучен по бешенству ! Это всё так, но в то же время кто может гарантировать ,что он был в100% изолирован в центре , что его не мог оцарапать другое животное или что заразная мышь не могла забежать к нему в клетку и он и кот мог поймать и съесть её ! Всё это крайне маловероятно, но в то же время не 100% .
Что касается осложнений ,связанных с введением КОКАВ .
Он в нашей стране применяется с второй половины 90 - х (до неё была другая вакцина) и я с тех пор ежегодно его назначал 50 - 80 пострадавшим ! Серьёзных осложнений , приведших к значимым неврологическим проблемам ,с парезами , параличами не было ни разу ! Примерно у 2 - 3 - х человек в год отмечались у кого -то неприятные ощущения в области прививок, которые позже проходили , у кого - то просто недомогание, страх, чувство подёргивания различных мышц , но все они носили временный характер , проходили за короткое время !
Но, теоретически и единичные случаи на практике описывают и серьёзные побочные эффекты в виде различных нейропатий!
Если такой хороший центр , то наверное трупы умерших животных должны исследовать в вет. лаборатории и на предмет бешенства тоже ! Или этого не делают ?

фотография пользователя

Это не бешенство. У кота не было видимых ран, что его покусали. Бешенство у животного 10 дней.
Умер он от вирусной инфекции может и не от панлейкопении, так как вакцинация а потом тест. Тест мог быть ложноположительным.
Может быть на фоне передержки, появились латентные инфекции вирусный перитонит, иммунодефицит или лейкемия.

Игорь, спасибо за ответ! Говоря про 10 дней, вы имеете в виду, что инкубационный период у животных чаще всего короткий, или что клинические симптомы развиваются в течение 10 дней? Кот, мягко говоря. некрупный, вначале думали, что подросток, но по зубам другой возраст поставили. Вес 3,5 кг. был, всего лишь за 1 день болезни он потерял 600 г. перед смертью. Извините, если дурацкий вопрос, просто ветеринар не дает внятного ответа.
Может ли быть атипичная форма со спокойным животным, отсутствием гидрофобии , 2х кратной рвтотой и однократным поносом? А главное, с практически мгновенной смертью через 1.5 дня после первой рвоты. Ран у него действительно не было, и расчесов никаких. До того, как сказали ветеринару про укус, он предполагал скрытую форму панлейкемии, которая обострилась на фоне прививки.

фотография пользователя

Итак. 10 дней это максимальный период когда кота укусило бешенное животное. Больше 10 дней животное не может выжить. Так как масса тела и быстрый метоболизм.ваш кот находился под присмотром. Ран на коте нет. Агрессия с его стороны связана с болевым синдромом.
Возможно была латентная инфекция и она действительно обострилась после вакцинации. На обязательно панколейкопения.
У животных нет Гидрофобии. Она только у людей. У коров например когда БЕШЕНСТВо они заходят воду. Из-за высокой температуры и повышеного внутричерепного давления.
У кошек и собак тоже нет Гидрофобии. Они пьют до последнего. Но есть извращенцы аппетит и что только не найдешь.
У вашего кота были раны или покусы - 10 дневной давности?!

На сервисе СпросиВрача доступна консультация ветеринара онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

фотография пользователя

Здравствуйте. Все таки это скорее была травма возможно с внутренним кровотечением, симптоматика не бешенства это 100%

фотография пользователя

фотография пользователя

Здравствуйте . Соболезную, но это не бешенство, чтобы точнее установить причину смерти можно отдать на вскрытие

Кристина, к сожалению нет возможности вскрытие делать! Мама его уже захоронила ((( Вы как считаете в чем была проблема?

фотография пользователя

Я Вам отвечала уже в прошлом вопросе. Либо травма с отеком лёгких, гидротораксом или пневмотораксом.Либо укус змеи, отравление и тд и на этом фоне Двс-синдром! И озвучивала, что нужно искать клинику ночью.

фотография пользователя

Зависит от того что бы показала диагностика и какой бы поставлен был диагноз. Если травма-да, если Двс-синдром, то шансов меньше, но они были

Анастасия, скажите пожалуйста может маме всё таки сделать прививку от бешенства? И ребёнок месяц назад тесно общался с пёсиком ☹️

фотография пользователя

фотография пользователя

Екатерина, здравствуйте !
Если перед смертью не было судорог, то бешенство и столбняк исключены !
Возможен укус какого - то ядовитого паука из тропических стран или змеи ! Если без Вас она длительное время находилась на улице , то не исключается и травма (попадание под автомобиль и т.д.).
Подобные кровоизлияния могли возникнуть , если бы она съела крысиный яд или даже несколько таблеток ВАРФАРИНА , который принимают люди для замедления свёртывания крови !
Более точно можно говорить лишь после анализа !

Яков, Мама ставила таблетки под диваны от мышей, но я не думаю что он мог съесть! Тем более при отравлении же должно быть рвота, понос ! Этого всего не было ! Он на лапку прихрамывать начал, это был самый первый симптом! А потом синяк на груди появился а потом через какое то время на других местах синяки появились ! Перед смертью он спрыгнул с дивана и пару раз захрипел и умер сразу , это ужасно , я схожу с ума и виню себя что не смогла ничего сделать! Он далеко от меня , в другой стране с мамой и там нет поблизости круглосуточных клиник

фотография пользователя

Кристина, а мог он съесть таблетку от мышей? В квартире они были под диваном ((( И если он съел таблетку должна же была быть рвота, понос и т.д?


Прионные болезни - группа нейродегенеративных заболеваний человека и животных, этиологически связанных с особым инфекционным белком - прионом. Эти заболевания характеризуются тяжелым прогрессирующим течением и неизбежным смертельным исходом.

А теперь немного истории.
Впервые термин "спонгиозная (губкообразная, губчатая) энцефалопатия" был применен в 1957 году исландским ученым Б. Сигурдссоном при описании заболеваний овец на острове Исландия, которые отличались от всех известных заболеваний четырьмя признаками: необычно продолжительным (до нескольких лет) инкубационным периодом; медленно прогрессирующим (месяцы и годы) характером течения; необычностью поражения органов и тканей; неизбежным смертельным исходом. Б. Сигурдссон объединил такие заболевания под общим названием "медленные инфекции".

Три года спустя впервые было описано куру - неизвестное ранее заболевание, встречающееся у дикарей с привычками ритуального каннибализма на острове Новая Гвинея, проявляющееся нарушением координации движений и дрожанием. Клиническая и патологоанатомическая симптоматика куру у людей была сходна с таковой при болезни овец, известной с 1700 года - скрепи. В 1966 году Гайдушеком на обезьянах (шимпанзе) была доказана инфекционная природа куру. В 1967 году исследователями были опубликовали данные, согласно которым в мозге зараженных вирусом куру шимпанзе были обнаружены: "губчатость" серого вещества головного мозга, увеличение числа вспомогательных клеток (астроглии), гибель нейронов в ряде отделов мозга.Эти морфологические признаки (с определенными вариациями) характерны для всех прионных болезней человека и животных.

В дальнейшем губкообразная энцефалопатия была обнаружена у людей, страдающих болезнью Крейтцфельда-Якоба, синдромом Герстманна-Штреусслера, фатальной семейной бессонницей. В конце прошлого столетия эксперты ВОЗ прогнозировали возможность значительной эпидемии нового варианта болезни Крейтцфельда-Якоба в ближайшие 10 лет. Но в последние 5 лет, к счастью, наметилась явная тенденция к снижению прироста заболевания.

Большую загадку и, соответственно, интерес представляет тот факт, что некоторые варианты прионных болезней могут иметь инфекционную природу (например, вызываются пересадкой твердой мозговой оболочки или применением экстрактов тканей, содержащих гормон роста и гонадотропин), другие - имеют наследственный характер, а третьи никак не связаны ни с наследственностью, ни с инфекционной передачей.

Во всех случаях виновником заболеваний является собственный дефектный белок - прионный белок, который превращается в инфекционный аналог - прион. Прион как бы "заставляет" окружающие его нормальные молекулы прионного белка принимать патологическую форму, и этот процесс носит характер цепной реакции. По меткому выражению профессора Стэнли Прузинера, "доктор Джекил превращается в мистера Хайда". Дефектный прионный белок обладает аномальными свойствами, он контагиозен и фатален для любых близлежащих нейронов.

Профессор С. Прузинер получил в 1997 году Нобелевскую премию по физиологии и медицине за доказательство существования нового биологического инфекционного агента - приона, не содержащего ДНК или РНК, способного переносить информацию и преодолевать видовой барьер.

В настоящее время унифицированы диагностические критерии прионных болезней, ведется работа по их выявлению и изучению. Достижения молекулярной биологии последних лет дают надежду глубже понять причину болезни и механизмы патологической трансформации прионного белка и, главное, - найти эффективные средства для лечения этих смертельных заболеваний. Предварительные результаты экспериментальных исследований на клеточных культурах весьма обнадеживающи, и не исключено, что некоторые "антиприонные" соединения могут в ближайшие 5 лет стать объектом первых клинических испытаний.

Позвонив сейчас, даже если у вас не стоит остро вопрос об оказании психиатрической помощи или лечения — вы однозначно получите развернутую консультацию, содержащую основные правила оказания этой помощи, информацию об эффективности современных методик, а также ответы на все вопросы. Обладая всей информацией по столь щекотливой и важной проблеме, мы гарантируем, что вы не ошибетесь, когда придет время действовать быстро.

Тем более, необходимо звонить, если нужна
экстренная помощь

Проверял Шайдуллин Ренат Флюрович

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба относится к редким видам дегенеративных поражений головного мозга. Она входит в группу прионных трансмиссивных энцефалопатий, которые вызываются попаданием в организм аномальной изоформы белка приона и его накапливание в нейронах.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба - лечение в Москве квалифицированными специалистами

Патология возникает у одного из миллиона человек на земном шаре. Заболевание было впервые описано в 1920 году германским невропатологом Гансом Кройцфельдтом. А спустя год его земляк и коллега Альфонс Якобс уточнил, что для отклонения характерно проявление психических нарушений на фоне органического поражения пирамидальной, экстрапирамидальной области ЦНС, передней части рогов спинного мозга, мозжечка и нарушениями зрения, связанное с изменениями корковых структур.

Что вызывает синдром Крейтцфельдта-Якоба

Заболевание вызывается наличием в организме особого белка (приона), который имеет нарушенную структуру и оказывает негативное влияние на нервную систему. Действие приона напоминает эффект вирусов, вызывающих гибель клетки при своем размножении, но при этом он не несет в себе генетический материал (ДНК или РНК).

В своем стремлении избавиться от агрессора, клетка, которая подвергается атаке, начинает активно выделять вещества. Но белок, осевший на мембране, не позволяет им выйти наружу, и они разрушают органеллы и запускают процесс апоптоза. Соседние структуры начинают реагировать на это воспалением, в связи с чем и происходит дальнейшее поражение клеток.

Заражение экзогенным путем (помимо спонтанной внутренней трансформации прионов и наследственной формы заболевания) происходит из внешней среды такими способами:

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба не передается воздушно-капельным путем, как это бывает при вирусных инфекциях, а также обычным прикосновением. Есть предположения передачи патологического белка приона через мокроту, мочу и кал, но исследований этого варианта заражение проводилось недостаточно.

Патогенез болезни

В настоящее время выделяется два типа патогенеза болезни Крейтцфельда – Якоба. Первый – экстрацеребральный, который не относится к мозговым структурам и церебральный. Оба типа возникают при заражении прионами извне, а наследственная форма заболевания и спорадическая до сих пор изучены недостаточно.

Внецеребральный вариант развития патологии заключается в том, что извращенный белок поступает в организм и соединяется с лимфоцитами, макрофагами и другими клетками, участвующими в иммунной защите. Он переносится ими в ткани лимфатической системы (селезенку, лимфоузлы). Там происходит его размножение, причем организм не препятствует этому, так как не воспринимает прион как чужеродное тело. При этом он не повреждает и не вызывает увеличения лимфоидных органов, а только размножаются и сохраняются в них.

В дальнейшем распространение патогена происходит под влиянием вегетативной нервной системы. Они направляются в центральную нервную систему, и начинается церебральный этап болезни Крейтцфельда – Якоба. Они накапливаются во внутриклеточной жидкости и нервных окончаниях. В результате происходит снижение нормального прионного белка, который участвует в обычном питании клеток.

Патогенез болезни

Классификация болезни Крейтцфельдта-Якоба

В зависимости от особенностей симптоматики, при болезни Крейтцфельдта-Якоба различают следующие формы:

  • подострая энцефалопатия с диффузным поражением ткани и быстрым течением;
  • дискинетическая, или классическая (сочетание экстрапирамидальных и пирамидальных нарушений с проявлениями деменции);
  • промежуточная с преобладанием симптомов поражения мозжечка и областей подкорки;
  • амиотрофическая (с нарушением речи и движений).

По этиологии болезнь Крейтцфельдта-Якоба подразделяется на следующие виды:

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба: симптомы

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба имеет характерную симптоматику, независимо о происхождения. Ятрогенная, наследственная и классическая форма проявляется примерно одинаково. Несколько иначе протекает новый вид заболевания.

Основные проявления

Начальная стадия проявляется временными выпадениями из памяти событий, изменением настроения, потерей интереса к окружающим. Постепенно пациент испытывает все больше трудностей в осуществлении жизненно необходимых действий. Конечная стадия сопровождается нарушением зрения, медленной речью и появлением галлюцинаций.

Примерно у 40% больных со спорадической формой болезнь протекает в подостро, с постепенно усугубляющимися когнитивными отклонениями. Еще 40% зараженных страдают нарушениями функций мозжечка, а у остальных описывается смешанная форма заболевания.

Наиболее характерными клиническими симптомами классической болезни Крейтцфельдта-Якоба являются:

  • нарушение поведения; ;
  • диплопия и развитие корковой слепоты; ;
  • дисфункция мозжечка, атаксия;
  • нарушение координации;
  • парезы;
  • дизартрия;
  • неспособность к самообслуживанию, неряшливость и другие признаки слабоумия;
  • сочетание признаков поражения пирамидной и экстрапирамидной системы.

У многих пациентов отмечаются локальные или генерализованные виды эпилептических припадков. Они проявляются в ответ на определенные раздражители – свет, звук, прикосновение.

Терминальная стадия сопровождается глобальными когнитивными отклонениями, полной неспособностью к передвижению. Смерть обычно наступает в течение от 8 месяцев до 2 лет после появления начальных отчетливых симптомов заболевания. Новая форма болезни характеризуется выходящими на первый план психическими нарушениями и изменениями чувствительности.

Стадии

Специалисты выделяют три стадии протекания болезни Крейтцфельдта-Якоба:

  1. Продромальная стадия. Симптомы ее не имеют специфических проявлений и наблюдаются примерно у 30% всех заболевших. У человека отмечается астения, нарушение сна и аппетита, снижение способности к запоминанию, похудение, легкие когнитивные отклонения. Для пациента характерно появление фобий, бреда, галлююцинаций.
  2. Инициальная стадия. Начинаются изменения со стороны зрения, появляется головная боль, нарастает неустойчивость, атаксия, нарушение чувствительности, тремор, миоклонии, эпилептические припадки, и другие неврологические симптомы на фоне проявления слабоумия.
  3. Развернутая стадия сопровождается спастическим параличом, всеми признаками нарушений работы мозговых структур, тяжелой формой деменции без возможности контакта с больным. У человека полностью утрачивается контроль над работой тазовых органов, нарушается глотание, отмечается снижение температуры.

Чаще всего болезнь Крейтцфельдта-Якоба развивается постепенно, но иногда она имеет острое и подострое начало. Смерть наступает в результате отказа от работы жизненно важных центров и выраженного истощения.

Диагностика болезни Крейтцфельдта-Якоба

Предположительный диагноз болезни Крейтцфельдта-Якоба ставится на основании клинических проявлений и данный дополнительных методов исследования. Заподозрить патологию можно при сочетании определенных симптомов, наблюдающихся в течение продолжительного времени:

  • прогрессирование деменции;
  • пирамидальные и экстрапирамидальные нарушения;
  • миоклонии;
  • расстройства работы мозжечковых структур;
  • нарушение зрения.

Для уточнения патологии невролог направляет человека на прохождение энцефалографии, МРТ мозга, спинномозговую пункцию, стереотаксическую биописию:

Проводить дифференциальную диагностику приходится с другими заболеваниями центральной нервной системы, которые протекают с похожими симптомами:

  • старческая, мультиинфарктная деменция; ;
  • энцефалопатия Хашимото;
  • воспалительное поражение мозговых оболочек (энцефалит, арахноидит, менингит).

Лечение болезни Крейтцфельдта-Якоба в Москве

Этиотропная терапия заболевания до сих пор находится в разработке. Поэтому все лечение его в клинике направлено на купирование симптоматических проявлений. Пациенту отменяются все ранее применяемые препараты, поскольку они могут негативно отражаться на течении болезни, усугубляя нарушение мнестических функций и ухудшая поведение больного.

Консервативная терапия

Уже доказано, что традиционные средства, которые успешно используются при лечении вирусной инфекции (вакцины, интерфероны) не оказывают положительного действия на течение болезни Крейтцфельдта-Якоба. Некоторые результаты с временным улучшением состояния удается получить при введении антибиотика, который блокирует работу аппарата Гольджи внутри клетки и препятствует размножению прионов. Замечено, что при использовании некоторых блокаторов каналов кальция длительность функционирования пораженных структур мозга увеличивается по времени.

Некоторое замедление накопления патологических белков отмечаются при использовании иммуномодулятора, который стимулирует выработку эндогенного интерферона. Но эти препараты обладают сильными побочными действиями.

Симптоматическая терапия у больных направлена на устранение:

  • тремора и приступов эпилепсии;
  • экстрапирамидальных нарушений; и беспокойства;
  • болевого синдрома.

Для этого используются различные группы препаратов, их выбор осуществляет врач. Основанием к применению того или иного средства является наличие и степень выраженности отклонения. В терапии применяются такие группы препаратов:

  • нейролептики;
  • транквилизаторы;
  • анальгетики;
  • опиаты;
  • седативные средства;
  • антидепрессанты;
  • противосудорожные лекарства.

Лечение болезни Крейтцфельдта-Якоба в Москве

Преимущество нахождения больного в клинике

После установления диагноза болезни Крейтцфельдта-Якоба, человеку требуется обеспечить полноценную симптоматическую терапию, психологическую поддержку пациента и членов его семьи. Чем дальше прогрессирует патология, тем больше необходимо пациенту заботы и внимания, так как у него постепенно утрачиваются навыки самообслуживания, нарушается работа органов малого таза.

Работающие родственники не могут обеспечить круглосуточное дежурство возле пациента. А его потребуется кормить, мыть и помогает в передвижении по мере необходимости. В некоторых случаях ему приходится выводить мочу при помощи катетеризации в результате нарушения работы мочевого пузыря. А эту манипуляцию в состоянии выполнить только специалисты с медицинским образованием.

При нарушении функции глотания человеку потребуется питания при помощи специальной трубки и постановка капельных растворов с необходимыми веществами. В домашних условиях обеспечить полноценное лечение и уход возможно только на самых ранних стадиях. В последующем больному обязательно потребуется систематический уход специально подготовленного персонала.

В терминальной стадии проводятся мероприятия направленные на продление жизни. Их осуществляют только при наличии реанимационного оборудования – ИВЛ, оксигенотерапия, средства для стимуляции работы дыхательной и сердечно-сосудистой системы.

При выборе клиники для оказания помощи пациентам с болезнью Крейтцфельдта-Якоба, родственникам следует понимать, что наиболее качественная помощь может быть оказана в заведении, в котором работают опытные специалисты с определенным профилем.

Если госпитализировать человека в государственный стационар, то можно сэкономить средства, но при этом условия пребывания будут не идеальными:

  • в палатах размещаются по нескольку человек;
  • препараты придет приобретать самостоятельно, так как те, что есть в наличии не всегда могут эффективно устранять осложнения;
  • у пациента есть высокий риск подхватить внутрибольничную инфекцию;
  • персонал не сможет постоянно контролировать пациента и оказывать ему помощь при необходимости 24 часа в сутки.

Когда больной находится еще в сознании и способен оценивать сложившуюся ситуацию, его пребывание в госучреждении значительно усугубит состояние, вызовет депрессию и усиление психических нарушений.

Преимущество нахождения больного в клинике

Вопросы и ответы

Если находится в постоянном контакте с человеком, у которого болезнь Крейтцфельдта-Якоба, есть ли шанс заразиться?

Заражение при обычном контакте происходит крайне редко. Но во время ухода следует придерживаться гигиенических правил. Они заключатся в мытье рук перед едой, защите кожи от попадания биологических жидкостей, закрытии всех раневых поверхностей водонепроницаемыми повязками.

Можно ли вылечить человека при этом заболевании?

Данное заболевание не поддается лечению и приводит к летальному исходу со 100% степенью вероятности. Все что можно предпринять в этом случае – обеспечить достойный уход за пациентом, купировать возникающие осложнения и проводить симптоматическую терапию с целью повышение качества жизни.

Почему болезнь Крейтцфельдта-Якоба приводит к смерти?

По мере прогрессирования патологии развиваются различные осложнения, которые чаще всего становятся причиной смерти. Некоторые из них поддаются медикаментозной коррекции – эпилептические приступы, острые психозы, пневмонии из-за присоединения инфекции. Правильный уход может снизить страдания человека от появления пролежней в результате дегенерации мышц. Финалом заболевания становится развитие дыхательной или сердечно-сосудистой недостаточности, которые заканчиваются летальным исходом. Но даже эти функции можно поддерживать еще некоторое время с помощью специальных приборов.

Читайте также: