Хромосомной патологией является полиомиелит

Обновлено: 05.05.2024

Наследственная информация организма закодирована в генах отдельных хромосом. Определённое количество и структура хромосом — кариотип, который у человека состоит из 22 аутосом и 2 половых хромосом – X и Y.

Хромосомные синдромы у плода возникают при избытке либо недостатке генов, содержащихся в одной хромосоме, тогда как единичная ошибка в генетическом коде не вызовет развития наследственного заболевания. Даже если все гены в хромосоме не повреждены, лишняя копия одной хромосомы приведёт к специфическому заболеванию.

Так, наличие одной лишней 21 хромосомы, или трисомия 21 — причина синдрома Дауна, с которым рождается примерно 1 ребенок из 800. Трисомия 18 вызывает синдром Эдвардса, а трисомия 13 — синдром Патау. Все аутосомные трисомии проявляются задержкой роста, умственного развития и множественными врожденными аномалиями.

Изменение количества половых хромосом в геноме тоже приводит к развитию различных хромосомных синдромов и пороков развития. Кроме того, существуют микроделеционные и дупликационные хромосомные синдромы, которые обнаружить сложнее, такие как болезнь Вольфа-Хиршхорна или синдром кошачьего крика.

Частота возникновения хромосомных синдромов

Каковы факторы риска рождения детей с хромосомными заболеваниями?

1 Большинство случаев хромосомных болезней у человека возникают из-за спонтанного мутагенеза.

2 Фактор повышенного риска — возраст матери старше 35 лет и отца старше 45 лет. Риск постепенно увеличивается, так, после 45 лет каждая пятая беременность у женщины может завершиться рождением ребенка с хромосомной болезнью.

3 Фактор риска — осложненный акушерско-гинекологический семейный анамнез, который выявляется при генеалогическом обследовании (спонтанные аборты и случаи мертворождения детей с множественными пороками развития).

Пренатальная диагностика хромосомных болезней

Современный уровень пренатальной диагностики позволяет обнаружить хромосомные синдромы на ранних сроках беременности (9-14 недель), что является профилактикой хромосомных аномалий у новорожденных.

Полиомиелитоподобные заболевания — группа нейроинфекционных заболеваний, клиника которых сходна с проявлениями полиомиелита. Могут быть обусловлены энтеровирусами, герпесвирусами, аденовирусами и пр. Клинически различают спинальную, полирадикулоневритическую, церебральную и понтинную формы. Диагностика базируется на сопоставлении особенностей клиники, результатов исследования цереброспинальной жидкости, данных серологических реакций и вирусологических исследований. Терапия в остром периоде включает дегидратацию, десенсибилизацию, введение гамма-глобулина, антипиретики, транквилизаторы. Течение обычно доброкачественное.

Общие сведения

Наиболее часто полиомиелитоподобные заболевания наблюдаются у детей дошкольного и младшего школьного возраста. Как правило, их характеризует более легкое течение. В отдельных случаях, в основном при инфицировании вирусами ЕСНО, отмечается тяжелая симптоматика и возможен летальный исход. Полиомиелитоподобные заболевания могут иметь различную симптоматологию, что позволило выделить 4 характерные для них клинические формы: спинальную, понтинную, полирадикулоневритическую и церебральную (менингеальную). Чаще всего встречаются первые две из них.

Причины полиомиелитоподобных заболеваний

Как и полиомиелит, полиомиелитоподобные заболевания вызываются проникающими в нервную систему вирусами. В роли возбудителей чаще выступают энтеровирусы: вирусы Коксаки и ЕСНО. Реже инфекционными агентами являются аденовирусы, герпетическая инфекция, вирус эпидемического паротита, возбудитель энцефалита Сент-Луис и др.). Примерно в половине случаев установить точную этиологию заболевания не удается. В основном полиомиелитоподобные заболевания возникают в виде спорадических случаев. Эпидемические вспышки наблюдаются, если заболевание обусловлено вирусами Коксаки.

Во внешнюю среду вирусы выделяются с испражнениями и носоглоточной слизью. Их источником выступают как больные лица, так и здоровые вирусоносители. Инфицирование происходит воздушно-капельным, фекально-оральным и контактным путями. Заболевание развивается, когда иммунная система не справляется с подавлением вируса и он проникает в центральную нервную систему. Морфологические изменения, возникающие в спинном мозге и стволе, сходны с таковыми при полиомиелите. Отмечаются выраженные в различной степени деструктивные изменения нейронов, в тяжелых случаях — их гибель; выявляются периваскулярные воспалительные инфильтраты.

Симптомы полиомиелитоподобных заболеваний

Основу симптоматики, как правило, составляют вялые периферические парезы. В начале заболевания они слабо выражены и могут иметь преходящий характер. Клинически проявляются прихрамыванием ребенка, изменением его походки, слабостью в руке или ноге (реже в обоих верхних или нижних конечностях). Характерный для полиомиелита предпаралитический период в виде общеинфекционных проявлений (лихорадки, головной боли, ринита и фарингита) отсутствует. Парезы возникают на фоне нормальной температуры и хорошего самочувствия. Это зачастую не позволяет сразу распознать инфекционное заболевание. Некоторое время родители могут связывать изменения походки ребенка с различными внешними причинами (новой обувью, ушибом при падении) и обращаются к врачу только при нарастании пареза, приводящем к явным двигательным расстройствам.

Наряду с двигательными нарушениями полиомиелитоподобные заболевания сопровождаются болевым синдромом, типичным также для полиомиелита. Отличительной особенностью болей является их мышечный характер. Иногда они имеют нетипичную для полиомиелита локализацию, например — в околопупочной области, в жевательной мускулатуре. Мышечная слабость в паретичных конечностях сочетается с гипотонией и гипотрофией, снижением сухожильных рефлексов. При понтинной форме возникает периферический парез лицевого нерва — слабость мимической мускулатуры, приводящая к перекосу лица в здоровую сторону. В редких случаях отмечаются бульбарные расстройства.

Диагностика полиомиелитоподобных заболеваний

Диагностический поиск осуществляется путем сопоставления клинических, вирусологических и серологических данных. Заподозрить полиомиелитоподобные заболевания в типичных случаях неврологу позволяет их более легкое течение, стертое начало, отсутствие предпаралитического периода. Однако, следует помнить, что существуют также легкие формы полиомиелита. Кроме того, необходимо проводить дифдиагностику с миелитом, периферическим невритом, компрессионной миелопатией, невритом лицевого нерва, опухолями спинного мозга.

Для уточнения диагноза проводят люмбальную пункцию. Полиомиелитоподобные заболевания могут не сопровождаться изменениями в составе ликвора. В некоторых случаях исследование цереброспинальной жидкости обнаруживает цитоз (до 200 клеток на 1 мкл) и повышенную концентрацию белка (до 50-60 г/л). В тоже время, для полиомиелита характерна более выраженная воспалительная реакция ликвора.

Важным диагностическим критерием выступают результаты вирусологических исследований. При этом выделение энтеровирусов из носоглоточных смывов или испражнений заболевшего не является достаточно убедительным, поскольку их широкая циркуляция наблюдается и среди здорового населения. Большей диагностической ценностью обладает выделение вируса из цереброспинальной жидкости и крови. Однако выделение вируса представляет собой сложную задачу, что ограничивает широкое клиническое применение данной методики.

Подтверждение диагноза осуществляется путем проведения серологических исследований (РСК, ИФА, РТГА), их сопоставления в динамике и параллельного проведения исследований с вирусом полиомиелита. Признать этиологическую роль вируса можно лишь при выявлении в сыворотке крови реконвалесцента не менее чем четырехкратного нарастания титра антител к этому вирусу (в сравнении с дебютом заболевания) на фоне отсутствия роста антител к другим вирусным агентам. Полиомиелитоподобная патология окончательно диагностируются только после получения отрицательных результатов вирусологических и серологических исследований на полиомиелит.

Лечение и прогноз полиомиелитоподобных заболеваний

Пациенты подлежат госпитализации в отдельный бокс инфекционного отделения. В остром периоде им необходим покой с исключением любых раздражающих воздействий. Схема лечения включает введение гамма-глобулина и больших доз аскорбиновой кислоты, дегидратационную терапию, десенсибилизирующие фармпрепараты (дифенгидрамин, хлоропирамин), антипиретики (ибупрофен, парацетамол), транквилизаторы (гидазепам, мебикар, диазепам). В качестве противовирусной терапии возможно внутримышечное введение раствора рибонуклеазы.

В остром периоде массаж и лечебная физкультура противопоказаны, поскольку усугубляют болевой синдром, а профилактика контрактур суставов осуществляется путем придания правильного положения паретичной конечности. К восстановительным мероприятиям приступают после стихания острого воспалительного периода. Занятия начинают с легких упражнений ЛФК и поглаживающих массажных движений, затем постепенно повышают физическую нагрузку, интенсивность и продолжительность массажа. Дополнительно могут быть рекомендованы антихолинэстеразные фармпрепараты, улучшающие нервно-мышечную передачу, и физиотерапевтическое лечение (УВЧ, парафинолечение, теплые ванны).

В большинстве случаев полиомиелитоподобные заболевания имеют доброкачественное течение с достаточно быстрым (1-1,5 мес) и полным регрессом симптоматики. В отдельных случаях наблюдается более тяжелое течение без полного восстановления функций паретичных конечностей. Летальные исходы зафиксированы при заболеваниях, вызванных вирусами ЕСНО2, ЕСН06 и ЕСНО11.

Полиомиелит - вирусная инфекция, протекающая с преимущественным поражением центральной нервной системы (серого вещества спинного мозга) и приводящая к развитию вялых парезов и параличей. В зависимости от клинической формы течение полиомиелита может быть как малосимптомным (с кратковременной лихорадкой, катаральными явлениями, диспепсией), так и с выраженными менингеальными симптомами, вегетативными расстройствами, развитием периферических параличей, деформации конечностей и т. д. Диагностика полиомиелита основана на выделении вируса в биологических жидкостях, результатах РСК и ИФА-диагностики. Лечение полиомиелита включает симптоматическую терапию, витаминотерапию, физиолечение, ЛФК и массаж.

Общие сведения

Полиомиелит (болезнь Гейне-Медина, детский спинальный паралич) - энтеровирусная инфекция, вызываемая полиовирусами, поражающими мотонейроны передних рогов спинного мозга, что приводит к тяжелым паралитическим осложнениям с инвалидизацией больного. Наибольшая восприимчивость к полиомиелиту (60-80%) отмечается у детей в возрасте до 4-х лет, поэтому заболевание изучается, главным образом, в рамках педиатрии, детской неврологии и детской ортопедии.

Последняя эпидемия полиомиелита в Европе и Северной Америке была зафиксирована в середине прошлого столетия. В 1988 г. ВОЗ была принята резолюция, провозгласившая задачу ликвидации полиомиелита в мире. В настоящее время на территории стран, где проводится профилактическая вакцинация против полиомиелита, заболевание встречается в виде единичных, спорадических случаев. До сих пор эндемичными по полиомиелиту остаются Афганистан, Нигерия, Пакистан, Сирия, Индия. Страны Западной Европы, Северной Америки и Россия считаются территориями, свободными от полиомиелита.

Причины полиомиелита

Инфекция вызывается тремя антигенными типами полиовируса (I, II и III), относящегося к роду энтеровирусов, семейству пикорнавирусов. Наибольшую опасность представляет вирус полиомиелита I типа, вызывающий 85% всех случаев паралитической формы заболевания. Будучи устойчивым во внешней среде, вирус полиомиелита может до 100 суток сохраняться в воде и до 6 месяцев - в испражнениях; хорошо переносить высушивание и замораживание; не инактивируется под воздействием пищеварительных соков и антибиотиков. Гибель полиовируса наступает при нагревании и кипячении, ультрафиолетовом облучении, обработке дезинфицирующими средствами (хлорной известью, хлорамином, формалином).

Источником инфекции при полиомиелите может выступать как больной человек, так и бессимптомный вирусоноситель, выделяющий вирус с носоглоточной слизью и испражнениями. Передача заболевания может осуществляться контактным, воздушно-капельным и фекально-оральным путями. Восприимчивость к вирусу полиомиелита в популяции составляет 0,2–1%; абсолютное большинство заболевших составляют дети до 7 лет. Сезонные пики заболеваемости приходятся на летне-осенний период.

Вакцино-ассоциированный полиомиелит развивается у детей с выраженным врожденным или приобретенным иммунодефицитом (чаще ВИЧ-инфекцией), получавших живую оральную аттенуированную вакцину.

Условиями, способствующими распространению вируса полиомиелита, служат недостаточные гигиенические навыки у детей, плохие санитарно-гигиенические условия, скученность населения, отсутствие массовой специфической профилактики.

Внедряясь в клетки, вирус полиомиелита вызывает нарушение синтеза нуклеиновых кислот и белка, приводя к дистрофическим и деструктивным изменениям вплоть до полной гибели нейрона. Разрушение 1/3-1/4 нервных клеток приводит к развитию парезов и полных параличей с последующей атрофией мышц и контрактурами.

Классификация полиомиелита

В клинической практике различают формы полиомиелита, протекающие без поражения нервной системы и с поражением ЦНС. К первой группе относятся инаппарантная и абортивная (висцеральная) формы; ко второй – непаралитическая (менингеальная) и паралитические формы полиомиелита.

В зависимости от уровня поражения нервной системы паралитическая форма полиомиелита может выражаться в следующих вариантах:

спинальном, для которого характерны вялые параличи конечностей, шеи, диафрагмы, туловища;
бульбарном, сопровождающимся нарушениями речи (дизартрией, дисфонией), глотания, сердечной деятельности, дыхания;
понтинном, протекающим с полной или частичной утратой мимики, лагофтальмом, свисанием угла рта на одной половине лица;
энцефалитическом с общемозговыми и очаговыми симптомами;
смешанном (бульбоспинальном, понтоспинальном, бульбопонтоспинальном).

Отдельно рассматривается такое поствакцинальное осложнение, как вакциноассоциированный паралитический полиомиелит. Частота развития паралитических и непаралитических форм полиомиелита составляет 1:200.

В течении паралитических форм полиомиелита выделяют инкубационный, препаралитический, паралитический, восстановительный и резидуальный периоды.

Симптомы полиомиелита

Инкубационный период при различных формах полиомиелита в среднем составляет 8–12 дней.

Инаппарантная форма полиомиелита представляет собой носительство вируса, которое никак не проявляется клинически и может быть обнаружено только лабораторным путем.

Абортивная (висцеральная) форма полиомиелита составляет более 80% всех случаев болезни. Клинические проявления неспецифичны; среди них преобладают общеинфекционные симптомы – лихорадка, интоксикация, головная боль, умеренные катаральные явления, боли в животе, диарея. Болезнь заканчивается через 3-7 дней полным выздоровлением; остаточных неврологических симптомов не отмечается.

Менингеальная форма полиомиелита протекает по типу доброкачественного серозного менингита. При этом отмечается двухволновая лихорадка, головные боли, умеренно выраженные менингеальные симптомы (Брудзинского, Кернига, ригидность затылочных мышц). Через 3-4 недели наступает выздоровление.

Паралитическая форма полиомиелита имеет наиболее тяжелое течение и исходы. В препаралитическом периоде преобладает общеинфекционная симптоматика: повышение температуры, диспепсия, ринит, фарингит, трахеит и др. Вторая волна лихорадки сопровождается менингеальными явлениями, миалгией, болями в позвоночнике и конечностях, выраженной гиперестезией, гипергидрозом, спутанностью сознания и судорогами.

Примерно на 3-6 день заболевание вступает в паралитическую фазу, характеризующуюся внезапным развитием парезов и параличей чаще нижних конечностей при сохранной чувствительности. Для параличей при полиомиелите характерны асимметричность, неравномерность, преимущественное поражение проксимальных отделов конечностей. Несколько реже при полиомиелите развиваются парезы и параличи верхних конечностей, лица, мышц туловища. Через 10-14 дней наблюдаются первые признаки мышечной атрофии. Поражение жизненно важных центров продолговатого мозга может вызвать паралич дыхательных мышц и диафрагмы и послужить причиной гибели ребенка от острой дыхательной недостаточности.

В восстановительном периоде полиомиелита, который длится до 1 года, происходит постепенная активизация сухожильных рефлексов, восстанавливаются движения в отдельных мышечных группах. Мозаичность поражения и неравномерность восстановления обусловливает развитие атрофии и мышечных контрактур, отставание пораженной конечности в росте, формирование остеопороза и атрофии костной ткани.

В резидуальном периоде отмечаются остаточные явления полиомиелита – стойкие вялые параличи, контрактуры, паралитическая косолапость, укорочение и деформации конечностей, вальгусная деформация стоп, кифосколиозы и пр.

Диагностика полиомиелита

Полиомиелит у ребенка может быть заподозрен педиатром или детским неврологом на основании анамнеза, эпидемиологических данных, диагностически значимых симптомов. В препаралитической стадии распознавание полиомиелита затруднено, в связи с чем ошибочно устанавливается диагноз гриппа, ОВРИ, острой кишечной инфекции, серозного менингита другой этиологии.

Главную роль в этиологической диагностике полиомиелита играют лабораторные тесты: выделение вируса из слизи носоглотки, фекалий; методы ИФА (обнаружение IgM) и РСК (нарастание титра вирусоспецифических антител в парных сыворотках). Для дифференциации типов вируса полиомиелита используется ПЦР.

При проведении люмбальной пункции спинномозговая жидкость вытекает под повышенным давлением; исследование цереброспинальной жидкости при полиомиелите выявляет ее прозрачный, бесцветный характер, умеренное повышение концентрации белка и глюкозы. Электромиография подтверждает поражение на уровне передних рогов спинного мозга.

Лечение полиомиелита

Манифестные формы полиомиелита лечатся стационарно. Общие мероприятия включают изоляцию больного ребенка, постельный режим, покой, высококалорийную диету. В правильном уходе за больным полиомиелитом важную роль играет придание конечностям правильного (физиологического) положения, профилактика пролежней, массаж грудной клетки. При дисфагии организуется питание через назогастральный зонд; при нарушении самостоятельного дыхания проводится ИВЛ.

Поскольку специфическое лечение полиомиелита не разработано, проводится, главным образом, симптоматическая и патогенетическая терапия. Назначаются витамины группы В, аскорбиновая кислота, обезболивающие и дегидратирующие препараты, неостигмина, дыхательные аналептики и др.

В восстановительном периоде основная роль в комплексной терапии полиомиелита отводится реабилитационным мероприятиям: ЛФК, ортопедическому массажу, парафинолечению, УВЧ, электромиостимуляции, общим лечебным ваннам, санаторно-курортному лечению.

Лечение полиомиелита проводится при участии детского ортопеда. Для предотвращения развития контрактур может быть показано наложение гипсовых повязок, лонгет, ортопедических шин, ношение ортопедической обуви. Ортопедо-хирургическое лечение остаточных явлений полиомиелита может включать теномиотомию и сухожильно-мышечную пластику, тенодез, артрориз и артродез суставов, резекцию и остеотомию костей, хирургическую коррекцию сколиоза и пр.

Прогноз и профилактика полиомиелита

Легкие формы полиомиелита (протекающие без поражения ЦНС и менингеальная) проходят бесследно. Тяжелые паралитические формы могут приводить к стойкой инвалидизации и летальному исходу. Благодаря многолетней целенаправленной вакцинопрофилактике полиомиелита в структуре заболевания преобладают легкие инаппарантная и абортивная формы инфекции; паралитические формы возникают только у невакцинированных лиц.

Профилактика полиомиелита включает обязательную плановую вакцинацию и ревакцинацию всех детей согласно национальному календарю прививок. Дети с подозрением на полиомиелит подлежат немедленной изоляции; в помещении проводится дезинфекция; контактные лица подлежат наблюдению и внеочередной иммунизации ОПВ.

Полиомиелит – это высококонтагиозное заболевание, вызываемое вирусом полиомиелита, поражающего ткани серого вещества спинного мозга и приводящего к различным патологиям нервной системы и развитию общей интоксикации. В медицинской литературе можно встретить и другое название этого опасного заболевания – "детский спинномозговой паралич". Однако, этот термин редко употребляется специалистами, поскольку инфекция может поражать не только детей, но и взрослых.

Распространенность полиовируса

При тяжелом течении полиомиелит становится причиной инвалидизации из-за тяжелых параличей и парезов или смерти. Именно поэтому правительства многих стран проводили глобальную борьбу с этой инфекцией. Эта работа существенно сократила количество больных, однако и сейчас это вирусное заболевание все еще дает о себе знать вспышками (например, в Нигерии, Сирии, Конго, Афганистане и Пакистане). Порой полиовирус не считается с границами и попадает вместе с недостаточно пролеченными туристами, носителями и загрязненными грузами в другие государства. Для лучшего отслеживания вспышек инфекции, ВОЗ регулярно публикует данные о выявлениях полиовируса во внешней среде и случаях заражения.

Классификация

Полиомиелит может протекать гладко и негладко. При негладком клиническом течении у больного возникают обострения существующих хронических патологий, осложнения или дополнительно наслаивается вторичная инфекция. Эти факторы ухудшают состояние инфицированного.

Для оценки критериев тяжести полиомиелита, врачи ориентируются на степень выраженности двигательных нарушений и общей интоксикации. По тяжести инфекция может переноситься в легкой, среднетяжелой или тяжелой форме.

По типу поражения выделяют следующие формы:

типичные (с поражениями тканей нервной системы) – непаралитическая (или менингеальная) и паралитическая (бульбарная, спинальная, понтинная и смешанная);
атипичные (без поражений нервной системы) – инаппарантная и абортивная форма (или малая болезнь).

Паралитическая форма

При ее спинальной разновидности у больного поражаются ткани шейного, грудного и поясничного отдела спинного мозга. Место локализации повреждения тканей ЦНС и определяет симптоматику и тяжесть течения полиомиелита. Особенно опасно нарушение иннервации мышц диафрагмы, которое может вызывать тяжелые нарушения в функции дыхания.

После развития признаков общей интоксикации, у пациента возникают параличи разных групп мышц. Из-за повреждения серого вещества чаще всего происходит нарушение иннервации таких мышц ног: сгибателей и разгибателей стопы, четырехглавых и приводящих мышц. На руках обычно блокируется нормальная работа трехглавых, дельтовидных мышц и супинаторов предплечья.

При бульбарной разновидности происходит поражение тканей ядер черепных нервов в стволе мозга, а при понтинной – ядра лицевого нерва. В первом случае у больных появляются признаки нарушения акта глотания, произношения и других характеристик голоса. В случаях с понтинными поражениями возникает паралич мимических мышц. При сочетанных вариантах (или бульбоспинальной, понтоспинальной, понтобульбоспинальной форме) у пациентов обнаруживаются комбинации симптомов.

Непаралитическая форма

Менингеальная форма полиомиелита не сопровождается параличами. При ее развитии у больного возникают проявления серозного менингита: головная боль, рвота, затемнение сознания, лихорадка и пр.

Атипичные формы

У больных с абортивными формами заболевание проявляется нехарактерными симптомами: лихорадкой, насморком, покраснением горла, общей слабостью, расстройствами пищеварения и др. Эти случаи могут приниматься за ОРЗ или инфекции верхних дыхательных путей, и такая ошибка считается наиболее опасной в плане вероятности несвоевременного начала лечения и отсутствия изоляции носителя вируса.

Инаппарантная форма никак не проявляется и больной не становится источником инфекции. При таком течении вирус находится в кишечнике, но не проявляет себя и не выделяется наружу.

Этиология заболевания

Основные причины полиомиелита – заражение одним из серотипов полиовируса (Poliovirus hominis). Вирус полиомиелита относится к семейству Picornaviridae и роду Enterovirus.

Существует 3 серотипа возбудителя заболевания:

I (Брунгильда) – выделен от инфицированной обезьяны с такой кличкой;
II (Лансинг) – выделен в местечке Лансинг;
III (Леон) – выделен от больного мальчика Маклеона.

Возбудитель хорошо переносит замораживание, долго сохраняется в воде и фекалиях, не разрушается в пищеварительной системе. Под воздействием высушивания, температур 100 и более градусов или ультрафиолета сразу же погибает. При температуре 50 градусов гибнет через полчаса.

Пути заражения

Вирусом полиомиелита можно заразиться при контакте с больным или вирусоносителем с бессимптомным течением инфекции. Особенно высокая вероятность заражения присутствует при тесном контакте. Поскольку полиовирус хорошо сохраняется во внешней среде, возможно заражение через загрязненные испражнениями больных руки, предметы или пищу. Переносчиками инфекции могут быть мухи и другие насекомые.

Чаще вспышки полиомиелита происходят в летне-осенние месяцы. Полиовирусом обычно заражаются дети от 6 месяцев до 5 лет, а малыши на первых 2-3 месяцев жизни болеют крайне редко, поскольку получают во время внутриутробного развития иммунитет от матери. Подростки и взрослые болеют реже.

Патогенез

После попадания в организм возбудитель активно размножается в миндалинах, лимфоузлах и кишечнике. Полиовирус попадает в кровь и может поражать ткани нервной системы. Такое развитие болезни происходит примерно у 1% зараженных, и инфекция протекает бессимптомно и может обнаруживаться только после проведения анализов. В редких случаях возбудитель вызывает поражение миокарда. Чаще всего заражение приводит к развитию непаралитических форм полиомиелита или носительству вируса.

После завершения острого периода участки поражений нервной системы зарастают глиозной тканью и размер спинного мозга уменьшается. Мышцы, в которых была нарушена иннервация, становятся атрофическими. Если повреждения носили односторонний характер, то спинной мозг становится асимметричным. После выздоровления у человека развивается стойкий иммунитет к определенному вирусу.

Клинические проявления

В большинстве случаев, симптомов полиомиелита нет. Примерно у 1% больных заболевание протекает в одной из проявляющихся клинически формах. После заражения, признаки полиомиелита возникают через 3-35 (обычно 9-11) дней.

Основные симптомы полиомиелита таковы:

повышение температуры;
нарушения стула;
потливость;
слабость;
боли в мышцах;
сыпь;
нарушения мочеиспускания;
одышка (вплоть до удушья);
колебания АД;
признаки миокардита;
парезы;
параличи;
нарушения голоса и акта глотания;
паралич мимических мышц;
насморк, покраснение горла и другие катаральные проявления;
признаки серозного менингита.

Тяжесть и вариабельность симптоматики зависит и от выраженности поражений тканей спинного мозга. Например, при гибели трети или четверти нервных клеток возникают парезы (неполное прекращение двигательных функций мышц), а при вовлечении в патологический процесс не менее четверти клеточного состава симптомами полиомиелита становятся полные параличи.

Особенности заболевания у детей

Полиомиелит у детей чаще выявляется после первых 6 месяцев жизни и до 5 лет обычно у тех, кому не проводилась вакцинация. Более тяжело он протекает у лиц из групп риска. Вероятность последствий этой инфекции и летальности выше у более взрослых детей и пациентов с отягощенным анамнезом (ВИЧ, сопутствующие заболевания ЦНС и др.).

Осложнения

Менингеальная и абортивная форма инфекции обычно протекают без осложнений. Развитию тяжелых последствий полиомиелита способствуют такие факторы:

физическая активность, совпадающая с моментом поражения вирусом тканей ЦНС;
увеличение возраста;
недавнее удаление миндалин;
нарушения иммунитета;
период беременности;
недавнее выполнение внутримышечной инъекции.

Особенно часто осложнения возникают при перенесении спинальной формы инфекции. Некоторые из них проходят со временем самостоятельно, другие – остаются на всю жизнь и могут быть причиной инвалидизации. Ребенок или взрослый может остаться хромым, утратить двигательную функциональность рук, ног или страдать от проявлений поражения лицевого нерва и черепно-мозговых нервов. Нередко, из-за нарушения глотания, развивается аспирационная пневмония. Из-за длительного постельного режима возможно развитие венозного тромбоза, застойного воспаления легких, ателектазов и инфекций мочевых путей.

При паралитической форме полное выздоровление наступает примерно у 30% пациентов, остаточные параличи – у 30%, более легкие последствия – у 30%. Особенно тяжелым последствием полиомиелита является летальный исход, который происходит в 10% случаев заболевания. Смерть может наступать при поражениях жизненно-важных участков головного или спинного мозга. Прогноз летальности полиомиелита у детей составляет 4-6%, но увеличивается для взрослых и детей с выраженными стволовыми нарушениями.

Диагностика

Диагностикой полиомиелита могут заниматься врачи разных специализаций. При первом обращении заподозрить развитие инфекции может педиатр или терапевт. В дальнейшем, пациенту назначаются консультации инфекциониста (или детского инфекциониста, если болеет ребенок), невролога.

Лабораторная и инструментальная диагностика полиомиелита может заключаться в проведении следующих исследований:

клинического анализа крови;
люмбальной пункции с анализом спинномозговой жидкости;
электромиографии;
МРТ;
специфических анализов для выявления вируса: вирусологического исследования ликвора или фекалий, экспресс-теста фекалий или ликвора по методу ИФА, серологического анализа крови или ликвора.

Некоторые анализы и обследования при полиомиелите проводятся несколько раз.

Лечение

Лечением полиомиелита занимается инфекционист. При развитии последствий или осложненном течении, для помощи больному привлекается невролог (или детский невролог, если болеет ребенок).

Госпитализация при этом заболевании является обязательной в любых случаях. В остром периоде (2-3 недели) больной должен соблюдать постельный режим. После полного выздоровления рекомендовано гулять на улице, постепенно расширяя активность. При высоком риске осложнений постельный режим должен быть более длительным и строгим. Продолжительность этого периода лучше уточнить у лечащего врача.

Специфических противовирусных препаратов для борьбы с полиовирусом нет. Лечение полиомиелита заключается в симптоматической терапии. При необходимости, пациенту в остром периоде проводят аппликации с озокеритом и парафином, согревающие компрессы на область рук и ног, назначают прием обезболивающих, жаропонижающих. Иногда рекомендуются рекомбинантные интерфероны в таблетках или свечах, мочегонные средства для устранения повышенного внутричерепного давления. После купирования острых проявлений, назначаются специальные препараты для улучшения нервно-мышечной проводимости. При развитии паралича дыхательных мышц необходимо подключение к аппарату ИВЛ в палате реанимации.

После лечения полиомиелита, протекающего в тяжелой форме или с осложнениями, больному примерно через 4-6 недель болезни назначается курс реабилитации. Он заключается в проведении процедур физиотерапии, массажа и ЛФК. В особо тяжелых случаях может рекомендоваться наблюдение у ортопеда или хирургическое лечение. Поддерживающий результат реабилитации достигается при помощи санаторно-курортного лечения.

Народные средства для лечения этой инфекции неэффективны. Однако, некоторые рецепты могут применяться после консультации с врачом в качестве симптоматической терапии.

Контроль излеченности

Заразным больной считается с инкубационного периода и на протяжении 3-6 недель после появления первых симптомов. В зеве вирус присутствует 7-14 дней после появления первых признаков инфекции, а в фекалиях - 3-6 недель. Для контроля излеченности может выполняться один из специфических анализов для выявления полиовируса: вирусологическое исследование фекалий, ИФА экспресс-тест фекалий, серологический анализ крови.

Профилактика

Профилактика полиомиелита предполагает:

обязательную вакцинацию детей;
тщательное соблюдение личной гигиены;
своевременное лечение патологий иммунной системы;
слаженную работу органов эпидемиологического надзора;
обязательную госпитализацию и изоляцию больных на 21-40 дней;
введение карантина на 15-21 день и проведение дезинфекции в очагах инфекции;
правильную организацию рационального питания.

Профилактика развития и прогрессирования осложнений заключается в соблюдении всех рекомендаций врача.

Вакцинация

Проведение прививки назначает педиатр. Вакцинация является обязательной и проводится в первом полугодии жизни ребенка.

Прививка от полиомиелита может выполняться при помощи оральной полиовакцины (ОПВ), в состав которой входят "ослабленные живые" возбудители, или инактивированного препарата из "убитых" вирусов. Она вводится в три приема: 1-я доза назначается детям спустя 2 месяца после рождения, 2-я и 3-я – с интервалом в 8 недель (то есть, в возрасте 4 и 6 месяцев).

Первые две прививки выполняют при помощи инактивированной вакцины. Она вводится в виде инъекции в мышцу. Третья доза вводится в виде ОПВ. Ее капают на язык, не допуская выплевывания.

Ревакцинация выполняется "живыми" вакцинами в возрасте 18 месяцев, 6 и 14 лет. Все прививки от полиомиелита могут сочетаться с другими (кроме БЦЖ) плановыми вакцинациями.

При насморке и других отклонениях в состоянии здоровья иммунизация не проводится. В таких случаях ее проведение откладывается на 2-4 недели. Противопоказания к вакцинации определяются только врачом.

Взрослым обычно не делают прививку. Однако, ОПВ назначается не привитым, которые едут в эпидопасные зоны. Вакцинация заключается в выполнении 2 доз, вводимых с промежутком 4-8 недель и 3-й дозы через 6-12 месяцев, или проведении хотя бы одной прививки перед путешествием.

Всем детям до 7 лет, которые контактировали с полиомиелитом, проводится экстренная вакцинация. Прививка делается однократно, независимо от того, как проводилась иммунизация ранее, но от момента последней должно пройти не меньше 6 недель.

Статья носит информационно-ознакомительный характер. Пожалуйста, помните: самолечение может вредить вашему здоровью.

Анеуплоидией называют изменение кариотипа, когда число хромосом некратно гаплоидному набору. Это приводит к нарушению эмбрионального развития, является частой причиной самопроизвольных выкидышей, может вызывать некоторые наследственные синдромы.

Причины анеуплоидии

Изменение кариотипа вызывают нарушения сегрегации хромосом в митозе или мейозе. В случае если гомологичные хромосомы одной или нескольких пар в анафазе I мейоза не расходятся, то развивается врожденная анеуплоидия.

Если половая клетка с лишней или недостающей хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, то образовавшаяся зигота несет клетки с нечетным количеством хромосом. Зигота, имеющая число хромосом, меньше нормального диплоидного набора, обычно не развивается. Плодное яйцо с лишними хромосомами способно к развитию, но в большинстве случаев развитие сопровождается серьезными аномалиями.

Формы нарушения

По типу вовлеченных хромосом различают анеуплоидию половых хромосом и аутосомную. Первая характеризуется более мягкими фенотипическими проявлениями.

Выделяют также такие формы, как моносомия — отсутствие в диплоидном организме одной хромосомы, нуллисомия — отсутствие двух гомологичных хромосом, трисомия — наличие дополнительной хромосомы. Нарушения в сфере половых хромосом могут иметь формы тетрасомии и пентасомии (встречаются крайне редко).

Синдромы, связанные с анеуплоидией

Моносомия по Х-хромосоме является причиной синдрома Шерешевского-Тернера. Таким нарушением страдают исключительно женщины. Они имеют нормальное интеллектуальное развитие и ведут полноценный образ жизни, однако для больных характерны бесплодие, пороки развития внутренних органов и другие внешние признаки хромосомной патологии.

Жизнеспособная форма трисомии возможна только по хромосоме 21, однако она приводит к развитию синдрома Дауна. Трисомия по хромосоме 13 является причиной синдрома Патау, по хромосоме 18 — синдрома Эдвардса. Они характеризуются ранней постнатальной смертностью.

Трисомии половых хромосом встречаются чаще. Одной из форм подобного типа анеуплоидии является синдром Клайнфельтера. Для него характерно наличие мужской Y-хромосомы при одной или двух лишних Х-хромосомах. Страдающие синдромом Клайнфельтера вследствие анеуплоидии — мужчины, имеющие некоторые женские вторичные половые признаки. Обычно они бесплодны и имеют низкий уровень интеллектуального развития.

Синдром трипло-X является такой формой анеуплоидии, при которой у женщины присутствует лишняя Х-хромосома. В основном больные имеют нормальное физическое и психическое развитие, хромосомные аномалии у них выявляются, как правило, случайно. При синдроме трипло-X анеуплоидия не приводит к аномалиям полового развития, однако повышен риск спонтанных выкидышей и хромосомных патологий у потомства. Лишь у некоторых женщин присутствуют нарушения репродуктивной функции.

Лишняя Y-хромосома у мужчин является синдромом, при котором анеуплоидия развивается вследствие слияния нормальной яйцеклетки со сперматозоидом, являющимся носителем второй Y-хромосомы. Патология выявляется случайно, обычно носители не знают о ее наличии. Для таких мужчин характерен более высокий рост, небольшие нарушения координации движений, у половины из них имеются трудности с обучением, нарушения речи и письма.

Диагностика анеуплоидий

Риск рождения ребенка с хромосомной аномалией даже у полностью здоровых родителей составляет 5 %. Поэтому так важно выявить возможные аномалии, в т. ч. анеуплоидии, вызывающие наследственные синдромы, на раннем сроке беременности.

Заранее оценить риски помогают скрининговые тесты и УЗИ. Они не дают точной информации о наличии хромосомной патологии, но позволяют выявить беременных группы риска. Наиболее точный диагноз помогает установить неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).

Для того чтобы провести НИПТ и обнаружить/исключить анеуплоидии, достаточно 15 мл венозной крови будущей матери. Это позволяет избежать инвазивных методов пренатальной диагностики, которые грозят осложнениями.

Читайте также: