Что такое паразитарная эпилепсия

Обновлено: 28.03.2024

Эпилепсия – хроническая болезнь, проявляющаяся повторными судорожными или другими припадками, потерей сознания и сопровождающаяся изменениями личности.

Заболевание известно очень давно. Его описания встречаются у египетских жрецов (около 5000 лет до н.э.), врачей тибетской медицины, арабоязычной медицины и т.д. Эпилепсия в России получила название падучей болезни, или просто падучей Заболевание встречается часто: 3–5 случаев на 1000 населения.

Что провоцирует / Причины Эпилепсии:

Несмотря на длительный срок изучения, этиология и механизмы заболевания изучены недостаточно.

У новорожденных и младенцев наиболее частыми причинами припадков являются тяжелая гипоксия, генетические дефекты метаболизма, а также перинатальные поражения. В детском возрасте припадки во многих случаях обусловлены инфекцио нными заболеваниями нервной системы. Существует достаточно четко очерченный синдром, при котором судороги развиваются только как следствие лихорадки – фебрильные судороги. У 5 % детей по крайней мере однажды в жизни при повышении температуры тела наблюдались судороги, примерно у половины из них следует ожидать повторных припадков.

В молодом возрасте основной причиной эпилептических нарушений является черепно-мозговая травма, при этом следует помнить о возможности развития судорог как в остром, так и в более позднем периоде. У лиц старше 20 лет, особенно при отсутствии в анамнезе эпилептических припадков, возможной причиной эпилепсии является опухоль головного мозга.

У больных старше 50 лет среди этиологических факторов эпилепсии следует прежде всего указать сосудистые и дегенеративные заболевания головного мозга. Эпилептический синдром развивается у 6–10 % больных, перенесших ишемический инсульт, причем наиболее часто вне острого периода заболевания.

Важно подчеркнуть, что у 2/5 больных причина заболевания не может быть установлена с достаточной очевидностью. В этих случаях эпилепсия расценивается как идиопатическая. Генетическая предрасположенность играет определенную роль при некоторых типах эпилепсии. Больные с семейным анамнезом эпилепсии имеют более высокий риск развития припадков, чем в популяции в целом. В настоящее время в геноме человека установлена локализация генов, ответственных за некоторые формы миоклонической эпилепсии.

Патогенез (что происходит?) во время Эпилепсии:

В патогенезе эпилепсии ведущее значение имеет изменение нейрональной активности головного мозга, которая вследствие патологических факторов становится чрезмерной, периодичной. Характерной является внезапная выраженная деполяризация нейронов в мозге, которая либо является локальной и реализуется в виде парциальных припадков, либо приобретает генерализованный характер. Установлены существенные нарушения процессов таламокортикального взаимодействия и повышение чувствительности кортикальных нейронов. Биохимической основой припадков являются избыточное выделение возбуждающих нейротрансмиттеров – аспартата и глутамата – и недостаток тормозных нейромедиаторов, прежде всего ГАМК.

Симптомы Эпилепсии:

В клинической картине эпилепсии выделяют период припадка, или приступа, и межприступный период. Следует подчеркнуть, что в межприступном периоде неврологическая симптоматика может отсутствовать или определяться обусловливающим эпилепсию заболеванием (черепно-мозговая травма, инсульт и т.д.). Наиболее характерным признаком эпилепсии является большой эпилептический припадок. Обычно он начинается внезапно, и начало его не связано с какими-либо внешними факторами. Реже можно установить отдаленные предвестники припадка. В этих случаях за 1–2 дня до него о тмечаются плохое самочувствие, головная боль, нарушение сна, аппетита, повышенная раздражительность. У большинства бо льных припадок начинается с появления ауры, которая у одно го и того же больного носит стереотипный характер. В зависимости от раздражения области мозга, с которой начинается эпилептический разряд, выделяют несколько основных видов ауры: вегетативную, моторную, психическую, речевую и сенсорную. По прошествии ауры, которая длится несколько секунд, больной теряет сознание и падает, как подкошенный. Падение сопровождается своеобразным громким криком, обусловленным спазмом голосовой щели и судорожным сокращением мышц грудной клетки. Сразу же появляются судороги, вначале тонические: туловище и конечности вытягиваются в состоянии напряжения, голова запро кидывается и иногда поворачивается в сторону, ды хание за держивается, вены на шее набухают, лицо становится мертвенно-бледным, с постепенно нарастающим цианозом, челюсти судорожно сжаты Тоническая фаза припадка продолжается 15–20 с. Затем появляются клонические судороги в виде толчкообразных сокращений мышц конечностей, шеи, туловища. Во время клонической фазы припадка длительностью до 2–3 мин дыхание нередко бывает хриплым, шумным из-за скопления слюны и западения языка, цианоз медленно исчезает, изо рта выделяется пена, часто окрашенная кровью вследствие прикусывания языка или щеки. Частота клонических судорог постепенно уменьшается, и по окончании их наступает общее мышечное расслабление. В этот период больной не реагирует даже на самые сильные раздражители, зрачки расширены, реакция их на свет отсутствует, сухожильные и защитные рефлексы не вызываются, нередко отмечается непроизвольное мочеиспускание. Сознание остается сопорозным и лишь через несколько минут постепенно проясняется. Нередко, выходя из сопорозного состояния, больной погружается в глубокий сон. По окончании припадка больше жалуются на разбитость, вялость, сонливость, но о самом припадке ничего не помнят.

Характер эпилептических припадков может быть различным. Согласно Международной классификации эпилептических припадков, выделяют парциальные (фокальные, локальные) и генерализованные припадки. Парциальные припадки далее подразделяются на простые, сложные происходящие с нарушением сознания и вторично генерализованные.

Симптоматика при парциальных припадках определяется синдромом раздражения какой-либо зоны коры больного мозга. Среди простых парциальных припадков могут быть выделены следующие: с моторными признаками; с соматосенсорными или специфическими сенсорными симптомами (звуки, вспышки света или молнии); с вегетативными симптомами или признаками (своеобразные ощущения в эпигастрии, бледность, потливость, покраснение кожи, пилоэрекция, мидриаз); с психическими симптомами.

Для сложных припадков характерна та или иная степень нарушений сознания. При этом сознание может быть не полностью утрачено, больной частично понимает происходящее вокруг. Часто сложные парциальные припадки обусловлены фокусом в височной или лобной доле и начинаются с ауры.

При первично-генерализованных припадках в патологический процесс изначально вовлекаются оба полушария большого мозга. Выделяют следующие типы генерализованных припадков:

  • абсансы и атипичные абсансы;
  • миоклонические;
  • клонические;
  • тонические;
  • тонико-клонические;
  • атонические.

У детей с эпилепсией часто наблюдаются абсансные припадки, которые характеризуются внезапным и очень кратковременным прекращением деятельности (игры, разговора), замиранием, отсутствием реакции наоклик. Ребенок не падает и через несколько секунд (не более 10) продолжает прерванную деятельность. На ЭЭГ больных во время абсанса, как правило регистрируется характерная пик-волновая активность частотой 3 Гц. Больной не осознает и не помнит о припадке. Частота абсансов порой достигает нескольких десятков в день.

Международную классификацию эпилепсии и эпилептических синдромов следует отличать от классификации эпилептических припадков, так как в ряде случаев Vодного и того же больного, особенно с тяжелой эпилепсией имеются различные припадки.

Классификация эпилепсии основана на двух принципах. Первый заключается в том, является ли эпилепсия фокальной или генерализованной; второй - определяется ли в мозге больного (по данным МРТ-, КТ-исследований и др.) какая-либо патология; соответственно выделяют симптоматическую или идиопатическую эпилепсию.

Иногда припадки происходят так часто, что развивается угрожающее жизни состояние -эпилептический статус.

Эпилептический статус - состояние, при котором больной не приходит в сознание между припадками или припадок продолжается более 30 мин. Наиболее частым и тяжелым является тонико-клонический эпилептический статус.

Диагностика Эпилепсии:

При наличии припадков с потерей сознания независимо от того, сопровождались они судорогами или нет, всем больным необходимо провести электроэнцефалографическое обследование.

При обследовании больных эпилепсией необходимо проведение компьютерной томографии, желательно МРТ-исследование; целесообразны исследование глазного дна, биохимическое исследование крови, электрокардиография, особенно у лиц пожилого возраста.

Лечение Эпилепсии:

Целью лечения являются прекращение эпилептических припадков при минимальных побочных эффектах и ведение больного таким образом, чтобы его жизнь была максимально полноценна и продуктивна. До назначения противоэпилептических препаратов врач должен провести детальное обследование больного - клиническое и электроэнцефалографическое, дополненное анализом ЭКГ, функции почек и печени, крови, мочи, данными КТ- или МРТ-исследования. Больной и его семья должны получить инструкцию о приеме препарата и быть информированы как о реально достижимых результатах лечения, так и о возможных побочных эффектах.

Современная тактика лечения больных эпилепсией включает следующее:

  • выявление тех причин припадков, которые поддаются лечению (опухоль, аневризма и т.д.);
  • исключение факторов, провоцирующих припадки (недосыпание, физическое и
  • умственное перенапряжение, гипертермия);
  • правильную диагностику типа эпилептических припадков и эпилепсии;
  • назначение адекватной лекарственной терапии (стационарной или амбулаторной);
  • внимание к образованию, трудоустройству, отдыху больных, социальным проблемам больного эпилепсией.

Принципы лечения эпилепсии:

  • соответствие препарата типу припадков и эпилепсии (каждый препарат имеет определенную селективность в отношении того или иного типа припадков и эпилепсии);
  • по возможности использование монотерапии (применение одного противоэпилептического препарата).

Консервативное лечение. Начинать лечение следует с назначения небольшой дозы противоэпилептического препарата, рекомендуемого при данном типе припадка и форме эпилепсии.

Дозу увеличивают при отсутствии побочных эффектов и сохранении припадков в целом. При парциальных припадках эффективными являются карбамазепин (тегретол, финлепсин, карбасан, тимонил), вальпроаты (депакин, конвулекс), фенитоин (дифенин), фенобарбитал (люминал). Препаратами первой очереди являются карбамазепин и вальпроаты. Средняя терапевтическая доза карбамазепина составляет 600-1200 мг в день, вальпроатов - 1000-2500 мг в день. Суточную дозу делят на 2-3 приема. Весьма удобны для пациентов так называемые ретардные препараты, или средства пролонгированного действия. Они назначаются 1-2 раза в сутки (депакин-хроно, финлепсин-петард, тегретол-ЦР). Побочные эффекты фенобарбитала и фенитоина обусловливают их применение только как препаратов второй очереди.

При генерализованных припадках закономерности назначения препаратов следующие. При генерализованных тонико-клонических припадках эффективны вальпроаты и карбамазепин. При абсансах назначают этосуксимид и вальпроат. Вальпроаты рассматриваются как препараты выбора для больных с идиопатической генерализованной эпилепсией, особенно с миоклоническими припадками и абсансами. Карбамазепин и фенитоин не показаны при абсансах, миоклонических припадках.

В последние годы появилось много новых противоэпилептических препаратов (ламотриджин, тиагабин и др.), отличающихся более высокой эффективностью и лучшей переносимостью.

Лечение эпилепсии - процесс длительный. Вопрос о постепенном прекращении приема противоэпилептических препаратов можно поставить не ранее чем через 2-5 лет после последнего припадка (в зависимости от возраста больного, формы эпилепсии и т.д.).

При эпилептическом статусе применяют сибазон (диазепам, седуксен): 2 мл раствора, содержащего 10 мг препарата (вводят внутривенно медленно на 20 мл 40 % раствора глюкозы). Повторное введение допустимо не ранее чем через 10-15 мин Если нет эффекта от сибазона, вводят фенитоин, гексенал или тиопентал-натрий 1 г препарата растворяют изотоническим раствором хлорида натрия и в виде 1-5 % раствора вводят очень медленно внутривенно. При этом имеется опасность угнетения дыхания и гемодинамики, поэтому вводить препараты следует с минутными паузами после вливания каждых 5-10 мл раствора. В случаях продолжения припадков и при их высокой частоте следует использовать ингаляционный наркоз закисью азота в смеси с кислородом (2:1). Наркоз противопоказан при глубоком коматозном состоянии, выраженных расстройствах дыхания, коллапсе.

Хирургическое лечение. При очаговой эпилепсии показания к операции определяются прежде всею характером заболевания, вызвавшего эпилептические припадки (опухоль, абсцесс, аневризма и т.д.).

Чаще в этих случаях необходимость операции определяется не наличием у больного эпилептического синдрома, а опасностью для его здоровья и жизни самого заболевания, приведшего к возникновению припадков. Это касается в первую очередь опухоли мозга, абсцессов и некоторых других объемных образований мозга.

Более сложным представляется определение показаний в тех случаях, когда эпилептический синдром обусловлен последствиями перенесенной травмы, воспалительного процесса или же явная причина эпилепсии отсутствует, выявляется с трудом, с помощью специальных методов. В этих случаях основным методом лечения является медикаментозный. Лишь у сравнительно небольшого числа больных с припадками, не поддающимися медикаментозной коррекции, и с прогрессирующей деградацией личности возникает необходимость в операции на мозге.

В связи со сложностью и ответственностью принятие решения о целесообразности хирургического вмешательства, обследование больных и проведение самой операции должны производиться в специализированных центрах.

Определенное значение в уточнении характера эпилепсии имеет исследование метаболизма мозга с помощью позитронно-эмиссионной или однофотонной томографии (пока такие исследования возможны лишь в отдельных специализированных центрах).

Особое место в обследовании больных, страдающих эпилепсией, имеют мониторинг их состояния, поведения и направленное исследование биоэлектрической активности мозга.

Если предполагается хирургическое лечение, то нередко возникает необходимость в использовании электродов, имплантированных в глубинные структуры мозга, для длительной регистрации электрической актив ности этих стр уктур. С этой же целью мо гут при меняться множественные корковые электроды, для установки которых необходима трепанация черепа.

Если с помощью перечисленных методов удается обнаружить очаг патологической электрической активности (эпилептический фокус), могут возникнуть показания для его удаления.

В определенных случаях такие операции делаются под местной анестезией, чтобы иметь возможность контролировать состояние больного и не вызвать повреждения функционально значимых участков мозга (двигательная, речевая зоны).

При фокальной эпилепсии, возникшей после черепно-мозговой травмы, разделяются оболочечно-мозговые сращения, удаляются кисты, глиальные рубцы из мозговой ткани, соответственно зоне расположения эпилептогенного очага, производится субпиальное удаление коры.

Одной из частных форм очаговой эпилепсии, подлежащей хирургическому лечению, является височная эпилепсия, в основе возникновения которой нередко лежит родовая травма с формированием очагов глиоза в области гиппокампа и медиальных отделов височной доли.

При височной эпилепсии длительное время с определенным успехом применялась резекция височной доли. В последнее время применяется более щадящая операция – избирательное удаление гиппокампа и миндалевидного тела. Прекращение или ослабление припадков может быть достигнуто в 70–90 % случаев.

У детей с врожденным недоразвитием одного из полушарий, гемиплегией и не поддающейся медикаментозной коррекции эпилепсией в отдельных случаях возникают показания для удаления всего пораженного полушария (гемисферэктомии).

Профилактика Эпилепсии:

Рекомендуется избегать приема алкоголя, курения, крепкого кофе и чая, переедания, переохлаждения и перегревания, пребывания на большой высоте, а также других неблагоприятных воздействий внешней среды. Показаны молочно-растительная диета, длительное пребывание на воздухе, легкие физические упражнения, соблюдение режима труда и отдыха.

Трудоспособность. Часто зависит от частоты и времени припадков. При редких припадках, возникающих ночью, трудоспособность сохраняется, но запрещаются командировки и работа в ночное время. Припадки с потерей сознания в дневное время ограничивают трудоспособность. Запрещается работа на высоте, у огня, в горячих цехах, на воде, у движущихся механизмов, на всех видах транспорта, в контакте с промышленными ядами, с быстрым ритмом, нервно-психическим напряжением и частым переключением внимания.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Эпилепсия:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Эпилепсии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору .

11 случаев церебральных нематодозов наблюдались в течение 2014–2017 гг. Во всех случаях нематодозов отмечались специфические радиологические симптомы туннеля и визуализации гельминта; в 9 из 11 случаев отмечен ранее не описываемый симптом «клубка в разрез

Церебральные гельминтозы могут быть представлены как цестодами, так и нематодами. У детей за последние годы церебральные гельминтозы диагностируется все чаще, и не только в развивающихся странах [1–4].

Церебральная симптоматика гельминтозов различна, зависит от расположения гельминта (в паренхиме мозга, субарахноидальном пространстве, желудочковой системе) и характера и распространенности травматической или воспалительной иммунной реакции (при гибели паразита).

Из нейровизуализационных симптомов нематод абсолютными диагностическими критериями являются симптомы:

Ниже приводятся критерии валидности параклинической диагностики церебральных гельминтозов, правда, для плоских червей (в данном случае это пристрастие автора к определенному роду паразитов), но это положение справедливо для всего семейства гельминтов (точно так же, как принципы параклинической диагностики справедливы для любой инфекции — вирусной, бактериальной, протозойной и т. д.).

Диагностические критерии и их валидность при нейроцистицеркозе (плоские черви), предложенные Del Brutto [7, 8].

Абсолютные критерии:

А. Гистологическая демонстрация паразита в мозге.
Б. Наличие кисты со сколексом при нейровизуализации.
В. Визуализация паразита при офтальмоскопическом исследовании.

Большие критерии:

А. Наличие высокоподозрительного на паразитарный генез очага поражения мозга при нейровизуализации.
Б. Позитивный серологический анализ (иммуноблот) на антипаразитарные антитела.
В. Разрешение внутричерепного кистозного образования после лечения альбендазолом или празиквантелом.

Малые критерии:

А. Наличие подозрительного на паразитарный генез очага поражения мозга при нейровизуализации.
Б. Наличие клинической симптоматики, подозрительной на цистицеркоз.
В. Позитивный анализ ликвора (ELISA) на паразитарный антиген или антипаразитарные антитела.
Г. Наличие цистицерка вне нервной системы.

Эпидемиологические критерии:

А. Проживание в эндемичном районе.
Б. Частое посещение эндемичного района.
В. Наличие домашнего контакта с паразитарной инфекцией.

Степени диагностической валидности (достоверности) критериев:

А. Наличие одного абсолютного критерия.
Б. Наличие двух больших и одного эпидемиологического критерия.

А. Наличие одного большого и двух малых критериев.
Б. Наличие одного большого, одного малого и эпидемиологического критерия.
В. Наличие трех малых и одного эпидемиологического критерия.

Анализируя приводимые диагностические критерии, несложно сделать вывод, что нейровизуализационное обнаружение характерного для гельминтов симптома является абсолютным критерием для достоверного диагноза и прочих критериев уже не требуется.

Серологическая диагностика гельминтоза осуществляется только методами иммуноблота и ELISA. Чувствительность данных методик достаточно низкая — не более 50% (о банальном иммуноферментном методе речь вообще не идет) [2, 7–10]. Высокую чувствительность и специфичность показал метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) к паразитарным антигенам в ликворе, но в РФ отсутствует ПЦР на гельминты и антигеном служит митохондриальная ДНК только погибшего паразита, но не живого.

Материал и методы исследования

Методы исследования: основной — МРТ (Тoshiba Aquilon 1,5 Т, Mаgnetom Vision 1,5 Т, GENSOV 1,5 Т); дополнительные — ЭЭГ; стандартный анализ ликвора; рентгенография легких; УЗИ внутренних органов; исследование прозрачных сред глаза и глазного дна; общий анализ крови; исследования кала на яйца глист.

Полученные результаты

Пациент Д., 9 лет, находилась в ДКБ № 9 с 27.07.16 по 03.09.16.

Анамнез жизни — без особенностей.

Проводится дифференциальный диагноз между парциальными эпилептическими приступами и преходящими нарушениями мозгового кровообращения.

При поступлении: в соматическом и неврологическом статусе патологии не выявлено. Общий анализ крови, мочи, биохимия крови — патологии не выявляют. Анализ кала на простейшие, яйца глист — без патологии.

Осмотр окулиста — без патологии.

С момента установления (по данным клиники и МРТ) диагноза ОНМК пациенту проводится лечение в соответствии со стандартами медицинского обязательного страхования, в том числе с профилактикой тромбообразования антикоагулянтами.

А что надо делать в действительности? Проводить на фоне парентерального введения кортикостероидов (для профилактики и коррекции воспаления, которое неизбежно возникнет при гибели паразита) антипаразитарную терапию — альбендазол парентерально.

Симптом туннеля (специфический симптом!) вдоль стенки левого бокового желудочка от лобной доли в затылочную трактовки не получает. Очаг корково-подкоркового отека с геморрагией в левой гемисфере, соответствующий некротизирующему васкулиту [11, 12], — ситуация, давно известная при гельминтозах [6], трактовки не получает. На представленных снимках гельминт уже не визуализируется (погиб), но имеется текущее воспаление (в теменной, затылочной областях мозга), на которые можно и должно воздействовать — кортикостероиды парентерально.

Анализ на наиболее частые мутации митохондриальной ДНК (№ 11) при тромбофилиях патологии не выявил.

Через полгода пациент поступает снова для контроля состояния и реабилитации. В статусе — левосторонний грубый гемипарез, сила в руке — 3 балла, в ноге — 3 балла, спастический тонус в левых конечностях, поза Вернике–Манна, ходьба с костылем.

На МРТ головного мозга картина очагов локальной атрофии в лобной, теменной и затылочной долях слева, сохраняется линейная атрофия на месте хода нематоды из лобной доли в затылочную (туннель) (рис. 4, нижний ряд). Имевшееся сегментарное сужение проксимальной части левой средней мозговой артерии сохраняется без динамики. Степень расстройства функции (теперь уже невзирая на данные МРТ) не позволяет надеяться на клиническое восстановление, пациент обречен на инвалидизацию…

Прочие параклинические данные (кроме МРТ) наблюдавшихся 11 пациентов уже не имеют значения для обсуждаемого материала, как не несущие достоверной информации [3, 4].

Паразитарное поражение мозга гельминтами составило неожиданно актуальную проблему детской неврологии. Только за 2014–2017 гг. на двух клинических базах кафедры (многопрофильные детские больницы г. Москвы) выявлен 31 случай заболевания с поражением мозга. Откуда возникло такое количество пациентов — вопрос не к неврологу, а скорее к санитарному врачу; материал наблюдений (наличие у всех абсолютных диагностических критериев церебрального гельминтоза) ставит нас перед фактом.

Клиническая картина была чрезвычайно разнообразной, и ее описание не входит в задачи данной публикации.

Вернемся к публикациям Del Brutto (только потому, что он предложил развернутые критерии диагностики церебральных гельминтозов. Диагностические критерии нейроцистицеркоза — профессиональное увлечение Del Brutto, но, что справедливо для одних гельминтов, справедливо и для других (аналогично методам диагностики различных инфекционных агентов — вирусов или бактерий), и они подчеркивают приоритет методов нейровизуализации перед серологическими исследованиями.

В то же время у клиницистов бытует мнение, что для диагностики паразитоза обязательно серологическое подтверждение.

Следует подчеркнуть, что для серологических исследований рекомендуются методики ELISA и иммуноблота как более чувствительные, чем обычный иммуноферментный анализ. В г. Москве ни в одной лаборатории (как находящейся на бюджетном финансировании, так и коммерческих) методики ELISA и иммуноблота для гельминтов не применяются. Предвидя реакцию инфекционистов по вопросам серологической диагностики, позволительно задать вопрос, насколько достоверным является иммуноферментный анализ (ИФА) при диагностике, скажем, церебрального боррелиоза или туберкулеза [13, 14]. Например, мы в сентябре 2016 г. наблюдали только в одном стационаре 7 случаев классического нейроборрелиоза (острый менингит, поражение черепных нервов и радикулопатия с периферическими парезами конечностей), и ни в одном случае в остром периоде заболевания ИФА не дал положительного результата.

При отсутствии своевременного противоотечного (при живом) и противовоспалительного (при погибающем паразите) лечения высок риск развития стойких морфологических изменений мозговой ткани — атрофии и склероза, соответственно могущих приводить к стойкому дефекту нарушенной в остром периоде функции.

В то же время специфическое лечение назначает паразитолог или инфекционист (по существующим стандартам обязательного медицинского страхования невролог самостоятельно не имеет права как ставить диагноз церебрального нематодоза, так и назначать антипаразитарные препараты), незнакомый с абсолютными диагностическими критериями церебральных гельминтозов и ориентирующийся исключительно на серологическую диагностику. И если паразит погиб, то на имеющееся воспаление невролог может воздействовать, а как быть в том случае, если паразит жив, — воздействовать только на травматический (оставляемый движением паразита по мозговой ткани) отек и оставлять в покое инфекционный агент?

Данная проблема может быть решена только усилением внимания радиологов к нейровизуализационным проявлениям гельминтозов, а также санкцией инфекционистов на проведение антипаразитарной терапии.

Вывод

Литература

  1. Del Brutto O. H. Neurocysticercosis in infants and toddlers: report of seven cases and review of published patients // Pediatr. Neurol. 2013; 48; 6: 432–435.
  2. Del Brutto O. H. Neurocysticercosis // Neurophospitalist. 2014; 4; 4: 2005–2012.
  3. Чучин М. Ю. Церебральные гельминтозы и рассеянный склероз у детей. Дифферен­циальная диагностика и лечение // Клиническая неврология. 2015; 2: 23–30.
  4. Чучин М. Ю. Нейроцистицеркоз и другие церебральные гельминтозы у детей. Проблемы диагностики и лечения // Современная медицина. 2016; 4: 37–42.
  5. Song W. S., Wang B. R., Zhou W. W. et al. CT and MR characteristics of cerebral spranganosis // Am. J. Neuro Radiology. 2007; 28; 9: 1700–1705.
  6. Xinou E., Lefkopoulos A., Gelagoti M. et al. CT and MR imaging findings in cerebral toxocaral disease // Am. J. Neuroradiology. 2003; 24: 714–716.
  7. Del Brutto O. H. Neurocysticercosis // Continuum (Minneap. Minn.). 2012; 18: 1392–1416.
  8. Del Brutto O. H. Diagnostic criteria for neurocysticercosis, revisited // Pathol. Glob. Health. 2012; 106; 5: 299-30-45.
  9. Zibaci M., Frovech F., Bahrami P., Sadjadi S. M. Investigation of anti-toxocara antibodies in epileptic patients and comparison of two methods: ELISA and Western Blotting // Epilepsy Res. Treat. 2013. PMC 3654325; Pub. Online 2013; Apr. 22. DOI: 10. 1155/2013/156815.
  10. Zibaci M., Sadjadi S. M., Sarcari B., Uga S. Evoluation of Toxocara catis excretory-secretory larval antigens in serodiagnosis of human toxocariasis // J. Clin. Lab. Anal. 2016; 30; 3: 248–253.
  11. Aviv R. I., Benseler S. M., Silverman E. D. et al. MR imaging and angiography of primary CNS vasculities in childhood // Am. Journal Radiology. 2006, 27: 192–199.
  12. Benseler S. M, Silverman E., Aviv R. I. et al. Primary central nervous system vasculitis in children // Arthritis Rheumatology. 2006; 54: 1291–1297.
  13. Sousa V. M., de Carvalho L. I., Nucio S. M., Conceicao C., Silva R., Gouveia C. Meningomyeloradiculitis as an unusual presentation of neuroborreliosis in children // Pediatr. Infect. Des. 2015; 34; 10: 1132–1133.
  14. Ramachandran R., Muniyandi M., Iver V., Sripiya T., Priva B., Gouvindaraja T. G. Dilemmas in the diagnosis and treatment of intracranial tuberculomas // J. Neurol. Sci. 2017; 15; 381: 256–264.

М. Ю. Чучин, кандидат медицинских наук

ФГБОУ ДПО РМАНПО, Москва

К диагностике церебрального поражения нематодами/ М. Ю. Чучин
Для цитирования: Лечащий врач № 10/2018; Номера страниц в выпуске: 63-66
Теги: церебральный нематодоз, поражение мозга, серологический анализ

Эпилепсия — самое частое из серьезных пароксизмальных расстройств церебральных функций с распространенностью в общей популяции от 0,3% до 2% [1]. Эпилепсия — группа хронических пароксизмальных болезней головного мозга, проявляющихся повторными

Эпилепсия — самое частое из серьезных пароксизмальных расстройств церебральных функций с распространенностью в общей популяции от 0,3% до 2% [1]. Эпилепсия — группа хронических пароксизмальных болезней головного мозга, проявляющихся повторными судорожными или бессудорожными стереотипными припадками, сопровождающимися разнообразными изменениями личности и снижением когнитивных функций [2–5].

Разновидности эпилепсии в настоящее время рассматриваются в соответствии с классификацией, принятой в 1981 г. По типу имеющихся приступов выделяют: I. Парциальные (фокальные) припадки: а) простые парциальные; b) сложные парциальные; c) парциальные с вторичной генерализацией; II. Генерализованные припадки: a) абсансы (типичные, атипичные): b) миоклонические припадки; c) клонические припадки; d) тонические припадки; e) тонико-клонические припадки; f) атонические припадки; III. Неклассифицируемые эпилептические припадки [1].

В классификации эпилепсий, эпилептических синдромов и схожих заболеваний, принятой Международной лигой по борьбе с эпилепсией (1989), выделяют следующие рубрики:

I. Локализационно-обусловленные формы (очаговые, фокальные, локальные, парциальные):

идиопатические (с возрастзависимым началом): доброкачественная эпилепсия детского возраста с центрально-височными пиками (роландическая); эпилепсия детского возраста с затылочными пароксизмами; первичная эпилепсия чтения;

симптоматические: хроническая прогрессирующая парциальная эпилепсия Кожевникова; приступы, характеризующиеся специфическими способами провокации; другие формы эпилепсии с известной этиологией или органическими изменениями в мозге (лобная, височная, теменная, затылочная);

II. Генерализованные формы эпилепсии:

идиопатические (с возрастзависимым началом): доброкачественные семейные судороги новорожденных; доброкачественные судороги новорожденных; доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенческого возраста; абсансная эпилепсия детская (пикнолепсия); абсансная эпилепсия юношеская; юношеская миоклоническая эпилепсия; эпилепсия с генерализованными судорожными приступами пробуждения; другие идиопатические генерализованные формы эпилепсии, не названные выше; формы, характеризующиеся специфическими способами провокации (чаще — фотосенситивная эпилепсия);

криптогенные и/или симптоматические: синдром Веста (инфантильные спазмы); синдром Леннокса–Гасто; эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами; эпилепсия с миоклоническими абсансами;

III. Эпилепсии, не имеющие четкой классификации как парциальные или генерализованные:

имеющие как генерализованные, так и парциальные проявления: судороги новорожденных; тяжелая миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста; эпилепсия с непрерывными пик-волнами во время медленного сна; приобретенная эпилептическая афазия Ландау–Клеффнера; другие неклассифицируемые формы эпилепсии, не определенные выше;

IV. Специфические синдромы:

ситуационно обусловленные приступы: фебрильные судороги; приступы, возникающие только по причине острых метаболических или токсических нарушений;

Клинические проявления зависят от формы эпилепсии и типов приступов. Диагностика основывается на тщательном сборе анамнеза, особенностей приступов (продолжительность, частота, время возникновения, наличие ауры, изменения сознания, цвет кожных покровов, постиктальная слабость и т. д.), оценки неврологического статуса (включая выявление врожденных дефектов органов зрения и других аномалий, дисморфичности хабитуса, изменений кожи и пр.).

Инструментальные и лабораторные исследования при эпилепсии включают: электроэнцефалографию (ЭЭГ) и/или видео-ЭЭГ-мониторинг, методы нейровизуализации — компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга, рентгенографическое исследование черепа (при отсутствии КТ и МРТ), ЭКГ-исследование (для исключения кардиогенного происхождения пароксизмов), биохимическое исследование крови (Са, глюкоза, лактат, пируват, карнитин и др.), анализ аминокислот в крови и спинномозговой жидкости (СМЖ), исследование хромосомного кариотипа, анализ ДНК на наличие фрагильной хромосомы и др. [1–7].

Антиэпилептические препараты (АЭП), используемые в РФ, сравнительно многочисленны. Среди АЭП 1-го поколения фигурируют фенобарбитал, бензобарбитал, примидон, фенитоин, клоназепам, этосуксимид, вальпроаты и карбамазепин, а в числе новых АЭП (2-е поколение) — топирамат, ламотриджин, леветирацетам, окскарбазепин, габапентин, зонисамид и др. Помимо перечисленных АЭП, в различных клинических ситуациях могут применяться следующие средства: ацетазоламид, мидазолам, диазепам и т. д. [8].

Альтернативные методы медикаментозной терапии эпилепсии предусматривают применение при некоторых формах болезни человеческих иммуноглобулинов для внутривенного введения, синтетического аналога адренокортикотропного гормона (АКТГ) и нейропептидного препарата кортексин [9]. Из немедикаментозных методов терапии эпилепсии по показаниям применяются психотерапия, система биологической обратной связи; нейрохирургические вмешательства (гемисферэктомия, передняя темпоральная лобэктомия, ограниченная темпоральная резекция, экстратемпоральная неокортикальная резекция); стимуляция блуждающего нерва имплантируемыми устройствами, нейродиетологические методы [9, 10].

К числу эпилепсий с возможным дебютом в любом возрасте относятся симптоматические и вероятно симптоматические фокальные эпилепсии, среди которых выделяют височную (медиальную и латеральную), лобную, теменную и затылочную формы (в зависимости от локализации эпилептогенного очага) [2, 6, 7, 13]. Именно они заслуживают особого внимания в детской неврологии.

Лобная эпилепсия. Это заболевание с высокой частотой и сравнительно короткой продолжительностью приступов характеризуется выраженным разнообразием:

приступы, исходящие из моторной коры (простые фокальные, часто с вторичной генерализацией и постиктальным параличом);

приступы, исходящие из дополнительной моторной коры (внезапное напряжение конечности или конечностей с вокализмами, тоническое приведение рук и ног, остановка речи, вторичная генерализация);

передние фронтополярные пароксизмы (адверсия головы в начале приступа, нарушения контакта, аксиальные клонические судороги, насильственные мысли);

орбитофронтальные пароксизмы (сложные парциальные приступы с мoторными/жестовыми автоматизмами, обонятельными галлюцинациями, вегетативными нарушениями);

комбинированные медиальные фронтальные припадки (приступы, напоминающие таковые при поражении различных медиальных структур лобной доли);

дорсолатеральные приступы (тонические или клонические, могут сочетаться с адверсией головы и/или глаз, остановкой речи);

синдром Расмуссена (парциальные моторные или сенсомоторные приступы в сочетании с моторным дефицитом — вследствие одностороннего поражения мозга);

лобная аутосомно-доминантная эпилепсия с ночными пароксизмами (неспецифическая аура с последующим появлениям диспноэ, вокализации, патологической двигательной активности или гиперкинетических проявлений, рефлекторного возбуждения с постуральными изменениями) [2, 6, 7, 13].

Височная эпилепсия. Полиморфность приступов: простые и сложные парциальные, а также вторично-генерализованные, возникающие изолированно или серийно. Нередко сопровождаются вегетативными и психическими нарушениями, сенсомоторными феноменами (галлюцинации и т. д.). Выделяют медиальные и латеральные приступы. Появление у пациентов односторонних клонических или тонических приступов, односторонней дистонии или автоматизмов расценивается как признак латерализации [2, 6, 7, 13].

Теменная эпилепсия. Для нее типичны простые парциальные (чаще в сочетании с сенсорными феноменами) и вторично-генерализованные пароксизмы. При этой форме эпилепсии рассматривают: задние теменные приступы (застывший взгляд, неподвижность, зрительные феномены, нарушения сознания), передние теменные (наиболее частые — в виде позитивных или негативных сенсорных феноменов), нижние теменные (головокружение, дискомфорт в области живота, дезориентация в пространстве) и парацентральные (с патологическими ощущениями в области гениталий на контралатеральной стороне, вращательными движениями или постуральными нарушениями), а также теменные приступы, исходящие из доминантного (рецептивные/кондуктивные нарушения речи) и/или недоминантного (асоматогнозия, метаморфопсия) полушарий [2, 6, 7, 13].

Затылочная эпилепсия. Ее особенность — позитивные и/или негативные зрительные феномены, возникающие на контралатеральной эпилептогенному очагу стороне. Другие проявления — поворот головы в сторону, отведение (тоническое, клоническое) глаз — обычно в сторону, противоположную локализации эпилептического очага; моргание, нистагмоидные подергивания. Эпилептические разряды могут распространяться на другие отделы мозга: височную, лобную, дополнительную моторную или теменную области [2, 6, 7, 13].

Средствами первой линии выбора при фокальных приступах и симптоматических парциальных эпилепсиях считаются карбамазепин, фенитоин и окскарбазепин, второй линии выбора — топирамат, леветирацетам и ламотриджин [13, 14]. Особого внимания заслуживает топирамат — АЭП из класса сульфамат-замещенных моносахаридов, обладающий свойствами исключительной утилизации и биодоступности, отсутствия антитерапевтического взаимодействия с другими антиконвульсантами [15].

Большинство АЭП обладает сравнительно высоким потенциалом нежелательного взаимодействия при назначении в составе комплексной терапии. В этой связи очевиден ряд преимуществ топирамата. АЭП 2-го поколения должны обладать двумя основными свойствами: эффективностью, не меньшей или превышающей таковую антиконвульсантов 1-го поколения; меньшим числом и выраженностью побочных эффектов [15]. Топамакс (топирамат) в полной мере отвечает указанным требованиям.

Изучены далеко не все механизмы действия и фармакологические свойства топирамата, но экспериментально установлена его эффективность при парциальных и генерализованных припадках. Его антиэпилептическая активность подтверждена в ходе биохимических и электрофизиологических исследований на культурах нейронов. Топирамат уменьшает частоту возникновения потенциалов действия, характерных для нейронов в состоянии стойкой деполяризации, что свидетельствует о зависимости блокирующего действия препарата на Na-каналы, а также от состояния нейронов. Топирамат потенцирует активность гамма-аминобутирата в отношении некоторых подтипов GABA-рецепторов и модулирует активность самих GABAA-рецепторов, не влияет на активность N-метил-D-аспартата и NMDA-рецепторов и угнетает активность некоторых изоферментов карбоангидразы [15, 16].

При соблюдении терапевтических концентраций топирамата в крови всего 13–17% препарата связываются с белками плазмы, а фармакокинетический профиль топирамата характеризуется быстрой и практически полной абсорбцией. Линейная фармакокинетика позволяет прогнозировать возможные изменения концентрации топирамата в плазме крови при различных режимах дозирования.

Препарат используется вне зависимости от приема пищи. Кратность приема топирамата может составлять 1–2 раза в день, устойчивая концентрация достигается в течение 1 недели [15].

Парциальные припадки с вторично-генерализованными тонико-клоническими судорогами (или без таковых) наиболее часто встречаются у пациентов любого возраста. Топирамат показан для применения в составе моно- и политерапии эпилепсии взрослым и детям (старше 2 лет) при наличии именно начальных парциальных припадков или генерализованных тонико-клонических приступов; он является средством комплексного лечения резистентных к фармакотерапии приступов, связанных с рефрактерными эпилептическими синдромами.

В режиме монотерапии рекомендуемая минимальная эффективная доза топирамата у детей составляет около 6 мг/кг/сутки, а при использовании в комплексе с другими АЭП в детском возрасте терапевтический диапазон дозы варьирует от 5 до 9 мг/кг/сутки [15].

Публикации Ritter F. et al. (2000), Holland K. D. и Wyllie P. E. (2000), Wheless J. W. (2000) и Villenеuve N. (2002) указывают на эффективность применения топирамата у детей с различными эпилептическими синдромами, сопровождающимися локализационно-обусловленными припадками, генерализованными приступами, инфантильными спазмами и другими видами рефрактерных эпилепсий [17–20]. Verrotti А. et al. (2007) на основании наблюдения представительной группы пациентов приводят данные об эффективности топирамата в лечении лобной эпилепсии (режим монотерапии) [21].

Хотя на фоне применения топирамата возможны побочные реакции, препарату в значительно меньшей степени свойственны такие эффекты, как возбуждение, индуцированная эмоциональная лабильность, афазия, амнезия, диплопия, анорексия, тошнота, нистагм, нефролитиаз, нарушения зрения и речи, а также извращение вкусовых ощущений. Loiseau P. (1996) указывает, что переносимость топирамата у большинства пациентов значительно лучше, чем таковая практически всех традиционных АЭП.

Чрезвычайно важным моментом является лекарственное взаимодействие АЭП. Назначение фенитоина или карбамазепина в составе комплексной терапии с использованием топирамата приводит к снижению содержания последнего в плазме крови, что следует учитывать при комбинированной терапии эпилепсии.

Добавление топирамата к терапии другими АЭП (вальпроаты, карбамазепин, фенитоин, фенобарбитал, примидон) практически не влияет на уровни их концентрации в крови. Лишь в редких случаях присоединение топирамата к терапии фенитоином индуцирует повышение концентрации последнего. Добавление к терапии Топамаксом или отмена вальпроатов не сопровождаются значимыми изменениями концентрации топирамата в крови.

Неоспоримыми преимуществами препарата Топамакс являются высокая биодоступность и быстрое всасывание в желудочно-кишечном тракте (ЖКТ), слабое связывание с белками плазмы, линейная фармакокинетика, выраженный период полураспада и адекватный период выравнивания концентрации топирамата. Большое значение имеет отсутствие снижения концентрации других АЭП и фармакокинетических взаимодействий с ними, когнитивно-модулирующий эффект топирамата [15].

Aldenkamp A. P. (2005) заявляет, что в лечении эпилепсии следует рассматривать две основных стратегии: контроль приступов и адекватное состояние когнитивных функций; ни один их этих аспектов не должен игнорироваться или достигаться в ущерб другому [25]. Это утверждение совершенно справедливо применительно к пациентам детского возраста с локализационно-обусловленными эпилепсиями.

Литература

Arzimanoglou A. et al. Aicardi’s epilepsy in children. — 3rd ed — Philadelphia-Tokyo. Wolters Kluwer. 2004.

Child Neurology (Menkes J. H. et al). — 7th ed. Philadelphia-Baltimore. Lippincott Williams & Wilkins. 2006.

Студеникин В. М. и др. Эпилепсия у детей: диагностика и лечение // Лечащий Врач. 2003. ‡‚ 2. С. 60–64.

Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence (Roger J. et al). Montrouge. John Libbey Eurotext. 2005.

Звонкова Н. Г. и др. Альтернативные методы лечения эпилепсии у детей // Вопр. совр. пед. 2005. Т. 4. ‡‚ 4. С. 28–32.

Freeman J. M. et al. The ketogenic diet. A treatment for children and others with epilepsy. New York. Demos. 2007.

Hartman A. L. et al. The neuropharmacology of the ketogenic diet //Pediatr. Neurol. 2007. V. 36. P. 281–292.

Броун Т. Р., Холмс Г. С. Эпилепсии с дебютом в любом возрасте: симптоматические и вероятно симптоматические фокальные эпилепсии. В кн.: Эпилепсия. Клиническое руководство. Пер. с англ. М.: БИНОМ. 2006. С. 57–72.

Wyllie E. The treatment of epilepsy: Principles and practice. — 4th ed. Philadelphia/Baltimore. Lippincott Williams & Wilkins. 2006.

Студеникин В. М. Топирамат — новый антиэпилептический препарат в нейропедиатрии // Доктор.ру. 2003. Декабрь. С. 29–33.

White H. S. et al. Mechanisms of action of antiepileptic drugs // Int. Rev. Neurobiol. 2007. V. 81. P. 85–110.

Ritter F. et al. Effectiveness, tolerability, and safety of topiramate in children with partial-onset seizures//Epilepsia. 2000. V. 41. S. 82–85.

Holland K. D., Wyllie P. E. Use of topiramate in localization-related epilepsy in children // J. Child. Neurol. 2000. V. 15. S. 3–6.

Wheless J. W. Use of topiramate in childhood generalized seizure disorders //J. Child Neurol. 2000. V. 15. S. 7–13.

Verrotti A. et al. Topiramate in frontal lobe epilepsy // Acta Neurol. Scand. 2007. V. 115. P. 132–135.

Ketter T. A. et al. Positive and negative psychiatric effects of antiepileptic drugs in patients with seizure disorders // Neurology. 1999. V. 53. S. 53–67.

Зозуля И. С. и др. Нейропротекторы, ноотропы, нейрометаболиты в интенсивной терапии поражений нервной системы. К.: Интермед. 2005.

Zullino D. F. et al. Improvement of cognitive performance by topiramate: blockage of automatic processes may be the underlying mechanism // Prog. Neuropsychopharmacol. Biol. Psychiatry. 2007. V. 31. P. 787.

Aldenkamp A. P., Bodde N. Behaviour, cognition and epilepsy // Acta Neurol. Scand. Suppl. 2005. V. 182. P. 19–25.

В. М. Cтуденикин, доктор медицинских наук, профессор
В. И. Шелковский
С. В. Балканская
НЦЗД РАМН, Москва

Что такое юношеская миоклоническая эпилепсия? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Агранович А. О., эпилептолога со стажем в 12 лет.

Над статьей доктора Агранович А. О. работали литературный редактор Вера Васина , научный редактор Татьяна Гаврилова (Уханова) и шеф-редактор Маргарита Тихонова

Определение болезни. Причины заболевания

Юношеской миоклонической эпилепсией (синдромом Янца) называют эпилептический синдром, который проявляется внезапными подёргиваниями в мышцах — миоклоническими приступами (от греч. "myos" — мышца, "klonos" — беспорядочное движение). Заболевание обычно развивается в подростковом возрасте.

Подёргивания в первую очередь возникают в мышцах верхнего плечевого пояса и рук. Сначала пациенты не обращают на них внимания, но со временем эпизоды возникают всё чаще и ухудшают качество жизни. Например, во время приступов из рук могут выпадать предметы. В дальнейшем появляются подёргивания ног, из-за которых человек может упасть.

Приступ при юношеской миоклонической эпилепсии

Нередко к этим эпизодам присоединяются генерализованные судорожные приступы — судороги возникают по всему телу и пациент теряет сознание. Также возникают абсансы — бессудорожные приступы с отключением сознания и амнезией на этот период. Как правило, частота генерализованных приступов невысокая: от одного за всю жизнь до раза в месяц. Подёргивания обычно случаются утром после пробуждения. Ярким провоцирующим фактором может стать недосыпание или вынужденное пробуждение. Также в трети случаев отмечается фотосенситивность — чувствительность к ритмическим вспышкам света.

Распространённость

Юношеская миоклоническая эпилепсия составляет 5–10 % среди всех эпилепсий и чуть больше четверти среди генетических генерализованных эпилепсий [5] . Заболевание проявляется в возрасте от 7 до 21 года, чаще в 11–15 лет, и более распространено среди женщин (61 %) [2] .

Причины заболевания

По классификации Международной противоэпилептической лиги за 2017 год, юношеская миоклоническая эпилепсия относится к генетическим болезням [1] . Заболевание имеет полигенное наследование, то есть контролируется двумя или более генами. Его развитие связано с локусами (участками ДНК): 6p11-12 (EJM1), 15q14 (EJM2), 6р21 (EJM3), 5q12-q14 (EJM4), 5q34-q35 (EJM5), 2q22-q23 (EJM6), 1p36 (EJM7), 3q26 (EJM8), 2q33-q36 (EJM9). Выделить ген, сильнее всего влияющий на развитие заболевание, пока не удалось [3] [4] .

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы юношеской миоклонической эпилепсии

Основным симптомом заболевания являются миоклонические вздрагивания (миоклонии) — патологические непроизвольные сокращения мышц или их групп [7] . Во время приступа пациенты испытывают ощущение, похожее на лёгкий удар током. В ответ на него возникают молниеносные движения в мышцах: от лёгкого подёргивания кончиков пальцев до патологического вздрагивания всего тела, которое может привести к падению.

Чаще всего подёргивания возникают в верхнем плечевом поясе: мышцах рук и плеч с обоих сторон. Из-за этого пациенты нередко выпускают предметы из рук, например разбивают кружки и роняют зубные щётки. Однако возможны различные вариации миоклоний.

Приступы учащаются в утренние часы, особенно при недосыпе или вынужденном пробуждении.

В 90 % случаев, помимо миоклонических эпизодов, отмечаются и генерализованные судорожные приступы [6] . После серии вздрагиваний в патологический процесс часто вовлекаются обе стороны тела.

Генерализованный тонико-клонический приступ — состояние, при котором полностью отключается сознание. Приступ начинается с тонической фазы: напряжения в мышцах и специфического вскрикивания или хрипения. Руки полусогнуты и приподняты вверх или прижаты к телу. В этот момент из-за спазма дыхательной мускулатуры меняется цвет лица: оно синеет или сереет.

Далее развивается клоническая фаза, которая проявляется ритмичными подёргиваниями в конечностях. Она завершается полным мышечным расслаблением.

Тоническая и клоническая фазы судорог

Третий вид эпилептических приступов при юношеской миоклонической эпилепсии — это абсансы [8] . Во время эпизода больной застывает, его взгляд устремлён в одну точку, сознание отключено. Состояние длится до 15 секунд и часто воспринимается окружающими как задумчивость. Сами пациенты могут не замечать эти приступы или воспринимать их как "провалы в памяти".

Патогенез юношеской миоклонической эпилепсии

Мозг человека состоит из двух основных типов клеток: нейронов и глии. Нейроны — это электрически возбудимые клетки, которые обрабатывают, хранят и передают информацию с помощью электрических и химических сигналов. Глиальные клетки играют в этом процессе вспомогательную роль.

Нейроны могут соединяться друг с другом и образовывать нервные сети. В пределах одного нейрона и его отростков информация передаётся в виде электрического возбуждения. В синапсе (месте контакта между нервными клетками) оно приводит к выделению различных химических веществ — нейромедиаторов.

Строение синапса

Нейромедиатор взаимодействует с рецепторами на мембране следующего нейрона. В результате в нём возникает электрическое возбуждение. Или не возникает — это зависит от конкретного нейромедиатора, активного в данный момент.

Чтобы заряд менялся в сторону возбуждения, в клетку должны поступать положительно и отрицательно заряженные ионы. Они проходят через ионные каналы в её мембране. Ионными каналами называют белки, образующие п о́ ру для обмена клетки с окружающей средой ионами K+, Na+ и другими [9] .

В нервных сетях между возбуждением и торможением работы нейронов поддерживается постоянный баланс. При сдвиге равновесия в сторону возбуждения происходит эпилептический приступ.

К юношеской миоклонической эпилепсии приводят мутации в генах ионных каналов. Однако выявлены нарушения и в других генах, также влияющих на процессы возбуждения в головном мозге [4] .

Классификация и стадии развития юношеской миоклонической эпилепсии

В Международной классификации болезней (МКБ-10) юношеская миоклоническая эпилепсия шифруется кодом G40.3 [10] .

В 2017 году Международная лига борьбы с эпилепсией (ILAE) обновила классификацию заболевания, выделив четыре уровня диагностики:

1. Определить тип приступа: фокальный (возникающий из одного очага), генерализованный и с неизвестным началом. Миоклонические, тонико-клонические приступы и абсансы относятся к генерализованным приступам.

Генерализованный и фокальный приступы

2. Установить тип эпилепсии: фокальная, генерализованная, сочетанная (фокальная + генерализованная) и неизвестная. Юношеская миоклоническая эпилепсия относится к генерализованной эпилепсии.

3. Определить эпилептический синдром. Юношеская миоклоническая эпилепсия как раз и является синдромом. Синдром включает типы приступов, возраст дебюта заболевания, характерные изменения на ЭЭГ, провоцирующие факторы и зачастую прогноз заболевания. Все эти факторы определяют лечебную тактику [11] .

4. Выявить причины заболевания: генетические, структурные, метаболические, иммунные, инфекционные и с неизвестной этиологией. Юношеская миоклоническая эпилепсия в большинстве случаев вызвана генетическими факторами.

Классификация юношеской миоклонической эпилепсии проводится в зависимости от течения заболевания. Главный критерий — это наличие миоклонических приступов. Также выделяют варианты течения с добавлением генерализованных судорожных приступов и/или абсансов.

Осложнения юношеской миоклонической эпилепсии

Пациенты часто не обращают внимания на патологические сокращения мышц, поэтому к неврологу и эпилептологу больной зачастую обращается после появления генерализованных тонико-клонических приступов. В результате противоэпилептические препараты назначают с опозданием. На фоне этого приступы могут учащаться и угрожать здоровью и жизни пациента травмами и утоплениями.

Серьёзным осложнением эпилепсии, в том числе и юношеской миоклонической эпилепсии, является внезапная смерть (SUDEP — Sudden Unexpected Death EPilepsy). Среди людей, страдающих эпилепсией, риск внезапной смерти в 20 раз выше, чем среди населения в целом [12] .

Точные причины SUDEP не установлены. Предполагается, что гибель пациентов связана с нарушением дыхания и развитием аритмии после приступа. Вероятность внезапной смерти при эпилепсии повышается при наличии генерализованных тонико-клонических приступов. Также важно, когда заболевание проявилось и сколько оно длится [12] .

При наличии дневных генерализованных приступов в течение предыдущего года риск развития SUDEP возрастает в 27 раз, ночных — в 15 раз. Проживание в одиночестве повышает риск внезапной смерти в 5 раз. Также SUDEP чаще встречается при злоупотреблении психоактивными веществами и алкоголем [13] .

Снизить риск внезапной смерти при эпилепсии можно, если придерживаться назначенного лечения: не пропускать приём противоэпилептических препаратов, не менять самостоятельно его частоту и дозировку [14] [15] .

Диагностика юношеской миоклонической эпилепсии

Основной диагностический критерий заболевания — это наличие миоклонических приступов.

Сбор анамнеза

На приёме врач спрашивает о необычных внезапных состояниях:

  • вздрагиваниях в теле;
  • дежавю — состоянии, при котором человек ощущает, что когда-то уже был в подобной ситуации или месте;
  • потере сознания и т. д.

Пациенты могут не обращать внимания на такие симптомы и считать их своей особенностью. Абсансы и генерализованные тонико-клонические приступы с потерей сознания, особенно во сне, они могут и вовсе забывать. Поэтому при сборе анамнеза важно выяснить обстоятельства приступа не только у самих пациентов, но и у родственников и очевидцев.

Электроэнцефалограмма (ЭЭГ)

Основным способом диагностики эпилепсии является электроэнцефалограмма — метод исследования, при котором регистрируется суммарная электрическая активность клеток коры головного мозга.

Сейчас диагноз "эпилепсия" устанавливают с помощью длительного видео-ЭЭГ мониторинга — электроэнцефалограмма записывается параллельно с одной или несколькими видеокамерами, датчиком ЭКГ и при необходимости дополнительным контролем мышечной активности, частоты и глубины дыхания.

Длительный видео-ЭЭГ мониторинг

Основной фон биоэлектрической активности при юношеской миоклонической эпилепсии, как правило, соответствует возрастной норме. Патологическая активность проявляется короткими и генерализованными разрядами полиспайков (островолновых комплексов), которые регистрируются при миоклонических вздрагиваниях и полипик-волновыми комплексами между приступами.

ЭЭГ при ювенильной миоклонической эпилепсии

При заболевании часто встречается феномен фотосенситивности. Для её выявления во время ЭЭГ пациента просят закрыть глаза и проводят ритмичную фотостимуляцию с частотой около 15 Гц [16] .

Эпилептическая фотосенситивность — это предрасположенность к приступам под влиянием света. Может протекать бессимптомно или проявляться эпилептическими приступами под воздействием провоцирующих факторов: видеоигр, работы за компьютером, просмотра телевизора, мигающего освещения в ночных клубах и света природного происхождения.

На МРТ патологические изменения в головном мозге при юношеской миоклонической эпилепсии не выявляются [17] .

Интеллект и неврологический статус при заболевании находятся в норме. Выражена эмоциональная неустойчивость и признаки невротического развития личности: резкая смена настроения, вспыльчивость и повышенная тревожность

Лечение юношеской миоклонической эпилепсии

Образ жизни

При эпилепсии следует соблюдать режим сна и бодрствования, исключить алкоголь и избегать резких вспышек света. Также нужно по возможности уменьшить стрессы, переживания и тревоги [20] .

Антиэпилептические препараты

Приём антиэпилептических препаратов (АЭП) позволяет устранить до 90 % приступов. Монотерапия (лечение одним препаратом) при юношеской миоклонической эпилепсии применяется в 79 % случаев, дуотерапия (двумя препаратами) — 17 %, политерапия (несколькими препаратами) — 4 % [16] .

Прекращать приём лекарств рекомендуется не ранее чем через пять лет полной клинико-нейрофизиологической ремиссии. Но даже спустя 4–7 лет ремиссии рецидивы после отмены терапии возникают у 70 % больных. Поэтому пациентам с юношеской миоклонической эпилепсией может быть рекомендован пожизненный приём АЭП [21] .

Антиэпилептические препараты (АЭП)

Ранее лидерами в лечении юношеской миоклонической эпилепсии являлись препараты вальпроевой кислоты. Они эффективны для прекращения приступов, но вызывают много побочных эффектов:

Также выявлено, что они обладают повышенным тератогенным эффектом по сравнению с другими АЭП. Тератогенное действие — это нарушение эмбрионального развития ребёнка при приёме препаратов матерью. Поэтому назначение вальпроатов, в особенности у молодых женщин, ограничено [18] .

В настоящее время препаратом выбора стартовой терапии является "Леветирацетам". Он хорошо переносится и эффективно устраняет все три вида приступов, в том числе сопровождающихся фотосенситивностью [19] .

Также используется препарат "Ламотриджин". Он эффективно подавляет генерализованные тонико-клонические судороги и абсансы, но в половине случаев способствует учащению миоклоний. Его применение в монотерапии у пациентов с частыми миоклоническими приступами ограничено, но лекарство можно использовать в комбинированной терапии [21] .

Помимо перечисленных препаратов, могут применяться "Топирамат", "Зонисамид", "Перампанел" и "Фенобарбитал".

Чтобы избежать учащения приступов и усиления симптомов, важно ограничить приём "Карбамазепина", "Окскарбазепина", "Фенитоина", "Габапентина" и "Вигабатрина". Эти лекарства могут повышать гипервозбудимость мембраны клеток головного мозга, что приводит к обострению состояния [21] .

Прогноз. Профилактика

Прогноз определяется индивидуально в зависимости от частоты приступов, эффективности АЭП, возраста начала заболевания и т. д. Лечение часто не помогает пациентами с тремя видами приступов [21] .

Без приёма противоэпилептических препаратов (АЭП) приступы могут сохраняться всю жизнь. Их частота, как правило, снижается только после 40 лет [20] .

Эффективность АЭП в предотвращении приступов достигает 90 %. При отмене терапии часто возникают рецидивы, поэтому потребуется длительный приём препаратов, иногда пожизненный.

Качество жизни значительно ухудшается при частых миоклонических и генерализованных тонико-клонических приступах, при которых пациенты рискуют получить травмы.

Профилактика

Особое внимание стоит уделить образу и режиму жизни пациента. Самыми мощными провоцирующими факторами являются недосыпание и злоупотребление алкоголем. А учитывая, что дебют заболевания приходится на подростковый возраст, молодые люди часто нарушают эти рекомендации, особенно в студенческие годы.

Пациент, у которого выявили фотосенситивность, предрасположен к приступам под воздействием мерцающего света. Поэтому им необходимо ограничить просмотр телевизора и работу за компьютером, исключить видеоигры и избегать посещения ночных клубов.

У всех пациентов с эпилепсией имеются определённые социальные ограничения: они не могут работать в некоторых сферах, водить автомобиль и нести военную службу. Все они определяются индивидуально соответствующими комиссиями.

Читайте также: