Инфекционные заболевания крови гемофилия

Обновлено: 18.04.2024

Болезни крови составляют многочисленную и гетерогенную группу синдромов, развивающихся при нарушениях качественного и количественного состава крови. Практическим направлением, разрабатывающим принципы диагностики и лечения болезней крови, является гематология и ее отдельная ветвь – онкогематология. Специалисты, осуществляющие коррекцию состояния крови и кроветворных органов, называются гематологами. Наиболее тесными междисциплинарными связями гематология связана с внутренними болезнями, иммунологией, онкологией, трансфузиологией.

TRALI-синдром – это острое повреждение легких, возникшее в течение 6 часов после переливания крови или ее компонентов, например, свежезамороженной плазмы, эритроцитарной или тромбоцитарной массы. Клиническая картина состоит из симптомов острой дыхательной недостаточности – одышки, кашля с отхождением пенистой мокроты, артериальной гипотензии. Иногда наблюдается гипертермия. Диагноз выставляется на основании клинических, лабораторных и рентгенологических признаков дыхательной недостаточности у пациента, перенесшего гемотрансфузию. Лечение включает прекращение трансфузии, оксигенотерапию, при необходимости – проведение ИВЛ. .

Агранулоцитоз – это клинико-гематологический синдром, в основе которого лежит резкое уменьшение или отсутствие нейтрофильных гранулоцитов среди клеточных элементов периферической крови. Агранулоцитоз сопровождается развитием инфекционных процессов, ангины, язвенного стоматита, пневмонии, геморрагических проявлений. Из осложнений часты сепсис, гепатит, медиастинит, перитонит. Первостепенное значение для диагностики агранулоцитоза имеет исследование гемограммы, пунктата костного мозга, обнаружение антинейтрофильных антител. Лечение направлено на устранение причин, вызвавших агранулоцитоз, предупреждение осложнений и восстановление кроветворения. .

Анемия Даймонда-Блекфена – это наследственная форма красноклеточной аплазии с достоверно неизученным типом наследования (предполагается аутосомно-доминантный тип наследования, встречающийся у четверти больных). Симптомами заболевания являются анемические проявления, возникающие, как правило, на протяжении первого года жизни – бледность, слабость, повышенная утомляемость, уменьшение в крови количества эритроцитов. Диагностика производится на основании данных общего анализа крови, исследования уровня эритропоэтинов, биопсии и микроскопии костного мозга, в четверти случаев информативно генетическое исследование. Лечение осуществляется с помощью гемотрансфузий, глюкокортикостероидов. .

Анемия при беременности — это уменьшение уровня гемоглобина, возникшее в период гестации и связанное с ней патогенетически. Проявляется слабостью, быстрой утомляемостью, головокружениями, извращением вкуса и обонятельных предпочтений, кардиальными болями, мышечной слабостью, парестезиями, поражением слизистых, изменением кожи, ногтей, волос. Диагностируется с помощью общеклинического анализа крови и лабораторного исследования метаболизма железа. Для лечения применяют железосодержащие препараты, фолиевую кислоту, цианокобаламин, по показаниям проводят комплексную противогипоксическую терапию. .

Анемия у детей - это гематологический синдром, характеризующийся снижением концентрации гемоглобина и количества эритроцитов в единице объема крови. При различных формах анемии у детей отмечаются общая слабость, быстрая утомляемость, бледность кожи и слизистых, головокружение, сердцебиение. Анемия у детей диагностируется по клиническим и лабораторным данным (общий анализ крови, определение билирубина, сывороточного железа, общей железосвязывающей способности сыворотки, исследование пунктата костного мозга и т. д.). Общие принципы лечения анемии у детей включают организацию рационального питания, своевременное введение прикормов, витаминотерапию, прием препаратов железа, ФТЛ (гимнастика, массаж, УФО), по показаниям - проведение гемотрансфузий. .

Анемия Фанкони – это генетическое заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется нарушением кроветворения, формированием злокачественных новообразований, пороками развития, ломкостью хромосом. Проявляется частыми кровотечениями, кровоподтеками на коже, вялостью, бледностью, склонностью к инфекциям. Диагностика проводится лабораторными методами, назначаются цитогенетическое, молекулярно-генетическое и клиническое исследования крови, миелограмма. Основные способы лечения – пересадка костного мозга, медикаментозное поддержание кроветворения, переливание крови. .

Апластическая анемия – угнетение функции кроветворения красного костного мозга (эритроцитопоэза, лейкопоэза и тромбоцитопоэза), приводящее к пангемоцитопении. К основным клиническим проявлениям гематологического синдрома принадлежат головокружение, слабость, обмороки, одышка, покалывание в груди, кожные геморрагии, кровотечения, склонность к развитию инфекционно-воспалительных и гнойных процессов. Заболевание диагностируется на основании характерных изменений гемограммы, миелограммы и гистологического исследования трепанобиоптата. Лечение патологии включает проведение гемотрансфузий, иммуносупрессивной терапии, миелотрансплантации. .

Болезнь Виллебранда – врожденная патология гемостаза, проявляющаяся количественным и качественным дефицитом плазменного фактора Виллебранда и повышенной кровоточивостью. Болезнь Виллебранда характеризуется спонтанным образованием подкожных петехий, экхимозов; рецидивирующими кровотечениями из носа, ЖКТ, полости матки; избыточной потерей крови после травм и операций, гемартрозами. Диагноз устанавливается по данным семейного анамнеза, клинической картины и лабораторного скрининга системы гемостаза. При болезни Виллебранда применяется трансфузия антигемофильной плазмы, местные и общие гемостатические средства, антифибринолитики. .

Болезнь Мошковица – это полисиндромная патология, сочетающая в себе тромбоцитопению, гемолитическую анемию, окклюзию артериол с развитием ишемических поражений органов. Клинически протекает с лихорадкой, кровотечениями, неврологическими нарушениями, абдоминальным синдромом. Возможно развитие ТИА, инфаркта миокарда и почек, гепатита, мезентериальной ишемии. Диагностика основана на исследовании крови (ОАК, тромбоциты, ЛДГ, активность металлопротеиназы), биоптатов почек, кожи, костного мозга. Лечение предполагает использование дезагрегантов, антикоагулянтов, глюкокортикоидов; проведение плазмафереза, переливание плазмы, по показаниям – гемодиализ. .

Гемобластозы – костномозговые и внекостномозговые неопластические процессы, представленные двумя группами заболеваний - миелопролиферативными (лейкозами) и лимфопролиферативными (гематосаркомами). Общими для всех форм гемобластозов являются гиперпластический, интоксикационный, геморрагический, анемический, иммунодефицитный синдромы. Диагностика гемобластозов включает общий анализ крови; проведение стернальной пункции, трепанобиопсии, биопсии лимфоузлов с исследованием материала; инструментальных исследований (УЗИ, рентгенографии, МСКТ). Лечение гемобластозов, главным образом, химиолучевое; в некоторых случаях может быть показана трансплантация костного мозга. .

Гемоглобинопатии – это группа тяжелых наследственных заболеваний крови, обусловленных нарушением структуры гемоглобина или снижением синтеза одной и более глобиновых цепей. Клиническая картина крайне разнообразна. Общими симптомами являются гемолитическая анемия, увеличение селезенки, поражение костей. Диагностика осуществляется с помощью микроскопии мазка периферической крови, электрофореза гемоглобина, генетических исследований. Для лечения применяют переливание компонентов крови, препараты гидроксимочевины, инфузионную терапию. У тяжелых пациентов выполняется спленэктомия, аллотрасплантация стволовых клеток. .

Гемолитическая анемия – патология эритроцитов, отличительным признаком которой является ускоренное разрушение красных кровяных телец с высвобождением повышенного количества непрямого билирубина. Для данной группы заболеваний типично сочетание анемического синдрома, желтухи и увеличения размеров селезенки. В процессе диагностики исследуется общий анализ крови, уровень билирубина, анализ кала и мочи, УЗИ органов брюшной полости; проводится биопсия костного мозга, иммунологические исследования. В качестве методов лечения используется медикаментозная, гемотрансфузионная терапия; при гиперспленизме показана спленэктомия. .

Геморрагические диатезы – общее название ряда гематологических синдромов, развивающихся при нарушении того или иного звена гемостаза (тромбоцитарного, сосудистого, плазменного). Общими для всех геморрагических диатезов, независимо от их происхождения, являются синдром повышенной кровоточивости (рецидивирующие, длительные, интенсивные кровотечения, кровоизлияния различных локализаций) и постгеморрагический анемический синдром. Определение клинической формы и причин геморрагических диатезов возможно после всестороннего обследования системы гемостаза - проведения лабораторных тестов и функциональных проб. Лечение включает гемостатическую, гемотрансфузионную терапию, местную остановку кровотечений. .

Гемотрансфузионный шок – это одно из опаснейших осложнений переливания компонентов крови, выражающееся в разрушении эритроцитов с выбросом токсичных веществ в сосудистое русло больного. Характеризуется психоэмоциональным возбуждением, болезненными ощущениями в поясничной области, тахикардией, падением артериального давления, желтухой. Диагностируется на основании клинической картины, ряда показателей общего анализа и биохимического состава крови, антиглобулинового теста. Лечение предполагает немедленное прекращение гемотрансфузии и симптоматическую терапию: выведение продуктов распада эритроцитов, частичное или полное замещение функции органов-мишеней. .

Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др. .

Гиперспленизм – это патологическое состояние, характеризующееся усиленной деструкцией в синусоидах селезенки форменных элементов крови (эритроцитов, тромбоцитов, лейкоцитов). Является следствием увеличения селезенки. Клиническая картина определяется основным заболеванием, а также цитопеническим синдромом – анемия, кровотечения, инфекции. Диагноз ставится по наличию спленомегалии, данным УЗИ или КТ брюшной полости, лабораторного подтверждения снижения одного из типов клеток крови. Лечение зависит от болезни, вызвавшей гиперспленизм. При крайне выраженной цитопении проводится спленэктомия (удаление селезенки). .

Гиповитаминоз К – это патологическое состояние, характеризующееся снижением содержания в организме витамина К. Основные клинические проявления обусловлены ухудшением свертывающей функции крови – кровотечения из носа, геморрагические высыпания на коже, кровоизлияния во внутренние органы. У женщин менструации становятся обильными. Диагноз ставится на основании симптомов, анамнестических данных, коагулограммы, лабораторного подтверждения дефицита витамина. Лечение осуществляется при помощи введения препаратов витамина К. Пациентам с тяжелыми кровотечениями назначают переливание плазмы, факторов свертывания, гемотрансфузию. .

Гистиоцитоз Х – это системное заболевание, характеризующееся образованием специфических клеточных гранулем в различных органах и тканях. Наиболее типичные клинические проявления включают кожные высыпания, кашель, односторонний экзофтальм. Также наблюдаются выпадение зубов, увеличение периферических лимфатических узлов, признаки несахарного диабета (полиурия, полидипсия). Диагноз верифицируется путем гистологического исследования кожи, легких или лимфатических узлов. В качестве лечения применяются противовоспалительные препараты (глюкокортикостероиды), химиотерапевтические средства. В случае выраженного поражения легких производится трансплантация органа. .

Болезни крови

Болезни крови составляют многочисленную и гетерогенную группу синдромов, развивающихся при нарушениях качественного и количественного состава крови. Практическим направлением, разрабатывающим принципы диагностики и лечения болезней крови, является гематология и ее отдельная ветвь – онкогематология. Специалисты, осуществляющие коррекцию состояния крови и кроветворных органов, называются гематологами. Наиболее тесными междисциплинарными связями гематология связана с внутренними болезнями, иммунологией, онкологией, трансфузиологией.

Все болезни крови и кроветворной системы классифицируются, исходя из поражения того или иного ее компонента. В гематологии болезни крови принято делить на три большие группы: анемии, гемобластозы и гемостазиопатии. Так, к частыми аномалиям и поражениям эритроцитов относятся дефицитные, гемолитические, гипо– и апластические анемии. В структуру гемобластозов входят лейкозы и гематосаркомы. Болезни крови, связанные с поражением системы гемостаза (гемостазиопатии) включают гемофилию, болезнь Виллебранда, тромбоцитопатии, тромбоцитопении, ДВС-синдром и др.

Болезни крови могут иметь врожденный и приобретенный характер. Врожденные заболевания (серповидно-клеточная анемия, талассемия, гемофилия и др.) связаны с генными мутациями или хромосомными аномалиями. Развитие приобретенных болезней крови может быть спровоцировано многочисленными средовыми факторами: острой и хронической кровопотерей, воздействием на организм ионизирующей ради­ации или химических агентов, вирусными инфекциями (краснухой, корью, эпидемическим паротитом, гриппом, инфекционным мононуклеозом, брюшным тифом, вирусным гепатитом), алиментарной недостаточностью, нарушением всасывания питательных веществ и витаминов в кишечнике и пр. При проникновении в кровь бактериальных или грибковых агентов возникает тяжелое заболевание крови инфекционного генеза – сепсис. Многие болезни крови идут рука об руку с коллагенозами.

Проявления болезней крови многолики и не всегда специфичны. Характерными признаками анемии служит беспричинная утомляемость и слабость, головокружения вплоть до обмороков, одышка при физических нагрузках, бледность кожных покровов. Нарушения свертывающего звена крови характеризуются петехиальными кровоизлияниями и экхимозами, различного рода кровотечениями (десневыми, носовыми, маточными, желудочно-кишечными, легочными и др.). В клинике лейкозов на первый план выступают интоксикационный или геморрагический синдромы.

Самым первым методом, с которого начинается диагностика болезней крови, является исследование гемограммы (клинического анализа) с определением количественного состава крови и морфологии форменных элементов. При болезнях крови, протекающих с нарушением гемостаза, исследуется количество тромбоцитов, время свертывания крови и кровотечения, протромбиновый индекс, коагулограмма; проводятся различного рода пробы - проба жгута, щипка, баночная проба и др.

Для оценки изменений, происходящих в кроветворных органах, используется пункция костного мозга (стернальная пункция, пункция подвздошной кости, трепанобиопсия) с изучением его клеточного состава. В связи с болезнями крови возможно проведение других инвазивных диагностических вмешательств: биопсии лимфатических узлов и селезенки для уточнения взаимоотношений между центральными и периферическими кроветворными органами.

Лучевые методы исследования (рентгенография и КТ грудной клетки, рентгенография трубчатых костей) используются с целью обнаружения увеличенных лимфоузлов средостения при лимфогранулематозе, лимфосаркоме, лимфолейкозе; поражения костей при лимфомах, миеломной болезни и др. Для оценки размеров, функции селезенки и выявления ее очаговых поражений проводится сцинтиграфия. В рамках выяснения причин анемического синдрома пациентам может потребоваться консультация гастроэнтеролога и гинеколога; проведение ФГДС, колоноскопии, УЗИ печени.

Любые изменения гемограммы или миелограммы, а также симптомы, указывающие на вероятность развития болезней крови, требуют компетентной оценки со стороны гематолога, проведения динамического наблюдения или специализированного лечения под его контролем. Современная гематология выработала основополагающие принципы терапии различных болезней крови и накопила огромный опыт в их излечении. По возможности, лечение болезней крови начинают с устранения причин и факторов риска, коррекции работы внутренних органов, восполнения недостающих веществ и микроэлементов (железа – при железодефицитной анемии, витамина В12 – при В12-дефицитной анемии, фолиевой кислоты – при фолиеводефицитной анемии и т. д.).

В некоторых случаях может быть показан прием кортикостероидов, гемостатических препаратов, проведение экстракорпоральной гемокоррекции (плазмафереза, эритроцитафереза). Нередко гематологические больные нуждаются в переливании крови и ее компонентов. Самыми актуальными и эффективными на сегодняшний день методами лечения гематобластозов во всем мире являются цитостатическая терапия, радиотерапия, аллогенная и аутологичная трансплантация костного мозга, введение стволовых клеток. Целый ряд болезней крови (тромбоцитопеническая пурпура, аутоиммунные анемии, миелолейкоз и др.) являются показанием для удаления селезенки – спленэктомии. Лечение болезней крови в Москве проводится в специализированных гематологических медико-научных центрах, имеющих техническое оснащение мирового уровня и высококвалифицированных специалистов.

При современном уровне развития медицинской науки большинство болезней крови можно вылечить и предупредить. Для этого необходимо ежегодно сдавать общий анализ крови, незамедлительно обращаться к врачу при появлении первых настораживающих симптомов, не запускать течение хронических заболеваний (эрозивного гастрита, язвенной болезни желудка, энтерита, НЯК, геморроя, фибромы матки и др.). Следует избегать воздействия на организм неблагоприятных средовых факторов. Для исключения рождения потомства с врожденными болезнями крови проводятся медико-генетические консультации.

Х-сцепленный рецессивный. Гены, которые контролируют выработку FVIII или FIX , находятся в Х-хромосоме. Так как мужчины имеют только одну Х-хромосому, при мутациях соответствующего гена будет отсутствовать синтез FVIII или FIX. Мужчина, страдающий гемофилией, передает свою аномальную Х-хромосому всем своим дочерям, а свою здоровую Y-хромосому - своим сыновьям. Таким образом, все его сыновья будут здоровы, и уже не будут передавать аномальный ген своим детям, а все его дочери станут носителями аномального гена, и гемофилии, соответственно. Для женщин-носительниц гемофилии риск родить больного ребенка составляет 25%. Случаи рождения девочек, страдающих гемофилией, крайне редки. Носителей заболевания можно условно разделить на две группы - "облигатные" и "возможные". К группе "облигатных" относится та женщина, у которой отец болен гемофилией или у нее есть два или более сына больных гемофилией, к этой группе относятся также женщины, у которых есть один сын, а также родственник-мужчина по линии матери, страдающие гемофилией. К группе "возможных" носителей гемофилии относятся женщины, у которых в анамнезе один и более родственников, страдающих гемофилией по линии матери, а также те женщины, у которых гемофилией болен только один сын, а у других родственников-мужчин такой диагноз отсутствует. Уровень активности факторов свертываемости крови у носительниц гемофилии почти не отличается от нормы, и, таким образом, выявление носителя только по анализу крови, определяющего уровень активности факторов ее свертываемости, малоинформативно. Избежать рождения ребенка больного гемофилией возможно только при условии, что будут проведены достоверное выявление носителей гемофилии и консультации по вопросам пренатальной диагностики.

К гемофилии В приводят мутации в гене FIX (COAGULATION FACTOR IX), расположенном на Х-хромосоме в регионе Xq27.1.

К гемофилии А приводят мутации в гене FVIII (COAGULATION FACTOR VIII), расположенном на Х-хромосоме в регионе Xq2s.

Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов.

Наиболее распространенное заблуждение о гемофилии — это то, что больной гемофилии может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно!

Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией. Особенностью геморрагического синдрома при гемофилии является отсроченный, поздний характер кровотечений. Обычно они возникают не сразу после травмы, а спустя некоторое время, иногда через 6-12 ч и более, в зависимости от интенсивности травмы и тяжести гемофилии, так как первичная остановка кровотечения осуществляется тромбоцитами, количество которых при этом заболевании не изменено.

Частота встречаемости: 1: 5000 новорожденных мальчиков. Гемофилия В встречается примерно в 5 раз реже, чем гемофилия А.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

1. Мутация не выявлена
2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Гемофилия: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Гемофилия является редким, но серьезным наследственным заболеванием, связанным с нарушением функции свертывания крови, что приводит к неконтролируемым и часто спонтанным кровотечениям и кровоизлияниям в различные органы и ткани. При гемофилии организм человека не может естественным способом остановить кровотечение, возникшее из-за повреждения кровеносного сосуда в результате травмы, хирургического вмешательства или стресса. Интенсивность кровотечения сопоставима с таковой у здорового человека, однако оно продолжается значительно дольше.

Кровь содержит много белков, называемых факторами свертывания, которые помогают остановить кровотечение. Существует два различных типа гемофилии. Каждый отличается дефицитом определенного фактора свертывания крови. Заболевание появляется в результате мутации гена фактора свертывания крови VIII (гемофилия А) или фактора свертывания IX (гемофилия В). Наиболее распространенным типом заболевания является гемофилия А, которая встречается у 80-85% больных гемофилией. В типичном случае человек с тяжелой формой гемофилии А страдает кровотечением 35 раз в год.

Тяжесть гемофилии определяется количеством фактора свертывания крови — чем он ниже, тем больше вероятность возникновения кровотечения, которое может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

Гемофилия известна человечеству более 2000 лет. Первые сведения о заболевании содержатся в Талмуде, согласно которому мальчику не делали обрезание, если двое его старших братьев умерли из-за кровопотери, вызванной этой же манипуляцией.

Причины появления гемофилии

Заболевание передается от родителей к ребенку, хотя примерно в трети случаев вызвано спонтанной мутацией. Гены, кодирующие оба фактора свертывания крови, локализованы в Х-хромосоме. У женщин имеются две половые хромосомы ХХ. Хромосомный набор мужчин — ХY. При рождении девочек одна Х-хромосома наследуется от матери, а другая — от отца. Мужчина, больной гемофилией, имеет одну аномальную Х-хромосому и одну неповрежденную Y-хромосому. В случаях рождения мальчиков Y-хромосома наследуется от отца, а одна из Х-хромосом — от матери.

Сыновья мужчины, больного гемофилией, и здоровой женщины будут со 100% вероятностью здоровыми, а дочери — со 100% вероятностью носительницами гемофилии. В среднем, носительницы гемофилии будут иметь 30-50% от нормального уровня фактора свертывания.

Если женщина — носительница гемофилии имеет одну Х-хромосому здоровую, а другую аномальную, то от здорового мужчины у нее с равной долей вероятности могут родится как здоровые сыновья (50%), так и больные (50%) гемофилией, а дочери также с равной долей вероятности будут или здоровыми (50%), или носительницами (50%) гемофилии. Именно поэтому гемофилией страдают в основном пациенты мужского пола, которые наследуют пораженную X-хромосому от матери.

Дочери могут болеть гемофилией с вероятностью 25%, если она есть у отца, а мать – носительница гена. Но это случается крайне редко.

Классификация заболевания

Кодирование по Международной классификации болезней 10-го пересмотра:

• D66.0 – Наследственный дефицит фактора VIII.
• D67.0 – Наследственный дефицит фактора IХ.

• легкая – активность фактора 5-40% (0,05–0,40 МЕ/мл);
• средняя – активность фактора 1-5% (0,01–0,05 МЕ/мл);
• тяжелая – активность фактора менее 1% (менее 0,01 МЕ/мл).

• Типичные:
  • гемартрозы крупных суставов 70-90%,
  • гематомы (кровоизлияния в мышцы/мягкие ткани) 20-40%,
  • кровотечения из слизистых (носовые, десневые, луночковые) 10%,
  • гематурии 5-10%.
  • в ЦНС – 5%,
  • в ЖКТ – 5%,
  • в области шеи/горла – 5%,
  • забрюшинные гематомы – 5%.

  Гемофилия средней тяжести имеет сходные проявления. Первые признаки, как правило, манифестируют после года. У пациентов с активностью факторов более 2% реже возникают кровоизлияния в суставы, забрюшинные гематомы и гематурии. Наиболее типичны посттравматические гематомы и длительные кровотечения, особенно при травмах слизистых оболочек.

  Геморрагический синдром обычно возникает вследствие значительных травм или в результате хирургического лечения. Поражение опорно-двигательного аппарата встречается чрезвычайно редко.

  Общие признаки гемофилии:

  • длительные кровотечения после травм;
  • внутрисуставные кровотечения, вызывающие отек и боль;
  • кровоизлияние в кожу (гематомы) или мышцу и мягкие ткани;
  • десневые кровотечения, которое трудно остановить после удаления или потери зуба;
  • постинъекционные кровотечения;
  • кровь в моче или кале;
  • частые и трудно останавливаемые носовые кровотечения.

  Диагностика гемофилии начинается с выявления наличия геморрагического синдрома в анамнезе у пациента и членов семьи. Сбор жалоб и анамнеза вкупе с физикальным осмотром позволяют определить необходимый объем обследования пациента.

  Лабораторная диагностика

  Рекомендуется проведение поэтапного лабораторного коагулологического исследования с целью верификации диагноза и исключения приобретенного дефицита фактора VIII или IX, а также исключения дефицита других факторов свертывания крови.

  В качестве первого этапа выполняют коагулологический скрининг, в ходе которого определяются следующие показатели:

  активированное частичное тромбопластиновое время;
  

  АЧТВ – скрининговый тест для оценки внутреннего пути активации свертывания крови (факторы XII, XI, IX, VIII, X, V и II) и мониторинга пациентов, получающих гепариновую терапию. Синонимы: Анализ крови на АЧТВ; Активированное парциальное тромбопластиновое время; Кефалин-каолиново.

  Синонимы: Анализ крови на протромбин; Протромбин; Протромбиновое время; Протромбиновый индекс; Международное нормализованное отношение; МНО; Фактор свертывания крови II. Prothrombin; PT; Protime; INR; International normalized ratio; Coagulation Factor II; FII. Краткое описание исследования Прот.

  Фибриноген – белок, предшественник фибрина, составляющего основу сгустка при свертывании крови. Исследование направлено на оценку способности организма к тромбообразованию и выявлению связанных с этим процессом нарушений. Синонимы: Анализ крови на фибриноген; Фибриноген; Фактор I (первый).

  активность факторов VIII, активность факторов IX;

  Синонимы: Фактор свертывания VIII; Антигемофилический фактор (АГФ); Антигемофильный глобулин. Factor VIII Coagulant Activity (VIII); Coagulation Factor VIII; Factor VIII Activity Blood Test; Antihemophilia Factor A Test; AHF, Factor VIII; Antihaemophilic globulin. Краткая характери.

  Синонимы: Фактор свертывания крови IX; Антигемофильный глобулин B. Factor IX (FIX, Christmas Factor) Activity; Coagulation Factor IX Activity; Blood Clotting Factor 9 Activity; Factor IX Activity; Antihemophilic factor IX. Краткое описание исследования «Фактор свертывания IX.

  Для исключения приобретенных дефицитов факторов VIII или IX требуется молекулярно-генетическая диагностика.

  Исследование мутаций фактора IX при гемофилии B. Тип наследования. Х-сцепленный рецессивный. Гены, которые контролируют выработку FVIII или FIX , находятся в Х-хромосоме. Так как мужчины имеют только одну Х-хромосому, при мутациях соответствующего гена буде.

  Инструментальная диагностика позволяется визуализировать кровотечения/кровоизлияния различных локализаций, а также выявить осложнения, развившиеся в результате геморрагических проявлений. По показаниям проводятся следующие обследования:

  Исследование слизистой оболочки верхнего отдела желудочно-кишечного тракта с возможностью выполнения биопсии или эндоскопического удаления небольших патологических образований.

  Ультразвуковое сканирование структуры крупных суставов и определение их функциональной активности.

  Сканирование внутренних органов брюшной полости для оценки его функционального состояния и наличия патологии.

  Комплексное ультразвуковое сканирование органов мочевыделительной системы, позволяющее обнаружить патологию на ранних стадиях развития.

  Безопасное и информативное сканирование структур головного мозга для диагностики его патологий.

  Исследование, позволяющее получить данные о состоянии органов грудной клетки и средостения.

  Сканирование головного мозга, черепа и окружающих их тканей, позволяющее диагностировать различные патологии.

  Лечением больных гемофилией занимается врач-гематолог. Для подтверждения наличия геморрагических проявлений или их последствий также рекомендуется проведение консультации специалистов. По показаниям возможны консультации:

  • неонатолога или врача-педиатра ;
  • врача-генетика;
  • травматолога-ортопеда;
  • хирурга ;
  • уролога ;
  • невролога ;
  • оториноларинголога ;
  • стоматолога.

  Гемофилия является неизлечимым заболеванием, поэтому основная цель терапии – купирование симптомов. Главный принцип лечения – специфическая заместительная терапия концентратами факторов свертывания. Концентраты фактора производятся либо из человеческой плазмы (плазматические), либо они генетически модифицированы (рекомбинантные).

  Если препараты произведены из плазмы, принимается ряд мер, чтобы убедиться в том, что в продукте отсутствует вирусная инфекция, и что пациенты не заразятся такими вирусами, как гепатит С или ВИЧ. С этой целью применяются строгие критерии к выбору доноров плазмы. Кроме того, производители разработали различные методы по очищению и дезактивации вирусов во время производственного процесса препаратов крови. Тем не менее, пациентам следует знать, что есть теоретическая вероятность заражения через использование препаратов плазмы.

  Рекомбинантные препараты создают из живых клеток, таких как моноклональные антитела. Они считаются технологически более продвинутыми и несут меньший риск вирусного заражения.

  В настоящее время нет оснований для предпочтительного выбора между плазматическими или рекомбинантными препаратами.

  Концентраты факторов свертывания крови вводятся внутривенно. Однако примерно у 30% пациентов с тяжелой гемофилией организм начинает вырабатывать антитела, что крайне затрудняет лечение, а в некоторых случаях делает его невозможным.

  Существует два вида специфической терапии – профилактическая и лечение по факту возникновения кровотечений (по требованию). Во всех случаях рекомендовано сразу использовать достаточную дозу и соблюдать кратность введения препарата.

  Для лечения гемофилии среди более новых лекарственных средств можно отметить фитусиран (снижает выработку природного антикоагулянтного белка – антитромбина) и концизумаб (увеличивает выработку тромбина). Генная терапия с использованием аденовирусного вектора для доставки гена фактора VIII или IX также подвергается клиническим испытаниям.

  Серьезные осложнения встречаются при тяжелой и умеренной гемофилии и чаще всего проявляются в виде разрушений суставов и развития артрита. Кровотечения в сустав приводят к разрушению его нормальных тканей и развитию хронического артрита, очень болезненного и приводящего к нарушению функции сустава. Кровоизлияния в суставы отмечаются и у детей с 2-3 летнего возраста. Чаще всего поражаются крупные суставы – коленные, локтевые, голеностопные. Если кровотечение продолжается, то крайне высок риск инвалидизации и ограничения движения в суставе (в худшем случае человек может потерять конечность).

  
  

  Помимо негативного влияния на качество жизни человека, кровоизлияния нередко становятся жизнеугрожающими, если происходят в жизненно важных органах, например, в мозге.

  Профилактика гемофилии

  Профилактическая заместительная терапия концентратами факторов свертывания крови – необходимое условие сохранения физического и психологического здоровья пациентов с тяжелой и среднетяжелой гемофилией. Профилактическое лечение обычно назначается детям, чтобы снизить риск кровотечений и повреждений суставов. В последнее время с этой же целью профилактику стали назначать и пожилым людям. Профилактика предполагает вливание фактора свертывания крови на регулярной основе (через день), чтобы сохранить нормальное свертывание крови у больного и предотвратить спонтанные кровотечения.

  Детей с гемофилией необходимо оберегать от травм, предотвращать удаление зубов путем тщательной санации полости рта и квалифицированной стоматологической помощи.

  Пациентам перед оперативным вмешательством или удалением зуба проводят заместительную терапию фактором (предпочтительно с использованием рекомбинантного препарата).

  Молодые люди должны осознать, что поддержание физической активности очень важно для укрепления мышц, связок и суставов. Мышечная слабость, плохая координация движений значительно повышают вероятность травмы сустава и последующего развития воспаления (артрита). Хорошая физическая форма, крепкий мышечный каркас снижают риск спорадических кровотечений. Оптимальный вид спорта для людей, страдающих гемофилией, – плавание.

  Людям с гемофилией рекомендуется носить на себе медальон с информацией о болезни. Это может спасти жизнь в критической ситуации.

  Для профилактики кровотечений больные гемофилией должны избегать применения аспирина и нестероидных противовоспалительных препаратов, поскольку они замедляют тромбоцитарную функцию.

  Прививки для больного гемофилией не представляют большой опасности. Более того, в список обязательных входит вакцина против гепатита В. Большинство лекарственных препаратов все же следует принимать перорально из-за опасности кровотечения при внутримышечном введении.

  Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

  Х-сцепленный рецессивный. Гены, которые контролируют выработку FVIII или FIX , находятся в Х-хромосоме. Так как мужчины имеют только одну Х-хромосому, при мутациях соответствующего гена будет отсутствовать синтез FVIII или FIX. Мужчина, страдающий гемофилией, передает свою аномальную Х-хромосому всем своим дочерям, а свою здоровую Y-хромосому - своим сыновьям. Таким образом, все его сыновья будут здоровы, и уже не будут передавать аномальный ген своим детям, а все его дочери станут носителями аномального гена, и гемофилии, соответственно. Для женщин-носительниц гемофилии риск родить больного ребенка составляет 25%. Случаи рождения девочек, страдающих гемофилией, крайне редки. Носителей заболевания можно условно разделить на две группы - "облигатные" и "возможные". К группе "облигатных" относится та женщина, у которой отец болен гемофилией или у нее есть два или более сына больных гемофилией, к этой группе относятся также женщины, у которых есть один сын, а также родственник-мужчина по линии матери, страдающие гемофилией. К группе "возможных" носителей гемофилии относятся женщины, у которых в анамнезе один и более родственников, страдающих гемофилией по линии матери, а также те женщины, у которых гемофилией болен только один сын, а у других родственников-мужчин такой диагноз отсутствует. Уровень активности факторов свертываемости крови у носительниц гемофилии почти не отличается от нормы, и, таким образом, выявление носителя только по анализу крови, определяющего уровень активности факторов ее свертываемости, малоинформативно. Избежать рождения ребенка больного гемофилией возможно только при условии, что будут проведены достоверное выявление носителей гемофилии и консультации по вопросам пренатальной диагностики.

  К гемофилии В приводят мутации в гене FIX (COAGULATION FACTOR IX), расположенном на Х-хромосоме в регионе Xq27.1.

  К гемофилии А приводят мутации в гене FVIII (COAGULATION FACTOR VIII), расположенном на Х-хромосоме в регионе Xq2s.

  Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

  Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов.

  Наиболее распространенное заблуждение о гемофилии — это то, что больной гемофилии может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно!

  Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией. Особенностью геморрагического синдрома при гемофилии является отсроченный, поздний характер кровотечений. Обычно они возникают не сразу после травмы, а спустя некоторое время, иногда через 6-12 ч и более, в зависимости от интенсивности травмы и тяжести гемофилии, так как первичная остановка кровотечения осуществляется тромбоцитами, количество которых при этом заболевании не изменено.

  Частота встречаемости: 1: 5000 новорожденных мальчиков. Гемофилия В встречается примерно в 5 раз реже, чем гемофилия А.

  ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

  Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

  1. Мутация не выявлена
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

  Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

  
  

  Общие сведения

  Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.

  
  

  Причины гемофилии

  Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

  У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

  Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

  Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови - образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

  Классификация гемофилии

  В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

  • Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
  • При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
  • Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

  Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

  • При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее - продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
  • При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
  • Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

  Симптомы гемофилии

  У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка, циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

  Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

  По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

  Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

  При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

  Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

  Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях - приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

  Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

  Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

  Диагностика гемофилии

  Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.

  Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

  После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза. Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др. Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

  При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

  Лечение гемофилии

  При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

  При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж. Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

  Прогноз и профилактика гемофилии

  Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах. В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты. Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

  Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

  Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

  Читайте также:

    
  • Ликопид при инфекционном мононуклеозе
    
  • Кандидоз может мозг головной
    
  • Как лечить глисты у ребенка как лечить глисты у собаки
    
  • Стрептококк в моче у ребенка причины симптомы лечение
    
  • При мастурбации могут ли быть глисты