Герпес и синдром дауна
Обновлено: 17.04.2024
Вам необходима очная консультация врача-генетика в ЦПС и Р (Центр планирования семьи и репродукции).
Основное условие для благоприятного течения беременности – низкая вирусная нагрузка и отсутствие ферментативной активности.
Негативного влияния на качество спермы у данных препаратов нет. С целью определения качества эякулята и фертильности супруга, рекомендуется сдать спермограмму. Обратитесь на очную консультацию уролога.
Нет, данные препараты на качество спермы не влияют. На развитие плода так же негативного влияния нет.
Синдром Дауна в 97% случае – это результат случайной вновь возникшей мутации, поэтому от плода с таким диагнозом никто не застрахован. Риск повторения ситуации равен 0,7% + возрастной риск. Для исключения повторного случая Вы можете определить Ваши с мужем кариотипы. А при наступлении беременности необходимо сделать 1 скрининг (биохимический + УЗИ), и на основании их результатов принимать решение об инвазивной диагностике.
Чтобы ответить на ваш вопрос, необходимо понимать степень активности гепатита. Вам необходимо обратиться либо к гематологу, либо к инфекционисту . Если в вашем городе нет данных врачей, обратитесь к гастроэнтерологу. При неактивных процессах гепатит Б не передается.
Желательно не менее 2-х месяцев. Но глобальных противопоказаний нет.
Планировать беременность возможно через 6 месяцев. Синдром Дауна в 97% случае – это результат случайной вновь возникшей мутации, поэтому от плода с таким диагнозом никто не застрахован. Риск повторения ситуации равен 0,7% + возрастной риск.
"Вольтарен" как нестероидное противовоспалительное средство оказывает воздействие только во время его приема.
Вирусные простудные заболевания, в том числе наряду с приемом противовирусных и антибактериальных препаратов ухудшают качество спермы у мужчин. При планировании беременности супругу целесообразно сдать спермограмму для оценки его фертильности.
Да влияют. Для полноценного ответа, требуется более детальное обследование, чтобы определить изначальные показатели здоровья - у уролога. Далее обязательная консультация генетика. По совокупности данных, можно будет определить степень вероятного влияния данных препаратов.
Препарат противопоказан при беременности и лактации. Вам необходима консультация врача-генетика, для оценки индивидуального риска.
Добрый день. Должно пройти примерно 2 недели после окончания приема препарата.
Риск патологии плода в данном случае не повышен.
Эпилепсия относительно часто бывает генетически обусловленная вследствие вновь возникшей мутации у самого пациента. Но в дальнейшем он может передать болезнь детям с вероятностью 50%. Вам лучше всего сделать генетический тест, а потом решать вопрос о планировании деторождения. Шанс родить ещё одного здорового ребёнка есть.
Лучше планировать беременность после приема препаратов.
Ген CYP21A2 кодирует фермент 21 - гидроксилазу, участвующий в синтезе стероидных гормонов альдостерона и кортизол, их значений Вы не представили. В любом случае планировать беременность в Вашем случае целесообразно в специализированном центре, у специалистов, имеющих опыт ведения пациентов с ВГКН (врожденной гиперплазией коры надпочечников) и грамотно подбирающих терапию индивидуально для каждой пациентки с учетом её особенностей.
Так как антибиотики быстро разрушаются и выводятся из организма, цикл можете не пропускать.
Планирование беременности можно возобновить сразу после того, как вы выздоровеете. Особых указаний в фармакокинетике данных лекарств о негативном влиянии на зачатие нет.
Сразу после того, как он выздоровеет.
Скорее всего - это ложноположительные результаты, связанные с особенностями вашего организма. Сдайте повторно анализы на антитела к тем вирусам, к которым у вас положительные IgM. Если титр не нарастает - лечение не требуется.
После проведенного лечения шансы на здоровое материнство увеличиваются.
Беременность лучше планировать на следующий цикл.
Если биохомические показатели крови в норме – то можете начинать планировать.
Рождение ребенка с синдромом Дауна – это, конечно же, большая психологическая нагрузка для родителей. Безусловно, от случайностей не застрахован никто, но предотвратить подобную вполне реально. Особенно, учитывая современный уровень развития диагностической медицины.
Рождение ребенка с синдромом Дауна – это, конечно же, большая психологическая нагрузка для родителей. Безусловно, от случайностей не застрахован никто, но предотвратить ситуацию подобную вполне реально. Особенно, учитывая современный уровень развития диагностической медицины.
Амниоцентез
Долгое время единственным методом диагностики этого наследственного заболевания до рождения ребенка было исследование околоплодных вод, взятых с помощью амниоцентеза — методики, позволяющей брать амниотическую жидкость с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы. Однако, в силу ряда особенностей, этот метод нельзя использовать для обследования всех беременных. Подвергались — и подвергаются — этой процедуре только женщины из групп риска, например, позднородящие.
Современные методы
Однако ребенок с синдромом Дауна может родиться у любой пары: даже у 25-летних женщин имеется один шанс из 1250. Для тотального скрининга беременных были разработаны методики неинвазивной антенатальной (от лат. ante — перед и natus — рождение) диагностики, основанные на определении в венозной крови женщин разнообразных биохимических маркеров.
Сравнительный обзор различных скрининговых методик опубликовал в октябре 2004 года Британский медицинский журнал (British Medical Journal, BMJ). Опираясь на требования Национального скринингового комитета Великобритании (National Screening Committee, NSC), ученые изучили несколько комплексов антенатальной диагностики.
Перспективным методом ранней диагностики является определение с помощью ультразвука размера воротничковой зоны плода (nuchal translucency, NT). При наличии синдрома Дауна между 11-ой и 13-ой неделей у плода появляется подкожная жидкость в задней части шеи. Однако в обзоре подчеркивается, что методика еще требует экспертной оценки и достаточно редкого пока что оборудования. Число ложноположительных результатов, по оценке NSC, достигает 20%, и применение его как самостоятельного метода исследования не ожидается.
В требованиях к методикам антенатальной диагностики синдрома Дауна Национальный скрининговый комитет Великобритании указывает, что приемлемой может считаться та скрининговая программа, которая дает не менее 75% положительных результатов и не более 3% ложноположительных. Женщинам, у которых с помощью подобных методик выявлен высокий риск рождения больного ребенка, необходимо проводить инвазивные исследования (амниоцентез и т.д.) для установления окончательного диагноза.
Врожденный герпес – герпетическая инфекция, встречающаяся у новорожденных при антенатальном или интранатальном заражении от инфицированной матери. Характеризуется специфическими кожными проявлениями в виде везикулярной сыпи, которая может также располагаться на слизистых оболочках глаз, рта, внутренних органов. Часто развивается герпетический энцефалит с очаговой симптоматикой и судорогами. Патологические изменения отмечаются в печени, селезенке, легких, почках и других органах. Врожденный герпес диагностируется на основании результатов серологических, гистологических исследований, а также выявления частиц вируса. Лечение – противовирусные препараты, иммуномодуляторы, иммуноглобулины, витаминотерапия.
Общие сведения
Врожденный герпес является одним из множества вариантов герпетической инфекции, к которой также относятся цитомегалия, ветряная оспа, внезапная экзантема детей и другие нозологии. Частота встречаемости заболевания – 1 случай на 2,5-60 тыс. новорожденных. Предположительно, такой разброс статистических данных связан с низкой выявляемостью в развивающихся странах. Врожденный герпес имеет высокую значимость в педиатрии в связи с ростом заболеваемости, а также увеличением случаев рецидивирующего течения. Это обусловлено тем, что вирусом простого герпеса инфицировано практически все население планеты, а сам вирус постоянно претерпевает значительные мутации. Кроме того, низкая специфичность симптомов часто является причиной запоздалой диагностики, что, в свою очередь, представляет опасность для жизни ребенка.
Причины и классификация врожденного герпеса
Возбудитель заболевания – вирус простого герпеса человека. Известно множество типов данного вируса, однако врожденный герпес в 80% случаев вызывается вирусом 2 типа, который также известен как генитальный герпес. Оставшиеся 20% в структуре заболеваемости приходятся на долю вируса простого герпеса 1 типа. Заражение чаще всего происходит интранатально, при прохождении плода по инфицированным родовым путям. Реже врожденный герпес развивается еще в утробе, попадая в организм малыша через плаценту. В этом случае речь идет о наиболее тяжелом течении заболевания, результатом чего обычно является выкидыш или рождение ребенка с разной степенью недоношенности и тяжелыми пороками развития.
Заболевание может протекать в нескольких формах, которые отражают доминирующие клинические проявления. Выделяют 3 формы врожденного герпеса: локализованную, церебральную и генерализованную. Первая из них представлена характерными кожными высыпаниями, и именно этот симптом является ведущим. Церебральная форма, как правило, проявляется менингитом и энцефалитом герпетической природы. Генерализованный врожденный герпес у новорожденных достаточно часто развивается вследствие несовершенства иммунного ответа и сопровождается симптомами со стороны внутренних органов. Мозговые нарушения и кожные элементы также присутствуют.
Симптомы врожденного герпеса
Как уже было сказано выше, симптоматика различается в зависимости от формы заболевания. Чаще всего врожденный герпес дебютирует на 7-14 день жизни. Время появления первых клинических признаков зависит от многих факторов: сроки гестации, срока инфицирования, сопутствующей патологии и т. д. Примерно в половине случаев врожденный герпес проявляется специфической для данной нозологии везикулярной сыпью. Мелкие пузырьки с серозным содержимым могут локализоваться на любой части тела, при этом элементы располагаются группами, образуя скопления и иногда сливаясь. Везикулы окружены кольцом гиперемии и отека, за счет чего они слегка приподнимаются над кожей. Характерно поражение слизистой оболочки глаз в виде кератитов и конъюнктивитов.
Часто содержимое кожных элементов в короткие сроки становится геморрагическим или гнойным. После вскрытия на месте пузырьков остаются эрозии, заживающие путем образования корочки. Общее состояние малыша может ухудшаться незначительно, температура повышается до субфебрильных значений. Исключение составляют случаи так называемого первичного врожденного герпеса, представляющего собой локализованную форму заболевания и проявляющегося обильной сыпью, элементы которой часто сливаются, оставляя после вскрытия обширные эрозии. Температура высокая, высыпания присутствуют не только на коже, но и на слизистых. В отсутствие своевременной терапии генерализация происходит в 50% случаев.
Церебральная форма врожденного герпеса проявляется менингеальной симптоматикой при отсутствии поражения кожи. Иногда везикулярная сыпь возникает позже, спустя примерно неделю после дебюта мозговых нарушений, но элементов сыпи в этом случае всегда немного. На первый план выходят симптомы менингита и энцефалита: нарушения сознания, эпилептиформные, тонические и тонико-клонические судороги. Симптомы неспецифичны, поэтому герпетический энцефалит легко спутать с энцефалитом любой другой природы. Значительная интоксикация ухудшает состояние, однако у новорожденных лихорадка может быть не выражена. Также присутствуют признаки отека мозга, что проявляется стволовыми нарушениями: дисфагией, расстройствами дыхания и пр.
Генерализованная форма врожденного герпеса является самой опасной. Она включает в себя и элементы сыпи, и церебральную симптоматику, описанную выше. Помимо этого, заболевание проявляется поражением внутренних органов: гепатоспленомегалией, пневмонией, специфическими изменениями в почках и надпочечниках. Явления токсикоза выражены в значительной степени. Смертность при генерализованной форме врожденного герпеса составляет более 50%, а по некоторым данным достигает 80-90% случаев, при этом половина выживших детей остаются глубокими инвалидами. Медленный регресс общемозговых и очаговых расстройств и их частая необратимость являются особенностью герпетической инфекции.
Диагностика врожденного герпеса
Выявление заболевания сопряжено для педиатра со значительными трудностями. Во-первых, если отсутствуют кожные проявления, то врожденный герпес можно заподозрить с той же вероятностью, что и многие другие патологии неонатального периода, в частности, внутриутробные инфекции, гипоксическую травму и т. д. Кроме того, часто выявление возбудителя не является доказательством герпетической инфекции, поскольку основная масса населения в мире имела контакт с данным вирусом. Тем не менее, основой диагностики является обнаружение самого вируса или его антигенов в разных средах, например, в содержимом везикул, крови, мазках из носо- и ротоглотки, цереброспинальной жидкости и др.
Метод высокоспецифичен, но занимает много времени. По этой причине проводятся серологические исследования с целью определения специфических антител класса IgM, что является подтверждением острой фазы врожденного герпеса. Подтверждение диагноза возможно также на основании обнаружения антител класса IgG, при этом решающую роль играет не сам факт их наличия, а нарастание титра в динамике не менее чем в 4 раза (при отсутствии нарастания антитела являются материнскими). В диагностике герпетического энцефалита врачи опираются именно на данные серологического исследования. Врожденный герпес также подтверждается, исходя из анамнеза матери и результатов гистологического обследования последа.
Лечение и прогноз врожденного герпеса
Проводится этиотропная терапия заболевания, от сроков ее начала во многом зависит прогноз для жизни и здоровья ребенка. Применяются противовирусные препараты, высокотропные именно к вирусу простого герпеса. Используется парентеральный путь введения. Также назначаются средства наружного действия для лечения везикулярной сыпи. Кроме того, к терапии врожденного герпеса всегда подключаются иммуноглобулины и иммуномодуляторы, проводится курс витаминотерапии. По показаниям осуществляется кислородная поддержка и ИВЛ, вводятся противосудорожные препараты, проводится дегидратация.
Прогноз неблагоприятный. Врожденный герпес часто протекает в генерализованной форме, последствия герпетического энцефалита необратимы. Выжившие дети очень редко не отстают в развитии от сверстников. Большинство из них остаются инвалидами или погибают в период разгара клинических проявлений. Даже если терапия начата своевременно, заболевание может неоднократно рецидивировать с той же симптоматикой. Для профилактики рецидивов возможно использование герпетической вакцины. В настоящее время существует несколько ее видов, но вследствие частых мутаций вируса эффективность вакцинации остается под вопросом.
Причины синдрома Дауна. Риск рождения ребенка с трисомией 21
Примечательная особенность этой модели (а также и фактор, существенно усложняющий исследование) — то, что событие, ведущее к рождению младенца с синдромом Дауна сегодня, произошло 35-40 лет тому назад, когда мать ребенка сама была эмбрионом и первичные овоциты вступали в профазу мейоза I. Несмотря на установление важной ассоциации между рекомбинацией и расхождением хромосом, полного понимания связи нерасхождения хромосомы 21 с эффектом материнского возраста не достигнуто.
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна
Оценка риска рождения ребенка с синдромом Дауна — распространенная проблема при генетическом консультировании, особенно в пренатальной генетике. Синдром Дауна может быть обнаружен пренатально цитогенетически или методом CGH при исследовании ворсин хориона или клеток амниотической жидкости. Фактически около 80% процедур пренатальной диагностики выполняют в связи с возрастом матери или изменениями при биохимическом скрининге, выявившими повышенный риск синдром Дауна у плода.
В основном считают, что женщине показана пренатальная диагностика, если риск синдрома Дауна у плода превышает риск выкидыша при процедуре амниоцентеза или БВХ, используемых для получения тканей плода для хромосомного анализа. Риск зависит в основном от возраста матери, а также кариотипов обоих родителей.
Встречаемость в популяции синдрома Дауна у новорожденных в настоящее время оценивают как 1 на 800, с учетом распределения материнского возраста и процента возрастных матерей, проходящих пренатальную диагностику и выборочное прерывание беременности. У матерей старше 30 лет риск начинает быстро увеличивается, достигая 1 на 25 новорожденных у старшей возрастной группы.
Хотя молодые матери имеют значительно более низкий риск, из-за того что рождаемость у них значительно выше, более половины матерей детей с синдромом Дауна моложе 35 лет. Риск синдрома Дауна, вызванного транслокациями или частичными трисомиями, не связан с возрастом матери. Возраст отца влияния на риск синдрома Дауна не имеет.
В Соединенных Штатах и Канаде более 50% беременных старше 35 лет проходят пренатальную диагностику с проведением хромосомного анализа плода, но только у 1% протестированных обнаруживают трисомию 21. В разработке также методы изучения клеток плода, циркулирующих в материнской крови.
Риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна
Риск повторения трисомии 21 и некоторых других аутосомных трисомии после рождения одного ребенка в семье близок к 1%. Риск для молодых матерей (моложе 30 лет) около 1,4%, у более старых матерей равен возрастному риску; т.е. существует значимое увеличение риска для молодых матерей, но не для тех, чей риск уже повышен. Причина повышенного возвратного риска у молодых матерей неизвестна.
Одна из возможных причин — нераспознанный половой мозаицизм с трисомной линией клеток у одного из родителей. Трисомия 21 в семейном анамнезе, хотя часто вызывает беспокойство у матери, существенно не увеличивает риск родить ребенка с синдромом Дауна.
Риск повторения транслокационного синдрома Дауна, как указано ранее, значительно выше.
Видео этиология, патогенез синдрома Дауна
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Первичные проявления генитального герпеса во время беременности - явление не очень благоприятное, так как повышается вероятность возможного внутриутробного инфицирования плода. Вам необходимо пройти ряд дополнительных обследований. С этой целью Вам необходимо в самое ближайшее время обратиться для осмотра и консультации к врачу акушер-гинекологу.
Вирусом простого герпеса инфицированы практически все люди. Клинические проявления зависят от состояния иммунной системы. Если иммунитет хороший, то герпетических высыпаний не будет. При любом снижении иммунитета – при стрессах, инфекционных заболеваниях, смене климата – они могут появиться. При генитальном герпесе возможны высыпания не только на наружных половых органах, но и на стенках влагалища, шейке матки – то есть они будут видны только при гинекологическом осмотре.
То, что Вы описали, может быть проявлением генитального герпеса, кандидозного вульвовагинита (молочницы), аллергии (подумайте, не ели ли Вы что-то необычное накануне осложнений) и других заболеваний. Необходимо комплексное обследование.
Мнение однозначное – беременность по этому поводу прерывать не стоит. Известно, что различные воздействия на плод, в том числе прием лекарств в период до задержки менструации обычно не оказывает на плод тератогенного влияния. То есть общепопуляционный риск рождения неполноценного ребенка эта ситуация не повышает. Подробно Ваш индивидуальный прогноз потомства и тактику обследования во время беременности лучше обсудить на очной медико-генетической консультации.
Действительно, как правило, проявления рецидивирующего герпеса не приводит к развитию аномалий у плода. Возбудитель, который у Вас выявили методом ПЦР, называется Gardnerella vaginalis. Этот микроорганизм очень часто встречается в составе микрофлоры у здоровых женщин и сам по себе опасности не представляет. Однако, при некоторых обстоятельствах, когда происходит ослабление организма, этот микроб вместе с другими, которые также в норме являются компонентати влагалищной среды, могут вызвать воспалительный процесс. В этой связи следует лечить не микроб, а заболевание, если оно есть. Любое воспалительное заболевание, вызванное микробами или вирусами, представляет определеную опасность при беременности с точки зрения возможности внутриутробной инфекции, фетоплацентарной недостаточности и ряда других осложнений. Следовательно, если есть заболевание вызваное данными возбудителями, его необходимо лечить. Если же возбудитель обнаружен, а заболевания нет, то и лечить нечего. Человек просто является носителем этой инфекции и все.
То, что Вы описываете, может быть проявлением генитального герпеса, эндометриоза, воспаления влагалища любой этиологии, сахарного диабета. Вам необходимо обследование.
При отсутствии герпетических высыпаний Вы не можете инфицировать полового партнера при любом виде контактов.
А диагноз у Вас так и не поставлен! Не занимайтесь виртуальной диагностикой и лечением, а посетите специалистов, в первую очередь гинеколога и терапевта. При личном контакте и непосредственном осмотре проще диагностировать заболевание, назначить необходимо обследование и лечение. Что касается генитального герпеса, его обострение бывает на фоне угнетения иммунитета после любого перенесенного заболевания. У Вашего мужа тоже есть эта инфекция, но чтобы она проявилась, необходимо ослабление защитных сил организма.
Генитальный герпес имеет значение на больших сроках беременности. Если на момент родов прошло менее 4-х недель после последнего обострения (высыпаний), то врачи порекомендуют родоразрешение путем операции кесарева сечения. Это обусловлено тем, что герпетическая инфекция новорожденных - очень опасное заболевание и может привести к гибели ребенка. А инфицировать своего малыша Вы можете при прохождении его через родовые пути.
Целесообразно оценить в крови уровень (титр) антител и тип антител (М или G), который имеется у Вас на данный момент. А также сделать анализ мазка на предмет выявления вируса герпеса в генитальном тракте.
Потенциально вирус простого герпеса может нарушить развитие плода, но риск такого события обычно невелик. Более точно на Ваш вопрос можно ответить, зная результаты анализа крови - какой тип вируса? Есть ли активность процесса? Препарат "Виферон" не оказывает неблагопритного воздействия на плод.
В указанный Вами срок беременности Виферон-1 действительно успешно используется в акушерской практике как один из компонентов комплексной терапии при клинических проявлениях вируса простого герпеса для укрепления иммунитета беременной.
Суть плазмафереза заключается в замене части плазмы (жидкого компонента крови) на замещающие ее растворы. Таким способом из организма выводятся токсины, иммунные комплексы и другие, не всегда нужные организму вещества. А если Вы еще не посещали иммунолога (специалиста по иммунной системе), обязательно запишитесь к этому врачу на консультацию. Именно он должен лечить Вас в данной ситуации.
Перечисленные Вами возбудители могут приводить к внутриутробному инфицированию плода, что в свою очередь, может реализоваться в различные осложнения беременности, в том числе, и перечисленные Вами. Вам необходимо провести соответствующее лечение этих инфекций.
IgМ обнаруживаемые в крови, как правило свидетельствуют о наличии острого воспалительного процесса, в том числе вызванного вирусом герпеса, и сохраняются до тех пор, пока имеют место эти острые проявления. Инфицирование плода вирусом герпеса возможно, однако чаще всего это происходит при первичном инфицировании самой пациентки во время беременности. Клинические проявления инфекции, вероятность заражения, характер проявления в крови антител и многое другое носит сугубо индивидуальных характер и у различных людей проявляется совершенно по разному Кроме того, существуют определенные диагностические признаки, указывающие на возможность инфекционного поражения плода.
Ацикловир является современным эффективным противовирусным препаратом, который применяется для лечения герпетических инфекций. Вопрос вероятно надо ставить по другому: какие негативные последствия могут быть, если не провести полноценное противовирусное лечение Вашему ребенку? К сожалению заочно невозможно судить насколько ярко выражены клинические проявления герпетической инфекции у Вашего малыша. Необходима клиническая консультация неонатолога.
Если герпес проявляется только на лице и это происходило и раньше, то скорее всего не представляет опасности, тем более на 21 неделе беременности. Однако, было бы целесобразно определить, нет ли герпетической инфекции в области гениталий. Это можно определить методом ПЦР, взяв мазок, а также определить в крови наличие антител к ВПГ-1 и ВПГ-2 методом ИФА. Все эти исследования Вы можете выполнить в нашем медицинском центре.
Ваша ситуация достаточно типичная для современной медицины. У разных врачей нет единой точки зрения в отношении подходов к лечению во время беременности возможной инфекции (в том числе вирусов герпеса). В мировой литературе отсутствуют данные о вероятности, характере и частоте повреждения плода в указанные Вами сроки беременности при использовании Ацикловира (хотя действительно его использование не рекомендуется при беременности). Неясно также, какой анализ крови на генетические изменения ДНК был назначен, и что этот анализ может показать. Не зная Вас, как пациента, невозможно реально оценить вашу ситуацию и назначения. Однако, если при УЗИ обнаруживаются пороки развития, то и в этом случае невозможно с уверенностью сказать, чем они вызваны (вирусом Герпеса или Ацикловиром). По-видимому, Вам имеет смысл дождаться результатов УЗИ, и при положительных данных, свидетельствующих об обычном развитии плода, не стоит огорчаться излишне.
Читайте также: