Какой диагноз чаще всего предполагают в докторе хаусе волчанку или орз
Обновлено: 25.04.2024
Волчанка – это хроническое заболевание, сутью которого является в некотором роде самоуничтожение организма. Антитела и иммунные комплексы начинают воздействовать не на вредоносные вирусы или бактерии, проникающие в организм, а на собственные ткани. То есть происходит нарушение в работе аутоиммунных процессов.
В группу риска попадают люди от 20 до 40 лет. Чаще всего от данного заболевания страдают женщины. Болезнь достаточно редкая (примерно 2 случая на 1000 человек).
Причины заболевания
К сожалению, причины волчанки до сих пор не известны. Специалисты предполагают, что факторами, провоцирующими данное заболевание, могут быть:
· Чрезмерное солнечное излучение;
· Различные бактериальные и вирусные инфекции.
Симптоматика
1. Боль в суставах, ярко выраженное воспаление, припухлость;
2. Повышенная температура тела;
3. Быстрая утомляемость, сопровождающаяся хронической усталостью;
4. Красная сыпь на кожных покровах (как правило, на лице);
5. Изменение цвета кожи в местах высыпаний;
6. Боль в груди во время глубокого вдоха;
7. Выпадение волос и появление залысин;
8. Появление синего оттенка кожи на кистях и стопах;
9. Отеки под глазами;
10. Ломкость ногтей, их расслоение;
11. Значительное увеличение лимфатических узлов;
12. Чрезмерная чувствительность кожи к солнечным лучам.
Основными проявлениями волчанки являются именно дерматологические проблемы. Сыпь покрывает щеки и переносицу, на теле также могут присутствовать красные пятна. Подвергаются воздействию болезни и слизистые оболочки.
Формы течения
· Острая форма. Симптомы быстро прогрессируют и усугубляются. Заболевание не поддается медикаментозному лечению. Как правило, поражает детей;
· Подострая форма. Симптомы развиваются в среднем темпе, периодически случаются обострения. Примерно через год могут проявиться некоторые осложнения в виде поражения органов;
· Хроническая форма. Тут все ясно. Симптоматика устойчива, течение болезни долгосрочное.
Страдают от заболевания суставы, сосуды, внутренние органы. Особенно грустно дела обстоят с сердечно-сосудистой системой и опорно-двигательным аппаратом. Болезнь сопровождается достаточно сильной болью.
Профилактика
Специфической профилактики не существует.
Тем не менее, некоторые общие меры предосторожности предпринять все-таки возможно:
· Правильное питание, богатое овощами, фруктами и молочными продуктами;
· Отсутствие длительного контакта с солнечными лучами (особенно летом с 12:00 до 15:00);
· Своевременное лечение различных заболеваний, особенно вирусных инфекций;
· Занятия спортом и физкультурой;
· Регулярные консультации и обследования у ревматолога;
· Регулярный сон не менее 8 часов;
· Прием пищи с небольшим количеством соли;
· Отказ от спиртных напитков и табачных изделий;
· Прием препаратов витамина D .
Прогноз
Прогноз для больных волчанкой не очень благоприятный. Процессы, вызываемые болезнью в организме, практически необратимы и затрагивают все органы и системы, но благодаря современным достижениям науки длительность жизни таких больных может быть увеличена примерно на 20 лет.
Лечение
Избавиться от волчанки полностью практически невозможно. Можно только минимизировать будущие осложнения и разрушения. Лечение осуществляется дерматологом и ревматологом совместно. В случае усугубления болезни и поражения различных органов может потребоваться консультация других специалистов.
Специалисты назначают поддерживающую терапию, которая не дает болезни активно прогрессировать.
Виды волчанки
1. Системная красная волчанка. Самый тяжелый вид волчанки. Характеризуется тем, что поражаются внутренние органы (особенно почки), суставы, кожные покровы.
2. Туберкулезная волчанка. Ее триггер – туберкулез кожи.
3. Диоскоидная красная волчанка – поражения затрагивают кожу, а вот внутренние органы, как правило, поражению не подвержены.
Идеи Дэвида Шора воплощают в жизнь 14 сценаристов. На съемки одной серии уходит неделя, но параллельно снимается сразу несколько эпизодов. И поскольку каждые восемь дней нужна очередная серия, процесс не должен прерываться, это тяжелый конвейерный труд. Качество любой из серий должно быть на высоте, а это значит, что от сценаристов ждут творческого подхода, а не бездумной штамповки. Сначала готовится черновик сценария, который потом согласовывается с продюсером и несколько раз переписывается, пока, по мнению Шора, качество эпизода не будет приближено к идеальному. Каждый раз перед финалом очередного сезона начинается гонка, подключается весь штат, чтобы закончить его вовремя и поклонники получили то качество шоу, к которому успели привыкнуть.
Дэвид Фостер – сценарист и медицинский консультант сериала.
Большинство диагнозов, поставленных командой Грегори Хауса, связаны с инфекционными, аутоиммунными, неврологическими заболеваниями или заболеваниями печени, то есть в основном со специализацией врачей, работающих в отделении диагностической медицины. Диагностика болезней чаще всего осуществляется с помощью одних и тех же стандартых процедур, но Хаус склонен игнорировать их. У него всегда есть свое мнение, которое уже спасло жизнь множеству пациентов. И даже когда он в чем-то ошибается, для него это – ценный опыт, который пригодится в дальнейшем.
Постановка каждого диагноза Хаусом напоминает мозговой штурм. Если же он заходит в тупик, то не бьется головой о стену, а выносит свои догадки на всеобщее обсуждение. Обычно – пишет маркером на доске симптомы и возможные болезни, для которых они могут быть характерны. Решение часто приходит благодаря случайным замечаниям коллег. Кроме того, очень полезными оказываются при выработке идей многочисленные вопросы: если все ставишь под сомнение, то рано или поздно доберешься до истины.
В некоторых случаях Грегори Хаус проводит несколько суток в поисках решения. Он рассуждает здраво, не поддаваясь эмоциям, и традиционно в каждом эпизоде упоминается до четырех различных заболеваний, диагностируемых Хаусом. Начав лечить пациента от одной болезни, Грег обычно невольно провоцирует резкое ухудшение, и остается доволен, так как истинная причина выходит на первый план. Ближе к финалу пациент в большинстве случаев оказывается между жизнью и смертью, и только смелое нестандартное решение помогает гениальному доктору поставить наконец правильный диагноз.
Скептически настроенные медики утверждают: большинство болезней, от которых лечит доктор Хаус, не существует. Так ли это? Попробуем составить перечень наиболее часто упоминаемых в сериале диагнозов.
Грегори Хаус подозревает эту болезнь несколько раз у пациентов, страдающих бесплодием. В большинстве случаев выясняется, что болезнь Аддисона выявлена у людей, употребляющих наркотики.
Пациент Хауса с биполярным расстройством, который сделал журналистскую карьеру отчасти благодаря своей болезни.
Болезнь обнаружена Грегори Хаусом у журналиста, который знал о ее наличии у себя и занимался самолечением, в результате чего потерял способность членораздельно выражать свои мысли. Это один из диагнозов, поставленных доктором по телефону.
Болезнь Верльгофа (хроническая иммунопатологическая тромбоцитопеническая пурпура, лат. purpura) – хроническое волнообразно протекающее заболевание, представляющее собой первичный геморрагический диатез. Характеризуется наличием гигантских тромбоцитов в кровотоке, мегакариоцитозом в костном мозге и обязательным присутствием антитромбоцитарных аутоантител. Прежнее название болезни – идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (ИТП) – в настоящее время употребляется в случаях, когда аутоаллергическая природа заболевания не доказана. Болезнь названа по имени немецкого врача П. Верльгофа, который описал ее в 1735 году. Заболевание наиболее часто (в 40% случаев) является причиной геморрагического синдрома – кровотечения слизистой оболочки – в гематологической практике. Болезнь редкая: распространенность колеблется от 1 до 13 случаев на 100 тыс. человек. Большинство больных – женщины молодого и среднего возраста.
Грегори Хаус диагностирует эту болезнь у забеременевшей двенадцатилетней девочки-спортсменки; время от времени подозревает ее у пациенток, которые что-то упорно скрывают от своих близких.
Волчанка – системная красная волчанка (болезнь Либмана-Сакса, лат. system lupus erythematosis) – диффузное заболевание соединительной ткани, характеризующееся системным иммунокомплексным поражением соединительной ткани и ее производных, с поражением сосудов микроциркуляторного русла. Антитела, вырабатываемые иммунной системой человека, при волчанке повреждают ДНК здоровых клеток. Чаще всего повреждается соединительная ткань с обязательным наличием сосудистого компонента. Название болезнь получила из-за своего характерного признака – сыпи на переносице и щеках, которая, как считали в Средневековье, напоминает волчьи укусы. Значительно распространена в США и Канаде.
Цестодозы – заболевания, вызванные заражением ленточными червями (лат. Еисеstоdа), – класс паразитических плоских червей. Описано около 3500 их видов. Представители того вида паразитов, с которыми борется доктор Хаус, полностью утратили пищеварительную систему. Некоторые виды паразитов опасны для человека. Второе название червей – цестоды. В традиционной трактовке жизненный цикл цестод представляет собой онтогенез одной особи, сменяющей нескольких хозяев. Дефинитивные (способные к половому размножению) стадии паразитируют в кишечнике водных и наземных позвоночных. Стадии, обитающие в промежуточных хозяевах (позвоночных и беспозвоночных), могут локализоваться в тканях и полостях тела.
Извлечение Грегори Хаусом ленточного червя из желудка пациента – один из самых ярких эпизодов первого сезона сериала. В дальнейшем этот паразит уступает место другим.
Синдром Кушинга – синдром гиперкортицизма, который еще называют синдромом Иценко-Кушинга, включает в себя группу заболеваний, при которых происходит длительное хроническое воздействие на организм избыточного количества стероидных гормонов коры надпочечников. Воздействие происходит независимо от причины, которая вызвала повышение количества этих гормонов в крови. В 1924 году этот синдром описан одесским неврологом Николаем Михайловичем Иценко и независимо от него в 1912 году – американским врачом Гарвеем Кушингом. Причиной синдрома Кушинга могут быть различные состояния. Чаще всего синдром гиперкортицизма (избыточное образование гормонов коры надпочечников) бывает обусловлен повышенной выработкой гормона гипофиза – железы внутренней секреции. Этот синдром может возникнуть при лечении различных заболеваний с помощью гормонов коры надпочечников, если происходит передозировка препарата. Изредка возникают необычные синдромы Кушинга, обусловленные приемом пищи или алкогольным отравлением.
В сериале Грегори Хаус несколько раз подозревает у пациента эту болезнь, но только однажды его диагноз подтверждается. Часто симулирование синдрома Мюнхгаузена в сериале затрудняет диагностику другой, более опасной болезни, о которой никто не подозревает.
Хаус и пациентка с синдромом Мюнхгаузена.
Некроз (от греч. Νεκρός, мертвый) – некротическое поражение ткани; патологический процесс, выражающийся в местной гибели ткани в живом организме в результате какого-либо экзо– или эндогенного ее повреждения. Причиной гибели ткани может быть непосредственное разрушение ее каким-либо агентом (физическим или химическим), а также косвенные изменения, такие как аллергическая реакция, нарушения иннервации и нарушение кровообращения.
В сериале Грегори Хаус предполагает некроз, в том числе у тех, у кого он подозревает венерические заболевания.
Нейрофиброматоз – генетические нарушения нервной системы, приводящие к росту доброкачественных опухолей вдоль нервных волокон. Нейрофиброматоз часто может вызвать нарушение кожных покровов и костной ткани. Существует две основные формы этого наследственного заболевания.
В сериале, диагностируя эту редкую болезнь, обычно не уточняют, по какому типу она развивается. Причина – Хаус предполагает нейрофиброматоз в самом начале выявления болезни, что, по правилам сериала, обычно становится неверным предположением.
Порфирия (лат. porphyria) – в большинстве случаев наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов (азотосодержащих пигментов) в крови и тканях и усиленным их выделением с мочой и калом. Проявляется, среди прочего, желудочно-кишечными и нервно-психическими расстройствами. По клиническому течению заболевания часто порфирии делят на острые формы порфирии и формы, протекающие преимущественно с поражением кожных покровов. Небелковая часть гемоглобина превращается в токсичное вещество, которое разъедает подкожные ткани. Кожа постепенно приобретает коричневый оттенок, становится все тоньше и от воздействия солнечного света лопается, поэтому у пациентов со временем она покрывается шрамами и язвами. Язвы и воспаления повреждают хрящи – нос и уши, деформируя их. В сочетании с покрытыми язвами веками и скрученными пальцами, это невероятно обезображивает человека. Больным противопоказан солнечный свет, который приносит им невыносимые страдания.
Порфирию Грегори Хаус диагностировал у Марка Уорнера, мужа Стейси. Чтобы окончательно убедиться в правильности диагноза, Грег подносит взятую для анализа мочу Марка к горящей лампочке, и моча, окислившись, чернеет.
Саркоидоз (одно из названий, лат. lupus pernio) – системное заболевание, при котором могут поражаться многие органы и системы, характеризующееся образованием в пораженных тканях гранулем. Гранулема – ограниченный очаг воспаления, имеющий форму плотного узелка различных размеров. Наиболее часто поражаются лимфатические узлы, легкие, печень, селезенка. Реже – кожа, кости, органы зрения и др. Причина заболевания неизвестна. Саркоидоз не относится к инфекционным заболеваниям и не передается окружающим. Развивается преимущественно в молодом и среднем возрасте, несколько чаще – у женщин. Болезнь длительное время может протекать бессимптомно и, как правило, выявляется случайно(например, при рентгенографии или флюорографии органов грудной клетки во время профилактического осмотра). В лечении используются в основном глюко-кортикоидные гормоны (преднизолон). Учитывая, что заболевание иногда самостоятельно разрешается, в ряде случаев можно ограничиться наблюдением, не назначая лечение.
В фильме именно у женщин среднего возраста Грегори Хаус в первую очередь предполагает саркоидоз.
Феохромоцетома – довольно редкая болезнь, вызванная доброкачественной или злокачественной опухолью хромаффинной ткани надпочечников или вненадпочечниковой локализации. Характерны кризы с резким повышением артериального давления в сочетании с нервно-психическими, эндокринно-обменными, желудочно-кишечными и гематологическими симптомами. Во время приступа появляются чувство страха, беспокойство, дрожь, озноб, бледность кожных покровов. Больного мучает головная боль, боль за грудиной, в области сердца. Наблюдается тахикардия, тошнота, рвота, повышение температуры тела, потливость, сухость во рту. Продолжительность криза от нескольких минут до нескольких часов. Криз может осложниться кровоизлиянием в сетчатку глаза, нарушением мозгового кровообращения, отеком легких. Приступы возникают, как правило, внезапно и могут провоцироваться эмоциональным стрессом, физическим напряжением, пальпацией опухоли, резким изменением положения тела. Наблюдаются повышенная возбудимость, утомляемость, головная боль.
Болезнь диагностирована Грегори Хаусом у серийного убийцы, приговоренного к смерти на электрическом стуле. Оказалось: вспышки ярости, во время которых он совершал жестокие убийства, вызваны приступом феохромоцетомы.
Доктор Хаус и больной феохроцетомой преступник.
Болезнь Шагаса (американский трипаносомоз) – вызывается паразитами: простейшими бесцветными организмами, имеющими веретенообразную форму. Впервые описана бразильским исследователем Карлусом Шагасом в 1909 году. Встречается только в Латинской Америке, где причиняет больше смертей, чем любая другая паразитарная болезнь, в том числе малярия. Переносчиком заболевания являются клопы подсемейства Triatominae. Клопов разносят домашние и дикие животные, грызуны, а также зараженные люди. Сами клопы заражаются, кусая больных людей, и могут передавать трипаносомы через одну-две недели, а после на протяжении всей жизни (до двух лет). Заболевание опасно в течение одного года после заражения, во всех возрастах, но особенно для детей. Для взрослых характерна бессимптомная форма. В 10% случаев можно десятилетиями быть носителем паразитов и не подозревать об этом.
Именно так, неожиданно для жены, заразился этой болезнью один из пациентов Грегори Хауса, который, как оказалось, много лет назад побывал в тропиках. Эффективных способов лечения болезни Шагаса нет. Лекарства снижают вероятность летальных случаев, однако их применение не гарантирует полного уничтожения паразитов, локализованных внутриклеточно.
Эмболия (греч. eμβολλω – вбрасывать) – острая закупорка сосуда с нарушением кровоснабжения ткани или органа в результате переноса током крови различных субстратов (эмболов). Эмболы могут состоять из открошившихся частиц тромбов, из фрагментов ткани, отделившихся от стенки сосуда или клапанов сердца при язвенном их разрушении, из оторвавшихся частиц злокачественной опухоли (рак, саркома), вросшей в полость сосуда, из жировых капель, пузырьков воздуха, паразитов (бактерии, нитчатки, трихины, цистицерки, эхинококки). Может возникать в результате травм и переломов, а также являться последствием внутривенной инъекции. Из всех видов эмболии наибольшую опасность представляют эмболии сосудов легких, головного мозга и сердца.
Болезнь Эрдгейма – расслаивающая аневризма аорты. Характеризуется острым развитием расслаивающей аневризмы на фоне атероматоза (распада тканей) или кистозного медионекроза (повреждение аорты). Кистозный медионекроз является проявлением дегенерации эластичных волокон, на месте которых появляются кисты, наполненные метахроматически (смесь компонентов клетки или ткани) окрашивающимся материалом. Острое развитие аневризмы провоцируется пубертатным периодом.
Эту редкую болезнь Грегори Хаус много лет назад не смог вовремя диагностировать у пожилой женщины. Теперь он уверен, что от нее умирает шестилетний мальчик. К больному Грег бросается, прервав игру в покер, но по телефону продолжает давать указания доктору Уилсону, играющему за него.
Новость
Автор
Редакторы
Системная красная волчанка — это мультифакторное заболевание, развивающееся на основе генетического несовершенства иммунной системы и характеризующееся выработкой широкого спектра аутоантител к компонентам клеточного ядра. Молекулярно-генетические основы болезни изучены довольно плохо, в связи с чем специфического лечения до сих пор не создано, а в основе проводимой в клинике патогенетической терапии лежат иммунодепрессанты — глюкокортикостероиды и цитостатики. И вот, после более чем 50 лет попыток разработать специфическое лечение волчанки, произошел сдвиг: Управление по контролю за качеством пищевых продуктов и лекарств США официально утвердило в качестве лекарства от волчанки препарат Бенлиста (Benlysta) на основе моноклональных антител, специфически блокирующих B-лимфоцит-стимулирующий белок (BLyS).
Системная красная волчанка (СКВ) — одно из самых распространённых аутоиммуных заболеваний, в основе которого лежит генетически обусловленное комплексное нарушение иммунорегуляторных механизмов. При заболевании происходит образование широкого спектра аутоантител к различным компонентам ядра клеток и формирование иммунных комплексов. Развивающееся в различных органах и тканях иммунное воспаление приводит к обширным поражениям микроциркуляторного кровяного русла и системной дезорганизации соединительной ткани [1], [2].
Патогенез СКВ
Рисунок 1. Патогенез СКВ
Волчанка во многом связана с нарушениями на уровне пролиферации различных клонов В-клеток, активируемых многочисленными антигенами, в роли которых могут выступать медицинские препараты, бактериальная или вирусная ДНК и даже фосфолипиды мембраны митохондрий. Взаимодействие антигенов с лейкоцитами связано либо с поглощением антигенов антиген-презентирующими клетками (АПК), либо с взаимодействием антигена с антителом на поверхности В-клетки.
В результате поочередной активации то T-, то B-клеток увеличивается продукция антител (в том числе, аутоантител), наступает гипергаммаглобулинемия, образуются иммунные комплексы, чрезмерно и неконтролируемо дифференцируются Т-хелперы. Разнообразные дефекты иммунорегуляции, свойственные СКВ, связаны также с гиперпродукцией цитокинов Th2-типа (IL-2, IL-6, IL-4, IL-10 IL-12).
Одним из ключевых моментов в нарушении иммунной регуляции при СКВ является затрудненное расщепление (клиренс) иммунных комплексов, — возможно, вследствие их недостаточного фагоцитоза, связанного, в частности, с уменьшением экспрессии CR1-рецепторов комплемента на фагоцитах и с функциональными рецепторными дефектами.
Распространённость СКВ колеблется в пределах 4–250 случаев на 100 000 населения; пик заболеваемости приходится на возраст 15–25 лет при соотношении заболевших женщин к мужчинам 18:1. Наиболее часто заболевание развивается у женщин репродуктивного возраста с увеличением риска обострения во время беременности, в послеродовом периоде, а также после инсоляции и вакцинации.
СКВ часто становится причиной инвалидности. В развитых странах в среднем через 3,5 года после постановки диагноза 40% больных СКВ полностью прекращают работать, — в основном, в связи с нейрокогнитивными дисфункциями и повышенной утомляемостью. К потере трудоспособности чаще всего приводят дискоидная волчанка и волчаночный нефрит.
Клинические проявления СКВ чрезвычайно разнообразны: поражение кожи, суставов, мышц, слизистых оболочек, лёгких, сердца, нервной системы и т.д. У одного пациента можно наблюдать различные, сменяющие друг друга варианты течения и активности заболевания; у большинства больных периоды обострения заболевания чередуются с ремиссией. Более чем у половины больных есть признаки поражения почек, сопровождающиеся ухудшением реологических свойств крови [4].
Поскольку молекулярные и генетические механизмы, лежащие в основе заболевания, до сих пор как следует не изучены, специфического лечения волчанки до недавнего времени не существовало. Базисная терапия основана на приёме противовоспалительных препаратов, действие которых направлено на подавление иммунокомплексного воспаления, как в период обострения, так и во время ремиссии. Основными препаратами для лечения СКВ являются:
- глюкокортикоиды (преднизолон, метилпреднизолон);
- цитостатические препараты (циклофосфамид, азатиоприн, метотрексат, мофетила микофенолат, циклоспорин).
Исследователи, желая специфически блокировать BLyS, сделали ставку на человеческое моноклональное антитело, разработанное совместно с английской биотехнологической фирмой Cambridge Antibody Technology, и названное белимумаб (belimumab). В начале марта 2011 года американское Управление по контролю за качеством пищевых продуктов и лекарственных препаратов (FDA) впервые за 56 лет одобрило препарат, предназначенный для специфического лечения системной красной волчанки. Эти препаратом стал Бенлиста — коммерческое название антитела белимумаба, производством которого уже занимается компания GlaxoSmithKline. До того FDA одобряла для терапии СКВ гидроксихлорохин — лекарство от малярии; было это в 1956 году.
Рисунок 2. Человек, больной системной красной волчанкой (акварель 1902 года кисти Мэйбл Грин). Свое название заболевание получило ещё в средневековье, когда людям казалось, что характерная волчаночная сыпь на переносице напоминает волчьи укусы.
Целенаправленная терапия
Следующие на очереди
Обзор
Автор
Редакторы
Спонсором приза зрительских симпатий выступил медико-генетический центр Genotek.
Расстройство аутистического спектра (РАС) — это расстройство нервной системы, которое характеризуется дефицитом в социальных взаимодействиях и коммуникацией с наличием стереотипий (повторяющихся действий) [2], и, по данным Соединенных Штатов Америки за 2014 год, оно диагностируется у одного из 59 детей [3]. В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз получают гораздо меньшее количество людей [1]. РАС диагностируется во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, в пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек [4]. На данный момент причины болезни не известны, но предполагается, что оно возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами [5], [6] (рис. 1).
Рисунок 1. Причины РАС
Симптомы
Расстройство аутистического спектра часто характеризуется проблемами в социальных, коммуникативных и интеллектуальных способностях пациентов. В зависимости от возраста и интеллекта, у детей с аутизмом заметна различная степень дефицита коммуникации. Эти дефициты проявляются в речевых задержках, монотонной речи, эхолалии (неконтролируемом автоматическом повторении слов, услышанных в чужой речи), а также варьируют от плохого понимания до полного отсутствия устной речи. Невербальная коммуникация также нарушена и может включать трудности в установлении зрительного контакта, сложности в понимании выражений лица и жестов. Еще одной важной особенностью людей с РАС является дефицит социально-эмоциональной взаимности (рис. 2) [7].
Рисунок 2. Симптоматика РАС
Проще говоря, дети с расстройством аутистического спектра не интересуются общением с людьми, плохо их понимают, любят придерживаться различных ритуалов, склонны к повторяющимся движениям тела, могут иметь языковые проблемы и задержки в интеллектуальном развитии. Различные симптомы приводят к значительному ухудшению во многих областях адаптивного функционирования. Одновременно с этим, дети с РАС часто имеют и множество сильных сторон: усидчивость, внимание к деталям, хорошая зрительная и механическая память, склонность к однообразной работе, что может быть полезно в некоторых профессиях.
История заболевания
В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития [10].
Рисунок 3. Ученые, которые внесли свой вклад в учение о расстройствах аутистического спектра
Рисунок 4. Фрагмент рисунка о связи РАС и вакцин
Причины РАС
Точная причина расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время неизвестна. Оно может возникать в результате генетической предрасположенности, экологических или неизвестных факторов, то есть РАС не является этиологически однородным. Вероятно, существует множество подтипов РАС, каждый из которых имеет различное происхождение.
Генетика
Предполагается, развитие РАС во многом связано с влиянием генетических факторов. В поддержку генетики как причины можно добавить результаты исследований, показывающие, что РАС чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, что, скорее всего, вызвано генетическими различиями, связанных с Y-хромосомой [14]. В пользу теории говорят также исследования близнецов с РАС, которые определили показатели конкордантности (конкордантность — наличие определённого признака у обоих близнецов) для монозиготных (60–90%) и дизиготных (0–10%) близнецов [15]. Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значительной роли генетических факторов. В исследовании, проведенном в 2011 году, почти 20% младенцев со старшим биологическим братом с РАС также имели РАС, а если таких старших братьев было несколько, то вероятность иметь диагноз РАС была еще выше [16].
Рисунок 5. Генетические нарушения, ассоциированные с РАС
Нейробиологические факторы
Генетические аномалии могут приводить к аномальным механизмам развития мозга, что в свою очередь приводит к его структурным и функциональным, а также когнитивным и нейробиологическим нарушениям. Нейробиологические различия, связанные с диагнозом РАС, включают структурные и функциональные патологии головного мозга, в том числе:
- увеличенное серое вещество в лобной и височной долях [25];
- уменьшенное белое вещество по сравнению с серым веществом в подростковом возрасте [26];
- анатомические и функциональные различия в мозжечке и лимбической системе [26].
Исследователи в 2018 году обнаружили, что мальчики с РАС имеют меньшую фрактальную размерность (мера структурной сложности объекта) в правой части мозжечка, чем здоровые дети [27].
Некоторые исследования сосредоточены на гипотезе о том, что нарушенные взаимодействия между областями мозга являются главной причиной развития РАС [28], в то время как другие исследователи изучают молекулярные причины, такие как нарушения работы определенных типов нейронов (например, зеркальных нейронов) или нарушения нейротрансмиссии (передачи сигнала между нейронами) [29].
Другие причины
Все больше и больше исследователей пишут об экологических причинах, которые могут вносить свой вклад в аутизм. В исследованиях был выявлен ряд потенциально опасных веществ, которые могут быть связаны с развитием РАС: свинец, полихлорированные дифенилы (ПХД), инсектициды, автомобильные выхлопы, углеводороды и антипирены [25], однако пока ни для одного из этих веществ не было доказано наличие триггерного влияния на возникновение РАС.
Также возрастает интерес к роли иммунной системы в этиологии болезни. В июне 2018 сообщили, что 11,25% детей с РАС имеют пищевые аллергии, что значительно выше, чем 4,25% детей, страдающих аллергией без данного диагноза, что можно добавить к растущему набору доказательств, указывающих на иммунологическую дисфункцию, как возможный фактор риска для РАС [30].
Также недавно выходили исследования, которые связывали недостатки в диете беременных матерей и наличие повышенного уровня пестицидов в крови, с наличием диагноза РАС у их детей [31–33].
Диагностика
Осматривать ребенка с задержками развития должен врач с целью найти причину задержки развития. Если ребенок проявляет какие-либо симптомы расстройства аутистического спектра, то его, скорее всего, направят к специалистам для консультации, к примеру, к детскому психиатру, детскому психологу, педиатрическому неврологу.
Для правильного диагностирования надо учитывать полную историю пациента, физический осмотр, неврологическое обследование и прямую оценку социального, языкового и когнитивного развития ребенка. Необходимо предоставить достаточное время для стандартизированных интервью родителей относительно текущих проблем и истории поведения, а также структурированного наблюдения за социальным и коммуникативным поведением, игрой.
В августе 2018 года исследователи сообщили о различиях в экспрессии генов бактерий в ротовой области, которые могут отличать детей с РАС от их здоровых сверстников. Исследование предполагает, что нарушения микробиома ЖКТ, ранее выявленные у детей с РАС, могут распространяться на рот и горло [35].
Исследователи из Медицинской школы Университета Миссури и Центра аутизма и неврологических расстройств им. М. У. Томпсона в июне 2018 года выявили связь между дисбалансом нейромедиаторов и характеристикой соединений между регионами мозга, которые играют роль в социальной коммуникации и языке. В исследовании было описано два теста, которые могли бы привести к более точному лечению [36].
Лечение
Лечение, используемое в 60-х и 70-х годах, состояло из приема ЛСД, применения электрического тока и жесткого контроля поведения больного, которое часто включало боль и наказания. Только в 80-х и 90-х годах врачи начали внедрять более современные методы лечения детей с аутизмом, такие как поведенческая терапия с упором на положительное подкрепление и обучение под постоянным контролем [9].
Сегодня лечение может включать в себя как психотерапию, так и медикаментозное лечение. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Лечение этих симптомов может улучшить внимание пациентов, их обучение и связанное с этим поведение. Некоторые лекарства, используемые для других состояний, помогают с определенными симптомами: антипсихотики (рисперидон и арипипразол), антидепрессанты, стимуляторы, противосудорожные препараты [37]. Сейчас рисперидон и арипипразол являются единственными лекарствами, одобренными FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) для симптомов, связанных с расстройствами аутистического спектра, с учетом раздражительности, часто наблюдаемой при этом диагнозе. Дети и подростки с расстройством аутистического спектра, по-видимому, более восприимчивы к побочным эффектам при использовании лекарств, поэтому рекомендуется использование небольших доз [38].
Среди немедикаментозного лечения в настоящее время используют прикладной анализ поведения, когнитивно-поведенческую терапию, обучение социальным навыкам, сенсорную интеграционную терапию, трудотерапию, логопедию [35].
Читайте также: