Скрининг 1 триместра у вич

Обновлено: 22.04.2024

В самом начале должны открыть правду - в медицине НИЧЕГО не бывает на 100%. Априори ни один метод диагностики и скрининга патологий плода не превышает точность 99.9999% Потому что медицина, генетика, биология, биоинформатика и прочие науки постоянно развиваются, всегда появляются новые теории и методы, что оставляет ученым всегда право на ошибку. В структуре хромосомной патологии человека 45% случаев относятся к анеуплоидиям половых хромосом, а 25% приходится на группу аутосомных трисомий, самыми частыми из которых являются трисомии по хромосомам 21, 18, 13 [1].

Клиническая картина хромосомных патологий:

врожденные пороки развития,
малые аномальные развития,
умственная отсталость;
неврологическая,
психиатрическая,
гематологическая патология,
нарушения слуха,
зрения.

Хромосомные аномалии одна из самых актуальных проблем здравоохранения, по данным ВОЗ:

0,8% всех новорождённых,
40% новорожденных с множественными пороками развития,
15% детей с умственной отсталостью,
7% случаев мертворождений,
ХА причина 70% случаев инвалидности у детей,
нет лечения социальная дезадаптация

По состоянию на 2021 год в России применяется несколько методов определения генетических патологий плода:
Ранний пренатальный скрининг
Инвазивная диагностика
Неинвазивное пренатальное тестирование

Или по другому комбинированный скрининг I триместра. В России широкое применение РПС по международному стандарту было инициировано Минздравсоцразвития России только в 2009 г. с поэтапным внедрением нового алгоритма диагностики хромосомных патологий плода в субъектах страны в период с 2010 по 2014 [1].

Данный вид диагностики был разработан фондом медицины плода (FMF) и подразумевает под собой проведение ультразвукового исследования и анализа сывороточных маркеров материнской крови (бетта-ХГЧ и PAPP-A). Расчет риска, с учетом индивидуальных особенностей беременной (возраст матери и срок беременности) происходит с помощью унифицированной программы “Astraia” (Астрайя).

Каждая беременная женщина, которая встает на учет знает, что данный вид скрининга предстоит ей в период с 11 до 14 недель. По результатам скрининга женщина может получить как низкий риск рождения ребенка с патологией, так и высокий (граница 1:100).

Какова же точность скрининга I триместра, который проводят каждой беременной женщине в России:

Данные: Анализ результатов раннего пренатального скрининга в Российской Федерации АУДИТ – 2019. Информационно-справочные материалы. Письмо МЗРФ № 15-4/2963-07 от 11.10.2019 [2]

Стоит отметить что 20% детей рожденных с синдромом Дауна (с трисомией 21) были рождены в группе низкого риска. [3]

Также сравнительный анализ показал, что комбинированный скрининг эффективнее исследования только биохимических или ультразвуковых маркеров (87% вместо 71%) [4].

Инвазивная пренатальная диагностика

Данный вид диагностики включает в себя процедуру забора разного вида биоматериала (в зависимости от срока беременности) из полости матки с помощью пункции под контролем УЗИ. Среди беременных процедуру часто называют “прокол”, длительность процедуры (подготовки и самой пункции) от 5 до 7 минут.

У инвазивной пренатальной диагностики есть свои ограничения и риски осложнений [5]:

Самопроизвольное прерывание беременности (выкидыш): после амниоцентеза - 0,81%; после биопсии ворсин хориона – 2,18%
Внутриутробное инфицирование 0,001%
У носителей хронических вирусных гепатитов, ВИЧ-инфекции, при острых инфекционных процессах – риск высокий.
Наличие абсолютных противопоказаний к процедуре: истмико-цервикальная недостаточность, угроза прерывания (наличие кровотечения)
Избыток подкожно-жировой клетчатки, возможные технические трудности при проведении процедуры
Беременной с резус-отрицательным фактором необходим контроль уровня антител перед процедурой, при их отсутствии — введение антирезусного иммуноглобулина после процедуры.

Несмотря на ограничения, противопоказания и возможные риски инвазивная пренатальная диагностика является признанным методом в России. В случае выявления высокого риска хромосомных аномалий, пациентке рекомендуется проведение инвазивного обследования (плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) [6].

Точность инвазивной диагностики свыше 99%.

Однако есть ограничение метода, связанное с редким явлением плацентарного мозаицизма: в 1-2% биопсии ворсин хориона (плацентозентезе) [5]. Это два или более клона клеток с разным хромосомным набором. Может быть ложный результат диагностики или выявление мозаицизма. При этом мозаицизм у плода выявляется в 30-40% случаев.

При амниоцентезе может быть ложный результат в случае тканевого мозаицизма у плода. В амниотической жидкости представлены не все клеточные линии плода: только клетки кожи, ЖКТ, мочевого пузыря и легких.

Неинвазивная пренатальная диагностика

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) - это скрининговый метод. Сегодня в России проводят около 30-40 тысяч НИПТ в год, всего НИПТ сделали от 4 до 6 млн женщин (по состоянию на 2017 год) [1].

Само исследование представляет собой технологически сложный и затратный по времени процесс, включающий такие этапы как:

взятие образца крови у пациента и получение плазмы,
выделение ДНК и пробоподготовка,
секвенирование,
биоинформатические анализ,
подготовка заключения.

Точность НИПТ

Авторы исследований отмечают, что скрининг на трисомию 21 (синдром Дауна) с помощью анализа фетальной внеклеточной ДНК в материнской крови превосходит все другие традиционные методы скрининга с более высокой чувствительностью и более низким процентом ложноположительных результатов [8].

Доля ложноположительных результатов исследований по пяти хромосомам оценивается от 0,1 до 0,9% [7].

У данного метода тоже есть ограничения и противопоказания:

Синдром исчезающего близнеца
Хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери
Не проводится ранее 10-ти недель беременности
Для беременностей двойней не проводится тест на анеуплоидии половых хромосом
Не проводится для беременности тройней и большим количеством плодов
Не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций, а также для выявления хромосомной патологии по незаявленным хромосомам
Опухоли у женщины на данный момент или в прошлом, трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата тест).

ООО "Медикал Геномикс" Лицензия № ЛО-69-01-002086 от 06.10.2017

Юр. адрес: г. Тверь, ул. Желябова, 48

ООО "Лаб-Трейдинг", ИНН: 6950225035, ОГРН: 1186952017053, КПП:695001001

Юр. адрес: г. Тверь, ул. 1-Я За Линией Октябрьской Ж/Д, 2, оф. 22

В план обследования будущей мамы обязательно включают диагностику ВИЧ-инфекции, сифилиса, вирусных гепатитов В и С. Важность этих анализов обусловлена тем, что данные инфекции могут оказать большое негативное влияние на развитие плода, а также передаваться от беременной женщины другим пациенткам и медицинскому персоналу.

Ранняя диагностика сифилиса, ВИЧ-инфекций, вирусных гепатитов B и C позволяет оградить еще не рожденного ребенка от заражения либо заблаговременно подготовиться к проблемам, если внутриутробное инфицирование все-таки произошло. Все эти вирусные заболевания в равной степени опасны развитием патологий у плода, но различны по степени заразности (способности передаваться от матери к малышу), симптоматике и способам диагностики.

Сифилис при беременности

Это заболевание передается половым путем и вызывается бледной трепонемой. На ранних стадиях сифилис проявляется безболезненным изъязвлением в области половых органов, чаще всего на шейке матки, поэтому внешне женщина может никак его не замечать. При отсутствии лечения, симптомы могут стихать, а через некоторое время появляется мелкая сыпь на ладонях и стопах. До появления сыпи от момента заражения может пройти от 6 недель до 6 месяцев. Эта стадия называется вторичным сифилисом. При отсутствии лечения высыпания самостоятельно проходят, но в течение 2 лет могут периодически появляться снова. На более поздней стадии заболевания – третичный сифилис – поражается сердечно-сосудистая и нервная системы. Риск внутриутробной инфекции очень высок при первичном и вторичном сифилисе. При внутриутробном инфицировании плода часто происходит его гибель или рождается ребенок с поражением нервной системы, костей, рта, глаз.

ВИЧ - инфекция (СПИД)

Вирус иммунодефицита человека вызывает поражение клеток иммунной системы. ВИЧ передается половым путем, через кровь при использовании медицинских инструментов, от матери к ребенку во время беременности, родов или кормления грудью.
Симптомы и проявления его могут быть различными, поскольку иммунодефицит может впервые проявляться поражением любых органов и систем. Обычно через несколько недель после заражения может возникать резкое повышение температуры тела, появление сыпи на теле, боли в горле, в глазах. В течение последующих нескольких лет происходит постепенное ослабление иммунитета, на фоне которого развиваются различные инфекции. При отсутствии терапии примерно через 10 лет развивается СПИД, для которого характерно развитие серьезных инфекций, угрожающих жизни человека или появление злокачественных новообразования. Без проведения мер профилактики, заражение плода во время беременности происходит в 25-40% случаев. Большинство случаев инфицирования происходит при прохождении плода через естественные родовые пути. Кроме того, велик риск инфицирования при грудном вскармливании. При ВИЧ-инфицировании для снижения риска передачи плоду, во второй половине беременности проводится лечение противовирусным препаратом.

Гепатит В

Вирусный гепатит В - это серьезное инфекционное заболевание, которое может приводить в итоге в развитию тяжелого заболевания печени – цирроза печени. Оно передается половым путем, через кровь, инструментарий, а также во время беременности от матери к плоду. Чаще всего инфицирование вирусом гепатита В протекает бессимптомно, и лишь у пятой части заболевших проявляется желтухой. Лечение гепатита В проводится противовирусными препаратами врачом-гепатологом.

Гепатит С

Это наиболее тяжелая форма вирусного гепатита, хроническая форма которой нередко переходит в цирроз и рак печени. Острый гепатит С часто также протекает бессимптомно. Вирус гепатита С чаще всего передается через кровь, риск передачи половым путем крайне мал. Также очень редко вирус передается от матери к плоду, хотя риск передачи увеличивается, если одновременно имеется инфицирование ВИЧ. Риск заражения увеличивается также при наличии острого процесса и активного размножения вируса. При этом возможно преждевременное прерывание беременности и задержка внутриутробного развития плода.

Обследование на ВИЧ, гепатиты и сифилис проводится несколько раз за беременность. Кровь на сифилис обязательно сдается при постановке на учет, затем в 30 недель и за 2-3 недели до родов, то есть примерно в 37 недель. Кровь на ВИЧ и гепатиты В и С исследуют дважды – при постановке на учет в женскую консультацию и в 30 недель. Такая кратность сдачи анализов позволяет максимально полноценно выявлять случаи инфицирования беременных женщин. После заражения этими инфекциями, выявление в крови специфических белков, указывающих на заболевание, происходит не сразу. В течение нескольких недель или месяцев анализ крови заболевшего человека может быть отрицательный. Это так называемый серонегативный период заболевания. У разных инфекций этот период бывает различным по длительности, от 21 дня при сифилисе до полугода при ВИЧ-инфекции.

Диагностика инфекций при беременности

Обследованию на ВИЧ, гепатиты В и С, сифилис подвергаются абсолютно все беременные женщины, встающие на учет по беременности в женскую консультацию. Для общего скринингового обследования, то есть обследования, которому подвергаются все женщины использую самые простые, недорогие и быстрые по исполнению тесты.

Диагностика сифилиса

Определение сифилиса проводят с помощью так называемых нетрепонемных тестов. Они основаны на обнаружении в крови пациентов белков-антител, которые организм выработал не против самих возбудителей заболевания, а против разрушенных под влиянием сифилиса тканей, и жиров, входящих в состав стенки возбудителя сифилиса - бледной трепонемы. Эти тесты всегда бывают положительными при наличии сифилиса. Однако нетрепонемные тесты могут быть положительными и при некоторых неинфекционных заболеваниях, для которых свойственна выработка антител к собственным клеткам организма – это так называемые аутоиммунные заболевания, например системная красная волчанка, другие заболевания соединительной ткани, антифосфолипидный синдром (заболевание, при котором организм вырабатывает антитела против оболочек клеток организма).

К нетрепонемным тестам для диагностики сифилиса относится широко распространенная ранее реакция Вассермана, а также более современные методы - тест быстрых плазменных реагинов (Rapid Plasma Reagins, RPR) и микроскопический тест VDRL (Venereal Disease Research laboratory). Излеченность сифилиса также обычно диагностируют с помощью количественных нетрепонемных тестов.

Недостатки нетрепонемных тестов

ложноотрицательные результаты при высоком содержании антител в крови. Это явление может наблюдаться на ранних стадиях сифилиса и у пациентов с сопутствующей ВИЧ-инфекцией,
недостаточная чувствительность для диагностики поздней стадии сифилиса,
ложноположительные результаты при наличии других острых или хронических заболеваний.

Если у пациентки приходит положительный результат нетрепонемного теста, врач обязательно направит ее для уточнения диагноза к врачу венерологу, который назначит дополнительные анализы, а именно трепонемные тесты на сифилис. Трепонемные тесты проводится для определения антител к возбудителю сифилиса – бледной трепонеме, поэтому они являются высокочувствительными и специфичными, то есть они могут быть положительными только при сифилисе. Эти тесты используются только для диагностики сифилиса, для контроля излеченности они не подходят, поскольку могут оставаться положительными на протяжении всей жизни.

Наиболее часто используются следующие трепонемные тесты:

Реакция иммунофлюоресценции (РИФ -FTA) в различный модификациях,
Реакция пассивной агглютинации (РПГА - TPHA),
Иммуноферментный анализ (ИФА -EIA) в том числе рекомбинатный ИФА,
Реакция иммобилизации бледных трепонем (РИБТ),
Иммуноблотинг

Диагностика ВИЧ – инфекции

Для скринингового обследования всех беременных женщин для выявления ВИЧ-инфекции используют метод определения специфических белков, вырабатываемых в организме к вирусу ВИЧ с помощью иммуноферментного анализа (ИФА).

Недостатки ИФА

Для подтверждения наличия ВИЧ-инфекции применяются два метода – метод иммуноблотинга и метод полимеразной цепной реакции (ПЦР). Метод ПЦР используют чаще, поскольку он позволяет является менее дорогостоящим. Этот же метод применяется при сомнительных результатах ИФА, поскольку более чувствителен, ПЦР выявляет вирус в крови примерно на 11 дней раньше, чем становится положительным ИФА.

Диагностика гепатитов В и С

Скрининговым исследованием на гепатит В является определение поверхностного антигена HBsAg методом иммуноферментного анализа (ИФА). При заражении вирусом гепатита В HBsAg появляется в крови первым, за несколько недель до начала симптомов и повышения активности печеночных ферментов, антитела к вирусу гепатита (анти-HBs) появляются в крови примерно в через 6 недель от начала заболевания и сохраняются обычно до конца жизни. Анализ крови на HBsAg является достаточно чувствительным методом исследования, ложноположительные результаты бывают редко. Пациентки, анализ крови которых на HBsAg оказался положительным подвергают более детальному обследованию, в частности проводят качественное и количественное определение ДНК вируса гепатита В методом ПЦР.

Скрининговым анализом на гепатит С является определение антитела к вирусу гепатита С – анти-HCV и помощью иммуноферментного анализа (ИФА). Эти антитела обнаруживаются примерно через 50-140 дней после заражения. Для подтверждения стандартного теста используют вспомогательный тест рекомбинантного иммуноблотинга (РИБА) или обнаружение РНК вируса с помощью полимеразной цепной реакции, ПЦР. Если оба анализа положительны, это подтверждает диагноз гепатита С, в этом случае врачи-инфекционисты назначают дополнительно количественную ПЦР для определения вирусной нагрузки, то есть количества вирусов в крови, что позволяет судить об активности или скорости размножения вирусов. Чем выше вирусная нагрузка, тем активнее размножение вирусов. В случае активного гепатита С может понадобиться также анализ на генотип HCV, что требуется для выбора эффективной схемы лечения гепатита.

Ведение беременности и родов при положительных анализах

Сифилис

При получении положительных результатов анализов на сифилис, обязательно решается вопрос о давности перенесенного сифилиса, либо его наличия в данный момент. Если сифилис был пролечен достаточно давно, но анализы по-прежнему остаются положительными, проводится профилактическое лечение антибиотиками в сроке 20-24 недели беременности, а ребенок после рождения обязательно проверяется на наличие врожденного сифилиса. В таких ситуациях, при разрешении врача-венеролога роды могут вестись в обычных роддомах.

В случае подтвержденного заболевания сифилисом во время беременности женщина в обязательном порядке госпитализируется в специализированный кожно-венерологический стационар для проведения антибактериального лечения. Для лечения чаще используют антибиотики пенициллиновой группы – Пенициллин, бициллин, экстенциллин или эритромицин и цефтриаксон (при непереносимости пенициллина). Длительность лечения зависит от стадии заболевания - при первичном сифилисе лечение продолжается несколько недель, при третичном – несколько лет. Всем беременным, которые проходили курс лечения во время беременности, дополнительно проводится профилактический курс антибиотиками еще в 20-24 недели. После рождения всем детям, родившимся от больных матерей, не прошедшим полные курсы лечения и профилактики, также проводят профилактический курс лечения антибиотиками.

В настоящее время не существует четких рекомендаций, в каких случаях необходимо прерывать беременность при сифилисе. Современные методы лечения сифилиса позволяют предотвратить врожденный сифилис при выявлении заболевания у матери в первую половину беременности. Если же сифилис выявлен позже 12 недель беременности, то лечение беременной является уже и лечением плода. Роды пациенток с сифилисом ведутся обязательно в специализированных родильных домах.

ВИЧ –инфекция

При выявлении ВИЧ-инфекции во время беременности женщина обязательно направляется к инфекционисту-вирусологу для решения вопроса о возможности пролонгирования беременности, поскольку беременность из-за естественного снижения иммунитета может ускорить и ухудшить течение ВИЧ-инфекции. Ведение беременности осуществляется совместно акушером-гинекологом и инфекционистом-вирусологом. Во время беременности лечение ВИЧ-инфекции проводится Зидовудином под контролем иммунологического статуса беременной женщины. Этот препарат проникает через плаценту и снижает вероятность заражения плода в 3 раза. Роды ВИЧ-инфицированных женщин ведутся в специализированных роддомах. Если во время беременности противовирусная терапия проводилась, роды ведутся через естественные родовые пути, при отсутствии терапии во время беременности показано кесарево сечение для снижения риска инфицирования малыша. Грудное вскармливание ВИЧ-инфицированным женщинам противопоказано, поскольку очень часто инфицирование ребенка ВИЧ происходит именно через грудное молоко.

Гепатиты В и С

Все пациентки, у которых выявлены положительные тесты на гепатиты В или С обязательно наблюдаются во время беременности у инфекциониста. При остром гепатите беременность может значительно ухудшить течение заболевания, а также вирус часто проходит через плаценту к плоду, вызывая врожденные пороки развития. Поэтому при заболевании женщины гепатитами в первом триместре беременности решается вопрос о прерывании беременности. При хронических формах гепатитов В и С специфического лечения обычно не проводится, осуществляется контроль печеночных проб в каждом триместре беременности. При развитии клинической симптоматики они должны быть госпитализированы в специальные отделения инфекционных больниц для стационарного наблюдения. В особо тяжелых случаях может потребоваться прерывание беременности по медицинским показаниям. Роды пациенток с гепатитами могут проводиться в специализированном роддоме или в обсервационном отделении обычного роддома, и ведутся при отсутствии других показаний, через естественные родовые пути. Грудное вскармливание при гепатите В противопоказано, пациенткам с неактивным гепатитом С грудное вскармливание разрешается. Ребенку, мама которого больна гепатитом В сразу после родов проводят профилактику гепатита – вводят специфический иммуноглобулин и проводят вакцинацию от гепатита В. В случае вакцинации детей сразу после родов, может быть разрешено грудное вскармливание.

Комбинированный скрининг в 1 триместре беременности

Ранний пренатальный скрининг проводится в первом триместре. Цель обследования – выявить риски наличия у плода хромосомных аномалий, а также определить риски развития преэклампсии (осложнение беременности), задержки роста плода, преждевременных родов.

Что представляет собой и зачем проводится ранний скрининг

Скрининг на ранних сроках беременности - это комплекс исследований, состоящий из:

процедуры УЗ-диагностики;
биохимического анализа крови.

Цель раннего скрининга:

выявить или исключить грубые пороки развития;
определить группу риска по наличию хромосомных аномалий.

Риск на хромосомные аномалии рассчитывается для синдромов Дауна, Эдвардса и Патау. Хромосомные болезни неизлечимы и приводят к тяжелейшим нарушениям развития плода. Поэтому очень важно диагностировать такие проблемы как можно раньше.

В какие сроки проходят скрининг 1-го триместра

Каковы показания для раннего скрининга

Ранний пренатальный скрининг - это плановое обследование, поэтому пройти его должны все будущие мамы.

Что показывает УЗИ в рамках раннего скрининга

Количество плодов.
Признаки грубых пороков развития плода.
Маркеры хромосомных аномалий.
Место прикрепления плаценты.
Количество и качество околоплодных вод.
Кровоток в маточных артериях матери.
Длину шейки матки.
Нет ли в матке и в яичниках новообразований (таких как опухоли, кисты).
Пол ребенка в первом триместре еще точно не определяется, однако можно предположить пол.

Что можно узнать с помощью биохимического исследования

Будущая мама сдает кровь для оценки следующих показателей:

концентрация свободной β-субъединицы ХГЧ (хорионического гонадотропина)
концентрация протеина А, ассоциированного с беременностью (РАРР-А).

По уровню концентрации этих показателей врач делает первые выводы о риске хромосомных аномалий у плода.

Точность биохимического анализа составляет около 65%.

Точность комбинированного скрининга (с учётом уз-маркёров и показателей биохимического анализа) составляет до 90%.

Что делать, если скрининг показал не очень хорошие результаты

Исследование проводят на раннем этапе специально для того, чтобы, распределить женщин по группам риска, кому требуется дополнительное обследование для уточнения диагноза.

В Центре Медицины Плода можно пройти не только ранний пренатальный скрининг 1-го триместра, но и консультацию генетика, и дополнительное обследование.

После тщательной диагностики доктор на консультации пояснит ее результаты родителям и расскажет обо всех вариантах дальнейших действий.

Как подготовиться к раннему пренатальному скринингу

За 4-5 дней до УЗИ рекомендуется исключить из рациона продукты, вызывающие газообразование (газированные напитки, сладости, бобовые и т.д.). Также желательно за 2-3 дня до исследования исключить половые контакты.

Показания к первому скринингу

Комбинированный скрининг 1 триместра необходимо пройти каждой женщине, так как риск развития аномалий плода есть всегда. Этого требует и 572 приказ Минздрава. Особенно важно провести обследование в следующих случаях:

Возраст матери превышает 35 лет, отца – 45 лет;
Вредные привычки у родителей: курение, алкоголизм, употребление наркотиков;
Перенесенное инфекционное заболевание в первые недели беременности;
Прерванные патологические беременности в анамнезе: выкидыши, замершие и регрессирующие беременности;
Плод с диагностированными хромосомными мутациями в прошлых беременностях или рождённый ребёнок с отклонениями;
Наследственные заболевания у близких родственников родителей;
Прием запрещённых для беременных лекарственных препаратов в первых неделях;
Мать и отец – кровные родственники;
Высокий риск прерывания беременности на раннем сроке.

Этапы первого скрининга при беременности

Ультразвуковая диагностика

Всегда проводится перед биохимическим анализом, так как показывает точный срок беременности. Прогнозировать наличие у плода генетических патологий можно с одиннадцатой недели, когда становятся заметны физические отклонения от нормы.
В процессе обследования замеряют размеры, положение и состояние органов плода, полученные данные обрабатывают с помощью компьютерной программы, которая определяет риск мутаций. Результат УЗИ неточный, требует перепроверки и не всегда совпадает с реальным положением дел.

Биохимический скрининг 1 триместра

После определения срока беременности, нужно сдать кровь на плазменный протеин А (РАРР-А) и свободную бета-субъединицу хорионического гонадотропина, он же ХГЧ. Гормон вырабатывается хорионом – оболочкой зародыша. До 10 недели кровь на ХГЧ сдают для подтверждения внематочной беременности. Исследование на наличие патологий у плода проводится на десятой-двенадцатой неделе, когда гормон перестает активно вырабатываться и его количество стабилизируется.

Точно определить наличие генетических заболеваний с помощью анализа крови на маркёры нельзя. Отклонения уровня гормона от нормы бывают вызваны причинами, не связанными с мутациями хромосом: двуплодной беременностью, сахарным диабетом, токсикозом, плацентарной недостаточностью.

Подтверждение диагноза инвазивной диагностикой

Если результаты первого скрининга при беременности показали высокий риск хромосомных патологий у будущего ребёнка, для верификации диагноза проводится забор клеток плода для последующего генетического исследования. С этой целью делают прокол брюшной стенки, через который берут биоматериал на исследование.

В качестве дополнения к первому скринингу всем беременным женщинам может быть рекомендован неинвазивный пренатальный тест Пренетикс. Это надёжный и точный скрининговый тест, который показывает вероятность рождения ребёнка с хромосомными заболеваниями с точностью 99,2% (для синдрома Дауна), что существенно точнее традиционного скрининга 1 триместра.

НИПТ позволяет в ряде случаев избежать выполнения инвазивного вмешательства – прокола брюшной стенки для забора генетического материала плода. Инвазивные процедуры несут некоторые риски для здоровья матери и ребёнка, очень низкие в процентном отношении, но вынуждающие считаться с ними с учётом массовости охвата беременных.

Для теста Prenetix достаточно 20 мл материнской крови. Сдать кровь можно в любой точке России. Результат – в течение двух недель.

Для повышения информативности 1 скрининга рекомендуется одновременно с традиционным скринингом первого триместра пройти неинвазивный пренатальный тест Пренетикс.

Неинвазивный тест Пренетикс по американской технологии Harmony – это возможность обнаружить хромосомные аномалии плода без побочных эффектов от процедуры. На исследование у будущей матери берут 20 мл венозной крови. Время ожидания результата – от двух дней. Тест выявляет самые распространенные хромосомные заболевания, приводящие после рождения к инвалидности, ухудшению качества жизни или гибели ребёнка в первые годы жизни:

Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Патау
Синдром Шершевского-Тёрнера
Синдром Клайнфельтера
Увеличение числа Х-хромосом у девочек
Увеличение числа Y-хромосом у мальчиков

Исследование проводят после 10 недели беременности, когда в крови матери появляется достаточное количество ДНК плода.

Преимущества Пренетикс перед другими неинвазивными исследованиями

Гарантия результата

Вероятность погрешности теста Prenetix – 1 к 10 000. То есть, результаты верны более чем в 99,99% случаях.

Гарантия надёжности

В исследованиях технологии Harmony приняли участие более 23 000 женщин. В исследованиях других тестов, российских и международных, принимало участие менее 2000 человек, поэтому у них больше вероятность получить ошибочный результат. К настоящему времени тесту Prenetix доверились более 250 000 женщин в разных странах, и это число ежедневно увеличивается.

Точный диагноз на раннем сроке беременности

У неинвазивного пренатального тестирования высокая чувствительность, поэтому скрининг-тест Prenetix проводится с 10 недель беременности. При прохождении Prenetix в случае выявления риска патологии и подтверждения диагноза верифицирующими методами у родителей есть время на осознание ситуации и принятие решения. В случае, если риск не выявлен, будущие родители будут знать это уже на самом раннем сроке.

Результат при любом виде наступления беременности

Prenetix – единственный неинвазивный тест, который проводится при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, ЭКО, донорских яйцеклетках или сперме.

Определение пола ребёнка на десятой неделе беременности

При выполнении теста Prenetix пол ребёнка определяется на раннем сроке, что невозможно сделать при ультразвуковой диагностике. Другие аналогичные тесты не делаются при двуплодной беременности. Пол, как правило, определяется на 23-25 неделе.

Не требуется повтор и пересдача анализов

Повторная сдача крови проводится менее чем в 3% случаев. В других вариантах НИПТ – более чем в 6%.

Возможность пройти тест в любой точке России

Сдать кровь на тест Пренетикс можно в любом регионе России, вне зависимости от места вашего проживания.

Неинвазивное тестирование – весьма информативное дополнение к традиционному первому скринингу при беременности, при котором исследуется множество других важных показателей.

Prenetix рекомендован всем беременным женщинам после прохождения первого скрининга. Неинвазивное пренатальное тестирование позволяет:

Определить с высокой точностью риски хромосомных патологий плода на раннем сроке
В ряде случаев избежать необходимости проведения инвазивной процедуры для верификации ошибочно определённого риска.

Если тест Пренетикс положительный, инвазивная диагностика проводится (при отсутствии явных противопоказаний со стороны как здоровья матери, так и течения беременности). Вас готовы проконсультировать наши врачи-генетики и ответить на те ваши вопросы, которые не осветил ведущий беременность врач.

Приём в лаборатории - по предварительной записи

Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс – надёжный и наиболее полно исследованный тест,
разработанный компанией Roche для скрининга хромосомных аномалий плода
по крови матери на сроке от 11 акушерских недель. Выполняется от 3-х рабочих дней.
Узнать цены

Читайте также: