У кого была инфекция после амниоцентеза

Обновлено: 24.04.2024

количество амниотической жидкости, анализ которой позволяет обнаруживать хромосомные пороки и аномалии в эмбрионе.

Амниоцентез — это метод дородовой диагностики, который служит для диагностики некоторых аномалий плода во время беременности. Он относится к инвазивным

тестам, при проведении позволяет проникнуть в матку и амниотический мешок, проколов иглой стенку живота беременной. Пункция проводится в условиях

хирургической асептики и контроля пункции с помощью УЗИ.

Для чего нужен амниоцентез?

Суть амниоцентеза состоит в извлечении небольшого количества амниотической жидкости для анализа и проведения генетических исследований плода.

Амниотическая жидкость, главным образом образована выделительной системой младенца от клеток различных частей его тела: кожи, мочевыводящих путей, рта, легких.

После лабораторного анализа этот тест дает очень точную информацию о хромосомах будущего ребенка и его генетическом составе. Всплывут наружу известные генетические

патологии: синдром Дауна, проблемы расщепления позвоночника и признаки бактериальных или вирусных инфекций, которые могут привести к преждевременным родам.

Важно отметить, что даже самый профессиональный амниоцентез не гарантирует, что ребенок будет полностью здоров. Он может обнаружить изменения в хромосомах и

многие другие заболевания. Однако он не может гарантировать, что ребенок не родится с другими проблемами.

В амниотической жидкости можно обнаружить:

• Присутствие какого-либо вещества, указывающее, что ребенок болен, например, альфа-фетопротеин или гликогеноз;

• Серьезные патологии: синдром Дауна, дефекты нервной трубки, водянка головного мозга;

• Если есть признаки инфекций плода;

• Наследственные нарушения обмена веществ;

Результат обычно занимает несколько дней или даже недель.

Когда делается амниоцентез?

Чтобы обнаружить изменения хромосом, он обычно делается между 14 и 18 неделями. До 14 недель клеточной информации может оказаться недостаточной,

а после 18 недель срок законного предела прерывания беременности может быть нарушен.

Как делается амниоцентез?

Во-первых, выполняется брюшное УЗИ, при котором плод измеряется (для расчета его гестационного возраста), проверяется количество амниотической жидкости,

чтобы определить, какое место лучше всего подходит для прокола. Затем кожа живота дезинфицируется, чтобы весь материал, который будет использоваться

(шприц, игла и трубки для сбора), остался стерильным. Беременная должна стараться не двигаться во время пункции. Путь, который следует за иглой, виден на экране эхографа.

Как только игла проникла внутрь амниотического мешка, берется необходимое количество жидкости, и игла удаляется. Далее делается еще одно УЗИ для подстраховки.

При беременности с несколькими амниотическими мешками следует проколоть каждый из них. После амниоцентеза женщина должна сохранять покой от 2 до 3 дней,

чтобы предотвратить кровотечение, потерю жидкости или сокращение матки.

Что чувствует беременная во время теста?

Большинство женщин, которые прошли этот тест, не чувствуют ничего, кроме легкого укола. Чтобы избежать дискомфорта, некоторые специалисты используют

небольшое количество местной анестезии, чтобы область пункции онемела. В отдельных случаях можно почувствовать сокращения матки, которые сами по себе

не означают риск преждевременных родов.

Каковы риски аминоцентеза?

Существует риск выкидыша от 0,5 до 1%, поскольку это инвазивный тест, который включает в себя пункцию живота и матки беременной. Хотя амниоцентез всегда выполняется

под ультразвуковым контролем, имеются другие возможные осложнения:

• Преждевременное отхождение околоплодных вод;

• Прокол кровеносных сосудов (и последующее кровотечение);

• Пункция жизненно важного органа плода (сердца или мозга);

• Проникновение в околоплодные воды нежелательных микробов и инфекций;

• Резус-сенсибилизация (если группа крови матери не была известна).

Поэтому в больнице беременной женщине дают подписать документ, называемый информированным согласием о возможных рисках.

Перед тестом следует узнать группу крови будущей матери и наличие аллергических реакций.

Что делать, если амниоцентез дает положительный результат?

Если результаты теста дают положительный результат, это указывает на наличие аномалий у ребенка. В этом случае у вас есть возможность прервать беременность

добровольно. Однако некоторые женщины решают продолжить беременность, даже если у ребенка обнаружена серьезная аномалия.

Автор: Созинова А.В., акушер-гинеколог, ведет непрерывную практику с 2001 года.
Ноябрь, 2020.

Амниоцентез является одним из методов пренатальной (дородовой) диагностики и проводится с целью получения околоплодных вод.

В состав амниотической жидкости входят клетки эмбриона (слущенный эпидермис), гормоны, антитела и другие биологически активные вещества, поэтому при их количественном и качественном определении значительно расширяется диагностика различных заболеваний плода.

Амниоцентез – это инвазивная процедура, так как пунктируется плодный пузырь, окружающий плод и для исследования производится забор амниотической жидкости. Обычно проводится трансабдоминальный амниоцентез (через переднюю брюшную стенку). Но возможно проведение процедуры трансвагинально или трансцервикально при наличии факторов, препятствующих пункции плодного пузыря через живот.

Сроки проведения

Гестационный срок плода для проведения амниоцентеза должен соответствовать 14-18 неделям 1 . Допускается и более раннее проведение манипуляции (10-14 недель), но в таких сроках она редко применяется.

Во-первых, из-за малого количества околоплодных вод (предпочтительнее провести хорионцентез), а во-вторых, из-за высокого риска самопроизвольного прерывания беременности.

В некоторых случаях амниоцентез делается в третьем триместре беременности, когда необходимо срочное родоразрешение (для оценки состояния легких плода: зрелые или незрелые).

Показания

Амниоцентез назначается не всем беременным, а только при наличии определенных показаний:

неудовлетворительные результаты скрининговых тестов (увеличение/уменьшение шейно-воротникового пространства на УЗИ в I триместре, повышение или снижение АФП и ХГЧ, что предполагает возможные пороки развития плода);
наличие или подозрение врожденных аномалий развития на УЗИ во II триместре беременности;
возраст женщины 35 и более лет (чем больше возраст, тем выше риск возникновения хромосомных аномалий плода);
наличие у родителей или их родственников наследственных заболеваний (муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, синдром Дауна);
рождение предыдущего ребенка с пороками развития;
уменьшение количества околоплодных вод при многоводии (применяется редко);
определение тяжести гемолитической болезни плода;
определение сурфактанта (вещества, которое не дает спадаться легким на вдохе) в легких плода при необходимости досрочного родоразрешения;
введение в полость матки препаратов, вызывающих преждевременные роды (прерывание беременности в поздних сроках по медицинским показаниям);
определение некоторых инфекций (краснуха, токсоплазмоз).

Противопоказания

Процедура пункции плодного пузыря имеет ряд противопоказаний:

острые инфекции или обострение хронических инфекций;
аномалии развития матки;
опухоли матки (множественные миоматозные узлы);
в случае если плацента располагается по передней стенки матки;
угроза прерывания беременности.

Процедура

Процедура амниоцентеза проводится в малой операционной под обязательным контролем УЗИ. Процедура не подразумевает общего наркоза.

Во время ультразвукового исследования определяется небольшой карман с околоплодными водами, который свободен от петель пуповины и располагается на расстоянии от плаценты и плода.

После асептической обработки передней брюшной стенки и местного обезболивания участка кожи новокаином врач длинной и тонкой иглой прокалывает (перпендикулярно) кожу живота, всю толщу передней брюшной стенки, матку и попадает в карман с амниотической жидкостью. Затем производится отсасывание небольшого (около 10-15 мл) количества околоплодных вод. После извлечения иглы место прокола обрабатывается антисептиком повторно, а женщине рекомендуют отдохнуть (посидеть) около 60 минут.

Результаты

Амниоцентез во II триместре

После взятия околоплодной жидкости она доставляется в лабораторию, где отфильтровываются клетки плода и высаживаются на питательные среды (для увеличения их количества). Поэтому результаты амниоцентеза будут готовы не ранее 2-3 недель.

По результатам цитогенетического анализа в норме должно обнаруживаться 23 пары нормальных хромосом без структурных отклонений хромосом. При наличии отклонений можно заподозрить такие заболевания, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау.

пороки развития нервной трубки: анэнцефалия и спинномозговая грыжа,
наследственные заболевания (муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия), которых в норме нет.
внутриутробные инфекции (герпес, краснуха).

Амниоцентез в III триместре

В некоторых случаях (например, при тяжелом гестозе) необходимо выявить степень созревания легких ребенка и решить вопрос о преждевременном родоразрешении.

Степень созревания легких оценивается на соотношении лецитина (Л) и сфингомиелина (С):

Л/С составляет 2/1 полная зрелость легких;
Л/С составляет 1,5 1,9/1 в половине случаев возможно развитие респираторного дистресс-синдрома;
Л/С составляет 1,5/1 в 73% не исключено развитие респираторного дистресс-синдрома.

При подозрении на пороки развития, женщине предлагается прервать беременность. В случае если женщина решает сохранить ребенка, ее вносят в группу высокого риска по беременности, рекомендуют специализированный роддом, в котором желательно, чтобы прошли роды, объясняют все трудности и как с ними бороться после рождения ребенка.

Амниоцентез не выявляет наличие таких отклонений, как заячья губа или волчье небо, но позволяет определить пол будущего малыша.

Осложнения

Амниоцентез считается достаточно безопасной процедурой, но все же определенный риск развития осложнений после его проведения имеется:

угроза прерывания беременности: риск составляет не более 0,5-0,1% (по разным данным) 2 , т.е. 1-5 выкидышей на 1000 процедур.
преждевременное излитие околоплодных вод;
крайне редко возникают такие осложнения, как инфицирование околоплодной жидкости и оболочек, ранение плаценты или плода.

Jeffrey S. Dungan , MD, Northwestern University, Feinberg School of Medicine. Генетическая оценка. - справочник MSD, профессиональная русскоязычная версия, 2019.

Важно! Все материалы носят справочный характер и ни в коей мере не являются альтернативой очной консультации специалиста.

Этот сайт использует cookie-файлы для идентификации посетителей сайта: Google analytics, Yandex metrika, Google Adsense. Если для вас это неприемлемо, пожалуйста, откройте эту страницу в анонимном режиме.

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – это биохимическое исследование амниотической жидкости (жидкости, которая окружает плод в утробе матери) для выявления кислородного голодания плода и определения пороков его развития. Околоплодные воды (от 3 до 30 мл) получают путем прокола передней брюшной стенки, матки и амниона (защитный пузырь с жидкостью, в которой находится плод). Вместе с жидкостью во время амниоцентеза берут и слущенные клетки плода, по которым специалисты судят о наличии или отсутствии генных мутаций.

В последние годы стал использоваться еще один диагностически ценный метод – кордоцентез. Для этого делают прокол вены пуповины (корды) и берут небольшое количество крови для анализа, а при необходимости в эту же вену вводят лекарственные вещества. Обычно кордоцентез используется в тех случаях, когда необходимо выявить хромосомные или наследственные заболевания, резус-конфликт между плодом и матерью, гемолитическую болезнь.

Обе эти процедуры стали возможными только благодаря внедрению в медицинскую практику ультразвукового исследования, позволяющего визуально отслеживать ход проведения манипуляции. Трудно переоценить важность и необходимость этих методов диагностики, ведь с их помощью можно судить об имеющихся аномалиях в отдельных генах или целых хромосомах, не затрагивая при этом целостность тканей самого плода.

Простое биохимическое исследование амниотической (околоплодной) жидкости позволяет определить уровень ферментов, гормонов и аминокислот, от которых в большой степени зависит рост и развитие плода. Анализ пуповинной крови дает возможность обнаружить такие серьезные внутриутробные инфекции, как ВИЧ, краснуха, цитомегалия, парвовирус В19 (вирус хронической анемии).

Как проводится процедура амниоцентеза?

Перед проведением амниоцентеза беременную тщательно осматривают на УЗИ, при этом обращают особое внимание на расположение плаценты и объем околоплодной жидкости, количество плодов, их сердечную деятельность. После уточнения всех особенностей крепления плаценты в матке и расположения плода приступают непосредственно к самой процедуре. Обычно ее проводят без обезболивания, но при низком пороге болевой чувствительности допускается введение анестетиков в кожные покровы живота.

Длительность манипуляции составляет не более 2-3 минут. По свидетельствам многих женщин, процедура не болезненна, но вызывает неприятные ощущения, которые вскоре после исследования самостоятельно проходят.

Прокол производят специальной тонкой иглой с мандреном (металлической проволокой, которая препятствует попаданию воздуха в полость амниона). Длину иглы подбирают индивидуально, в зависимости от телосложения женщины и расположения амниона в полости матки.

В течение всей процедуры выполняется УЗ-мониторинг, чтобы не затронуть иглой плод и не повредить пуповину. При расположении плаценты на передней стенке матки допускается произведение пункции через нее, однако для прокола всегда стараются выбрать самое тонкое место.

Больших различий между ранним и поздним амниоцентезом нет, но проведение этой манипуляции на сроках до 14 недели требует от врача большей аккуратности и более медленного продвижения иглы, т.к. плодные оболочки еще не достаточно прочно соединены со стенками матки.

По окончании процедуры шприц с околоплодными водами отправляют в лабораторию, а пациентку инструктируют по поводу возможных изменений в самочувствии и правилах поведения после амниоцентеза. Женщина должна соблюдать строгий постельный режим в течение нескольких дней. При этом нужно обращать внимание на подтекание околоплодных вод или покраснение места прокола, а незначительная боль в области пункции или тянущие не сильные боли в брюшной полости – явление нормальное, эти симптомы вскоре пройдут самостоятельно. Насторожить беременную должно повышение температуры или появление жара в области пункции. Обо всех изменениях необходимо немедленно сообщить гинекологу, с тем, чтобы предотвратить развитие осложнений и сохранить жизнь и здоровье плода.

На каком сроке беременности проводится амниоцентез?

Проводить амниоцентез можно на любом сроке беременности, за исключением последнего триместра. Оптимальным сроком для этой манипуляции считается период с 16 по 18 неделю гестации, когда плод еще имеет относительно малые размеры, а количество околоплодных вод уже достаточное.

Тем не менее, при наличии показаний амниоцентез может быть назначен на ранних сроках беременности (с 7 по 14 неделю). В этом случае возможна пункция (прокол) амниотического пузыря не через переднюю брюшную стенку, а по заднему своду влагалища. Такой доступ является иногда даже более предпочтительным, особенно когда плодное яйцо расположено недалеко от входа во влагалище.

Несмотря на достаточно низкую успешность раннего амниоцентеза, его рекомендуют проводить в тех случаях, когда существует очень большая вероятность внутриутробных аномалий плода. В этом случае часто возникает необходимость прерывания беременности, и чем раньше оно будет проведено, тем меньшую психологическую и физическую травму испытает женщина.

Показания к амниоцентезу

На ранних сроках беременности амниоцентез назначают при наличии одного или нескольких факторов:
1. Возраст беременной менее 20 или старше 40 лет.
2. Наличие хотя бы у одного из супругов наследственной болезни, которую теоретически может унаследовать ребенок.
3. Рождение в прошлом ребенка с каким-либо наследственным заболеванием.
4. Наличие явных лабораторных и инструментальных указаний на необходимость более глубокой диагностики.

Возникновения подозрений на аномальное развитие плода или гипоксию плода.
Оценки состояния плода, зрелости его легких, диагностики внутриутробных инфекций.
Приема беременной препаратов, оказывающих токсическое действие на плод.
Многоводия. В этом случае процедура проводится неоднократно, главная ее цель - удаление излишков околоплодных вод с тем, чтобы они не затрудняли рост и развитие плода/ов.
Необходимости внутриутробного лечения плода или же с целью прерывания беременности (по строгим показаниям).
Проведения хирургического лечения плода.

Как и для чего делают амниоцентез - видео

Противопоказания к амниоцентезу

Противопоказаний для амниоцентеза очень немного, все они диктуются соображениями безопасности для сохранения беременности или здоровья плода.

Угроза выкидыша и отслоение плаценты;
Лихорадочное состояние у беременной;
Острые инфекционные процессы любой локализации или обострение хронической инфекции;
Миоматозные узлы больших размеров.

Результаты теста амниоцентез

Результаты проведенного амниоцентеза обычно готовы через 2-3 недели. Однако сроки получения результатов анализов могут колебаться в зависимости от вида исследования, которое необходимо для выявления нарушений у плода. Так, при исследовании слущенных клеток плода их вначале культивируют на питательных средах в течение 2-4 недель, и только после этого приступают непосредственно к изучению полученного материала. Если же проводится молекулярно-генетическая диагностика, культивирования (выращивания) не требуется, поэтому результаты можно получить в течение недели.

Достоверность результатов амниоцентеза очень высока и составляет приблизительно 99,5%. Оставшийся процент неудач обычно объясняется попаданием крови матери в пункционный материал или недостаточным количеством полученной жидкости.

Каждая женщина, решившаяся на проведение данного теста, должна быть готова к плохим новостям, т.к. этот анализ назначают только в случае серьезных подозрений у врача на возможные аномалии развития плода. Если результаты исследования показывают нарушения в развитии плода, перед женщиной возникает необходимость сделать выбор – сохранять беременность или же прервать ее. Врач в данной ситуации может и должен проинформировать о возможных последствиях того или иного решения, но окончательное решение в любом случае принимать предстоит самой женщине.

Делать амниоцентез или нет?

Делать амниоцентез или нет – необходимо решать женщине самостоятельно. Врач может порекомендовать проведение этого теста (в некоторых случаях он может это сделать очень настоятельно), но в перечень обязательных исследований амниоцентез не входит.

Если в прошлом у женщины были случаи рождения ребенка с аномалиями, или на ранних сроках беременности она принимала тератогенные и токсические препараты, проведение амниоцентеза особенно актуально. Это позволит избежать рождения неполноценного ребенка или морально подготовиться к тому, что малыш будет иметь пороки развития.

Бояться последствий этой процедуры не стоит, т.к. риски очень минимальны, как для беременной, так и для плода.

Возможные последствия амниоцентеза

Наиболее часто последствия амниоцентеза возникают у тех женщин, беременность которых протекала с какими-либо осложняющими моментами, или же имелись различные хронические заболевания. У здоровых беременных осложнений амниоцентеза практически никогда не возникает или они легко корректируются.

раннее отхождение околоплодных вод (чаще всего встречается при проведении чрезвагинальной пункции);
ранение сосудов пуповины или самого плода;
нарушение целостности мочевого пузыря или петель кишечника матери;
отслойка плодных оболочек и угроза выкидыша;
преждевременные роды.

Амниоцентез или кордоцентез?

Какое исследование целесообразнее проводить – кордоцентез или амниоцентез – решать, без сомнения, предстоит врачу. Информативность и достоверность обоих методов очень высока и составляет более 95%. На выбор, как правило, влияют сроки беременности.

В первые 14 недель беременности рекомендуется проведение раннего амниоцентеза или же его альтернативы – биопсии ворсин хориона.

Во втором триместре (до 20 недели) остается возможным амниоцентез, и появляются условия для проведения кордоцентеза. На поздних сроках беременности более информативным методом является кордоцентез, в связи с тем, что в кровь из пуповины в большинстве случаев получить легче, культивируется полученный материал значительно быстрее (всего 2-3 дня), и вероятность ложных результатов значительно ниже.

Возможные последствия обеих манипуляций одинаковы и не превышают 1-1,5%.

Может ли амниоцентез определить пол ребенка?

Амниоцентез позволяет определить пол ребенка, т.к. материалом для исследования являются гены и хромосомы. Как известно, пол человека зависит от сочетания всего двух хромосом - X и Y. При наличии только X хромосом рождается девочка, присутствие X и Y хромосом определяет мужской пол ребенка.

Определение пола ребенка во время амниоцентеза является важной частью исследования в том случае, когда имеется подозрение на наследственное заболевание, которое передается исключительно по мужской линии.

Для удовлетворения личного интереса матери по поводу пола будущего ребенка ни амниоцентез, ни кордоцентез не производится.

Где делать амниоцентез?

Амниоцентез – процедура, требующая от врача значительных знаний и опыта. Чем выше квалификация врача, тем меньше шансов каких-либо осложнений, как со стороны здоровья беременной, так и со стороны состояния плода. Именно поэтому данную манипуляцию проводят только в специализированных клиниках и медико-генетических центрах.

В России и на Украине практически в каждом крупном городе есть медико-генетические центры, которые проводят данную процедуру. Кроме того, в этих городах можно найти и частные учреждения, которые оснащены всем необходимым для проведения амниоцентеза и других методов исследования для раннего выявления патологий у плода. К давно существующим и хорошо себя зарекомендовавшим медицинским центрам можно отнести многопрофильный медицинский центр "Мать и дитя". В нем женщина может получить квалифицированную врачебную помощь, проконсультироваться по всем волнующим вопросам, а также сдать необходимые лабораторные анализы.

Стоимость амниоцентеза

Средняя цена на проведение амниоцентеза колеблется в пределах 5000-7000 рублей или 1300-1800 гривен (на Украине), в зависимости от места расположения медицинского учреждения.

Отзывы об амниоцентезе

Ольга, Казань:
"Моя беременность протекала ровно и гладко в течение всего первого триместра. Врач-узист сказала мне, что ожидать следует девочку, и мы с мужем даже стали выбирать имя для нашей малышки. Все лабораторные анализы были идеальные, ребенок развивался согласно срокам, и тут как гром среди ясного неба – скрининговые тесты выявили у меня трисомию по 21 хромосоме, для тех, кто не знает что это такое, скажу, что так называется на медицинском языке синдром Дауна! Естественно, мне предложили сделать амниоцентез. Сказать, что я была в шоке – не сказать ничего! Я плакала днями напролет и отказывалась пройти этот тест. Муж поддерживал, как мог. Однажды, когда мои сомнения и мучения достигли предела, я не выдержала и рассказала о своей беде лучшей подруге. Она взяла меня за руку и без лишних разговоров повела к своему акушеру-гинекологу. Врач смогла меня успокоить и убедить, чтобы я, не мешкая, прошла амниоцентез. Не буду долго утомлять подробностями, но скажу, что я все-таки сделала амниоцентез – оказалось не больно, но достаточно неприятно. Через 3 недели мне позвонили из медико-генетического центра и сказали, что девочка здорова, без отклонений. Моему счастью не было предела, я и плакала, и смеялась одновременно. Сейчас у нас растет хорошенькая дочечка Сашенька, она родилась абсолютно здоровенькой!"

Ирина, Минск:
"Решила написать свой отзыв, возможно, он кому то поможет принять правильное решение. На 20 неделе беременности мне захотелось узнать пол будущего ребенка, других оснований для похода к врачу у меня не было – чувствовала себя отлично, ни тебе токсикоза, ни отклонений в анализах. Пришла я спросить про одно, а мне рассказали совсем про другое. На УЗИ врач увидела аномалии в строении сердца и пуповины плода. Оказывается, это два показателя, указывающие на синдром Дауна. С перепуганным видом я пришла на прием к своему гинекологу. Она меня тут же направила на дневной стационар для профилактики фетоплацентарной недостаточности и гипоксии у плода. На 21 неделе, после повторного безрадостного УЗИ, мне назначили кордоцентез (по срокам амниоцентез уже не подходил). После того, как врач взяла кровь из пуповины плода, она сказала, что анализы будут готовы через 5 дней, а тут еще и праздники, в общем, ждать пришлось целых 2 недели! Опускаю тут все свои переживания, они были невыносимы, думала, сойду с ума. Когда позвонили генетики, думала сердце выпрыгнет из груди, поднялось от волнения давление. К врачу на консультацию ехала в полуобморочном состоянии, если бы не муж, не доехала бы. При встрече врач сказала, что набор хромосом у плода 46 XY, я ничего не поняла и начала плакать. Она начала успокаивать и говорить, что это означает, что у меня в животе растет и развивается ЗДОРОВЫЙ мальчик! Муж расплакался вместе со мной. Нас обоих потом отпаивали валерианкой. Последние месяцы беременности я просто наслаждалась своим состоянием и постоянно разговаривала со своим мальчиком, рассказывала ему сказки, пела песни. Страшно представить, как бы я себя чувствовала и поступала, если бы результат был другим. Хотя, со временем пришла к выводу, что кордоцентез, равно как и другие подобные процедуры, очень важны и нужны. Лучше знать, что тебя и твоего малыша ждет, чем пребывать в полном неведении. Такие анализы нужны хотя бы за тем, чтобы женщина могла принять решение – готова ли она взять на себя подобную ответственность и жить с ней всю жизнь? Да простят меня женщины, имеющие другое мнение на этот счет, но я считаю, что если малыш по ВСЕМ тестам будет с отклонениями, то не стоит обрекать его (да и себя, наверное) на длительные, пожизненные мучения. Понимаю, что вопрос спорный, и так сказать философский, но я для себя решила именно так. Всем будущим мамочкам желаю здоровых и счастливых детишек!"

Настоящая брошюра предоставляет Вам информацию об амниоцентезе. В ней будет рассказано о том, что представляет собой амниоцентез, когда и как его проводят, что происходит после исследования, а также возможные преимущества и риски проведения этой процедуры. Эта брошюра разработана для того, чтобы Вы использовали ее во время беседы с врачом-генетиком, и чтобы помочь Вам задать важные для Вас вопросы.

Что такое амниоцентез

Амниотический мешок – это полость, заполненная жидкостью, в котором ребенок (плод) находится в матке. Амниоцентез – это способ отобрать небольшое количество жидкости из амниотического мешка во время беременности. Чаще всего эта процедура используется для того, чтобы провести анализ генов или хромосом плода для выявления специфических генетических заболеваний. Эта процедура может быть предложена Вам по многим причинам.

Вы возрастная мама (35 лет и старше), и поэтому у Вас повышенный риск иметь ребенка с такими наследственными заболеваниями, как например, синдром Дауна.
У Вас или Вашего партнера есть наследственное заболевание, которое может быть передано ребенку.
В Вашей семье или в семье Вашего партнера имеется наследственное заболевание, и есть риск, что это заболевание может быть передано ребенку.
У Вас уже есть ребенок с наследственным заболеванием.
Во время беременности Вам уже было проведено другое исследование (например, ультразвуковое исследование, определение толщины воротникового пространства, или анализ крови). Результаты этого теста показали, что существует повышенный риск для Вашего ребенка иметь наследственное заболевание.

Как проводится амниоцентез?

Амниоцентез представляет собой взятие небольшого количества амниотической жидкости, которая окружает плод в матке. Сначала проводится ультразвуковое исследование для того, чтобы уточнить положение ребенка в матке и расположение плаценты. После этого кожу живота над областью матки очищают антисептическим раствором. Затем, тонкая игла проходит через брюшную стенку (живот) в матку, шприц используется для забора образца жидкости, окружающей плод (около 15 мл, или 1 столовая ложка). Окружающая ребенка жидкость содержит небольшое количество клеток его кожи, в лаборатории эти клетки могут быть использованы для проведения исследования генов или хромосом ребенка. Крайне редко, медицинский работник, проводящий амниоцентез, не может получить достаточное количество жидкости для анализа с первой попытки, и может потребоваться повторное введение иглы (прокол).

Когда проводится амниоцентез?

Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности.

Является ли амниоцентез болезненной процедурой?

Большинство женщин находят амниоцентез не столько болезненной, сколько неприятной процедурой. Ощущения обычно проходят в течение нескольких минут. Некоторые женщины испытывают чувство напряжения в матке после процедуры, или могут чувствовать незначительную болезненность в течение дня. Это не является необычным.

Что будет происходить после амниоцентеза?

Сама по себе процедура должна занимать всего несколько минут. На наш взгляд, хорошо, если рядом с Вами будет кто-то из близких, чтобы поддержать Вас во время и после процедуры. В течение нескольких дней после процедуры вам следует быть внимательнее к себе. Избегайте подъема тяжестей и активных физических нагрузок. Если Вы ощущаете дискомфорт в области живота, который длится дольше 24 часов, или у Вас наблюдается лихорадка, кровянистые или другие необычные вагинальные выделения, Вы должны связаться с врачом.

Каковы риски при проведении амниоцентеза?

Примерно у 1 из 100 женщин (1%) происходит прерывание беременности после проведения амниоцентеза. Причины этого до конца неизвестны. Однако 99 из 100 беременностей (99%) вынашиваются нормально. Кроме этого осложнения, нет данных, что амниоцентез является вредным для Вашего ребенка.

Является ли амниоцентез надежной процедурой?

Вам следует обсудить с врачом информативность предстоящего генетического исследования, так как она зависит от вида изменений в генах или хромосомах, для которых разработан тот или иной тест.

Иногда (в 1 из 100 образцов) при проведении амниоцентеза не удается получить достаточно клеток для проведения запланированного исследования. Если это случится, Вас уведомят об этом и предложат повторную процедуру.

Все ли генетические нарушения могут быть выявлены при проведении амниоцентеза?

Результаты генетического исследования обычно дают информацию только о том заболевании, для выявления которого оно проводится. В некоторых случаях при исследовании выявляется информация, относящаяся к другим состояниям. Не существует единого исследования на все генетически обусловленные состояния.

Когда будут известны результаты проведения амниоцентеза?

Время, необходимое для получения результатов, зависит от заболевания, для выявления которого проводится амниоцентез. В некоторых случаях это занимает всего 3 дня, для других – 2 недели. Если ожидание результата занимает бoльшее время, это необязательно значит, что было обнаружено что-то необычное, это может означать, что клеткам амниотической жидкости требуется больше времени для роста.

Если Вам проводят амниоцентез для диагностики редкого генетического заболевания, спросите врача, когда будут готовы результаты. Когда результат теста будет готов, Вас могут снова пригласить для беседы с врачом. Вы должны обсудить способ получения результатов с доктором перед проведением процедуры.

Что, если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию?

Если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию, доктор обсудит с Вами, что это означает, и как заболевание может проявиться у Вашего ребенка. Врач объяснит Вам, существует ли лечение для больных с этим заболеванием. Вам расскажут, какие меры Вы можете предпринять, и, в некоторых случаях, о возможности прекращения беременности. Врач поможет Вам оценить, что будет лучше для Вас и для ребенка.

ВИЧ инфекция (СПИД)

Если Вы ВИЧ-позитивны, существует небольшой риск того, что амниоцентез станет причиной инфицирования Вашего ребенка. Если Вы ВИЧ-позитивны, для Вас очень важно обсудить этот вопрос со своим акушером или врачом, какие меры можно предпринять для уменьшения риска передачи вируса Вашему ребенку во время проведения амниоцентеза.

Принятие решения о проведении амниоцентеза

Принятие решения о проведении амниоцентеза во время беременности может быть нелегким. Важно помнить, что Вы не обязаны соглашаться на проведение амниоцентеза, если не хотите этого. Вам проведут амниоцентез, только если Вы и Ваш партнер считаете важным получить информацию, которую может предоставить это исследование, и не считаете, что риски слишком велики, чтобы на них согласиться. Чтобы помочь принять оптимальное для Вас решение, Вам следует обсудить с врачом следующую информацию:

Информацию об исследуемом заболевании.
Риск наличия у ребенка наследственного заболевания, на которое предполагается провести тестирование.
Информацию о самом исследовании, и что могут значить его результаты.
Достоверность исследования.
Риск получить неясные результаты и подвергнуться повторной процедуре.
Риск прерывания беременности.
Сколько времени нужно будет ждать результатов исследования.
Как Вы получите результаты исследования.
Ваши возможные действия в том случае, если у плода будет выявлена мутация, приводящая к наследственному заболеванию.
Какое эмоциональное воздействие может оказать на Вас и Вашего партнера проведение этого теста.

Москва, ул. Москворечье, д.1,
в здании Медико-генетического научного центра,
1 этаж, кабинет 116
Контактная информация

прервать беременность. Конечно, прерывание происходит только по желанию беременной.

Индикация. Наиболее частые причины проведения аминоцентеза:

• пожилой возраст матери (старше 35 лет);
• наследственное заболевание в семье;
• отклонения от нормы на УЗИ;
• возраст отца более 45 лет;
• положительный биохимический скрининг;
• несовместимость резус-фактора;
• повторные аборты;
• рождение ребенка с генетическим заболеванием;
• для подтверждения задержки роста, пороков развития сердца, почек, головного мозга и пищеварительного тракта.

Виды амниоцентеза

В зависимости от течения беременности мы различаем аминоцентез в раннем, классическом и поздних стадиях.

Ранний аминоцентез проводится между 11 и 14 неделями беременности. Рекомендуется при риске врожденных нарушений обмена веществ.

Классический аминоцентез проводят на 15-19 неделе беременности. Он фокусируется на всех генетических нарушениях и нарушениях развития.

Поздняя стадия — амниоцентез в третьем триместре более сложен из-за меньшего количества околоплодных вод из-за размеров плода.

В основном он используется для определения зрелости легких, цвета околоплодных вод и бактериологического анализа.

Перед обследованием

Женщина заблаговременно записана в соответствующую поликлинику, аминоцентез проводится без госпитализации. Некоторые клиники требуют,

чтобы женщина приходила натощак, а другие рекомендуют легкий завтрак. Но у будущей мамы всегда должен быть полный мочевой пузырь.

Врач возьмет с собой карту беременности, результаты всех обследований и анализов крови, а также рекомендации гинеколога.

Ход обследования

По прибытии в кабинет женщина ложится на спину с обнаженным животом. Врач с помощью ультразвука определяет текущее положение плода и

выбирает место инъекции. Он выбирает место укола таким образом, чтобы оно было безопасным как для ребенка, так и для матери. Затем он проникает

длинной тонкой иглой в пространство, в котором находится плод, берет около 15-20 мл околоплодных вод и вытаскивает иглу. Весь процесс сопровождается

постоянным ультразвуковым обследованием. Сбор безболезнен, сопоставим со сбором крови. Затем околоплодные воды отправляют в генетическую лабораторию.

После обследования

После забора женщина ждет в зале ожидания примерно 30-60 минут. Все это время ее здоровье проверяют медперсонал. Если нет осложнений, она

уезжает домой. Хорошо иметь сопровождение и транспортировку на машине. Следующие 24 часа ей следует соблюдать абсолютный покой и следить

за своим здоровьем. Следует избегать нагрузок еще четыре дня, чтобы снизить риск осложнений.

Результат

Ожидается, что результат займет около 2-3 недель. Однако продолжительность обработки зависит от количества плодных клеток, содержащихся в

околоплодных водах, и поэтому индивидуальна. Также можно обработать образец с помощью специальной техники ПЦР, при которой результаты

выдаются в течение 48 часов. Однако это обследование направлено только на выявление конкретного порока развития, поэтому оно не заменяет полное генетическое обследование плода.

Осложнения и риски

Амниоцентез — инвазивная процедура, поэтому после сбора могут возникнуть следующие осложнения:

• маточные спазмы;
• легкое кровотечение;
• частичный отток околоплодных вод;
• инфекция;
• травма плода;
• эмболизация околоплодными водами
• окрашивание околоплодных вод кровью;
• преждевременная отслойка плаценты;
• выкидыш (риск 1%).

Если вы испытываете сильные спазмы, вагинальное кровотечение, жар или другие осложнения, немедленно обратитесь к врачу.

Альтернативный экзамен

Альтернативой аминоцентезу является биопсия ворсин хориона. Её проводят на ранних сроках беременности, между 11 и 15 неделей. Техническое

оформление аналогично аминоцентезу, забор плаценты проводится под контролем УЗИ. Результат известен через пять или семь дней. Однако риски

остаются: у 1% женщин случаются выкидыши. Недостатком является невозможность исследования околоплодных вод и то, что некоторые взятые

Читайте также: