Сифилис и болезнь дауна

Обновлено: 24.04.2024

Источник:

Автор:

Правообладатель:

Эпидемиологические исследования, проводившиеся в США и других странах, показывают, что примерно у 40 % людей с интеллектуальными нарушениями отмечаются поведенческие или эмоциональные проблемы, по степени выраженности достигающие уровня психопатологических синдромов. Многие психиатры, однако, не признают одновременного наличия психиатрических проблем и интеллектуальных нарушений, считая, например, что такие симптомы, как сниженное настроение или раздражительность, связаны с нарушениями в интеллектуальной сфере.

Кроме того, ученые, исследующие депрессию, тревожность или синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), обычно исключают из своей целевой группы людей со сниженным интеллектом. В итоге, несмотря на то, что вероятность подобных расстройств у этих людей выше, чем у остальных, мы знаем об их причинах и методах лечения гораздо меньше.

Что же известно в этой связи о людях с синдромом Дауна?

Дети

Большинство детей с синдромом Дауна вполне адаптированы в своих семьях, учебных заведениях, местном сообществе, и у них не обнаруживается значительных психиатрических и поведенческих проблем. По сравнению с детьми, имеющими интеллектуальные нарушения иного происхождения, вероятность психопатологии у них ниже. В частности, у этих детей существенно ниже показатели, которые, согласно стандартизированным тестам, свидетельствуют о наличии дезадаптивного поведения (психопатология отмечается у 18–23 % детей с синдромом Дауна и у 30–40 % детей с нарушениями другой этиологии).

Проведенное Дайкенс и соавторами анкетирование родителей 211 детей и подростков с синдромом Дауна показало, что выраженная агрессия отмечается у них довольно редко (например, драчливость – всего у 6 % случаев); значительно чаще имеет место агрессивность низкого уровня и провокационное поведение (непослушание – в 73 %, конфликтное поведение – у 65 %, вызывающее поведение – у 50 % случаев).

Особую проблему представляют сопутствующие расстройства аутистического спектра (РАС). Еще недавно разброс данных, касающихся частоты появления РАС у детей с синдромом Дауна, составлял от 1 до 11 %. Такая большая разница во многом была связана с отсутствием согласованных диагностических критериев, а в более ранних работах с тем, что диагнозы РАС автоматически относили к психозам. В настоящее время проводится широкомасштабное эпидемиологическое исследование вероятности появления такого сочетанного дефекта с использованием надежных, с точки зрения ученых, диагностических критериев. Пока же многие специалисты сходятся на том, что эта вероятность может достигать 10 %.

Исследователи утверждают, что у детей с синдромом Дауна признаки, по которым ставится диагноз РАС, отмечаются гораздо позже, чем в обычных случаях (по разным сведениям в возрасте от 6 до 16 лет). Возможно, это объясняется тем, что аутистические тенденции нередко принимаются за определенные проявления синдрома Дауна, а также преобладанием в массовом сознании представлений о детях с синдромом Дауна как о доброжелательных, открытых к общению и обаятельных, что, в принципе, очень далеко от аутизма.

Выяснилось, что дети с синдромом Дауна и РАС демонстрировали более низкий IQ и более тяжелые проявления стереотипного поведения, повышенную тревожность и уход в себя. Некоторые ученые считают, что факторами риска РАС у детей с синдромом Дауна являются, в числе прочих, такие проблемы здоровья, как эпилептические припадки, ранний гипотиреоз, осложнения после кардиологических операций, а также низкий IQ и наличие близких родственников с РАС.

Подростки

Проблемы подростков с синдромом Дауна до сих пор не выделены в особую категорию.

В этом возрастном диапазоне поведенческая картина изменяется: особенности, преобладающие у детей 4–13 лет (такие как стремление привлечь к себе внимание окружающих, трудности с концентрацией внимания), в 14–19 лет уступают место таким особенностям поведения, как уход в себя, скрытность; подростки начинают вести себя тише и чаще предпочитают быть в одиночестве.

Однако Дайкенс полагает, что для определенных выводов необходимы лонгитюдные исследования, т. к., по ее мнению, нужно учитывать особенности восприятия родителями своих детей. Ссылаясь на исследования коллег, она пишет, что 15–20-летние молодые люди с синдромом Дауна воспринимаются своими родителями как менее забавные и компанейские, менее приветливые и теплые, не такие отзывчивые, как в детстве. Возможно, такие особенности вообще характерны для подростков, однако молодые люди с другими типами интеллектуальных нарушений не обнаруживают подобных изменений поведения. Для специалистов эти возрастные паттерны важны, так как они могут пролить свет на появление депрессий и иных проблем у взрослых людей с синдромом Дауна.

Взрослые

Исследований, касающихся обсуждаемых проблем у взрослых людей с синдромом Дауна, гораздо больше. Довольно хорошо изучена и описана связь между болезнью Альцгеймера и изменениями, происходящими с человеком в зрелом возрасте. В частности, исследована и описана в литературе болезнь Альцгеймера у взрослых людей с синдромом Дауна. У большинства из них невропатологические признаки деменции обнаруживаются после 40 лет, а клинические симптомы – после 50 лет, что на 20–30 лет раньше, чем при болезни Альцгеймера у основной категории населения. При этом интеллектуальный спад имеет место примерно у 50 % людей с синдромом Дауна.

Помимо этого, как показывают данные наблюдений, взрослые с синдромом Дауна подвержены депрессиям, причем эти состояния наблюдаются чаще, чем у людей с интеллектуальными нарушениями другого происхождения (6,1–11,4 % против 1,1–1,7 %). К наиболее распространенным симптомам депрессии у людей с синдромом Дауна относятся уход в себя, мутизм, психомоторная заторможенность, плохое настроение, пассивность, сниженный аппетит и бессонница. В особо тяжелых случаях отмечаются галлюцинации.

Важно отметить, что депрессия и плохое настроение у людей с синдромом Дауна некоторыми учеными рассматриваются как состояния, предшествующие деменции. В частности, такие проявления поведения, как уход в себя и апатия, представляются ранними признаками деменции и обычно отмечаются близкими до появления измеримых когнитивных изменений. Пятилетние наблюдения за 55 взрослыми людьми показали, что в отличие от основной категории населения при синдроме Дауна на ранних, доклинических стадиях деменции наиболее ярко проявляют себя не столько нарушения памяти, сколько поведенческие и личностные изменения.

По сравнению с основной категорией населения и людьми с интеллектуальными нарушениями иного происхождения, люди с синдромом Дауна, страдающие деменцией, гораздо меньше склонны к агрессии; для них характерны нежелание сотрудничества, плохое настроение, плохой сон, повышенное беспокойство и слуховые галлюцинации. Возможно, пониженная агрессивность и склонность к депрессии, которые наблюдаются в более раннем возрасте, потом, в контексте прогрессирующего когнитивного спада, связанного с деменцией, проявляются ярче.

Биполярные аффективные расстройства и шизофрения отмечаются сравнительно редко.

Если коротко подытожить знания о психиатрических и поведенческих проблемах взрослых людей с синдромом Дауна, то можно сделать вывод, что более всего изучались депрессии и болезнь Альцгеймера. Но даже в этой области есть белые пятна. Непроясненными остаются также вопросы, касающиеся других типов психопатологии, включая обсессивно-компульсивные расстройства, обсессивную заторможенность и атипичные психозы.

Направления дальнейших исследований

Что проиcходит с выявленными в детстве проблемами в последующие периоды жизни?

Мы довольно много знаем о психиатрических и поведенческих расстройствах в начале и конце жизненного пути, но мало представляем себе, что происходит между этими этапами. Поэтому есть острая необходимость в исследованиях, которые помогли бы связать эти отрезки пути и выявить, как трансформируются симптомы со временем, особенно в период от начала подросткового возраста до окончания периода юности и молодости. Мало известно также о процессах, происходящих до 40 лет – в период, предшествующий возрасту особо высокого риска.

Исследования, на которые ссылается автор, выявили для дальнейшего изучения 5 переменных, которые можно назвать факторами риска. Это возраст, пол, уровень серотонина (5-НТ), качество сна и стрессовые события. К факторам защиты авторы исследований отнесли особенности личности, в той или иной мере проявляющиеся у людей с синдромом Дауна: доброжелательность, общительность, обаяние, чувство юмора, незлопамятность. Эти качества могут смягчать проявления психопатологии. Еще одним важным фактором защиты может стать постоянная и структурированная стимуляция познавательной деятельности и социальных навыков.

Какова эффективность вмешательства?

Среди существующих методов, которые, по мнению Э. Дайкенс, требуют оценки в плане применения при синдроме Дауна, названы и медикаментозные, и немедикаментозные. В частности, автор считает полезным изучение возможности применения успешных наработок в области ранней помощи детям с РАС, а также использование методов когнитивно-бихевиоральной терапии.

В заключение обзора автор напоминает, что история изучения синдрома Дауна насчитывает уже почти 150 лет. И все же в области психического здоровья остается немало проблем, на решение которых следует нацелить будущие исследования.

Вопреки распространенному заблуждению, сифилис далеко не всегда проявляется сразу после инфицирования – очень часто болезнь на первых порах протекает бессимптомно. Все это время зараженный человек может быть уверен, что совершенно здоров. Однако рано или поздно заболевание заявляет о себе крайне неприятными симптомами и последствиями. Именно поэтому сифилис важно вовремя диагностировать и начать своевременное лечение.

Как выявить болезнь – симптомы и диагностика

Сифилис – это заболевание инфекционной природы, передающееся преимущественно половым путем. Вызывает его бактерия вида бледная трепонема (Treponema pallidum). Опасность инфекции в том, что на начальных этапах она почти никак себя не проявляет, а вот запущенный сифилис может затронуть практически все органы и ткани больного.

Всего насчитывают четыре стадии сифилиса, включая инкубационный период.

Симптомы

Инкубационный период протекает бессимптомно. Начинается он с момента проникновения в организм возбудителя и продолжается в среднем 3 недели вплоть до появления первых признаков сифилиса. Для каждой стадии заболевания характерны свои особенности.

Первичный сифилис

Наиболее характерное проявление этой стадии – образование так называемого твердого шанкра, который представляет собой рельефную язву, не причиняющую болевых ощущений (рис. 1). Чаще всего шанкр образуется в месте внедрения возбудителя и спустя некоторое время (в среднем - через 3-5 недель) проходит.

Рисунок 1. Твердый шанкр. Источник: Jianjun Qiao/Hong Fang/CMAJ

Наиболее распространенные места изъязвления: половые органы, задний проход и губы. При этом следует помнить, что сифилис передается не только половым путем – заражение может произойти через порез или ссадину, поэтому появление шанкра возможно практически на любом участке тела. Еще одна характерная особенность этой стадии – увеличение лимфатических узлов.

Вторичный сифилис

Обычно эта стадия начинается спустя 2 месяца с момента заражения. Для нее характерны кожные высыпания по всему телу (рис. 2). Они объясняются иммунным ответом организма на проникновение возбудителя. Поражаются внутренние органы, костная ткань, может незначительно повышаться температура, возникает чувство ломоты во всем теле. Лимфоузлы увеличиваются и становятся плотными. Сифилис заразен на любой стадии, однако именно этот этап развития болезни считается наиболее опасным в отношении передачи инфекции.

Рисунок 2. Высыпания при сифилисе. Источник: Jianjun Qiao/Hong Fang/CMAJ

Третичный сифилис

Отсутствие лечения на ранних этапах приводит к развитию последней, третьей стадии сифилиса, когда инфекция поражает почти все внутренние органы больного, его нервную систему, кости и кожу.

Третичный сифилис уродует человека, может полностью лишить зрения. Характерная особенность последней стадии болезни - образование гумм, которые представляют собой мягкие опухоли . Часто сифилис поражает головной мозг, в результате нарушается координация движений, развиваются слабоумие, двигательные и чувствительные нарушения. Большинство этих изменений необратимы.

В таблице 1 кратко приведены стадии сифилиса и характерные симптомы.

Диагностика

Диагностика сифилиса заключается в обнаружении в организме возбудителя болезни, бледной трепонемы, прямыми или непрямыми методами. В первом случае определяют саму бактерию (рис. 3), а во втором - исследуют кровь на наличие антител к ней (IgM/IgG).

Первоначально для подтверждения диагноза применялась реакция Вассермана , предполагающая введение антигена в образец биоматериала с образованием специфических антител. Неоспоримым достоинством этого метода была простота выполнения, но был и большой недостаток – реакция часто давала ложноположительный результат. На сегодняшний день этот метод считается устаревшим. Следует понимать, что даже современные методы имеют как преимущества, так и недостатки (табл. 2).

Методы диагностики

Материал для исследования

Достоинства

Недостатки

Темнопольная микроскопия (ТПМ)
Прямая иммунофлюоресценция (ПИФ)
Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Образцы тканей пациента, отделяемое шанкра

Простота, низкая стоимость и удобство проведения

Не актуально при выявлении поздних и скрытых форм заболевания

реакция микропреципитации
ускоренный плазмареагиновый тест
тест на реагины с непрогретой сывороткой

иммуноферментный анализ
реакция иммунофлюоресценции
реакция иммобилизации бледных трепонем

Сыворотка крови, капиллярная кровь из пальца (только для экспресс-методов)

Удобство, дешевизна, возможность контроля излеченности

Недостаточная чувствительность при выявлении поздних форм заболевания, а также высокий процент ложноположительных результатов

Врач выбирает диагностические методы, основываясь на клинической картине и жалобах больного. При подтверждении диагноза пациента ставят на учет в кожно-венерический диспансер. Исключаются любые сексуальные отношения, запрещен прием алкоголя.

Важно! В случае положительного анализа следует поставить в известность не только половых партнеров, но и всех членов семьи – им тоже необходимо будет пройти соответствующую диагностику.

К какому врачу обратиться?

Диагностикой и лечением заболеваний, передающихся половым путем, занимается дерматовенеролог. Если по какой-либо причине не удается найти именно этого специалиста, женщинам следует обратиться к гинекологу, а мужчинам – к урологу.

Лечение

Лечение сифилиса предполагает в первую очередь воздействие на причину, то есть на причину возникновения - возбудителя - болезни (в медицине это называется этиотропной терапией). Условно лечение разделяют следующим образом:

Специфическое – назначается в случае подтвержденного диагноза.
Превентивное – проводится половым партнерам больного сифилисом, или людям, имевшим контакт с его кровью.
Пробное – целесообразно в том случае, если врач заподозрил сифилитическое поражение тканей и органов, а диагноз при этом не удается подтвердить при помощи лабораторных исследований.
Дополнительное – назначают при рецидиве болезни пациентам, ранее проходившим этиотропное лечение .

Однако с чего же начать лечение и какой именно специалист этим занимается?

Медикаментозное лечение

Для лечения сифилиса используют антибиотики – их действие направлено на устранение активности бледной трепонемы. Обычно врач назначает препараты пенициллинового ряда, однако эти антибиотики нередко дают аллергическую реакцию, поэтому современное лечение сифилиса предусматривает использование менее аллергенных антибиотиков – например, из групп тетрациклинов, цефалоспоринов (цефтриаксон) или макролидов (азитромицин).

Пенициллины

Антибиотики этой группы применяют при лечении сифилиса уже на протяжении нескольких десятилетий и за это время отлично себя зарекомендовали – бледная трепонема так и не выработала к ним устойчивость. Пенициллин выпускают в форме таблеток и раствора для инъекций, однако для лечения сифилиса предпочтительнее именно второй вариант. Больному делают инъекции 1 раз в 3 часа, поэтому лечение проводят в условиях стационара.

При использовании пенициллина нередко возникают побочные реакции:

тошнота,
рвота,
диарея;
повышение температуры тела,
судороги.

Важно! Наиболее распространенное осложнение при использовании пенициллиновых антибиотиков – развитие аллергических реакций. Чаще всего они проявляются в виде крапивницы и отеков.

Пенициллин подходит не только для специфического, но и для превентивного лечения сифилиса.

Тетрациклины

Антибиотики этой группы наиболее эффективны при лечении первичной и вторичной формы заболевания. Они выпускаются в виде таблеток, капсул, мазей и раствора для инъекций (тетрациклина гидрохлорид). При лечении сифилиса также используют таблетированную форму – прием показан до 4 раз в день. Во время курса лечения нежелательно находиться под прямыми солнечными лучами, поскольку тетрациклины могут повышать чувствительность кожи к ультрафиолету. Очень важно не делать перерывов в приемах препарата – в этом случае возбудитель болезни может выработать устойчивость к антибиотику.

Цефалоспорины

При лечении сифилиса эти антибиотики используют внутримышечно и внутривенно. В зависимости от тяжести течения заболевания, курс лечения составляет от 5 до 20 дней. Цефалоспориныспособны провоцировать развитие таких побочных эффектов, как расстройства пищеварения, ухудшение сна и высыпания на коже. Чтобы снизить риск их развития, параллельно рекомендуется принимать витамины и пробиотики.

Макролиды

Макролиды позволяют быстро вылечить болезнь на ранних стадиях, однако при третичном сифилисе их применение не дает ожидаемого эффекта. Проще говоря, такие антибиотики не убивают бледную трепонему сразу, а постепенно делают ее нежизнеспособной. Препарат выпускают в форме таблеток. Прием показан раз в сутки, курс лечения продолжается 9-12 дней. Дозировку определяет лечащий врач, основываясь на клинической картине, возрасте и антропометрических данных пациента.

Реакция Яриша - Герксгеймера при приеме антибиотиков

Во время приема антибиотиков у пациента может развиться так называемая реакция Яриша — Герксгеймера. Она может проявляться следующими симптомами:

озноб,
повышение температуры тела,
головная боль,
учащенное сердцебиение,
гипотония,
боль в мышцах и суставах.

Важно понимать, что реакция Яриша — Герксгеймера не относится к аллергическим и не является поводом для прекращения лечения. Это иммунный ответ организма, возникающий в результате массовой гибели патогенных микробов, которая сопровождается высвобождением эндотоксинов.

Местное лечение

Местное лечение при сифилисе может включать мази, кремы или гели, направленные на смягчение кожных проявлений болезни.

Физиотерапия

Физиотерапию в лечении сифилиса применяют для общего укрепления организма и борьбы с неврологическими проявлениями заболевания. Физиотерапевтические методы не могут являться основными в борьбе с инфекцией.

Вспомогательное лечение

На правах вспомогательной терапии для лечения сифилиса применяют:

витамины,
БАДы,
иммуномодуляторы.

Такое поддерживающее лечение не оказывает влияния на возбудитель сифилиса и является лишь дополнительной мерой в борьбе с заболеванием.

Народные методы

Народных методов лечения сифилиса не существует. Самостоятельное лечение сифилиса не дает необходимого эффекта. Схему лечения должен определять только профильный специалист.

Ртуть: применяют ли сейчас

Самый старый способ лечения – применение ртути (как перорально, так и в виде мазей). Ртуть эффективно уничтожает бледную трепонему, однако при этом, ввиду своей высокой токсичности, разрушительно действует и на организм пациента. Ртуть использовали для борьбы с сифилисом на протяжении нескольких столетий вплоть до середины прошлого века. В настоящее время препараты ртути назначаются крайне редко из-за большого количества побочных эффектов.

Лечение беременных

При обнаружении сифилиса у беременной женщины врачебная тактика будет зависеть от срока беременности и степени тяжести заболевания. В некоторых случаях велик риск развития у ребенка тяжелых врожденных патологий, тогда рекомендуют прервать беременность . Однако чаще всего назначают лечение антибиотиками. При своевременно начатой терапии прогноз для ребенка чаще всего благоприятный.

Лечение на разных стадиях болезни

В зависимости от стадии сифилиса врачебная тактика имеет свои отличия. На ранних стадиях назначают антибиотики, и, если лечение было начато своевременно, такой подход дает ожидаемый результат. На поздних же стадиях, когда происходят патологические изменения во внутренних органах, обязательна госпитализация, многие пациенты вынуждены проходить стационарное лечение в течение нескольких месяцев.

Дополнительно могут назначать препараты висмута и мышьяка, а при серьезных изменениях со стороны тканей и органов по окончании терапии может потребоваться и хирургическое вмешательство.

Важно! Чем раньше было начато лечение, тем быстрее удастся избавиться от болезни.

По окончании лечения необходимо сдать контрольные серологические тесты, чтобы убедиться в том, что пациент полностью здоров. Недолеченный сифилис чреват тяжелыми осложнениями, поэтому прохождение тестов после лечения обязательно.

Сколько длится лечение?

В случае, если сифилис был рано диагностирован, лечение антибиотиками обычно занимает 2-3 недели. При использовании внутримышечных препаратов курс может включать 1-3 или 5 инъекций, хотя есть препараты, которые нужно колоть каждые 4 часа.

Пациентам с диагностированной вторичной или ранней скрытой инфекцией придется пройти более длительную терапию - около 28 дней. В случае третичного или позднего скрытого сифилиса курс еще дольше, кроме 28 дней первичной терапии он включает повторное лечение в течение 14 дней, назначаемое через 2 недели по завершении первого.

Можно ли контактировать с людьми во время лечения?

Лечение сифилиса чаще всего проводится в стационаре, в инфекционном отделении. На ранних стадиях возможно амбулаторное лечение дома. В этом случае семье больного рекомендуют полную изоляцию. Если такой возможномти нет, необходимо ограничить контакты с заболевшим, не использовать общую с ним посуду, полотенца и средства гигиены. В квартире следует проводить влажную уборку с антисептиками минимум 2 раза в неделю.

Важно! Пот и моча больного не заразны. Слюна может быть инфицирована при наличии во рту больного сифилитических язв.

Излечим ли сифилис? Прогноз

При своевременно поставленном диагнозе и корректном лечении прогноз в большинстве случаев благоприятный. Сифилис излечим на ранних стадиях, а также у беременных в первом триместре. Скрытая форма заболевания при своевременно начатой терапии также излечима.

На поздних стадиях вылечить больного намного сложнее, поскольку в большинстве случаев происходит необратимое повреждение внутренних органов, и лечение по большей части ориентировано на то, чтобы остановить дальнейшее развитие патологических процессов.

Возможные осложнения

Осложнения сифилиса затрагивают практически все органы и системы. Чаще всего они развиваются при несвоевременном выявлении болезни или неправильном лечении. Вот список наиболее распространенных осложнений:

гнездное или полное облысение (рост волос может восстановиться после лечения),
фимоз (невозможность обнажения головки полового члена),
гангрена полового члена,
шрамы от язв на коже,
жировое перерождение почек,
сифилитический гепатит с последующим перерождением тканей печени,
поражение костной и мышечной тканей (страдает весь опорно-двигательный аппарат),
сифилитические поражения сердечной мышцы,
деформация носа,
поражение нервной системы (нейросифилис) – слабоумие, паралич, бессонница, нарушения зрения и слуха.

Что будет, если не лечить сифилис

При отсутствии лечения развивается третичный сифилис. Как уже говорилось выше, эта стадия болезни проявляется необратимыми нарушениями со стороны внутренних органов, кожных покровов и нервной системы. В большинстве случаев прогноз неблагоприятный – терапия направлена преимущественно на замедление развития инфекционного процесса.

Профилактика

Чтобы обезопасить себя от заражения сифилисом, следует придерживаться нескольких простых правил:

Избегать случайных половых связей. В крайнем случае - использовать презерватив. Он не дает 100% защиты, но при этом все же существенно снижает риск передачи болезни.
Использовать только свои собственные предметы личной гигиены (например, зубные щетки или полотенца).
Если сифилисом заболел кто-либо из членов семьи, следует избегать тесных контактов с зараженным человеком, не пользоваться общими предметами обихода и регулярно проводить дезинфекцию в доме.
В случае случайного полового контакта с потенциальным или явным носителем болезни следует обратиться к венерологу – он назначит профилактическое лечение антибиотиками.

Соблюдение этих профилактических мер поможет избежать заражения и обезопасить своих близких.

О повторном заражении

Если вы уже болели сифилисом и выздоровели, вы можете заразиться снова. После болезни не формируется защитный иммунитет. Обезопасить себя от повторного заражения можно только, исключив половые контакты с партнерами, не сдавшими лабораторных тестов на сифилис.

Заключение

Одной из главных опасностей сифилиса можно назвать бессимптомное течение болезни, которое создает у носителя ложное впечатление безопасности. А это, в свою очередь, чревато не только переходом заболевания в тяжелые формы, но и риском заражения других людей. При своевременном выявлении заболевания и правильно составленной терапевтической схеме прогноз на излечение благоприятный.

Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург, Россия, 199106

Эволюция взглядов на психические расстройства у больных сифилисом

Представлены взгляды на психические нарушения у больных сифилисом в историческом аспекте. В хронологическом порядке повествуется о наиболее значимых событиях и персоналиях в изучении связи сифилиса и прогрессивного паралича, в том числе о работах психиатров, внесших существенный вклад в развитие психиатрии в XIX и XX вв. (Ж.Э.Д. Эскироль, А.Л. Бейль, В. Гризингер, А. Альцгеймер, Э. Крепелин, Р. фон Крафт-Эбинг и др.), что подтверждает особое значение выделения прогрессивного паралича как отдельного заболевания в развитии психиатрии как науки. Рассматриваются эволюция взглядов на этиологию и патогенез сифилиса и прогрессивного паралича и непосредственная связь возникновения психических нарушений у больных c заражением сифилисом. Представлены современные данные о состоянии изучаемой проблемы, дана оценка возможным причинам нового роста заболеваемости нейросифилисом (в том числе влияние коморбидного заражения ВИЧ) и, как следствие, возвращению в психиатрические стационары пациентов с прогрессивным параличом. Особое внимание уделено не только психическим расстройствам вследствие поражения головного мозга бледной трепонемой (нейросифилис), но и значению психологических механизмов в развитии психических расстройств у пациентов с сифилисом — реактивных состояний на факт заражения стигматизирующим заболеванием (нозогенные реакции).

Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург, Россия, 199106

Связь психических нарушений и сифилиса долгое время оставалась неясна. Характер и структура психических нарушений при сифилисе были предметом изучения специалистов не одно столетие. Значение выделения прогрессивного паралича в 1822 г. Антуаном Лораном Бейлем (Antoine Laurent Jesse Bayle) в отдельное заболевание и определения этиологической и патогенетической связи его с сифилисом трудно переоценить. Только с момента выделения прогрессивного паралича как самостоятельной болезни началась истинно научная эра в психиатрии. В классификации психозов в одном ряду с классическими синдромами — манией, меланхолией и слабоумием — впервые заняла место болезнь с действительно кардинальными признаками, характерным течением и своеобразной патологической анатомией.

Многолетнее успешное использование антибиотиков в лечении сифилиса позволило радикально сократить частоту прогрессивного паралича, однако патоморфоз сифилиса привел к существенному увеличению резистентности к лечению, и прогрессивный паралич стал вновь актуальным заболеванием в наши дни. Это обусловливает необходимость более пристального изучения вопроса психических расстройств у больных сифилисом. Анализ эволюции взглядов на психические нарушения при сифилисе может помочь в систематизации данных по научному изучению этой проблемы и позволит лучше понять причины сложившейся в наши дни ситуации.

Первое патологоанатомическое наблюдение сифилитических поражений головного мозга было выполнено в 1616 г. Баллониусом (Guillaume de Baillou, или Ballonius). Он описал гуммозные новообразования в мамиллярных тельцах мозга больных сифилисом [17]. Однако в дальнейшем эти находки были забыты, и Джон Хантер (John Hunter) в XVIII веке утверждал, что сифилис никогда не поражает внутренние органы, а является исключительно заболеванием кожи. Авторитет Хантера долгое время не позволял усомниться в его выводах, что существенно затормозило изучение сифилиса [16].

Последователь дуалистической теории, знаменитый французский психиатр Бейарже (Baillarger) обращал внимание, что во всех случаях у таких больных наблюдают слабоумие. Он считал, что эта болезнь в своей основе имеет слабоумие и паралич, а бред во всех его разновидностях является побочным симптомом, осложнением болезни. С особой полнотой он описал ипохондрический бред паралитиков, бред отрицания, бред отсутствия внутренних органов при депрессивных формах болезни, некоторые неврологические признаки и симптомы [16].

Окончательно научное общество приняло сторону Бейля уже после его смерти в 1858 г., когда во время посвященных этому вопросу заседаний парижского медико-психологического общества Бейарже отказался от своих прежних взглядов и признал полную правоту Бейля [19].

Во второй половине XIX века появился ряд работ и описаний клинических случаев, посвященных сифилису нервной системы. Одна из публикаций принадлежала Гризингеру (Griesinger), который в 1860 г. описал новую в то время форму сифилитического менингита [19].

В 1894 г. Фурнье (Fournier), знаменитый сифилидолог, окончательно убедился в исключительном значении специфической инфекции для прогрессивного паралича. Он считал, что прогрессивный паралич представляет собой парасифилис [18].

Заболеваемость прогрессивным параличом неуклонно росла. Althaus (1875 г.) в своем исследовании показал, что за период с 1838 до 1871 г. доля паралитиков в английских больницах повысилась с 12,61 до 18,11%. Увеличение диагностики прогрессивного паралича в этот период также было зафиксировано и во Франции, Берлине, Вене [21]. По данным П.Б. Ганнушкина (1901), не многим менее 1/3 душевнобольных в Москве в конце XIX века составляли паралитики, при этом он регистрировал постоянное увеличение числа заболевших прогрессивным параличом, особенно среди женщин [20, 22].

Научное изучение сифилиса нервной системы началось в конце XIX века, когда А. Альцгеймер (Alois Alzheimer) описал сифилитические поражения ЦНС — острый сифилитический менингомиелит и энцефалит [4]. В начале XX века изучали в основном поздние формы НС — прогрессивный паралич, спинную сухотку, цереброспинальный сифилис. Больные Н.С. в то время составляли существенную часть госпитализированных в неврологические и психиатрические стационары.

В изучении психопатологии при сифилисе большую роль сыграл Эмиль Крепелин (Emil Kraepelin). Его монография 1903 г., посвященная прогрессивному параличу, до сих пор считается одним из лучших психопатологических описаний этого заболевания. Автор не сомневался в органической природе прогрессивного паралича и считал, что она будет скоро открыта. Он также рассматривал прогрессивный паралич как своеобразную модель для других заболеваний [24].

Это открытие вызвало некоторую обеспокоенность в психиатрическом сообществе. Бейль, описывая результаты своих исследований, надеялся, что понимание патофизиологии прогрессивного паралича приведет к его излечению, хотя в его время соотношение смертности от паралича к выздоровлению составляло 30:1. Однако прорыв в лечении не произошел. По данным Рейнора (Raynor), за период с 1911 по 1918 г. 87% госпитализированных по поводу прогрессивного паралича умерли, у 9% зарегистрировали некоторое улучшение состояния и лишь у 3,5% — ремиссию [20].

В 1943 г. американец Джон Махони (John Mahoney) применил пенициллин, открытый англичанином Александром Флемингом (Alexander Fleming) в 1929 г., что стало прорывом в терапии сифилиса. Все применявшиеся до этого методы (лечение ртутью, йодистым калием, висмутом, арсферамином; малярия-терапия) не давали хорошего результата [20, 27, 28]. Зачастую пациенты быстро умирали от побочных эффектов терапии. Использование антибиотиков позволило значительно снизить долю поздних форм сифилиса в структуре заболевания. Представляют интерес статистические данные по Москве и Московской области: в 1928—1930 гг. на НС приходилось 10% органических заболеваний нервной системы, а в 1951—1955 гг. — 2,6% [29].

Активное применение антибиотиков в лечении сифилиса позволило значительно снизить его распространенность и, как следствие, практически полностью исключить прогрессивный паралич из практики психиатров.

Новый пик заболеваемости сифилисом непосредственным образом связан с появлением ВИЧ и эпидемией СПИДа, возникшей после 1985 г. Заболевание, которое некоторые ученые считали практически побежденным, фактически возродилось, причем в новом качестве. Коморбидность сифилиса и ВИЧ значительна и составляет в зависимости от изучаемой популяции от 20 до 73% [30, 31]. Многие авторы публикуют данные об установленной связи заболеваемости ВИЧ и сифилисом [31, 32]. Кроме того, отсутствие эффекта от терапии сифилиса может быть связано с наличием у больных НС ВИЧ-инфекции [33].

Выводы

Таким образом, относительно благоприятные десятилетия с низким уровнем распространения сифилиса благодаря хорошему ответу на лечение антибиотиками стали причиной того, что прогрессивный паралич как психическое заболевание долгое время оставался только на страницах учебников. Однако произошедший за последние десятилетия патоморфоз сифилиса, рост резистентности к лечению привели к тотальному увеличению скрытых и латентных форм в структуре заболевания, что в свою очередь обусловливает позднюю диагностику, зачастую уже на фоне осложнений. Снова в научной литературе публикуют клинические случаи манифестации психических нарушений при НС (не всегда диагностируемые как прогрессивный паралич, несмотря на типичную клиническую картину), как будто этому вопросу не было посвящено множество монографий. Пациенты поступают для лечения в психиатрические больницы, и только там спустя какое-то время безуспешного психиатрического лечения диагностируют инфекцию и начинают лечить основное заболевание. Лечение Н.С. антибиотиками и антипсихотиками (когда это необходимо) обычно улучшает, но не восстанавливает психическое состояние (в основном из-за нейронального повреждения), но существуют и случаи полного восстановления психического статуса [5, 36]. Эти данные косвенно свидетельствуют об отсутствии настороженности по поводу прогрессивного паралича и психических нарушений при сифилисе не только у интернистов, но и психиатров. Из этого следует необходимость дополнительно акцентировать внимание врачей на этой проблеме.

Сведения об авторах

По статистике, один из семисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия вредных привычек, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, а их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней 47-ой хромосомы нет и быть не может.

Автор:

Правообладатель:

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна вызван трисомией 21 пары хромосом. В подавляющем большинстве случаев – около 97-98% это является случайным, непредсказуемым нарушением в двадцать первой паре хромосом. Исключением являются некоторые случаи транслокационной формы, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации.

Могут ли проблемы во время беременности вызвать это нарушение?

Нет, никакие проблемы и заболевания во время беременности не могут стать причиной наличия у ребенка синдрома Дауна.

Чем отличается синдром Дауна от болезни Дауна?

Диагноз моему ребенку поставили только по внешнему виду, как узнать правильный ли он? Какие анализы сдавать?

Имеется ряд внешних признаков, позволяющих с той или иной степенью уверенности предположить наличие у ребенка синдрома Дауна. Точный ответ может дать только анализ на кариотип.

Есть ли опасность, что у моих будущих детей будет синдром Дауна? Может ли у меня родиться здоровый ребенок?

В случае наличия у ребенка стандартной или мозаичной формы трисомии риск рождения ребенка с синдромом Дауна крайне мал. Тем не менее, в России рождение ребенка с хромосомной патологией, является показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики с определением кариотипа плода при последующих беременностях. Если у ребенка транлокационная форма синдрома Дауна, при планировании последующей беременности родителям рекомендуется сдать анализы на кариотип, чтобы выяснить, является ли кто-нибудь из них носителем сбалансированной транслокации.

Формы синдрома Дауна. Их особенности

Какие формы синдрома Дауна бывают?

Существуют различные трисомии по 21 паре: стандартная трисомия, транслокационная форма и мозаичная форма синдрома Дауна. Наиболее часто встречающаяся форма - это стандартная трисомия по 21 паре. Кариотип ребенка с этой формой трисомии будет обозначен как 47ХХ + 21 (если это девочка) и 47ХУ + 21 (если это мальчик) Около 95% детей с синдромом Дауна рождаются с этой формой трисомии.

Что такое транслокационная форма синдрома Дауна? В чем ее особенности?

Транслокационная форма трисомии 21 пары наблюдается примерно у 4% детей с синдромом Дауна. В этом случае целая хромосома 21 пары или ее фрагмент прикрепляются к другой хромосоме, чаще всего к 13, 14, 21 или 22. Примерно три четвертых случаев транслокационной формы происходят случайно, как и стандартная трисомия, однако бывают случаи, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации. Поэтому, если у ребенка анализ показал транслокационную форму трисомии, родителям, перед рождением следующего ребенка, следует пройти генетическое обследование.

Как наличие мозаичной формы синдрома Дауна сказывается на развитии ребенка?

Мозаичная форма трисомии 21 наблюдается редко, примерно, в 2% случаев. При такой форме трисомии у детей часть клеток обладают обычным хромосомным набором, а часть – изменены, то есть в них наблюдается дополнительная хромосома в 21 паре.

При мозацизме, есть ли зависимость между развитием ребенка и количественной формулой кариотипа (количество сохранных клеток и клеток с трисомией)?

Существует сайт, посвященный мозаичной форме трисомии 21.

Отличаются ли методики занятий при разных формах синдрома Дауна?

Методики занятий с детьми с синдромом Дауна строятся на основании учета закономерностей развития ребенка, особенностей развития при синдроме Дауна, а также конкретных особенностей и уровня развития конкретного малыша. Такой подход позволяет использовать разработанные методы для всех детей, индивидуально адаптируя их для каждого ребенка.

Здоровье ребенка с синдромом Дауна

Какие обследования нужно пройти в первые месяцы жизни, каких врачей посетить?

Педиатр, наблюдающий вашего ребенка, его осматривает, дает направления на ОАК (общий анализ крови), анализы мочи и далее все, что полагается делать каждому ребенку.

Кардиолог (ЭКГ, ЭхоЭГ) на первом месяце, далее по показаниям.
Обследовать функцию щитовидной железы. - эндокринолог (ТТГ, Т3, Т4) В роддоме, далее 1 раз в год
Проверка зрения - окулист (рефрактометрия) - в год, 3 года, 6 лет
Неврологическая консультация -невролог в 1, 3, 12 месяцев. Далее не реже 1 раза в год
Ортопедическая консультация - ортопед (по необходимости, узи, рентген) 3,6, 12 месяцев
Проверка слуха - сурдолог, физиолог слуха. (тимпанометрия, аудиометрия) 6-9 месяцев, далее по необходимости.
Отоларинголог - осмотр 3,6, 12 месяцев.

Может ли мой ребенок находиться на грудном вскармливании?

Стимуляция развития детей с синдромом Дауна

Как помочь моему ребенку? Боюсь упустить время

Как и все дети, малыши с синдромом Дауна нуждаются в любви и ласке своих близких. Безопасная среда и уход с первых дней жизни –являются той базой, на которой будут строиться занятия с вашим малышом. Для раннего возраста слово "занятия" носит условный характер. Развитие ребенка и формирование навыков будут происходить во время ухода, игры, а также путем создания безопасной развивающей среды. В дошкольном возрасте специально организованные занятия занимают все больше места в жизни ребенка и оптимальным вариантом развития ребенка является посещение детского сада.

Есть ли медикаментозные способы стимуляции ребенка. Есть ли способы лечения синдрома Дауна? К каким врачам нужно обратиться, чтобы вылечить синдром Дауна?

В настоящее время нет исследований подтверждающих наличие лечения, способного улучшить развитие детей с синдромом Дауна. Все используемые в нашей стране средства (стимуляторы, БАДы, витамины, аминокислоты) не прошли исследований подтверждающих не только их пользу, но и безопасность применения у детей.

Есть ли способы стимуляции развития ребенка?

Во всем мире и у нас в стране разработаны психолого-педагогические методики стимуляции развития ребенка с учетом особенностей его развития. Существуют и методики разработанные специально для детей с синдромом Дауна.

Обучение и развитие детей с синдромом Дауна

Можно ли сказать заранее, как будет развиваться мой ребенок? От чего зависит развитие ребенка с синдромом Дауна?

Развитие каждого ребенка, как и ребенка с синдромом Дауна зависит от особенностей самого ребенка, от того. В каком возрасте, когда и как организованы занятия с ним.

Кто может заниматься с ребенком?

Во многом ответ на этот вопрос зависит от возраста ребенка. В раннем возрасте ( с рождения до 2-3 лет) все условия для развития ребенка создают родители, при консультативной поддержке специалистов.

Какие специалисты нужны для занятий с ребенком с синдромом Дауна?

В первую очередь это дефектологи/коррекционные педагоги, которые умеют работать с детьми раннего возраста. В раннем возрасте вам понадобиться так же помощь специалиста по двигательному развитию. В данном случае мы имеем ввиду не массаж, а гимнастику активного типа, разработанную специально для детей с синдромом Дауна. Вам помогут также, консультации логопеда, умеющего работать с детьми раннего возраста с общим недоразвитием речи. В дошкольном возрасте роль специалистов в обучении ребенка возрастает. Этими специалистами являются дефектологи, логопеды, специалисты по двигательному развитию, детские психологи.

Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.

Что это такое?

— Молекулярно-генетическое исследование — это лабораторный метод, который позволяет определить структуру генов на молекулярном уровне. Тестирование дает возможность выявить особенности (полиморфизмы) либо мутации в строении генов.

Для чего нужно?

— У молекулярно-генетического исследования две основные задачи:

выявить причину заболевания и предотвратить его повторение у будущих поколений.
уточнить прогноз заболевания, провести контроль и коррекцию лечения.

Что представляет собой анализ?

— Материалом для исследования может служить как венозная кровь, так и буккальный эпителий (соскоб со щеки). Из этого материала специалисты выделяют ДНК человека и изучают ее. Ожидать результат анализа в среднем нужно около 2 недель.

Предрасположенность = болезнь?

— Нормальное строение гена обеспечивает определенную функцию или признак у человека. В этом случае речь идет о полном здоровье.

Однако бывают ситуации, когда у человека имеется предрасположенность к тем или иным нарушениям здоровья. Но это еще не значит, что он точно будет болеть. Речь идет о полиморфизме (варианте нормального строения гена). В этой ситуации болезнь проявится под воздействием факторов риска. Например, для гипертонической болезни это будет: ожирение, гиподинамия, курение и так далее.

Давайте разберемся, как это работает:

Каждая пара находится в зоне риска, но еще на этапе планирования беременности может пройти молекулярно-генетическое исследование и уточнить свой генетический статус.

Современные молекулярно-генетические технологии позволяют определять полиморфизмы и (или) мутации разными способами:

в одном конкретном месте гена;
анализируя всю структуру гена;
одномоментно тестируя группу генов (например, на выявление нервно-мышечных заболеваний).

Как паре, планирующей ребенка, понять, что нужно идти к врачу-генетику?

1 вариант. При отсутствии видимых причин дополнительные генетические исследования не требуются. Если терапевт, гинеколог или другой специалист выявляет какие-то особенности в родословной, состоянии здоровья или течении беременности, то женщину (или пару) отправляют на консультацию к врачу-генетику, который составляет индивидуальный план генетического тестирования.

Еще один вид исследования, который можно планировать самостоятельно, — преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций. Тестирование позволяет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием у конкретной пары. В территориальных сообществах есть свои особенности генофонда. Каждое условно закрытое сообщество накапливает свои рецессивные мутации.

Естественно, вероятность встретиться двум партнерам (супругам) с патогенными мутациями в одних и тех же генах крайне мала. Однако хуже, если родители узнают об особенностях своего генотипа слишком поздно, когда у них рождается ребенок с тяжелым заболеванием. Для этого и нужен преконцепционный скрининг.

Если по результатам исследования оба потенциальных родителя — здоровые носители мутаций в одних и тех же генах, риск рождения больного ребенка будет высоким (25%). В таком случае во время беременности рекомендуют провести дородовую молекулярно-генетическую диагностику для уточнения того, благоприятный или неблагоприятный вариант унаследовал плод.

Тестирование позволяет понять, будет ли будущий ребенок больным, здоровым носителем или здоровым. И в зависимости от результатов врачами и будущими родителями принимается решение о продолжении или прерывании беременности больным плодом. Окончательное решение — за семьей.

Когда возможно проведение молекулярно-генетического тестирования?

— Когда и кому проводить исследование, решает врач-генетик и дает рекомендации, какую лабораторную методику использовать:

1. преимплантационная диагностика (т. е. при ЭКО исследуется эмбрион до переноса в полость матки);

2. пренатальная диагностика (исследуется плод во время беременности);

3. постнатальная диагностика (исследуется ребенок после рождения или взрослый человек). Уточняется причина генетического заболевания, определяются риски для других членов семьи.

Какие рецессивные мутации распространены в Беларуси?

— В нашей стране, как и во всех остальных, есть условно свои, наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания:

Фенилкетонурия (наследственное заболевание обмена, которое сопровождается задержкой умственного и физического развития). По статистике, встречается 1 случай на 6 тысяч новорожденных.
Муковисцидоз (наследственное заболевание обмена с серьезной патологией легких и кишечника) — 1 случай на 8 тысяч родившихся.
Врожденная дисфункция коры надпочечников (нарушения функции гормонов и половой дифференциации) — 1 случай на 10/15 тысяч родившихся.
Нервно-мышечные заболевания.
Несиндромальная (изолированная) тугоухость.

Самые распространенные из них — первые два. В Беларуси проводится скрининг новорожденных на эти заболевания. Больные дети нуждаются в пожизненном дорогостоящем специфическом лечении. Преконцепционное молекулярно-генетическое тестирование позволяет определить проблему еще на этапе планирования ребенка, а также во время беременности.

Преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций пациенты могут планировать самостоятельно. Но сориентировать пару в целесообразности проведения тех или иных видов генетического тестирования может только квалифицированный генетический консультант. Он определит, какие исследования необходимы в каждом конкретном случае.

Читайте также: