Вич инфекция дает дауна

Обновлено: 18.04.2024

ВИЧ (вирус клеточного иммунодефицита) – ретровирус, вызывающий синдром приобретенного иммунодефицита – СПИД. Один из путей передачи – половым путем и, следовательно, относится к заболеваниям, передающимся половым путем.

H – человек, так как вызывает заболевание после попадания в организм человека;
I – иммунодефицит, так как вирус вызывает нарушение системы иммунитета, то есть неспособность организма защищаться от инфекций;
V – вирус, так как причиной заболевания является вирус, микроорганизм, неспособный воспроизводиться сам по себе, то есть он использует материал и энергию клетки для воспроизводства.

Для ретровирусов характерно то, что они медленные вирусы. Это означает, что они остаются в организме хозяина в течение длительного времени и приводят к медленному прогрессированию болезни до смерти. Вирус имеет сферическую форму и содержит геном двойной РНК. Когда он попадает в клетку хозяина, вирус использует фермент обратной транскриптазы, чтобы преобразовать свой геном РНК в ДНК, которая затем встраивается в геном хозяина.

Попадая в организм человека, ВИЧ атакует определенный тип белых кровяных клеток, Т-лимфоциты, размножается в них, уничтожает их и постепенно приводит к ослаблению иммунитета . В соответствии с конкретными молекулами, обнаруженными на поверхности этих клеток, их также называют клетками CD4.

Существует два типа (серотипов) вируса ВИЧ:

ВИЧ1 более опасен. Пока что ВИЧ-подобные вирусы были обнаружены у многих приматов, что привело к гипотезе о том, что они природные хранилища вируса.

Эпидемиология ВИЧ

По оценкам, в настоящее время в мире насчитывается более 34 миллионов человек, живущих с ВИЧ, из них более 97% – в менее развитых странах (страны Африки к югу от Сахары).

Наибольшее количество инфицированных приходится на возрастную группу от 25 до 39 лет.

Путь передачи и группы риска

ВИЧ передается несколькими путями:

Незащищенный половой акт – люди (гетеросексуалы и гомосексуалисты) имеют высокий риск частой смены половых партнеров и практики незащищенного полового акта. Анальный секс является наиболее рискованным из-за наиболее чувствительной слизистой оболочки, за ним следует вагинальный и, реже, оральный.
Через кровь и ее производные – многократное получение донорской крови и других продуктов крови при переливании. Сегодня встречается редко из-за введения обязательного тестирования продуктов крови.
Вторичное использование шприцев для инъекций наркоманами – люди, делящиеся наркотиками и употребляющие наборы для инъекций после других, подвергаются высокому риску.
Через инфицированную мать ребенку – при беременности, родах и грудном вскармливании.

Пути, по которым ВИЧ НЕ передается:

воздух;
общие контакты – рукопожатие, объятия, поцелуи в щеку;
интимный контакт без полового акта – поцелуи, ласки;
контакт с объектами – в автобусе, поезде, школе;
использование общественных туалетов, саун, бассейнов, душевых;
кашель, чихание, контакт кожи со слезами или слюной;
лечение в больницах, медицинских и стоматологических клиниках при соблюдении стандартных гигиенических мер;
оказание первой помощи при соблюдении стандартных мер гигиены;
массаж, физиотерапия, прокалывание ушей, пирсинг при соблюдении стандартных гигиенических мер;
царапины и укусы домашних животных (собаки, кошки);
укусы насекомых;
уход за людьми, живущими с ВИЧ и СПИДом, при условии соблюдения стандартных мер гигиены.

Течение ВИЧ-инфекции

ВИЧ-инфекция протекает хронически. Начинается она с попадания вируса в кровоток и длится всю жизнь. Инфекция проникает в организм через слизистые оболочки или при прямом поступлении через кровь, атакует конкретную клетку иммунной системы – Т-лимфоцит.

Когда внутри Т-лимфоцитов образуется большое количество новых вирусов, они лопаются, выделяют множество вирусов в кровоток и распадаются. Вирусы попадают в новые Т-лимфоциты, и процесс повторяется. Таким образом, ВИЧ постепенно разрушает Т-лимфоциты, что приводит к ослаблению иммунитета и возникновению оппортунистических инфекций и некоторых злокачественных заболеваний.

Хотя ВИЧ в первую очередь атакует определенные клетки иммунной системы, Т-лимфоциты, он также может напрямую повредить некоторые другие клетки организма, например, нервные клетки, клетки слизистой оболочки пищеварительного тракта.

Прогрессирование ВИЧ-инфекции делится на 3 этапа:

Развивается через 3-6 недель после заражения. Чаще всего проявляется легким вирусным заболеванием (лихорадка, головная боль, боль в горле, боли в мышцах и суставах, сыпь, увеличение лимфатических узлов) и остается незамеченным. Обычно это длится от 1 до 3 недель.

Во время этой фазы в кровотоке циркулирует большое количество вируса, и человек очень заразен. ВИЧ в больших количествах присутствует в половом секрете. Вирус активно размножается, атакует и убивает клетки иммунной системы, что лучше всего видно по уменьшению количества лимфоцитов CD4.

Очень часто у ВИЧ-положительных людей отсутствуют какие-либо симптомы поражения иммунной системы. Это не показатель того, что иммунная система не повреждена.

Уровень вируса в крови может упасть очень низко, но человек до сих пор заражен и антитела могут быть обнаружены в крови. Недавние исследования показали, что на этой стадии ВИЧ не отдыхает, а очень активен в лимфатических узлах.

Большое количество клеток CD4 инфицируется и умирает, производя большое количество вируса. Эти факторы могут быть подтверждены путем измерения уровня клеток CD4 и количества вируса в крови. Длится от 7 до 10 лет .

а) Ранняя — количество лимфоцитов CD4 резко падает, пока не достигнет 200, когда он переходит во вторую фазу.

Проявляется такими общими симптомами, как:

лихорадка и потливость;
потеря аппетита и массы тела – более 4,5 кг за 2 месяца;
сильная утомляемость – продолжающаяся несколько недель без видимых причин;
длительный понос;
увеличение лимфатических узлов, особенно на шее и подмышках;
грибковые инфекции ротовой полости;
одышка и сухой кашель;
розовые или пурпурные пятна на коже, обычно твердые и напоминающие синяки.

б) Продвинутая — количество лимфоцитов CD4 менее 200 , наблюдается развитие и поддержание этих общих симптомов с развитием характерных оппортунистических инфекций, заболеваний, опухолей, синдрома распада и деменции.

в) Поздняя — количество лимфоцитов CD4 менее 50 / мл. Эта стадия заболевания опасна для жизни, у нелеченных пациентов приводит к смерти.

Важно помнить, что вирус ВИЧ может передаваться от инфицированного человека не инфицированному на любой стадии инфекции.

Синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД)

A – приобретенный, так как заболевание возникает у человека после заражения ВИЧ, то есть приобретается в течение жизни, а не передаётся по наследству (генетически).
I – иммунный, так как влияет на иммунную систему, то есть на специализированные клетки, находящиеся в крови и борющиеся с различными инородными телами и микроорганизмами (бактериями, грибами, вирусами).
D – дефицит, так как возникает слабость иммунной системы, и защитные силы теряют способность эффективно бороться с различными инородными телами и микроорганизмами.
S – синдром, так как обозначает набор состояний и признаков заболевания, характерных для конкретного заболевания; больной СПИДом может страдать от целого ряда различных заболеваний и оппортунистических инфекций.

СПИД представляет собой последнюю и наиболее тяжелую стадию ВИЧ-инфекции, вызванную серьезным повреждением иммунной системы. СПИД – это фактически название группы заболеваний, возникающие в результате ослабленной иммунной системы человека, инфицированного ВИЧ.

Многочисленные микроорганизмы окружающие людей постоянно, но иммунная система здорового человека справляется с ними без видимых симптомов. У больных СПИДом обычные микроорганизмы приводят к широкому спектру воспалительных заболеваний. И пациент, в конечном итоге умирает, от инфекций, вызванных бактериями, вирусами, грибами, простейшими, не представляющих значительной опасности для здоровья людей.

ВИЧ также напрямую повреждает клетки нервной системы, вызывая тяжелые неврологические заболевания (ВИЧ-энцефалопатию).

Сегодня, 1 декабря, отмечается Всемирный день борьбы со СПИДом, учрежденный ООН с целью повышения осведомленности о ВИЧ-инфекции и ее последствиях, а также для того, чтобы почтить память погибших от этого заболевания. МедПортал собрал несколько важных фактов о ВИЧ, которые особенно актуальны во время пандемии.

Охват тестирования на ВИЧ снижается, но лекарств достаточно

Российские эксперты еще в начале июня предупредили о том, что из-за распространения коронавируса некоторые медцентры, где можно сдать анализ на ВИЧ, работают с перебоями. Это может привести к тому, что инфицированные люди не смогут вовремя узнать о своем диагнозе и продолжат заражать других. Более 70% российских центров по профилактике и борьбе с ВИЧ так или иначе вовлечены в борьбу с пандемией, однако все они стараются поддерживать уровень диагностики и профилактики, особенно среди ВИЧ-инфицированных в группе риска, в первую очередь — беременных женщин.

ВИЧ-инфицированная женщина может родить здорового ребенка

Если будущая мать, инфицированная ВИЧ, не получает никакого лечения, вероятность передачи вируса ребенку достигает 45%. Но если женщина принимает противовирусные препараты и не кормит ребенка грудью, ее малыш скорее всего будет здоров. Еще в 2000 году менее половины ВИЧ-инфицированных женщин в России вставали на учет и получали лечение, из-за чего 20% детей у таких женщин рождались инфицированными. В настоящий момент число детей в нашей стране, заразившихся от матерей, составляет всего 1,5%.

ВИЧ может исчезнуть из организма без лечения (но лучше на это не надеяться)

Но рассчитывать на чудесное исцеление не стоит: из миллионов ВИЧ-инфицированных пока повезло лишь одному пациенту. Все остальные спасаются АРВ-терапией, которая снижает вирусную нагрузку и помогает предотвратить развитие СПИД.

ВИЧ-инфекцию удалось полностью вылечить с помощью лекарств (но это не точно)

В бразильском Сан-Паулу ВИЧ-положительный 36-летний мужчина прошел медикаментозное лечение, после которого в его крови перестал обнаруживаться вирус. Однако новый случай еще далек тот того, чтобы называться доказанным, и врачи это подчеркивают. Первый доклад о возможном открытии прозвучал на полностью виртуальной Международной конференции по СПИД.

ВИЧ-инфицированные, принимающие лекарства, могут быть меньше подвержены COVID-19

Пациенты с ВИЧ-инфекцией внесены в группу риска по коронавирусу, но испанские исследователи выяснили, что среди таких людей, принимающих АРВ-терапию, показатели заболеваемости очень низкая. Ученые проанализировали данные 77590 человек ВИЧ-положительных пациентов, которые наблюдались в 60 больницах Испании. Диагноз COVID-19 был подтвержден только у 236 человек, что составляет 0,3% из общей популяции исследования. Все они получали антиретровирусную терапию.

Позже специалисты новосибирского центра по профилактике и борьбе со СПИД сообщили о том, что у большинства ВИЧ-инфицированных пациентов коронавирусная инфекция протекает в легкой форме. По словам экспертов, у ВИЧ-инфицированных из-за частичного или полного угнетения функций иммунной системы значительно реже наступают тяжелые осложнения. Чем агрессивнее иммунный ответ, тем тяжелее пациент переносит COVID-19.

Однако подтвердить эти выводы смогут более масштабные исследования, пока они предварительны. Поэтому пациентам с ВИЧ-инфекцией необходимо соблюдать все меры профилактики COVID-19 и принимать назначенное лечение.

В настоящее время ВИЧ-инфекция у детей является одной из актуальнейших проблем во всем мире.

В настоящее время ВИЧ-инфекция у детей является одной из актуальнейших проблем во всем мире. Первоначально в нашей стране она была обусловлена внутрибольничной заболеваемостью, а в последние годы — рождением детей ВИЧ-инфицированными женщинами. Более 90% детской ВИЧ-инфекции является результатом именно перинатальной трансмиссии вируса.

По данным МГЦ СПИД за последние 10 лет произошло уменьшение числа детей с врожденной ВИЧ-инфекцией. Так, если в 2001 году, когда химиопрофилактика вертикальной трансмиссии ВИЧ-инфекции только начинала проводиться, число ВИЧ-инфицированных детей составляло 8%, то в 2006 году — всего 1,5%. Таких результатов удалось добиться благодаря введению в практику схемы профилактики согласно протоколу от 1996 г. PACTG 076 (Pediatric AIDS Clinical Trial Group), который основан на назначении беременной женщине Азидотимидина — антиретровирусного препарата из группы нуклеозидных ингибиторов обратной транскриптазы.

Однако даже своевременное проведение химиопрофилактики не исключает полностью возможность перинатальной передачи ВИЧ-инфекции от матери плоду.

К факторам, повышающим риск передачи ВИЧ от матери к ребенку, относятся:

родоразрешение через естественные родовые пути (при вирусной нагрузке более 1000 копий/мл перед родами);

При отсутствии профилактики перинатальной передачи ВИЧ, риск заражения составляет 30–40% [3].

Причинами отсутствия химиопрофилактики во время беременности и родов могут быть: диагностика ВИЧ-инфекции только во время родов, употребление наркотических веществ во время беременности, добровольный отказ от профилактики, в т. ч. по религиозным убеждениям, беременность до внедрения в практику профилактики вертикальной передачи ВИЧ и домашние роды.

Особенности клинических проявлений ВИЧ-инфекции у детей определяются стадией онтогенеза, на которой произошло инфицирование плода ВИЧ в организм (внутриутробно или интранатально) и от возраста ребенка в случае постнатального заражения.

При заражении плода в позднем перинатальном периоде или ребенка после рождения течение ВИЧ-инфекции почти не отличается от взрослых.

Целью данной работы является оценка эффективности общей и высокоактивной антиретровирусной терапии (ВААРТ) у детей с врожденной ВИЧ-инфекцией.

Задачи

Нами проанализированы 60 случаев врожденной ВИЧ-инфекции у детей в возрасте от 1 месяца до 7 лет, в т. ч.: 30 амбулаторных карт детей, состоящих на диспансерном учете в московском городском центре СПИД (МГЦ СПИД); 30 историй болезни детей, находящихся на стационарном лечении в МГЦ СПИД.

По результатам анализа амбулаторных карт и историй болезни нами были выявлены следующие наиболее часто встречающиеся клинические проявления врожденной ВИЧ-инфекции у детей: поражение ЦНС, лимфаденопатия, гепатолиенальный синдром, интерстициальные изменения в легких, анемия, гипотрофия, недоношенность.

Поражение ЦНС в нашем исследовании наблюдалось у 75% детей. Установлено, что ВИЧ является не только иммунотропным, но и нейротропным вирусом и проникает через гематоэнцефалический барьер на ранних этапах инфекционного процесса в организме, поражая олигодендроциты и астроциты, нейроциты, микроглию, макрофаги, клетки эндотелия кровеносных сосудов, фибробластоподобные клетки мозга. Указанные клетки имеют рецептор CD4 и считаются прямыми клетками-мишенями для ВИЧ. Патоморфологические изменения головного мозга при ВИЧ-инфекции могут быть охарактеризованы как альтернативно-дистрофические, с периваскулярным отеком, дистрофией нейронов, очаговой демиелинизацией и циркуляторными нарушениями.

У обследованных нами ВИЧ-инфицированных детей наблюдался полиморфизм клинических неврологических проявлений.

В начале заболевания отмечались астеноневротический и цереброастенический синдромы. Для этой стадии СПИДа характерной была ВИЧ-энцефалопатия. Также было установлено, что тяжесть поражения нервной системы более выражена у детей первого года жизни.

ВИЧ-энцефалопатия — тяжелое заболевание, затрагивающее все функции ЦНС. При подострой прогрессирующей энцефалопатии утрачиваются ранее приобретенные умения и навыки. Вялотекущая прогрессирующая энцефалопатия замедляет или прекращает формирование новых навыков, не затрагивая при этом старых. Обе формы прогрессирующей энцефалопатии резко замедляют психомоторное развитие. Дети с непрогрессирующей энцефалопатией продолжают приобретать новые навыки, но медленнее, чем здоровые сверстники.

Одновременно поражение ЦНС проявлялось грубой задержкой психомоторного развития, синдромом гипервозбудимости и гидроцефальным синдромом.

Клиническая манифестация ВИЧ-инфекции у детей разнообразна и зачастую неспецифична. Нами установлено, что лимфаденопатия, ассоциированная с гепатоспленомегалией, является одним из наиболее ранних признаков врожденной ВИЧ-инфекции. Так, персистирующая генерализованная лимфаденопатия выявлена в 64% случаев, а гепатолиенальный синдром — в 38% случаев. Сочетание обоих синдромов наблюдалось у 36% детей.

Интерстициальные изменения в легких были у 25% детей, они развивались в результате многократно перенесенных ранее пневмоний различной этиологии.

Гипотрофия (от I до III степени) была выявлена у 18% больных, недоношенность отмечалась в 14% случаев.

Из сопутствующих заболеваний чаще встречались хронический вирусный гепатит С и туберкулез, а из оппортунистических заболеваний — грибковые поражения кожи и слизистых, пневмоцистная пневмония, герпетическая инфекция, цитомегаловирусная инфекция.

Грибковые поражения кожи и слизистых отмечались у 38% детей.

Наиболее частая этиология — грибы рода Candida.

Чаще всего наблюдался оральный кандидоз, которому сопутствовал ангулярный хейлит, когда в углах рта возникали мацерации, эрозии, трещины. По краям трещин иногда отмечался гиперкератоз. Для детей, больных ВИЧ/СПИДом, характерно рецидивирующее течение орофарингеального кандидоза. В зависимости от степени иммунодефицита (определяется по количеству CD4-лимфоциов), было отмечено возникновение рецидивов через несколько месяцев, недель, а иногда и дней после отмены антимикотической терапии. Продолжительность периодов ремиссии была индивидуальна у каждого больного.

Наиболее опасная оппортунистическая инфекция, пневмоцистная пневмония, наблюдалась у 26% детей. Пневмоцистная пневмония может развиться в любом возрасте, но у наблюдавшихся нами больных почти в половине случаев приходилась на первые 6 месяцев жизни.

Обычно она развивалась остро, проявляясь одышкой и кашлем. Однако в некоторых случаях сначала появлялся кашель, и в течение нескольких дней к нему присоединялось постепенно нарастающее тахипноэ. Вначале появлялось навязчивое покашливание, затем кашель становился коклюшеподобным, особенно в ночное время. У ребенка отмечалась прогрессирующая слабость, снижение аппетита, бледность кожного покрова, цианоз носогубного треугольника. Температура тела в начале заболевания была нормальной или субфебрильной [1, 5].

При физикальном исследовании выявлялись тахипноэ, одышка, влажные и сухие хрипы. При прогрессировании пневмонии, возможно, возникала легочно-сердечная недостаточность.

Диагноз пневмоцистной пневмонии был основан на обнаружении возбудителя в мокроте, в материале, полученном при бронхоальвеолярном лаваже или биопсии легкого. У большинства детей пневмоцистная пневмония сочеталась с другими оппортунистическими заболеваниями.

У ВИЧ-инфицированных детей могут наблюдаться различные поражения кожи.

В 8% случаев была выявлена инфекция кожного покрова, обусловленная вирусом Varicella-Zoster. На фоне иммунодефицита наблюдалось тяжелое генерализованное течение инфекции с полиорганными поражениями.

Цитомегаловирусная инфекция отмечалась у 7% детей. Клинически манифестация заболевания сопровождалась разнообразной симптоматикой — от сиалоаденита и лимфаденита до тяжелых диссеминированных форм.

Хронический вирусный гепатит С был выявлен у 16% детей и обусловлен вертикальной трансмиссией вируса от матери плоду.

Туберкулез отмечался в 5% случаев. Случаи заболевания были обусловлены трансплацентарным путем инфицирования.

Диагностика врожденной ВИЧ-инфекции

Диагноз ВИЧ-инфекции у ребенка может быть установлен при получении двух положительных результатов ПЦР в двух образцах крови, взятых в разные дни. ПЦР-диагностика проводится: в первые 48 часов жизни, в 14 дней жизни, в 1–2 месяца, в 3–6 месяцев [5].

ВИЧ-инфекцию можно исключить: при 2 и более отрицательных результатах ПЦР на ВИЧ (один в возрасте до 1 месяца, один — старше 4 месяцев); при 2 и более отрицательных серологических тестах на антитела к ВИЧ в возрасте старше 6 месяцев при отсутствии грудного вскармливания.

На основании приказа Минздрава РФ № 606 от 19.12.2003 г., ребенок может быть снят с диспансерного учета по ВИЧ-инфекции в возрасте 18 месяцев при отрицательном результате исследования на антитела к ВИЧ методом ИФА, отсутствии гипогаммаглобулинемии, отсутствии клинических проявлений ВИЧ-инфекции.

Лечение

Основным компонентом лечения больных ВИЧ-инфекцией является антиретровирусная терапия, с помощью которой можно добиться контролируемого течения заболевания, то есть состояния, при котором удается остановить прогрессирование болезни. Антиретровирусная терапия должна проводиться пожизненно, непрерывно. В процессе лечения проводятся обследования, цель которых — контроль его эффективности и безопасности. В плановом порядке эти обследования проводятся через 4 и 12 недель после начала лечения, впоследствии — каждые 12 недель.

Лекарственная терапия ВИЧ-инфекции включает в себя базисную терапию (которая определяется стадией заболевания и уровнем CD4-лимфоцитов), а также терапию вторичных и сопутствующих заболеваний [2].

В настоящее время придерживаются рекомендаций, разработанных Рабочей группой по антиретровирусной терапии и лечению ВИЧ-инфекции у детей (создана Национальным центром ресурсов Центра Франсуа-Ксавье Банью, Медицинским и стоматологическим университетом Нью-Джерси (UMDNJ), Управлением ресурсов и служб здравоохранения (HRSA) и Национальным институтом здравоохранения (NIH) США), согласно которым всех ВИЧ-инфицированных детей разделяют на 3 возрастных группы (до 12 месяцев, от 1 года до 5 лет и 5 лет и старше) [5].

Детям до 12 месяцев рекомендуется начинать антиретровирусную терапию, независимо от клинических проявлений, количества CD4-лимфоцитов и уровня вирусной нагрузки.

Детям от 1 года до 5 лет и старше 5 лет проведение антиретровирусной терапии рекомендуется:

при наличии СПИДа или наличии симптомов, соответствующих стадии С и большей части симптомов стадии B (по классификации CDC, 1994 г.), независимо от количества CD4-лимфоцитов и уровня вирусной нагрузки;

детям в возрасте 1 год и старше, которые находятся на стадиях N, A или имеют следующие симптомы стадии В: единственный эпизод тяжелой бактериальной инфекции или лимфоидную интерстициальную пневмонию при уровне CD4-лимфоцитов ≥ 25% у детей от 1 года до 5 лет или уровне CD4-лимфоцитов ≥ 350 клеток/мм3 у детей > 5 лет и уровне вирусной нагрузки ≥ 100 000 копий/мл.

Антиретровирусную терапию можно временно не назначать детям, у которых нет клинических проявлений ВИЧ-инфекции или они слабо выражены, при уровне CD4-лимфоцитов ≥ 25% у детей от 1 года до 5 лет или уровне CD4-лимфоцитов ≥ 350 клеток/мм3 у детей > 5 лет и уровне вирусной нагрузки < 100 000 копий/мл.

ВААРТ назначается ребенку пожизненно.

Терапия проводится не менее чем тремя препаратами с режимом приема 2–3 раза в день.

Применяются следующие группы антиретровирусных препаратов:

Препараты, блокирующие процесс обратной транскрипции (синтез вирусной ДНК на матрице вирусной РНК), — ингибиторы обратной транскриптазы. Среди них выделяют две группы препаратов:

нуклеозидные ингибиторы обратной транскриптазы (НИОТ) (измененные молекулы нуклеозидов), встраивающиеся в синтезируемую цепочку ДНК и прекращающие ее дальнейшую сборку: зидовудин (Азидотимидин)**, фосфазид*, ставудин*, диданозин**, зальцитабин*, ламивудин**, абакавир*, Комбивир (ламивудин + зидовудин);

ненуклеозидные ингибиторы обратной транскриптазы (ННИОТ), блокирующие необходимый для осуществления обратной транскрипции вирусный фермент — обратную транскриптазу: эфавиренз*, невирапин**.

Препараты, блокирующие процесс формирования полноценных протеинов ВИЧ и, в конечном итоге, сборку новых вирусов — ингибиторы протеазы (ИП) ВИЧ: саквинавир, индинавир, нелфинавир**, ритонавир*, лопинавир/ритонавир**.

Препараты, воздействующие на рецепторы, используемые вирусом для проникновения ВИЧ в клетку хозяина, — ингибиторы слияния.

При выборе оптимальной схемы терапии для конкретного больного принимается во внимание: эффективность и токсичность препаратов, возможность их сочетания между собой, переносимость препаратов пациентом, удобство приема препаратов — кратность приема, сочетание антиретровирусных препаратов с препаратами, которые применяются (или, возможно, будут применяться) для лечения имеющихся у пациента вторичных и сопутствующих заболеваний.

Комбинация из двух препаратов НИОТ является основой различных схем антиретровирусной терапии.

Для детей рекомендуются схемы терапии, включающие 2 НИОТ и 1 ИП или 2 НИОТ и 1 ННИОТ.

В дальнейшем, при эффективной ВААРТ, уровень вирусной нагрузки должен быть ниже уровня определения, но возможны подъемы, не превышающие 1000 копий/мл (рис. 1).

В результате проведенного анализа амбулаторных карт и историй болезни детей с врожденной ВИЧ-инфекцией, получающих антиретровирусную терапию, было установлено, что в среднем уже через 3 месяца от начала лечения наблюдалось снижение уровня вирусной нагрузки ниже уровня определения (ниже 400 копий в мл), а количество CD4-лимфоцитов повышалось (рис. 2).

Эффективность специфической терапии определялась:

Если ВААРТ является неэффективной и это не связано с нарушением режима приема препарата, приемом лекарств антагонистов и т. п., рекомендуется проведение теста на резистентность вируса к лекарственным препаратам и назначение новой схемы терапии с учетом результатов этого теста.

На 2007 г. из 169 детей, состоящих на учете в МГЦ СПИД, 100 детей получают ВААРТ. Отсутствие приверженности, т. е. неготовность семьи к проведению ВААРТ, несоблюдение режима приема препаратов было в 1-м случае, что привело к летальному исходу.

Положительный тест на резистентность к ВААРТ был у 5 детей (13%). Схема лечения была пересмотрена.

Клинический пример. М. А., 2 года 11 месяцев. Дата рождения: 18.03.05 г. Находилась в детском отделении с 31.03.05 г. по 3.03.06 г. с диагнозом: ВИЧ-инфекция, стадия вторичных заболеваний IIIВ: генерализованная цитомегаловирусная инфекция, рецидивирующая пневмония, распространенная грибковая инфекция, анемия, энцефалопатия смешанного генеза, грубая задержка психомоторного и физического развития, истощение IV ст., гидроцефальный синдром, глубокая недоношенность, лимфаденопатия, гепатолиенальный синдром.

Ребенок от ВИЧ-инфицированной матери 25 лет, 7 беременностей (5 медицинских абортов), 2 преждевременных родов в домашних условиях, в женской консультации не наблюдалась. Профилактику во время беременности не получала. Вес при рождении 1280 г, рост 42 см. Состояние при поступлении тяжелое за счет острой дыхательной недостаточности, обусловленной пневмонией с ателектазами.

За время нахождения в стационаре многократно болела ОРЗ и пневмониями с обструктивным синдромом. С сентября 2005 г. полисегметарная пневмония рецидивирующего течения, плевропневмония, в ноябре 2005 г. деструктивная правосторонняя пневмония. С января 2006 г. интерстициальные изменения в легких, плевральные спайки.

Иммунный статус на 18.06.05 г.: CD4 – 920 (19%), вирусная нагрузка 6 000 000 копий/мл. С мая 2005 г. проводилась специфическая терапия: Вирасепт + Эпивир ТриТиСи + Калетра. Иммунный статус на 3.03.06 г.: CD4 – 1480 (20%), вирусная нагрузка 7300 копий/мл. На фоне лечения состояние стабилизировалось, ребенок выписан в удовлетворительном состоянии под амбулаторное наблюдение.

Выводы:

Чаще всего врожденная ВИЧ-инфекция проявляется симптомами поражения ЦНС, лимфаденопатией, гепатоспленомегалией.

Из оппортунистических инфекций ведущими являются грибковые поражения кожи и слизистых, пневмоцистная пневмония, а из сопутствующих заболеваний — хронический вирусный гепатит С.

На фоне приема ВААРТ отмечалась положительная клиническая динамика и улучшение специфических лабораторных показателей: на 12–24 неделе лечения количество CD4-лимфоцитов повысилось в среднем на 5% от исходного уровня, в то время как уровень вирусной нагрузки снизился до неопределяемого (< 400 копий/мл).

Отмечался постепенный регресс вторичных заболеваний в результате проводимой специфической терапии в сочетании с ВААРТ.

— отсутствие приверженности;
— развитие резистентности к проводимой терапии (отмечалось в 13% случаев).

Литература

Покровский В. В., Ермак Т. Н., Беляева В. В., Юрин О. Г. ВИЧ-инфекция: клиника, диагностика и лечение. 2000.

Покровский В. В., Ладная Н. Н., Соколова Е. В., Буравцова Е. В., Кравченко А. В. ВИЧ-инфекция. Информационный бюллетень № 30. 2007.

Peter Havens, Russell Van Dyke, Geoffrey Weinberg. Guidelines for the Use of Antiretroviral Agents inPediatric HIV Infection. 2008.

Н. О. Голохвастова, студентка 6 курса МГМСУ, Москва

Синдром Дауна — самая распространенная генетическая аномалия, вызванная трисомией по 21 паре хромосом. По статистике, примерно 1 ребенок из 700 появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Вероятность рождения такого ребенка увеличивается с возрастом матери, но так как более молодые матери рожают чаще, то среди родителей детей с синдромом Дауна в равной степени представлены все возрастные категории.

Этот синдром был описан Джоном Лангдоном Дауном в 1866 году как умственная отсталость, сочетающаяся с рядом характерных внешних признаков. А в 1959 году Жером Лежен выявил его генетическую природу.

К 1964 году стали известны три основных типа хромосомных нарушений при синдроме Дауна:

Стандартная трисомия (94%) — утроение 21 хромосомы присутствует во всех клетках и возникает в результате нарушения процесса мейоза.

Мозаичная форма (2%) вызывается нарушениями процесса митоза в одной из клеток на стадии бластулы или гаструлы, утроение 21 хромосомы присутствует только в дериватах этой клетки. При этих формах родители имеют нормальный генотип.

Транслокационная форма (4%) — плечо одной 21 хромосомы прикреплено к другой хромосоме и при мейозе отходит в образовавшуюся клетку вместе с ней. Перед рождением следующего ребенка родителям необходимо пройти генетическое обследование.

Синдром Дауна часто сопровождается соматическими заболеваниями.

Многие дети часто рождаются с признаками морфофункциональной незрелости. Врожденные пороки сердца встречаются в 40–60% случаев. Частым нарушением является апноэ во сне (до 50%), возникающее из-за особенностей строения носоглотки, и обструкция ротоглотки корнем языка. Приобретенные формы гипотиреоза могут составлять до 35% и требуют особого внимания, так клинические признаки гипотиреоза маскируются проявлениями синдрома Дауна. Патология опорно-двигательного аппарата (в т. ч. мышечная гипотония и гиперэластичность связок) присутствует практически у всех детей. Офтальмологические проблемы встречаются в 45%, снижение слуха в 38–78%, аномалии желудочно-кишечного тракта в 12% случаев.

Развивающаяся пренатальная диагностика позволяет все лучше диагностировать синдром Дауна и становится более доступной для женщин в России. Однако этот метод не помогает решить вопрос о том, готова ли семья воспитывать ребенка с синдромом Дауна, а лишь переносит его на период до рождения ребенка. В наш Центр обращается все больше семей, в которых родители знали о синдроме Дауна до рождения ребенка и приняли решение сохранить беременность.

Ситуация начала изменяться около 50 лет назад. На фоне гуманизации общества в развитых странах было признано, что условия содержания людей в закрытых учреждениях не удовлетворительны, их права часто нарушаются, а длительное пребывание в стационарных условиях оказывает неблагоприятное воздействие на их состояние. Кроме того, содержание людей с интеллектуальными нарушениями в стационарах требовало неоправданных финансовых затрат. В то же время психологические и педагогические исследования показали важность эмоциональной привязанности к взрослому и стимулирующей окружающей среды для развития ребенка. Родители пациентов с особенностями развития также выступали за право их детей жить дома и получать всю необходимую им помощь по месту жительства. Эти требования нашли широкую поддержку у врачей-педиатров. Все это привело к началу процесса деинституализации, т. е. расформированию системы интернатов и созданию служб помощи на местах. Эти изменения нашли свое отражение в документах ООН, определяющих права детей с нарушениями развития на жизнь в семье, получение образования и интеграцию в общество.

В России основная масса детей с синдромом Дауна продолжала находиться в государственных учреждениях и только около 10% детей воспитывались дома. Отношение к людям с синдромом Дауна стало изменяться с начала 90-х годов. Большую роль в этом сыграли родительские ассоциации и общественные организации. В 1997 году в Москве был создан благотворительный фонд, целью которого является улучшение качества жизни детей с синдромом Дауна в России. В 1998 году на базе этой организации был открыт Центр ранней помощи, оказывающий бесплатную психолого-педагогическую помощь детям от рождения до 8 лет. До этого времени семьям, воспитывающим своего ребенка дома, было трудно найти профессиональную поддержку, и уровень развития таких детей не исследовался. Все обследования уровня развития детей с синдромом Дауна проводились в интернатах, где для многих детей фактор депривации, т. е. отсутствия родительской любви и заботы, оказывается едва ли не ведущим в генезе их нарушений. С другой стороны, развитие системы помощи детям, живущим в семье, позволило добиваться хороших результатов в их реабилитации и изменило представление об их возможностях. Данные, приведенные ниже, заимствованы из иностранной литературы и подтверждены опытом работы Центра ранней помощи (табл.).

Таким образом, дети с синдромом Дауна проходят те же этапы развития, что и обычные дети, и при специальном обучении, хотя и несколько позже, осваивают те же навыки.

На сегодняшний день более 1000 семей из Москвы и регионов России получают информационную поддержку, с ними регулярно занимаются и оказывают консультативную помощь. Подобные программы получают все более широкое распространение в нашей стране и странах ближнего зарубежья.

В основе современного подхода к обучению детей с синдромом Дауна лежит семейно-центрированная модель ранней помощи, включающая психолого-педагогическую поддержку родителей и ориентированная на помощь родителям в воспитании их детей. Большое внимание уделяется развитию детей раннего возраста (от 0 до 3 лет), профилактике вторичных нарушений, возникающих из-за сопутствующих заболеваний или неравномерности развития ребенка. С первых недель в сфере внимания педагогов находится взаимодействие родителей с ребенком, моторное развитие, познавательные процессы, развитие коммуникации. С 1,5 лет дети начинают посещать групповые занятия, направленные на социализацию и подготовку к детскому саду. К 3 годам дети, как правило, поступают в детские сады, продолжая при этом получать дополнительные специальные занятия. Все больше детских садов организуют интегративные группы, где дети с синдромом Дауна находятся вместе с обычными сверстниками, и отмечают их положительное влияние друг на друга. К 8 годам дети поступают в школы, подобранные в соответствии с уровнем их развития. Основная масса детей учится в специализированных школах, однако есть отдельные примеры обучения детей с синдромом Дауна в общеобразовательных школах.

Безусловно, только межведомственное взаимодействие, включающее органы здравоохранения, социальной защиты и образования, позволяет комплексно решать проблемы ребенка с нарушениями развития и его семьи.

С 2002 г. ведется активная работа, направленная на профилактику социального сиротства детей с синдромом Дауна, а также на изменение отношения к данной категории детей в профессиональной медицинской среде и в общественном сознании.

Основными компонентами программы являются:

Оказание специалистами кризисной психологической помощи и социальной поддержки родителям, находящимся на стадии принятия решения о судьбе ребенка.

Включение семьи в службу ранней помощи буквально с первых дней жизни ребенка, психолого-педагогическое сопровождение в дошкольный период и при поступлении в школу.

Результатом реализации данной программы является устойчивое увеличение числа детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в семьях. Так, в 2002 году в Москве в семьях оставалось примерно 15% детей, также как в среднем по России, а через 4 года работы программы — в 2006 году — 50% детей.

Поговорим об этом проекте более подробно.

Многие родители помнят те слова, которые они услышали в родильном доме, долгие годы. Поскольку синдром Дауна определяется сразу после рождения ребенка, родители узнают диагноз до того, как сформируются их отношения с ребенком, а часто даже раньше, чем они его в первый раз увидят. То, каким образом сообщается о диагнозе, во многом влияет на дальнейшее формирование детско-родительских отношений и принятие ребенка, даже если ребенок остается в семье.

На следующем этапе начинается адаптивная фаза. Родители постепенно принимают факт синдрома Дауна у их ребенка, у них заметно снижается тревога, они начинают думать о насущных нуждах. Эта фаза может длиться до года. После этого наступает фаза ориентирования или реорганизации, когда семья осваивает роль родителей необычного ребенка, конструктивно подходит к решению своих проблем, ищет помощи у соответствующих служб, строит планы на будущее, завязывает новые отношения.

Реакция матери, растерянность, слезы, агрессивное поведение также вызывают желание помочь ей, и часто ей назначают препараты, снижающие интенсивность проявлений горя, но замедляющие его переживание.

Понимание границ своих возможностей и ответственности, возможность пригласить психолога, педагога или представителя родительской ассоциации облегчают врачам стоящую перед ними задачу.

Остановимся подробнее на том, что важно сделать в родильном доме:

поздравить родителей с рождением ребенка, перечислить обычные в таких случаях позитивные вещи: пол, рост, вес и т. д.;

приносить ребенка матери, стараться сохранить грудное вскармливание, поскольку это крайне важно для здоровья ребенка, улучшения его контакта с матерью и развития речи в дальнейшем;

предоставить родителям общие сведения о синдроме Дауна, избегая прогнозов, так как развитие новорожденного ребенка предсказать невозможно;

агитировать родителей принять то или иное решение не допустимо, так как мы не понимаем в полной мере обстоятельств жизни этой конкретной семьи и не можем разделить с ними ответственности за совместно принятое решение;

доброжелательно расспрашивая родителей об их решении, мы возвращаем их к их чувствам, обстоятельствам жизни и их собственной мотивации и ответственности. Это приводит к тому, что они принимают более естественное решение — не отказываться от ребенка и в дальнейшем занимают более активную родительскую позицию;

дать информацию об организациях, где семья может получать поддержку в дальнейшем. Если у ребенка остаются медицинские проблемы, он должен быть направлен в медицинское учреждение, если проблемы развития — в учреждение психологического или педагогического профиля. Это могут быть педагогические службы, родительские группы взаимной поддержки, социальные службы и т. д. Лучшим вариантом, безусловно, является служба ранней помощи, поскольку семейно-центрированная модель ранней помощи дает возможность родителям получить психологическую поддержку, обращаясь по поводу развития ребенка.

Начало работы с семьей на этапе родильного дома, включение семьи в службу ранней помощи, с последующим переходом ребенка в детский сад, школу и проекты занятости для взрослых, обеспечивает развитие, обучение и социализацию детей, а также дает возможность их родителям работать и вести обычный образ жизни.

Заболевание Синдром Дауна — это генетическая врожденная патология, считающаяся формой умственной отсталости. Дети с Синдромом Дауна медленно развиваются, обладают плохой памятью и визуально отличаются от сверстников. Некоторые пары решают родить такого малыша и с удовольствием его воспитывают. Других диагноз приводит в шоковое состояние и они принимают решение об аборте. Чтобы понять, как поступить, если УЗИ выявило у плода Синдром Дауна, давайте рассмотрим причины и последствия патологии.

Что такое Синдром Дауна

Патология подразумевает врожденную, генетически обусловленную, а значит неизлечимую, задержку физического и психического развития. У таких детей нарушается рост костей, что приводит к изменению строения тела.

У детишек с СД характерная внешность:

маленькая округлая головка;
раскосые, суженные, припухшие глаза, уши и нос меньше нормы, губы утолщены, язык удлиненный;
рост низкий, укороченные пальцы;
кожа отечная, волосы истончены;
половые органы недоразвиты.

Умственное развитие человека с СД даже во взрослом возрасте сохраняется на уровне дошкольника — это главная причина, по которой многие семейные пары выбирают аборт.

Важные факты о синдроме Дауна

Причины развития синдрома Дауна

Истинная причина развития синдрома Дауна определена совсем недавно — у больных людей выявляется не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома в кариотипе — результат нарушений в момент созревания и деления половых клеток.

Половая клетка делится, наделяя каждую из новых клеток 23-мя хромосомами. Если в этот момент одна из хромосомных пар не смогла разделиться (явление трисомии), остается лишняя хромосома. Чаще всего такая проблема возникает в возрастных браках — у женщин старше 35 лет, риск рождения малыша с синдромом Дауна повышен.

Группы риска, требующие обязательного скрининга на Синдром Дауна:

Наличие в семье ребенка с генетическими заболеваниями или пороками развития;
Наличие у одного из супругов или у кого-либо из близких родственников наследственных генетических и хромосомных заболеваний;
Возраст женщины более 35 лет и/или возраст мужчины более 40 лет;
Неблагоприятные условия жизни или профессиональной деятельности;
Наличие в анамнезе спонтанных (самопроизвольных) абортов (выкидышей, привычных выкидышей) или замерших беременностей;
Близкородственный брак;
Прием лекарств на ранних сроках беременности, в т.ч. средств для медикаментозного аборта, антибиотиков,

Как выявляется СД — эффективная диагностика при беременности

В настоящее время все беременные, вне зависимости от наличия у них наследственных заболеваний, должны проходить скрининг плода на УЗИ и биохимическую диагностику. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует пройти хотя бы одну процедуру скрининга во втором триместре беременности.

Болезнь Дауна во время беременности можно определить несколькими методами:

Скрининговое УЗИ плода. Доктор измеряет размер воротниковой зоны плода, определяя наличие подкожной жидкости, рост плода и другие параметры, характерные для разных генно-хромосомных патологий.
Неинвазивная антенатальная диагностика — анализ крови с использованием биохимических маркеров. Кровь берут из вены и воздействуют на нее специальными веществами.
Амниоцентез — исследование околоплодных вод. Методика требует вмешательства в организм, поэтому относится к инвазивным процедурам. Жидкость берут тонкой иглой через микроскопический прокол в животе и направляют на исследование.

При подозрение на СД нужно пройти минимум два типа диагностики, чтобы удостовериться в наличии патологии на 100% и только после этого принимать решение об аборте.

Результаты УЗИ анализируются вкупе с данными биохимического скрининга, позволяя более точно оценить вероятность наличия генетических аномалий у плода. Если по данным биохимического и УЗИ скрининга риски наличия того или иного генетического нарушения оказываются достаточно велики, назначается инвазивная процедура генетического анализа, которая дает результат с точностью, близкой к 100%. По результатам инвазивного анализа принимается решение о прерывании беременности.

Определение маркеров в крови беременной женщины

Биохимический скрининг подразумевает анализ крови матери, в котором выявляют определенные вещества, которые появляются при наличия генетических отклонений у плода. Их доля постоянно меняется в зависимости от срока беременности.

Биохимический скрининг проводится в два этапа:

В первом триместре беременности – на содержание свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А, связанного с беременностью (PPP-A);
Во втором триместре – на содержание ХЧГ или свободной β-субъединицы ХГЧ, свободного эстриола, ингибина А и альфа-фетопротеина (АФП).

Для каждого из перечисленных выше веществ есть некоторые нормы содержания в крови в зависимости от срока беременности. Отклонения в количестве маркеров от определенных норм не подтверждает на 100% генно-хромосомной болезни, а лишь указывает на высокий риск генетических пороков и аномалий. Поэтому, исследование дополняется результатами УЗИ плода. А если остаются сомнения, потребуется дополнительное обследование инвазивными методами.

Кроме данных анализов крови, при биохимическом скрининге учитываются также ряд общих данных о беременной (особенно важную роль играет возраст) и показания УЗИ, сделанного на том же самом сроке. Так или иначе, в качестве результата выдается лишь вероятность существования генетического заболевания у будущего ребенка. Достоверные сведения можно получить лишь в результате инвазивных процедур, то есть амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсинок хориона.

Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга

Если СД не выявлен до 15 недель (женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами), но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры.

Амниоцентез – метод генетического скрининга плода, выполняемый, начиная с 15-й недели беременности. Доктор берет амниотическую жидкость из матки, контролируя процесс на УЗИ. В амниотической жидкости содержатся клетки плода, поэтому после амниоцентеза есть возможность изучить непосредственно хромосомный набор будущего ребенка. Процедура практически безболезненна, но ее использование несколько повышает риск преждевременных родов и развития внутриутробной инфекции. Кроме этого, сам процесс очень неприятен для женщины, также как и ожидание результатов анализа.
Биопсия ворсинок хориона. Врачи получают клетки околоплодной оболочки плода (хориона), которые генетически идентичны клеткам эмбриона. Риски инфекции и преждевременных родов сохраняются.
Кордоцентез. Врач берет пуповинную кровь, в которой также содержатся клетки плода.

Полученный клеточный материал культивируют в лаборатории в специальных условиях примерно в течение 2-х недель и затем подвергают полному генетическому анализу. Исследования могут различаться в зависимости от назначений врача-генетика.

Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация (FISH), результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y.

Точность инвазивных методов генетического скрининга составляет 97-99%.

Обязательно ли прерывать беременность?

Начнем с того, что делать или не делать аборт при Синдроме Дауна, женщина решает самостоятельно. Т.е. прерывать беременность в связи с патологией плода ее никто не заставит. Но гинеколог и генетик обязательно предупредят о последствиях — болезнь неизлечима и будет прогрессировать.

Некоторые женщины не хотят делать аборт, планируя сдать больного ребенка в детский дом. Если раньше достаточно было подписать отказ на малыша, теперь закон обязывает платить бессовестных мамаш алименты. Поэтому, произведя на свет ребенка с СД и отказываясь от него, жить счастливо и беззаботно не получится.

В какие сроки делается аборт, если у плода обнаружен СД

Если женщина решает сделать аборт, то его назначают в срочном порядке, чтобы провести его в щадящем режиме. Чем больше срок — тем больше возможных негативных последствий для психики и здоровья можно ожидать.

Нормальные сроки для аборта:

До 6 недель — медикаментозный аборт. Выполняется с помощью приема таблеток, вызывающих выкидыш;
До 7 недель — вакуумный аборт. Делается с помощью специального оборудования, не затрагивающего стенки матки;
До 12 недель — хирургический аборт. Плод удаляют с помощью хирургического инструмента. Стенки матки выскабливаются.

Если сроки упущены, делают поздний аборт — допустимый срок до 22 недель гестации.

В случае, когда женщина решила сохранить беременность, все последующие обследования проводятся по стандартному плану. Роды также ничем не отличаются от обычных.

Читайте также: