Что такое рецидивирующая лихорадка

Обновлено: 22.04.2024

Типы лихорадки - характеристика, примеры

Описано 4 типа лихорадки: интермиттирующая, ремиттирующая, постоянная и возвратная. Определение типа лихорадки лишь иногда оказывает помощь в установлении диагноза. Чрезмерное использование жаропонижающих средств маскирует или искажает типы лихорадки.

Типы лихорадки

Тип	Характеристика	Примеры*
Интермиттирующая	Температура нормализуется один или несколько раз в день	Гнойная инфекция, абсцессы, лимфомы, туберкулез, ювенильный ревматоидный артрит
Ремиттирующая	Температура колеблется, но не возвращается к норме	Большинство вирусных и многие бактериальные инфекции
Постоянная	Температура постоянно увеличена с небольшими колебаниями	Брюшной тиф, сыпной тиф
Возвратная	Безлихорадочные периоды длительностью один и более дней между приступами лихорадки	Малярия, болезнь содоку**, инфекция Borrelia, болезнь Ходжкина (лимфогранулематоз)

* Заболевания, которые встречаются часто, но не обязательно связаны с тем или иным типом лихорадки.
** Инфекции, вызванные Spirillum minus или Streptobacillus moniliformis.

1. Интермиттирующая лихорадка характеризуется падением температуры до нормального уровня по крайней мере один раз в сутки. Нередко такая лихорадка следует за нормальными суточными колебаниями температуры, будучи наиболее низкой по утрам и наиболее высокой по вечерам. Если пик лихорадки особенно высок, то речь идет о гектической или септической лихорадке.
Интермиттирующая лихорадка характерна для гнойных бактериальных инфекций, но нередко отмечается и при туберкулезе, и лимфомах.

2. При ремиттирующей лихорадке температура колеблется, но не возвращается к нормальной. Это наиболее распространенный тип лихорадки.

3. Постоянная лихорадка характеризуется стойким повышением температуры тела с небольшими ее колебаниями или без них. Она отмечается при сыпном и брюшном тифе.

4. Возвратный тип лихорадки наблюдается при малярии, лихорадке содоку и инфекции, вызванной Borrelia (возвратная лихорадка). Если период нормальной температуры является относительно длительным (2 нед или более), то такая лихорадка называется лихорадкой Пеля—Эбштейна. Она характерна для лимфогранулематоза.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Периодическая лихорадка у детей - особенности

В нашей стране периодические лихорадочные заболевания (периодическая лихорадка, периодическая болезнь и этиохоланолоновая лихорадка) представляют собой редкую, но весьма серьезную причину лихорадки неустановленного происхождения. Симптомы заболевания могут наблюдаться на протяжении многих лет, прежде чем будет поставлен правильный диагноз.

Периодическая болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу и развивается преимущественно у армян, евреев и арабов. Заболевание характеризуется острыми атаками лихорадки с воспалением серозных оболочек, таких, как брюшина, плевра или синовиальная оболочка суставов. Приступы, как правило, возникают через различные и непредсказуемые промежутки времени, продолжаются от 1 до 3 дней и прекращаются самостоятельно.
В большинстве случаев приступы начинаются в первые 20 лет жизни. У арабов и евреев при данном заболевании развивается амилоидоз, но у армян его не наблюдают.

Периодическая лихорадка представляет собой отдельное заболевание или группу заболеваний. Описание этого заболевания, сделанное в 1948 г. Reimann, включает абдоминальные и суставные боли, а также нейтропению. В отличие от периодической болезни приступы лихорадки повторяются через регулярные промежутки времени, чаще всего через 7—21 день .

Кроме того, он считает, что данные, подтверждающие диагноз этиохоланолоновой лихорадки у кого-либо из больных, отсутствуют. В материалах Pizzo, Lohr и McClung не приведены случаипериодической лихорадки, периодической болезни или этиохоланолоновой лихорадки. В работе Feigin дается лишь одно описание периодической лихорадки.

Лихорадка у детей при эпилепсии

Лихорадкой неустановленного происхождения эпилепсия проявляется чрезвычайно редко, и эпилепсия представляет собой чрезвычайно редкую причину лихорадки неустановленного происхождения. Лихорадка в этих случаях является, по-видимому, прямым результатом пароксизмальвой дисфункции центра терморегуляции, а не следствием повышенной мышечной активности.

Патогенез средиземноморской семейной лихорадки

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Рецидивирующие лихорадки. Периодическая лихорадка.

Почти все причины лихорадочных состояний могут вести иногда к повторным приступам с короткими или более длительными интервалами. Особенно типичны также рецидивирующие приступы для следующих заболеваний.

а) Опухоли. Хорошо известен тип лихорадки Пель— Эбштейна (Pel — Ebstein) при лимфогранулематозе; при опухолях другого происхождения волнообразное течение лихорадки наблюдается реже.

б) Из бактериальных инфекций рецидивирующая лихорадка встречается особенно часто при мочеполовых инфекциях; поэтому врач при наличии соответствующего типа лихорадки всегда должен прежде всего думать об этом диагнозе. Далее, такие же приступы иногда с интервалами в течение ряда месяцев и лет склонны давать бронхоэкт а з ы. На третьем-месте по частоте этого типа лихорадки стоят бактериальные тромбофлебиты. При каждом дифференциальном диагнозе таких состояний надо учитывать, что туберкулез — это волнообразно протекающая болезнь. Редидивирующие лихорадочные приступы, часто длительностью всего в несколько часов, но с настоящими ознобами, наблюдаются также при закупорке камнем желчного протока. Если повышение температуры сопровождается кратковременной желтухой или болями в верхней части живота справа, то диагноз прост. Если же симптомы, указывающие на эту локализацию, отсутствуют, что бывает отнюдь не редко, то найти причину повышения температуры очень трудно.

Интермиттирующая печеночная лихорадка Шарко (Charcot, 1877), которая была известна также Ослеру, является результатом вентильной закупорки камнем желчного протока, с застоем желчи выше места закупорки и холангитом (Howard с сотрудниками).

в) Из вирусных заболеваний некоторые лица особенно подвержены заболеванию гриппом, который они переносят с регулярными промежутками, в форме, одинаковой каждый раз как по характеру, так и по длительности течения. Вероятно, все люди неоднократно переносят грипп или родственные инфекции.

г) Из риккетсиозов волынская (5-дневная) лихорадка протекает с короткими интервалами (5 дней); из. протозойных заболеваний всем известны 1—2-дневные повышения температуры с ознобами при малярии, так что в среднеевропейских и субтропических широтах лихорадочные приступы с короткими регулярными интервалами направляют мысль прежде всего на эти две болезни. Надо, однако, всегда исключать септические состояния, так как они могут симулировать картину малярии.

д) Волнообразное, ундулирующее, течение лихорадки наблюдается при бруцеллезе. Хотя этот тип лихорадки даже дал название самой болезни (febris undulans), он почти всегда, по крайней мере в настоящее время, в результате применяемого лечения отсутствует.

е) Ревматическая лихорадка имеет постоянную тенденцию к рецидивам, часто после многолетних промежутков. При синдроме Фелти лихорадочные приступы повторяются более или менее регулярно, приблизительно каждые 3 недели.

з) При рецидивирующих лихорадках надо не упускать из вида подагру, которая иногда дает приступообразное повышение температуры.

При рецидивирующих лихорадках надо исключить в качестве причины лихорадки агаммаглобулинемию, при которой изтза отсутствия гамма-глобулинов или при недостаточном их количестве не образуется достаточно защитных веществ, что повышает склонность организма к бактериальным инфекциям.

Здесь можно различать две группы: 1) отсутствие или недостаточное образование гамма-глобулинов, т. е. агаммаглобулинемию (врожденная как у детей, так и реже у взрослых), и 2) повышенное расходование их (нефротический синдром). Электрофорез сыворотки крови позволил в настоящее время выяснить эти состояния (Gitlin). Однако Barandun показал, что в отношении защиты от инфекций решающим является не только отсутствие или недостаток глобулинов, но и недостаточное образование антител, что имеет место также при гипо-, нормо- и даже при гиперглобулинемических состояниях.

Поэтому он предложил более широкий термин: синдром дефицита антител. Этот синдром характеризуется значительным уменьшением количества гамма-глобулинов, некоторым снижением альфа- и бета-глобулинов, а также дефицитом гуморальных антител. Синдром встречается, помимо врожденных форм, прежде всего при парапротеинемиях и в качестве сопутствующего явления при лимфаденозах и нефрозах (Barandun). Диагноз решается результатами иммуноэлектрофореза, доступного специальным лабораториям (Hitzig с сотрудниками).

(клещевой возвратный тиф, возвратный тиф или вшиный возвратный тиф)

, MD, FACP, Charles E. Schmidt College of Medicine, Florida Atlantic University;

, MD, FACP, Wellington Regional Medical Center

3D модель (0)
Аудио (0)
Видео (0)
Изображения (4)
Клинический калькулятор (0)
Лабораторное исследование (0)
Таблица (0)

Рецидивирующая лихорадка – повторяющееся фебрильное заболевание, вызываемое несколькими разновидностями спирохеты Borrelia и передающееся вшами или клещами. Симптомы – повторные эпизоды лихорадки с головной болью, миалгией и рвотой продолжительностью 3–5 дней, отделенные интервалами очевидного восстановления. Диагноз клинический, подтверждается окрашиванием мазка периферической крови. Лечение тетрациклином, доксициклином или эритромицином.

Spirochaetales отличаются спиральной формой микроорганизмов. Патогенные спирохеты включают виды Treponema, Leptospira и Borrelia. Как Treponema, так и Leptospira слишком тонкие, чтобы их можно было разглядеть, используя обычный микроскоп, но их можно рассмотреть, используя микроскопию темного поля или фазовую микроскопию. Borrelia имеют более плотную структуру, могут окрашиваться и обнаруживаться с помощью светлопольной микроскопии.

Насекомые, которые переносят вирус при рецидивирующей лихорадке могут быть человечиские вши Платяные вши Вши могут инфицировать волосистую часть головы, тело, лобковую область и ресницы. Головные вши передаются при непосредственном контакте; платяные вши передаются в условиях скученности; лобковые. Прочитайте дополнительные сведения или определенные клещи, в зависимости от географического положения.

Вшивый возвратный тиф очень редок в США; он является эндемичным только на северо-востоке Африки (Эфиопия, Судан, Эритрея, Сомали) и был недавно диагностирован в Европе у беженцев из этих африканских стран. Возвратный тиф, вызываемый вшами, как правило, переходит в эпидемии, особенно в регионах, пострадавших от войны, и в лагерях беженцев. Вошь заражается, питаясь кровью пациента, болеющего лихорадкой; люди являются единственным естественным резервуаром. Если вошь раздавлена на новом хозяине, Borrelia recurrentis выходят наружу и могут попасть в ссадины на коже или места укусов. B. recurrentis также способен проникать через неповрежденную слизистую оболочку и кожу. Неповрежденные вши не передают болезнь.

Клещевая рецидивирующая лихорадка может передаваться аргасовыми клещами рода Ornithodoros или твердыми клещами Ixodes scapularis.

Причиной клещевой рецидивирующей лихорадки, передающейся от мягкотелых клещей, является один из видов бактерии Borrelia, эндемичный для Северной и Южной Америки, Африки, Азии и Европы. В США болезнь обычно ограничена западными штатами, где заболеваемость является самой высокой с мая по сентябрь. Клещи получают спирохеты от грызунов. Люди заражаются, когда спирохеты в слюне клеща или выделениях попадают в кожу при присасывании клеща. Инфицированными, скорее всего, будут люди, которые ночуют в горных хижинах, кишащих грызунами, также данная инфекция связана с теми, кто занимается спелеологией.

Твердотельный клещ I. I. scapularis (который также является источником передачи болезни Лайма) может быть переносчиком Borrelia miyamotoi. Поскольку I. scapularis является также переносчиком болезни Лайма, клещевая рецидивирующая лихорадка, передаваемая этим клещом, встречается в тех же регионах, где развивается болезнь Лайма Эпидемиология Болезнь Лайма – передаваемая клещами инфекция, вызываемая видом spirochete Borrelia. Ранние признаки включают сыпь в виде мигрирующей эритемы, которая может сопровождаться спустя несколько недель-месяцев. Прочитайте дополнительные сведения .

Симптомы и признаки рецидивирующей лихорадки

Поскольку кровососущие насекомые питаются ночью быстро и безболезненно, но не остаются прикрепленными в течение длительного времени, то большинство пациентов не сообщают о факте укуса, но могут сообщить о ночном пребывании в пещерах или сельских жилищах.

При наличии насекомых заражение вшами обычно очевидно.

Инкубационный период варьирует от 3 до 11 дней (в среднем 6 дней).

Клинические проявления клещевого и вшивого возвратных тифов очень сходны между собой. Симптомы соответствуют уровню бактериемии и через несколько дней, когда Borrelia выводится из крови, разрешаются. Затем, после недельного безлихорадочного периода, бактериемия и сопутствующие ей симптомы возвращаются. Симптомы становятся все менее серьезными с каждым последующим приступом. Вшивый возвратный тиф характеризуется одним повторным приступом лихорадки и до 10 таких приступов могут возникать при клещевом возвратном тифе.

Начало болезни отмечается внезапным ознобом, сопровождаемым высокой температурой, тахикардией, сильной головной болью, тошнотой, рвотой, болью в мышцах и суставах и часто бредом. На месте укуса клеща может возникать струп. Эритематозная пятнистая или пурпурная сыпь может появиться сначала на туловище и конечностях. Могут быть конъюнктивальные, подкожные или подслизистые кровоизлияния. Лихорадка остается высокой в течение 3–5 дней, затем резко проходит, указывая на поворотный момент в болезни. Продолжительность болезни колеблется от 1 до 54 дней (в среднем 18 дней). Через несколько недель от начала болезни могут проявиться желтуха, гепатомегалия, спленомегалия, миокардит и сердечная недостаточность, особенно при вызываемом вшами заболевании.

Другие признаки могут включать офтальмию, иридоциклит, одышку и многоформную эритему. Могут проявиться неврологические осложнения (например, менингит, менингоэнцефалит, радикуломиелит); они более распространены при клещевой возвратной лихорадке. Может произойти самопроизвольный аборт.

Пациенты обычно являются бессимптомными в течение от нескольких дней до ≥ 1 недели между начальным эпизодом и первым рецидивом. Рецидивы, связанные с циклическим развитием паразитов, происходят с внезапным возвращением лихорадки и часто артралгии и всех прежних симптомов и признаков. Желтуха более распространена во время рецидива. Болезнь устраняется как прежде, но 2–10 подобных эпизодов могут следовать с промежутками в 1–2 недели. Эпизоды становятся прогрессивно менее тяжелыми, и пациенты в конечном счете выздоравливают, поскольку у них развивается иммунитет.

Диагностика рецидивирующей лихорадки

Микроскопия методом темного или светлого поля

Диагноз эпидемический возвратный тиф предполагают по повторяющейся лихорадке и подтверждают визуализацией спирохет в крови во время эпизода лихорадки. Спирохеты можно заметить при анализе методом микроскопирования в темном или светлом поле или окрашиванием толстого и тонкого мазков крови по Райту или Гимзе. (Акридин, оранжевый краситель для анализа крови или ткани, более чувствителен, чем окрашивание по Райту или Гимзе). Серологические тесты ненадежны. Может быть умеренный полиморфнонуклеарный лейкоцитоз и тромбоцитэмия. Серологические тесты на сифилис и болезнь Лайма могут быть ложно положительными. B. miyamotoi можно также выявить при помощи полимеразной цепной реакции (ПЦР).

Дифференциальный диагноз включает болезнь Лайма Диагностика Болезнь Лайма – передаваемая клещами инфекция, вызываемая видом spirochete Borrelia. Ранние признаки включают сыпь в виде мигрирующей эритемы, которая может сопровождаться спустя несколько недель-месяцев. Прочитайте дополнительные сведения , малярию Диагностика Малярия – инфекция, вызываемая различными видами Plasmodium. Симптомы и признаки включают лихорадку (которая может быть периодической), зябкость, озноб, потливость, диарею, боль в животе, дыхательную. Прочитайте дополнительные сведения , лихорадку Диагностика Лихорадка денге – переносимое москитом заболевание, вызываемое флавивирусом. Лихорадка денге обычно приводит к резкому повышению температуры, головной боли, миалгии, артралгии и генерализованной. Прочитайте дополнительные сведения , желтую лихорадку Желтая лихорадка Желтая лихорадка – переносимая москитом флавивирусная инфекция, эндемичная для тропической Южной Америки и Африки района Сахары. Симптомы могут включать внезапное начало лихорадки, относительную. Прочитайте дополнительные сведения , лептоспироз Диагностика Лептоспироз – это инфекция, вызываемая одним из нескольких патогенных серотипов the spirochete Leptospira. Симптомы двухфазные. Обе фазы включают острые фебрильные эпизоды; 2-я фаза иногда включает. Прочитайте дополнительные сведения , сыпной тиф Обзор риккетсиозных и ассоциированных инфекций (Overview of Rickettsial and Related Infections) Риккетсиозные заболевания (риккетсиозы) и риккетсиоподобные болезни (анаплазмоз, эрлихиоз, Ку-лихорадка, цуцугамуши) вызываются группой грамотрицательных облигаторных внутриклеточных коккобацилл. Прочитайте дополнительные сведения , грипп Диагностика Грипп – вирусная инфекция, вызывающая лихорадку, острый ринит, кашель, головную боль и недомогание. Летальные исходы возможны во время сезонных эпидемий, особенно среди пациентов группы риска. Прочитайте дополнительные сведения и абдоминальные лихорадки.

Прогноз при рецидивирующей лихорадке

Смертность обычно 5% при условии лечения, но может быть значительно выше среди маленьких детей, беременных, пожилых людей, плохо питающихся или истощенных людей или во время эпидемий лихорадки, переносимой вшами.

В случае эпидемического возвратного тифа смерть наступает у 10–40% нелеченных пациентов и у 2–5% пролеченных пациентов.

Прогноз лучше для эпидемического возвратного тифа. Уровень смертности

Лечение рецидивирующей лихорадки

Тетрациклин, доксициклин или эритромицин

При рецидивирующей лихорадке, передаваемой клещом, тетрациклин или эритромицин 500 мг перорально каждые 6 часов дают в течение 5–10 дней. При возвратной лихорадке, переносимой вшами, является эффективной одна доза 500 мг перорально любого лекарственного средства. Доксициклин 100 мг перорально каждые 12 часов в течение 5–10 дней также эффективен. Детям 8 лет дают эритромицина эстолат 10 мг/кг перорально 3 раза в день.

Когда рвота или тяжелое течение заболевания исключает пероральное введение, или когда наблюдается поражение центральной нервной системы, можно назначить парентерально цефтриаксон 2 г/день в течение 10-14 дней или доксициклин 1-2 мг/кг внутривенно через каждые 12-24 часа взрослым или детям > 8 лет. Детям 8 лет дают пенициллин G 25 000 единиц/кг внутривенно каждые 6 часов.

Терапия должна быть начата рано во время лихорадки. Реакция Яриша – Герксмейера Реакция Яриша – Герксгеймера Сифилис вызывается спирохетой Treponema pallidum и характеризуется 3 последовательными клиническими, симптоматическими стадиями, отделенными периодами бессимптомной скрытой инфекции. Общие проявления. Прочитайте дополнительные сведения может проявиться в пределах 2 часов после начала стартовой терапии. Тяжесть реакции Яриша – Герксмейера может быть уменьшена с помощью ацетаминофена 650 мг перорально каждые 2 часа до и 2 часа после первой дозы антибиотика. У пациентов с эпидемическим возвратным тифом, получавших пенициллин, эта реакция имеет тенденцию быть более тяжелой.

Обезвоживание и электролитные расстройства должны быть скорректированы парентеральными жидкостями. Ацетаминофен с оксидоном или гидроксоном может использоваться при сильной головной боли. Тошноту и рвоту нужно лечить прохлорперазином 5–10 мг перорально или внутримышечно 1 раз в день – 4 раза в день. Если развивается сердечная недостаточность, показана соответствующая терапия.

Ключевые моменты относительно возвратного тифа

Возвратный тиф вызывается несколькими видами Borrelia, передающихся человеку вшами или клещами.

У пациентов наблюдаются внезапный озноб, высокая температура, сильная головная боль, тошнота, рвота, мышечные и суставные боли, и часто бред и/или сыпь на туловище и конечностях; может наблюдаться желтуха, гепатомегалия, спленомегалия, миокардит и сердечная недостаточность, особенно при заболеваниях, переносимых вшами.

Пациенты, не получавшие лечение, имеют от 2 до 10 рецидивов с 1- 2-недельными интервалами; рецидивы проявляются с внезапным возвращением лихорадки и часто артралгии, а также всех прежних симптомов и признаков, хотя они могут быть менее серьезными.

Диагностика с помощью микроскопии в темном поле или окрашивания методом Райта или Гимза толстых и тонких мазков крови; серологические тесты не являются надежными.

Терапия тетрациклином, доксициклином или эритромицином.

Дополнительная информация о рецидивирующей лихорадке

Ниже следует англоязычный ресурс, который может быть информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.

Centers for Disease Control and Prevention (CDC): Louse-Borne Relapsing Fever: Информация для врачей о распространении, передаче и профилактике клещевой возвратной лихорадки и информация о эпидемическом возвратном тифе, вызванном вшамиB. miyamotoi

Эти синдромы относятся к заболеваниям, вызывающим периодическую (эпизодическую) лихорадку, которые не имеют инфекционной (вирусной, бактериальной) причины. В педиатрии , дети с этими синдромами сравнительно хорошо себя чувствуют между эпизодами повышения температуры.

Многие из этих синдромов являются наследственными и являются результатом мутации в генах. Название синдромов зависит от : дефекта ( мутации ); клинических особенностей синдрома, пораженных частей тела, возрастом ребенка ( при начальных проявлениях синдрома) и этнической принадлежностью ребенка и родителей. Большинство этих синдромов имеют специфическое лечение, часто основанное на понимании проблемы, вызванной генетическим дефектом.

Семейная средиземноморская лихорадка (FMF) является наиболее распространенным синдромом периодической лихорадки. Пациенты при этом синдроме страдают от повторяющихся эпизодов повышения температуры , сопровождающихся болью в животе, груди и суставе и отеком. Болезнь обычно затрагивает людей средиземноморского и ближневосточного происхождения, как правило, сефардских евреев, турок, арабов и армян. Диагноз семейной средиземноморской лихорадки может быть поставлен с момента обнаружения мутации гена , которая диагностируется чаще, среди популяций, где заболевание считается очень редким, таких как итальянцы, греки и евреи ашкенази. Обострения ( рецидивы подъема температуры) FMF начинаются в возрасте до 20 лет примерно у 90% пациентов, причем у более чем половины пациентов , заболевание появляется в возрасте до 10 лет. Итак, FMF - это генетическое заболевание. Ответственный ген - MEFV , назван в честь Средиземного моря, и влияет на белок - пирин , который играет роль в естественном контроле воспаления. Когда имеет место мутация этого гена , регуляция воспаления не может быть реализована должным образом, при этом у пациентов отмечаются эпизоды подъемов температуры и другие симптомов ( инфекция, травма, менструация или психологический стресс могут вызывать подобные эпизоды). FMF наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание (что означает, что, хотя у ребенка может иметь место болезнь, ни один из родителей при этом не проявляет симптомов заболевания). В этом случае ребенок получает два мутированных гена, один от матери и другого от отца ( таких родителей называют "переносчиками" или "перевозчиками"), часто у кого-то из родственников ("расширенной семьи") есть подобное заболевание. Если у одного ребенка есть эта болезнь, а родители - носители, у 25% других детей в этой семье есть шанс получить FMF. Если у одного из детей есть FMF, и у одного из родителей также имеет место FMF, есть 50% вероятность того, что другой ребенок заболеет FMF. Лихорадка FMF не заразна.

Основными симптомами заболевания ( FMF) являются рецидивирующая лихорадка, сопровождающаяся болями в животе, груди или суставах. Однако, не все дети будут иметь обязательно все симптомы , причем симптомы со временем могут изменяться. Эпизоды подъема температуры обычно разрешаются без лечения и продолжаются от одного до четырех дней. Большинство детей полностью здоровы между эпизодами, но у некоторых детей частые эпизоды не позволяют полностью восстанавиться и такие дети не развиваются должным образом. Некоторые из подобных "атак" могут быть настолько болезненными, что пациент или семья обращаются за медицинской помощью в службу скорой ( или неотложной ) помощи. Например, сильные абдоминальные приступы могут имитировать острый аппендицит, и поэтому некоторые пациенты поддвергаются аппендэктомии. Боль в груди может быть настолько выраженной, что пациенту может быть трудно глубоко дышать. Обычно одновременно затрагивается только один сустав, чаще всего лодыжка или колено. Сустав может быть настолько опухшим и болезненным, что ребенок не может ходить. Примерно у трети этих пациентов наблюдается красная сыпь по вовлеченному суставу. У некоторых детей единственным симптомом заболевания могут быть эпизоды боли в суставах и припухлости, которые неправильно диагностируются как острая ревматическая лихорадка или ювенильный идиопатический артрит. Обычно суставная опухоль разрешается в течение 5-14 дней. Примерно в 5-10% случаев заболевание может стать хроническим. Некоторые дети сообщают о боли в мышцах ног. Сравнительно редко , у детей больных наблюдается рецидив перикардита , миозит, менингит и орхит. Частые приступы болезни могут повлиять на жизнь ребенка и семьи, включая посещение школы.

Наиболее тяжелое осложнение FMF при отсутствии лечения - развитие амилоидоза. Амилоид - это белок, который откладывается в определенных органах у детей с хроническими воспалительными заболеваниями, которое недостаточно контролируются. Наиболее распространенным органом отложения амилоида является почка, но амилоид такэе может обнаруживаться в кишечнике, коже и сердце. У взрослых часто болезнь принимает более мягкое и менее скрытое течение и ее сложнее диагностировать, чем у детей ( риск развития амилоидоза ниже у взрослых).

Несмотря на то, что FMF является генетическим заболеванием, генетическая мутация не встречается у всех детей с FMF, поэтому диагноз FMF, по-прежнему, основывается на клинических признаках. FMF подозревается у детей с эпизодической лихорадкой, с этническим происхождением, типичным для FMF, и / или с семейной историей FMF или в запущенных случаях необъяснимой почечной недостаточностью. Часто у детей изначально имеют место эпизоды лихорадки без других симптомов, поэтому требуется тщательное наблюдение за больными детьми ( члены семьи должны писать дневник, документирующий эпизоды и описание того , что происходит) до постановки клинического диагноза специалистом. Поскольку у большинства детей нет типичных эпизодов, может потребоваться много времени, чтобы заподозрить FMF и поставить правильный диагноз. В общем, тесты на воспаление становятся положительными во время эпизода и возвращаются к нормальному, или почти нормальному, после окончания эпизода. Образец мочи также тестируют на присутствие белка.

FMF не может быть полностью излечен, но этот синдром может хорошо контролироваться пожизненным использованием колхицина. Таким образом, эпизоды обычно можно полностью предотвратить у 60% пациентов , в 33% случаев частично, а около 5% больных не отвечают на терапию колхицином, амилоидоз можно предотвратить у 100% пациентов. Если пациент прекращает прием препарата, эпизоды, часто возникают после пропуски только одной дозы, при этом риск появления амилоидоза вновь достаточно велик. Колхицин предотвращает запуск эпизодов, но не влияет на эпизод, который уже начался. Поэтому дозу колхицина не следует увеличивать во время активного эпизода болезни. Колхицин - безопасный препарат с незначительными побочными эффектами ( наиболее частым побочным эффектом является диарея) , которые обычно реагируют на снижение дозы . Другие методы включают сокращение потребления молока или молочных продуктов, и иногда необходимо давать лекарство для лечения диареи. Другими побочными эффектами являются тошнота, рвота и судороги в животе. У детей, получавших колхицин, необходимо проводить анализ крови и мочи не реже двух раз в год.

TRAPS обусловлен дефектом гена в белке, называемом рецептором фактора некроза опухоли (TNFR), что приводит к усилению нормальной воспалительной реакции у пациента. Белок, который вызывает воспаление, называется фактором некроза опухоли (TNF), поскольку рецептор (TNFR), который обычно связывается с TNF, отсутствует при попытки контроля его активности. Инфекция, травма или психологический стресс могут вызывать эпизоды. Однако не каждый человек, у которого есть дефект гена, будет иметь клинические признаки TRAPS.

Основными симптомами являются рецидивирующие эпизоды лихорадки, обычно длящиеся две или три недели, сопровождаемые ознобом и интенсивной мышечной болью в туловище и верхних конечностях. Типична сыпь : красная и болезненная, что представляет собой отражение воспаления кожи и мышц. Сыпь перемещается из одного места в другое на теле, обычно от рук и ног на туловище. Большинство пациентов чувствуют спазмы в мышцах при наступлении приступов, которые постепенно возрастают в своей силе, а также перемещаются из одной части тела в другую. Боль в животе при тошноте и рвоте также распространена. Воспаление оболочки, покрывающей переднюю часть глаза ( конъюктива) , и / или припухлость , возникающая вокруг глаза является обычным явлением. Другие менее распространенные симптомы включают: боль в груди, из-за воспаления плевры или перикарда. Как и при FMF, амилоидоз является наиболее тяжелым поздним осложнением TRAPS и часто приводит к большому количеству белков в моче и почечной недостаточности. Симптомы болезни варьируют в своей выраженности у разных людей , а также зависят от продолжительности эпизодов и времени между ними ( длительности светлых промежутков). Причины этого частично основаны на различиях в специфическом дефекте гена. Диагноз подтверждается только генетическими тестами, показывающими генетический дефект в гене TNFR.

Неспецифические противовоспалительные средства, включая использование стероидов, помогают облегчить симптомы, но долгосрочное использование стероидов приводит к серьезным побочным эффектам. Было показано, что назначение лекарства, похожего на рецептор TNF под названием энбрель (Enbrel) -препарата, используемого для лечения ювенильного идиопатического артрита), является эффективным лечением у некоторых пациентов, когда оно дается в начале атаки или даже в качестве средства профилактики. Пациенты с TRAPS обычно имеют эпизоды обострения симптомов на протяжении всей своей жизни.

HIDS ( синдром гипериммуноглобулина D) является аутосомно-рецессивным генетическим синдромом, который проявляется эпизодической высокой температурой с кожной сыпью, отеком лимфатических узлов в области шеи, болью в животе, рвоте и диареи. Болезнь начинается в раннем детстве. Название этого заболевания происходит из того факта, что большинство пациентов имеют очень большое количество иммуноглобулина типа D. Наиболее тяжелая форма этого заболевания начинается с рождения и называется mevalonic aciduria. У этих пациентов также отмечаются симптомы поражения нервной системы и они страдают от небольшого роста. HIDS - очень редкое заболевание. Болезнь чаще встречается в Западной Европе, особенно в Нидерландах и во Франции, но была описана во всех этнических группах. Мальчики и девочки одинаково поражаются . Симптомы HIDS обычно начинаются в раннем детстве, чаще всего в первый год жизни.

HIDS - это генетическое заболевание. Дефект гена обнаруживается в белке, называемом mevalonic kinase (MVK). MVK представляет собой белок, который облегчает химическую реакцию в организме (ферменте), участвующем в процессе образования холестерина. При HIDS фермент MVK активен только в 1-10% случаев от нормальной активности фермента. Эпизоды могут быть вызваны инфекцией, стрессом и вакцинацией или возникать без какого-либо очевидного триггера. Эпизоды лихорадки являются основным симптомом, который длится от трех до семи дней и повторяется каждые 2-12 недель. Атаки начинаются внезапно, часто с ознобами. Головная боль, боль в животе, потеря аппетита и симптомы гриппа являются общими признаками этой болезни. Большинство пациентов жалуются на тошноту, рвоту или диарею. Кожная сыпь, болезненные язвы во рту и боли в суставах отмечаются при HIDS , но наиболее яркой особенностью болезни является отек лимфатических узлов в области шеи или других частей тела. Большинство (но не все пациенты , особенно очень молодые) имеют повышенный уровень иммуноглобулина D.

Читайте также: