Редкие инфекции что это

Обновлено: 27.03.2024

Самыми редкими заболеваниями называют болезни и синдромы, распространенность которых в общей популяции ничтожно мала.

Во всем мире количество больных такими патологиями колеблется от нескольких единиц до нескольких десятков. Лекарств, устраняющих причины самых редких заболеваний не существует, однако людям, которые ими страдают, можно помочь.

Заболевание называют редким или орфанным в том случае, если его распространенность невелика, например, болезнь поражает 5 человек из 10 000. Однако сегодня известны около 7 000 таких патологий, а людей, страдающих редкими синдромами и болезнями, (по разным оценкам) насчитывается до 36 миллионов. Среди них наиболее уязвимы пациенты с самыми редкими заболеваниями, они оставлены фактически без помощи, ввиду низкой осведомленности врачей, отсутствия полноценных клинических исследований по этому сложному направлению и инвестиций.

Национальная направленность, не представляющая особых проблем в отношении многих вопросов здравоохранения, имеет катастрофические последствия в отношении редких болезней, так как… государство, каким бы большим оно не было, не может предложить лечения от всего спектра редких болезней. — ВОЗ

Преимущества лечения самых редких заболеваний в клинике Рассвет

Пациенты с редкими и самыми редкими синдромами и болезнями чувствуют себя изолированными от общества, оставленными на произвол судьбы без помощи и лечения. Тем не менее, им можно помочь. Эта помощь может начаться с простого и понятного разговора о заболевании, его установленной или предполагаемой причины, возможностях и эффективности симптоматической и поддерживающей терапии.

Все врачи клиники Рассвет уделяют большое внимание самоподготовке и изучению сложных, сочетанных и редких патологий. Мы глубоко уверены в том, что при наличии необходимых знаний и соблюдении доказанных и эффективных протоколов лечения, можно вовремя распознать болезнь и помочь пациенту.

Рассвет — это мультидисциплинарная и сплоченная команда высококвалифицированных врачей-единомышленников. Мы оказываем всестороннюю поддержку нашим пациентам, обеспечиваем всю необходимую помощь и лечение, направленные на улучшение качества жизни пациентов с редкими болезнями и синдромами.

Оформите заявку на сайте, мы свяжемся с вами в ближайшее время и ответим на все интересующие вопросы.

Акродиния, будучи, по всей вероятности, инфекционной болезнью, выражается особым нарушением функций вегетативной нервной системы, расстройством психики, дистрофиями, отеками, разными явлениями со стороны кожи, нарушенной чувствительностью, болями и др.

Встречаются описания эпидемий заболевания в холодное и прохладное время года у детей в возрасте от 1 — 2 месяцев до 13 — 14 лет.

Начальными проявлениями акродинии бывают: утомляемость, субфебрильное состояние, катары дыхательных органов, депрессия, апатия, отсутствие сосредоточенности и внимания. Иногда бывают болеее тяжелые нарушения психики — бред, беспокойство, галлюцинации, бессоница и др.

Появляются боли в конечностях, нарушения чувствительности, повышенная потливость, чувство жара, мышечная гипотония; больному трудно двигаться, он лежит неподвижно в постели.

Кандидоз (candidiasis; moniliasis)

Candida albicans и Candida tropicalis относятся к большой группе грибков Candida, могущих быть как сапрофитами, так и патогенными. Их можно обнаружить на коже и слизистых оболочках, реже в других органах. Наиболее частым возбудителем в нашей стране является представитель вида Candida albicans. Микоз, обусловленный этим грибком, может развиться на языке, слизистой оболочке полости рта, в зеве,…

Кандидоз (поверхностный)

При поверхностном кандидозе слизистых оболочек и кожи грибки располагаются в роговом слое в виде мицелия и спор, единично, или группами в виде гроздей, редко в виде друзы. Мицелий составлен из отдельных тонких коротких волокон, споры округлой формы величиной до 5 cм, с ясно очерченной капсулой, окрашиваются по Граму в фиолетовый цвет. В случаях глубокого монолиаза грибки…

Скутулярный фавус животного происхождения и другие редкие микозы

Возбудителем является Achorion guinckeanum. При близком контакте с кошками, собаками, мышами и крысами человеку передается парша животных, выражающаяся появлением чешуек и корок, чаще всего на гладкой коже. Животные могут передать человеку, в особенности детям, микроспорию. Возбудители ее — Microsporon gypseum, Microsp. felineum, Microsp. lanosum и др. Особыми и редкими формами клиническими формами трихофитии являются алопецийная форма,…

Гистоплазмоз (histoplasmosis)

Гистоплазмоз является системным микозом, характеризующимся внедрением дрожжеподобных элементов с заметной капсулой в клетки ретикулоэндотелиальной системы. Диагноз ставится путем обнаружения возбудителя — Histoplasma capsulatum (piriforme), открытого DarlingoM в 1906 году. Клинический диагноз труден, почти невозможен. Заболевание представляет собой паразитарный ретикулез, сопровождающийся повышением температуры, анемией, лейкопенией. Бывает в нескольких формах — в виде печеночно-селезеночно-лимфатического синдрома, легочногемопоетического синдрома и…

Трихоспория (trichosporia)

Возбудитель этого заболевания Trichosporon cutaneum BeurmannGougerot-Ota (1909 — 1926) поражает поверхностные слои бороды и усов. На волосах образуются узелковые, обволакивающие их наслоения, в которых можно обнаружить споры грибка длиной в 3 — 4 р. В тропических и субтропических странах были обнаружены и другие виды трихоспорона на волосах у мужчин и женщин. Черная пьедра (piedra nigra) …

Скопулариопсис ногтей (scopulariopsis unguium)

Это поражение ногтей на ногах вызывается Scopulariopsis brevicaulis var. hominis Brumpt; s. Penicillium brevicaule (1910). Поражения чаще захватывают ногти больших пальцев ног, не затрагивая кожу между пальцами. В весьма редких случаях могут быть поражены ногти других пальцев. Поражается ногтевая пластинка, становящаяся при этом темной или черной, шероховатой, потрескавшейся, ломкой. От нее легко можно отделить кусочек…

Редкие плесневые микозы (Аспергиллез - Гемиспороз)

Вследствие чисто сапрофитного характера этих грибков и их слабой адаптации у человека вызываемые ими инфекции весьма редки, причем очень трудно доказать их патологическую роль. Аспергиллез. Редко отмечаются эпидермомикозы, онихомикозы, стоматиты, фарингиты и отомикозы. Известны аспергиллезы торпидных язв. Висцеральные аспергиллезы, легочный аспергиллез, менингит и абсцессы мозга являются более тяжелыми и серьезными заболеваниями. При мадуромикозах в некоторых…

Редкие плесневые микозы (Хормодендроз - Устиллагиноз)

Хормодендроз. Подобно кладоспориозам, возбудителями этого заболевания являются грибки темного цвета, относящиеся к роду Dematiaceae. Патогенны для кожи виды: Hormodendron pendrosoi, Horm. compactum, Horm. Japonicum, Phialophora verrucosa, Horm. rossicum, Мериина, вызывающие хромобластомикоз (см.). Horm. fontoynonti Langeron (1913) является возбудителем Achromia tropica s. Tinea flava. Кожные заболевания, вызываемые хормодендронами, редко встречаются в умеренных зонах. Заболевания, вызванные представителями рода…

Редкие дермаетомикозы

Весьма интересным сапрофитом — дерматофитом, привлекающим все больше и больше внимание дерматомикологов, является Microsporum (Achor.) gypseum. Большим достижением является выделение Ajello этого сапрофита из почвы — места его постоянного пребывания. Затем многие авторы обнаружили его в самых различных местах земного шара. Грибок мало приспособлен к паразитическому образу жизни, поэтому он редко встречается у человека и…

Болезнь Буссе — Бушке (morbus Busse-Buschke; cryptococcosis; torulosis)

Европейский бластомикоз или криптококкоз является хроническим системным заболеванием с самопроизвольными ремиссиями, поражающим преимущественно оболочки мозга, легкие, кожу. Вызывается оно Сгурtococcus neoformans Vuillemin (Torulopsis neoformans, Cryptococcus meningitidis, Torula hystolytica). Клинически заболевание протекает в виде менингеального синдрома, а также в легочной форме, но могут поражаться и другие органы. Кожа поражается в 10% случаев. Возможно сочетание со злокачественным…

Редкие заболевания иммунной системы включают в себя болезни и синдромы, развивающиеся на фоне различных нарушений иммунитета.

Орфанные болезни иммунной системы подразделяют на три типа в зависимости от особенностей ее работы: гиперчувствительной реакции на какое-либо вещество (аллергия), аутоагрессии и патологической выработки аутоантител, разрушающих собственные здоровые клетки и ткани организма (аутоиммунные заболевания), сниженной активности (иммунодефицитные состояния).

Но иногда иммунный ответ вырабатывается ошибочно, даже если реальной угрозы для организма нет. Такая реакция приводит к развитию аллергических заболеваний, астмы, а также аутоиммунных болезней. Например, аутоиммунному лимфопролиферативному синдрому (АЛПС), обусловленному мутациями в генах, отвечающих за FAS-опосредованный апоптоз. В результате этого дефекта иммунная система не может регулировать количество лимфоцитов, что приводит к их избыточному продуцированию и накоплению в лимфатических узлах, печени и селезенке. Пациенты с АЛПС подвержены высокому риску лимфомы и других видов онкологических заболеваний, у них развиваются аутоиммунные процессы, вызывающие повреждение клеток крови и различных органов и систем — глаз, печени, почек, нервной системы, соединительной ткани.

Отдельная группа заболеваний — иммунодефицитные состояния. Они обусловлены снижением активности иммунной системы или ее полной неспособностью выполнять функцию защиты. Иммунодефициты бывают первичными (врожденными) и вторичными.

Первичные иммунодефициты — это группа редких заболеваний, связанных с врожденными генетическими дефектами иммунной системы. ПИД сопровождаются предрасположенностью к аутоиммунным нарушениям, ауто-воспалениям, атопии и злокачественным новообразованиям. Чаще всего эти патологии выявляют еще в младенческом возрасте, к ним, например, относится тяжелая форма врожденной нейтропении, характеризующаяся низким уровнем нейтрофилов, типа лейкоцитов, необходимых для борьбы с инфекциями. Некоторые ПИД проявляются по мере взросления ребенка и позднее, во взрослой жизни. Основными признаками этих редких заболеваний являются частые и рецидивирующие инфекции. Примером первичного иммунодефицита у взрослых является общий вариабельный иммунодефицит — заболевание, характеризующееся очень низким уровнем антител (иммуноглобулинов), несмотря на нормальное количество В-клеток (лимфоцитов).

Вторичные иммунодефициты обычно развиваются во взрослом возрасте и встречаются чаще. Эти болезни и синдромы связаны с приемом определенных лекарств (например, при онкологических или аутоиммунных заболеваниях), другими хроническими заболеваниями (диабет, ВИЧ), трансплантацией костного мозга.

Преимущества лечения редких заболеваний иммунной системы в клинике Рассвет

Диагностика и лечение редких заболеваний иммунной системы требует специфических знаний и высокой эрудиции. Клинические проявления этих патологий сильно различаются, при этом большинство из них связаны с повышенной восприимчивостью к инфекциям. Поэтому врачу очень важно выбрать правильные критерии диагностического поиска, точно распознать болезнь и назначить эффективное лечение.

Аллергология-иммунология клиники Рассвет представлена специалистами высочайшего уровня, которые занимаются диагностикой и лечением не только типичных заболеваний иммунной системы, но и редкими синдромами и болезнями, в том числе первичными иммунодефицитами. Врач обязательно изучит историю вашей семьи, при необходимости назначит генетическое исследование и направит на генетическое консультирование. При подозрении на конкретное заболевание проведет исследование на фракции иммуноглобулинов, специфические тесты на аутоиммунные процессы, антитела к ДНК и другие обследования, необходимые по показаниям. Лечение заболевания иммунной системы проводится в зависимости от выявленной проблемы. При заболеваниях, связанных с гиперчувствительной реакцией иммунной системы, мы назначаем глюкокортикоиды, иммуносупрессивные или цитостатические препараты, лекарства биологической терапии. При первичном иммунодефиците требуется переливание иммуноглобулинов, при вторичном — устранение причины и заместительная терапия иммуноглобулинами.

Диагностика и лечение типичных и редких заболеваний иммунной системы в клинике Рассвет основаны на принципах доказательной медицины. Все методы, применяемые нашими врачами, научно обоснованы, многократно проверены, эффективны и используются во всем мире.

Оформите заявку на сайте, мы свяжемся с вами в ближайшее время и ответим на все интересующие вопросы.


Обзор

Пациенты с орфанными заболеваниями — словно Оливер Твист — ждут новых разработок лекарств от ученых и фармацевтических компаний.

Автор
Редакторы
Рецензент

Хор более известных и распространенных болезней звучит очень громко, а редким нужна наша помощь. Дадим им рупор! Эта статья обратит внимание на орфанные заболевания и поможет привлечь ресурсы для борьбы за повышение качества жизни людей.


Орфанные заболевания

Орфанные заболевания словно окутаны туманом неопределенности. Сегодня даже нет их четкого определения — в общем виде это просто очень редкие болезни. Для большинства нет точных и своевременных методов диагностики, а значит, нет и точной статистики их распространения. Скорее всего, людей с орфанными заболеваниями сильно больше, чем официально диагностировано. Но даже по самым скромным подсчетам, в сумме во всем мире от всех редких заболеваний страдает около 300 миллионов человек — 5% населения. А значит, каждый двадцатый (!) человек на планете попадает в эту группу.

Этим спецпроектом мы хотим помочь и остальным орфанным заболеваниям, завязав разговор о них, и надеемся, что его подхватят с интересом.

Партнер материала — компания Pfizer, разрабатывающая лекарства и повышающая осведомленность о редких заболеваниях. Недавно Pfizer разработала и запустила на рынок новый, первый в классе препарат для лечения транстиретинового амилоидоза сердца. Ведутся разработки и в других направлениях.

Распространенность орфанных заболеваний

Рисунок 1. Распространенность орфанных заболеваний. В разных странах выделяют до четырех классов распространенности:

На графике представлены количество орфанных заболеваний и диапазон числа пациентов для каждого класса распространенности.

Ситуация отягощается тем, что ~70% орфанных заболеваний генетические, а, значит, хронические, прогрессирующие и чаще всего — неизлечимые. Около ⅔ из них проявляются в детском возрасте [2]. Значит, в трети случаев взрослые люди даже не подозревают о том, что у них редкое заболевание до тех пор, пока не появятся заметные симптомы.

Ввиду проблем с диагностикой и сбором данных о редких заболеваниях (об этом подробнее — в следующей части статьи), очень сложно точно оценить их распространенность, поэтому приведенные здесь цифры скорее всего несколько занижены. На рисунке 2 собраны ключевые числа по орфанным заболеваниям: их распространенность, характеристика, наличие лечения и проблемы диагностики.

Как распознать, чем лечить, где взять данные?

Орфанные заболевания в числах

Рисунок 2. Орфанные заболевания в числах.

Диагностическая одиссея

Такая плачевная ситуация сложилась вот почему:

Свет в конце туннеля?

Ошибка в диагнозе при орфанных заболеваниях зачастую приводит к неправильно подобранной терапии [4]. Корректный же диагноз, с одной стороны, обезопасит от приема ненужных лекарств, но с другой — не гарантирует наличия эффективного лечения. На данный момент специфические лекарственные препараты доступны всего для ~3–5% редких заболеваний [6]. Вместе с тем, заинтересованность фармкомпаний в разработке орфанных лекарств и число одобренных препаратов растет в том числе за счет регуляторного и финансового стимулирования со стороны государств [7].

Даже при наличии специфических орфанных лекарственных препаратов на рынке, одной из проблем является их доступность. Согласно результатам опроса Европейской организации редких заболеваний, 24% пациентов с редкими заболеваниями не получают лекарства по причине их недоступности в стране проживания. Сравнение 12 европейских стран показало, что стоимость лечения орфанных заболеваний в странах с низким ВВП (Польша, Болгария, Румыния, Венгрия) выше, чем в странах с высоким ВВП (Великобритания, Франция, Германия, Италия, Швеция) [8]. Объясняется это просто: первая группа стран не способна инвестировать много государственных денег в эту отрасль медицины, а значит, денежное бремя перекладывается на самого пациента. В среднем, расходы на орфанные лекарственные средства в европейских странах составляют ~4% государственного фармацевтического бюджета или ~0,7% расходов на здравоохранение [9].

Появление специфического препарата для терапии того или иного редкого заболевания знаменательно не только тем, что наконец-то у пациентов появился шанс на улучшение состояния здоровья. Как правило, лекарство также делает это заболевание более известным для врачей, журналистов и общественности. Появляется больше информации о заболевании, вкладывается еще больше средств в исследования и разработку лекарств. Это и логично, ведь доступность лечения повышает качество жизни пациентов, снижает число госпитализаций и сокращает инвалидности [10], [11]. В то же время, определенные орфанные заболевания популяризируются за счет того, что ими страдают известные люди. Например, боковой амиотрофический склероз (БАС) стал известен благодаря популярности болевшего им выдающегося физика Стивена Хокинга (рис. 3). И мы хорошо помним, как затем интернет взорвал Ice bucket challenge, из-за которого заболевание стало общеизвестным и получило поток финансирования на поиск терапии. Однако важно осознать, что помимо этих заболеваний существуют еще тысячи не столь известных, но часто не менее серьезных. А пациенты, страдающие от них, также нуждаются в помощи, но вынуждены справляться с ними в одиночестве, не имея доступа к специалистам, необходимой реабилитации и надежной информации.

Знаменитый физик Стивен Хокинг, болевший прогрессирующим заболеванием моторных нейронов — боковым амиотрофическим склерозом (БАС)

С миру по нитке

Несмотря на многочисленность редких заболеваний, от каждого из них отдельно страдает относительно малое число людей. Это затрудняет проведение исследований по сбору данных и клинических испытаний лекарств для орфанных заболеваний.

В целом, глобальные регистры пациентов с тем или иным редким заболеванием отсутствуют. Подобные базы данных если и есть, то только в определенных странах, а, значит, на официальном языке страны. Разобщенность и скудность данных не позволяет точно оценить, сколько пациентов болеет отдельно взятым заболеванием. Соответственно, фармкомпаниям сложно предсказать потенциальный рынок для лекарственного средства, а значит и оценить необходимое количество ресурсов и расставить приоритеты.

Внезапный дождь лишь проверяет наличие зонта

В последнее время все больше стран и организаций приходят к осознанию важности диагностики и лечения редких заболеваний. Это необходимо для 1) улучшения качества жизни пациентов с орфанными заболеваниями и повышения их работоспособности; 2) сокращения расходов за счет отмены ненужных диагностических тестов и неправильно подобранных/неэффективных терапий; 3) понимания механизмов развития более распространенных заболеваний и функционирования организма в целом. Последний пункт стоит пояснить. Так как большинство орфанных заболеваний вызваны мутациями в определенных генах, изучение этих заболеваний прольет свет и на функции ассоциированных с ними генов. Мы еще очень далеки от понимания роли каждого гена и их нарушений в функционировании тела человека.

Малое число людей, страдающих орфанными заболеваниями в каждой стране, так или иначе подталкивает государства составлять и реализовывать специальные программы на национальном и международном уровне. В том числе, чтобы подтолкнуть фармкомпании к разработке орфанных лекарственных средств.

Ключ к успеху — сотрудничество

Как мы уже упомянули, в США был принят закон для создания условий изучения и лечения орфанных заболеваний. Кроме того, в структуре FDA существует Управление по разработке орфанных препаратов, координирующее деятельность, связанную с редкими заболеваниями. Управление выдает гранты на исследования и служит главным источником информации и контактным лицом для пациентов, пациентских групп и тех, кто ухаживает за людьми с орфанными заболеваниями.

США не являются исключением. Как правило, страны разрабатывают национальные планы по борьбе с редкими заболеваниями. Такие планы присутствуют во всех европейских странах, но степень их реализации варьируется. Национальные планы, помимо прочего, включают информацию о скрининге новорожденных на выявление мутаций, вызывающих орфанные заболевания, а также устанавливают порядок составления регистра пациентов с редкими заболеваниями. Например, в России всего пять орфанных заболеваний входит в список на скрининг у младенцев, а в Польше их 28. В России также установлен федеральный регистр лиц, больных 12 жизнеугрожающими орфанными заболеваниями. В странах ЕС одна из важнейших составляющих национальных планов — экспертные центры по орфанным заболеваниям. Комитет экспертов ЕС по орфанным заболеваниям составил рекомендации, которым должны соответствовать экспертные центры стран ЕС. Комитет настоятельно призывает страны-участницы развивать национальные и региональные экспертные центры в рамках создания виртуальных сетей сотрудничества экспертов по орфанным заболеваниям. На европейском портале Orphanet можно найти информацию о существующих экспертных центрах, а также другую полезную информацию об орфанных заболеваниях.

Как мы уже упомянули, для проведения КИ орфанных заболеваний часто необходимо вовлечение пациентов из разных стран ввиду малочисленности людей с определенным заболеванием в отдельной стране. В Европе особенное внимание уделяется разработке международных сотрудничеств для решения проблем орфанных заболеваний, в том числе — сотрудничества с США [12]. Так, например, была создана Европейская совместная программа редких заболеваний (EJP RD) (видео 1). Она подразумевает сотрудничество на мировом и европейском уровне. Программа объединяет 130 центров, включая исследовательские центры и институты, медицинские учреждения и пациентские группы. Задача Программы — создание экосистемы по исследованию редких заболеваний в 35 странах. Программа ставит перед собой следующие цели: предоставление грантов на международные исследования и поддержку представителей индустрии и академии, сбор электронных данных пациентов, проведение тренингов для исследователей/клиницистов/врачей и пациентов, а также развитие лекарств и запуск клинических исследований.

Спасение утопающих — дело рук самих утопающих

NORD — еще одна известная пациентская ассоциация, которая отличается обширной энциклопедией орфанных заболеваний. Среди ее задач также информационная и просветительская деятельность, фандрайзинг и сотрудничество с исследователями/фармкомпаниями, помощь в наборе испытуемых и продвижение законодательных инициатив, связанных с редкими заболеваниями.

Рисунок 4. Логотип дня орфанных заболеваний.

В России создано Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ), учредители которого собирают информацию и проводят конференции, посвященные орфанным заболеваниям. В целом, в разных странах можно найти пациентские группы, созданные людьми с определенным заболеванием [13]. Порой сайты таких ассоциаций — единственный надежный источник легкодоступной информации для пациентов. Например, сайт группы поддержки для пациентов с ATTR-КМП в США.

Когда за дело берутся профессионалы

Повышение осведомленности о редких заболеваниях, сбор информации о том, насколько они распространены, и истории их прогрессии, регуляторное и финансовое стимулирование со стороны государств — важные и необходимые стимулы для запуска разработки лекарств фармкомпаниями. Действительно, наряду с фармгигантами, такими как Pfizer, уже появилось множество биотех-стартапов, в портфель которых входят орфанные заболевания. В разработке лекарств для редких заболеваний важную роль играет сбор омиксных данных (геномные, транскриптомные, протеомные, метаболомные) [14], использование алгоритмов машинного обучения [15] и repurposing (использование уже одобренных для других целей лекарств). Эти подходы позволяют сократить время, потраченное на скрининг и выбор молекул-мишеней.

Однако большинство орфанных заболеваний — наследственные, а значит, ученые активно разрабатывают генно-терапевтические препараты . Важный вклад также приносят цифровые решения — онлайн-платформы и приложения для сбора данных в рамках исследований естественного течения заболевания (natural history studies) и рекрутинга в КИ. Для многих орфанных заболеваний и их типов отсутствует информация о течении болезни. Ни пациенты, ни врачи не знают, что ожидает первых после установления диагноза. А те отрывочные данные, которые доступны на основе результатов case-studies (описания конкретных случаев заболевания), часто не дают полной картины развития даже одного типа болезни. Для этого и нужны исследования естественного течения заболевания.

Pfizer — одна из фармкомпаний, которая разрабатывает лекарства и повышает осведомленность о редких заболеваниях, к примеру, акромегалии (нейроэндокринное заболевание), болезни Гоше (недостаточность фермента глюкоцереброзидазы), гемофилии. Компания работает в том числе над разработкой лекарств для редких сердечно-сосудистых заболеваний, в частности уже упомянутой нами ATTR-КМП, которая относится к редким прогрессирующим жизнеугрожающим заболеваниям. Различают две формы ATTR-КМП: наследственная, вызванная мутациями в гене транстиретина, и дикого типа (спорадическая форма), которая не ассоциирована с определенными мутациями. При наследственной форме симптомы могут возникнуть в любом возрасте уже в возрасте 30–40 лет [17], [18]. Чаще такая форма встречается в Португалии, Швеции и Японии. В США самая частая мутация встречается почти исключительно у афроамериканцев [19]. При спорадической возраст-ассоциированной форме симптомы, как правило, возникают после 60 лет [20]. Пациенты с ATTR-КМП сталкиваются с такими же проблемами, что и пациенты с другими редкими заболеваниями, описанными выше. Долгие скитания по врачам, неправильные диагнозы и лечение, смятение и отчаяние.

Pfizer: Передовые решения, меняющие жизни пациентов

Применяя инновации и используя глобальные ресурсы, Pfizer работает для улучшения здоровья и самочувствия людей на каждом этапе жизни. Мы стремимся устанавливать высокие стандарты качества и безопасности проводимых исследований, разработки и производства лекарств. Портфель продуктов компании включает лекарственные препараты, в том числе вакцины.

Ежедневно сотрудники Pfizer работают в развитых и развивающихся странах над улучшением профилактики и лечения наиболее серьезных заболеваний современности. Следуя своим обязательствам как одной из ведущих биофармацевтических компаний мира, Pfizer сотрудничает со специалистами здравоохранения, государственными органами и местными сообществами с целью обеспечения и расширения доступности надежной, качественной медицинской помощи по всему миру. Вот уже 170 лет Pfizer старается улучшить жизнь тех, кто рассчитывает на нас.

Опыт Pfizer в области редких заболеваний

Компания Pfizer уже более 30 лет является активным участником сферы разработки передовых решений для лечения орфанных болезней и стремится поддерживать стремление сообщества таких пациентов к равному доступу к здравоохранению, социальной помощи, эффективной своевременной диагностике и инновационной терапии.

Сегодня пациентам доступны инновационные препараты компании для терапии таких редких заболеваний, как акромегалия, лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ), транстиретиновая амилоидная полинейропатия, болезнь Гоше и др. Pfizer является лидером в разработке нового поколения революционных методов лечения редких заболеваний во всех формах, включая малые молекулы, большие молекулы/моноклональные антитела (mAb) и многообещающие технологии генной терапии. Более 10 перспективных технологий компании находятся на стадии разработки.

Для того, чтобы узнать о деятельности Pfizer подробнее, посетите наш сайт, а также подписывайтесь на страницы в социальных сетях ВКонтакте и Instagram.

Редко не значит никогда. Нам еще только предстоит узнать, насколько на самом деле редки орфанные заболевания. Однако уже понятно, что в целом с ними сталкивается множество людей. Часто человек не знает, что с ним не так, годами скитаясь по врачам в поисках причины своего недуга. Он полностью разочаровывается в системе здравоохранения и отчаивается, когда понимает, что для его заболевания лекарства не существует. Он по крупицам собирает информацию о своем заболевании в интернете и отчаянно ищет тех, кто столкнулся с такой же проблемой. Повышение осведомленности о редких заболеваниях, освещение проблем их диагностики и лечения — необходимый шаг для сокращения diagnostic delay и числа неправильных диагнозов, а также подбора эффективных лекарств и ускорения разработки терапий для них. Этого с нетерпением ждут люди, которые чувствуют себя одинокими и беспомощными. Это дает им надежду на более счастливое будущее.

Партнерский материал: Pfizer
PP-VDM-RUS-0083 актуально на 21.12.2021
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМО ПРОКОНСУЛЬТИРОВАТЬСЯ СО СПЕЦИАЛИСТОМ

В то же время, мышечная дистрофия Дюшенна как раз относится к мышечным дистрофиям. Не зная этих нюансов, пациенты в поиске информации запутываются и считают, что все эти заболевания — одно и то же, а, значит, и лекарства для одного помогут и для другого. Однако в реальности, как мы уже упомянули, даже одно и то же заболевание может быть вызвано разными причинами. Соответственно, и лечение будет различаться. Таким образом, корректная диагностика становится как никогда важна для подбора специфических терапий, которые постепенно выходят на рынок.

Читайте также: