Пренатальная инвазивная диагностика при гепатите с

Обновлено: 27.03.2024

Инвазивная диагностика: кому она показана и в каких случаях необходима

Инвазивная пренатальная диагностика - единственный метод, который может исключить или подтвердить наличие хромосомных болезней у плода. Но назначают такое исследование далеко не всем.

Всем женщинам, у которых были найдены ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода, предлагается инвазивная пренатальная диагностика – хорионбиопсия/плацентобиопсия с целью взятия клеток плода и их тонкого микроскопического анализа.

Суть диагностики заключается во взятии материала под контролем УЗИ с помощью иглы или катетера через брюшную стенку или шейку матки.

Чем опасны хромосомные болезни?

Наиболее часто встречающиеся анеуплоидии:

  • Синдром Дауна (так называемая трисомия по 21 хромосоме; трисомия - это наличие трех пар хромосом вместо двух)
  • Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме)
  • Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме)

Анеуплоидии неизлечимы и проявляются характерными изменениями внешности и умственной отсталостью. Поэтому их важно диагностировать как можно раньше для предоставления информации родителям о прогнозе для жизни и развития плода.

Показания для инвазивной диагностики:

Показанием к инвазивной диагностике чаще всего служат результаты предшествующих биохимического скрининга(обязательно для всех девушек в I триместре) и неинвазивного пренатального теста(НИПТ), который определяет индивидуальный риск женщины родить ребенка с хромосомной патологией.

У подавляющего большинства женщин такой риск составляет менее 1%. Тем, у кого риск выше 1%, нужно пройти инвазивное обследование.

Но есть и другие показания к инвазивной диагностике:

  • Пороки развития у плода;
  • У матери или отца будущего ребенка имеется сбалансированная хромосомная перестройка (есть особенности в структуре хромосом, но они не привели к нарушениям);

Обязательно нужно помнить, что женщины, относящиеся к группе высокого риска по хромосомной болезни у плода имеют шанс родить здорового ребенка.

Чтобы поставить диагноз, специалисты должны лабораторными методами изучить клетки плода. Получить эти клетки можно только инвазивным методом. Для этого применяют либо аспирацию ворсин хориона, либо амниоцентез. Проще говоря, в первом случае на анализ берут пункцию плаценты, во втором - околоплодные воды.

На каких сроках проводят инвазивную диагностику

Аспирацию ворсин хориона выполняют после срока 11 недель беременности, а амниоцентез проводят на сроке от 16 недель беременности.

Инвазивная диагностика не требует ни специальной подготовки, ни анестезии, ни госпитализации или соблюдения постельного режима. Она проводится амбулаторно и длится не более одной минуты. Чтобы свести к нулю риски для здоровья матери и ребенка, манипуляция должна выполняться опытными специалистами под контролем УЗИ.

Научный руководитель проекта ГЕНОМЕД

Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, представляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.

В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основаных на самых современных технологиях.

Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.

Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационную и консультационную поддержку 24 часа в сутки.

ГЛАВНЫЕ ФАКТЫ О НАС

Руководители направлений

Жусина Юлия Геннадьевна

Жусина
Юлия Геннадьевна

Жусина Юлия Геннадьевна

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

Канивец Илья Вячеславович

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Время приема: СР, ПТ 16-19

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Шарков Артем Алексеевич

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Киевская Юлия Кирилловна

Киевская
Юлия Кирилловна

Киевская Юлия Кирилловна

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

СПЕЦИАЛИСТЫ

Латыпов Артур Шамилевич

Латыпов
Артур Шамилевич

Латыпов Артур Шамилевич

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Габелко Денис Игоревич

Габелко
Денис Игоревич

Габелко Денис Игоревич

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Стаж работы 5 лет.

Консультация по предварительной записи

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Гришина Кристина Александровна

Гришина
Кристина Александровна

Гришина Кристина Александровна

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.


Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

Горгишели Кетеван Важаевна

Горгишели
Кетеван Важаевна

Горгишели Кетеван Важаевна

ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Кудрявцева Елена Владимировна

Кудрявцева
Елена Владимировна

Кудрявцева Елена Владимировна

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

  • Бесплодие и невынашивание беременности
  • Планирование беременности
  • Беременность высокого риска
  • Генетическая тромбофилия
  • Вопросы пренатальной диагностики
  • Наследственная патология в семье

Помимо консультирования пациентов, занимается научной и преподавательской деятельностью – работает в должности доцента на кафедре акушерства и гинекологии факультета повышения квалификации УГМУ.

Регулярно участвует в научных конференциях и симпозиумах.

Является автором ряда статей и методических рекомендаций.

Общий стаж работы – 11 лет

Удалова Василиса Юрьевна

Удалова
Василиса Юрьевна

Удалова Василиса Юрьевна

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

Во время беременности каждая женщина проходит три скрининга. Их необходимость обусловлена высокой частотой хромосомных аномалий плода, которые занимают второе место в структуре причин внутриутробной гибели плода, младенческой смертности, а также рождения детей с серьезными патологиями развития.


Некоторые женщины после прохождения скринингового исследования сталкиваются с тем, что врач назначает им инвазивную процедуру для исследования кариотипа (хромосомного набора) плода: биопсию ворсин хориона, амниоцентез или кордоцентез, с помощью которых можно достоверно выявить грубые патологии еще до рождения ребенка. Кому показаны эти исследования? Почему не стоит их бояться? Ответим на эти вопросы в нашем материале.

В каких случаях показана инвазивная диагностика?

Инвазивная пренатальная диагностика – это исследование, направленное на анализ числа и структуры хромосом плода, которое проводится во время беременности.

Что учитывает генетик при анализе комбинированного скрининга и рекомендации инвазивной процедуры?

• Результаты ультразвукового исследования. Врач ультразвуковой диагностики оценивает анатомию плода в зависимости от срока и выявляет пороки развития.

• Результаты биохимических исследований венозной крови беременной, а именно уровни β-ХГЧ (β хорионический гонадотропин человека), РАРР-А (ассоциированный с беременностью плазменный протеин А), АФП (альфа-фетопротеин) и свободного эстриола, повышение или понижение которых может быть связано с наличием хромосомных аномалий плода.

• Возраст супругов, если женщина старше 35, а мужчина старше 42 лет.

• Семейный и акушерский анамнез, например, повторяющиеся случаи определённой патологии в семье или случаи повторного невынашивания беременности.

Исходя из совокупности этих показателей, генетик рассчитывает риск хромосомной патологии у плода. Если суммарный риск составляет более 1%, принимается решение о проведении инвазивной диагностики. Для этого собирают пренатальный консилиум, в состав которого входят: акушер-гинеколог, генетик, врач-эксперт ультразвуковой диагностики и врач-лабораторный генетик.

Почему инвазивная процедура выполняется исключительно по показаниям?

Материалом для исследования кариотипа плода могут являться: ворсины хориона, околоплодные воды и пуповинная кровь. Инвазивная процедура направлена на получение биологического материала путем прокола передней брюшной стенки беременной под контролем УЗИ, что связано с риском развития осложнений (до 4%) и прерывания беременности (до 1%), поэтому если суммарный риск по хромосомным аномалиям у плода не превышает 1-2%, процедура не показана.

Осложнения инвазивных процедур, которые с малой вероятностью могут повлиять на плод:

• отслойка плодных оболочек при биопсии ворсин хориона (< 1%);

• излитие околоплодных вод при амниоцентезе (< 1%);

• образование гематомы пуповины, при нарушениях свертываемости крови при кордоцентезе (< 1%);

• инфицирование из-за нарушений стерильности при проведении процедур (< 1%).

Во избежание осложнений женщине показана сохраняющая терапия в течение семи дней до процедуры и одного дня после с проведением контрольного УЗИ. Если у женщины отрицательный резус-фактор, а у ребенка – положительный, после исследования вводится антирезусный иммуноглобулин для профилактики выкидыша.

Таким образом, совокупный риск развития осложнений любой инвазивной процедуры не превышает 3%. А с учетом профессионализма врача, технического оснащения клиники, выбранного метода исследования, состояния здоровья пациентки, соблюдения всех норм и правил, риск угрозы выкидыша сводится к 2%. Этот показатель не выше, чем у остальных беременных, а получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь эти методы диагностики являются наиболее точными.

Противопоказаниями к инвазивной пренатальной диагностике могут быть:

• наличие инфекций у матери (ВИЧ, гепатит), которые могут передаться плоду во время процедуры;

• нарушения свертываемости крови;

• срок более 23 недель.

Как подготовиться к инвазивной процедуре?

Врач назначит стандартные обследования:

• общий анализ крови и мочи;

• анализ группы крови и резус-фактора;

• исследование на ВИЧ, гепатиты, сифилис;

• осмотр гинеколога с забором мазков на влагалищную флору.

Длительность всей процедуры составляет около двадцати минут, а прокол передней брюшной стенки производится примерно за минуту.

В сроке 10 – 14 недель показана биопсия ворсин хориона. Биопсию проводят специальным вакуумным шприцом, в который попадают отделяющиеся ворсины. Достаточно нескольких ворсин. С 15 недели хорион преобразуется в плаценту, и биопсия ворсин становится невозможной.

Ворсины обрабатывают гипотоническим раствором и раствором, останавливающим деление клеток в стадии метафазы. Далее подготовленные ворсины помещают на предметное стекло и разделяют пинцетом в смеси фиксатора, для того чтобы хромосомы в виде метафазных пластин вышли из клеток и остались на стекле. Полученные препараты окрашивают и анализируют.

+ Ворсины хориона не требуется культивировать, поэтому результат исследования будет готов в течение недели после забора материала.

+ Исследование проводится на ранних сроках, поэтому есть возможность безопасно прервать беременность в случае обнаружения хромосомной патологии.

– Качество хромосомного материала, полученного из ворсин хориона ниже, чем полученного из амниоцитов или пуповинной крови, а количество метафазных пластин в биопсийном материале часто меньше 11, поэтому метод менее точный. Он позволяет выявить только количественные и грубые хромосомные аномалии, а также не исключает вариант плацентарного мозаицизма (ткань хориона может иметь набор хромосом, отличный от хромосом плода).

Амниоцентез проводят на 15 – 20 неделе. Во время этой процедуры прокалывают плодный пузырь и извлекают 20–50 мл амниотической жидкости, в которой присутствуют клетки плода.

Из полученной жидкости выделяют амниотические клетки, помещают их в специальную среду и культивируют в CO2-инкубаторе. Далее проводят гипотоническую обработку и фиксацию клеток. Препараты готовят путем раскапывания суспензии метафазных пластин и клеток на стекло с последующей окраской и изучением хромосом.

+ Этот метод менее травматичен, чем кордоцентез, поэтому связан с минимальным риском осложнений.

– Из-за длительной и сложной подготовки хромосомных препаратов из амниоцитов это исследование проводится не в каждой лаборатории, результат будет готов через 2 недели после забора материала.

Кордоцентез проводят по результатам второго скрининга на 20 – 23 неделе, когда пуповина достаточно развита и забор кордовой крови плода становится возможным. Для исследования достаточно 1 мл крови.

При выполнении кордоцентеза пуповинная кровь может смешаться с материнской, а для точного анализа нужна именно кровь плода, поэтому после забора проводится тест на наличие гемоглобина А, который содержится только в крови взрослого человека.

В лаборатории из кордовой крови выделяют лимфоциты и помещают в питательную среду. Следующие этапы, как и в вышеописанных методах, включают гипотоническую обработку, фиксацию, приготовление и окраску препаратов и их анализ под микроскопом.

+ Лимфоциты крови – это зрелые клетки, которые сохраняют высокую митотичскую активность, поэтому качество и разрешение хромосомных препаратов, полученных из лимфоцитов выше, чем из амниоцитов или ворсин хориона, что позволяет выявить более мелкие структурные перестройки хромосом.

– Риск осложнения после кордоцентеза выше, так как он проводится на более поздних сроках и является более травматичным.

– Результат выдается в течение двух недель, это является минусом с учетом срока забора материала. В случае обнаружения хромосомной патологии у плода возможно проведение искусственных родов до 30 недели беременности.

Чего ждать от результатов инвазивного исследования?

По результатам исследования кариотипа плода обязательно необходима консультация генетика и гинеколога для обсуждения дальнейшей тактики ведения беременности.

Исследования кариотипа позволяют выявить только численные и грубые хромосомные перестройки, но с абсолютной точностью. Примерно у 10% беременных из группы риска, которым была проведена инвазивная процедура, подтверждаются хромосомные аномалии, заподозренные во время скрининга, что является показанием к прерыванию.

Конечно, на сегодняшний день, существуют и другие – более точные и менее опасные методы пренатальной диагностики, которые постепенно вытесняют описанные нами. Но пока мы не можем от них отказаться, потому что современные методы являются дорогостоящими и применяются не в каждой лаборатории.

Инвазивная пренатальная диагностика широко применяется с 80-х годов прошлого века, что позволило улучшить профилактику и выявляемость хромосомных патологий на 50%. Сегодня это эффективная, бесплатная, доступная всем беременным, при наличии показаний, диагностическая методика выявления хромосомных аномалий. Скрининг является лишь предварительным этапом диагностики состояния плода, и если результат неинвазивных тестов вызывает у врачей вопросы, а женщина входит в группу риска, показана инвазивная диагностика – подтверждающий метод, который позволяет внутриутробно выявить хромосомные патологии с минимальным риском для здоровья матери и ребенка.

Неинвазивные методы пренатальной диагностики являются скрининговыми и определяют лишь вероятность хромосомной патологии у плода. В случае выявления высокого риска диагноз должен подтверждаться инвазивными методами.

Результаты инвазивных методов служат основанием для постановки окончательного диагноза. По данным инвазивной диагностики консилиум врачей дает рекомендации о пролонгировании или прерывании беременности.

Точность комбинированного скрининга первого триместра составляет 80%. Точность неинвазивного пренатального ДНК-теста составляет 99%. Очень редкие случаи ложноположительных и ложноотрицательных результатов связаны с феноменом плацентарного мозаицизма.

Ультразвуковые признаки являются самостоятельными и независимыми маркерами хромосомной патологии плода. Например, увеличение толщины воротникового пространства может наблюдаться не только при синдроме Дауна, но и при многих микроделеционных синдромах.

Только 5% женщин с неблагоприятными результатами биохимического скрининга имеют подтвержденный диагноз синдрома Дауна у плода.

Изменения уровня биохимических маркеров также наблюдаются при дефектах нервной трубки, синдромальных дефектах передней брюшной стенки, гидроцефалии, микроцефалии, кистозной гигроме, тетраде Фалло, дуоденальной атрезии, наследственных нефропатиях и других состояниях, связанных, в том числе, и с микроделеционными/ микродупликационными синдромами.


Своевременное выявление хромосомной патологии дает жизненно важную информацию, которая поможет принять правильное решение

Если ультразвук выявил отклонение от нормы, хромосомный микроматричный анализ поможет определить его причину.

Пренатальный ХМА позволяет сравнить определенные области ДНК нерожденного ребенка с областью нормального генома. С его помощью можно найти хромосомные дупликации или делеции, которые не обнаруживаются стандартным кариотипированием.









Высокий риск хромосомных заболеваний у будущего ребенка по результатам комбинированного пренатального скрининга I триместра беременности либо неинвазивного пренатального ДНК-теста.

Высокий риск хромосомных заболеваний по данным ультразвукового исследования плода во II триместре беременности.

Хромосомный микроматричный анализ как тест первой линии рекомендован профессиональными сообществами акушеров-гинекологов и медицинских генетиков.

- Рекомендуется заменить анализ кариотипа ХМА при выявлении структурных аномалий плода.
- При планировании инвазивной процедуры ХМА должен быть предложен даже при отсутствии у плода структурных аномалий.

ХМА должен быть предложен при нормальных результатах скрининга на анеуплоидии при:
- Наличии множественных аномалий плода.
- Расширении ТВП более 3,5 мм.

Хромосомный микроматричный анализ рекомендован как тест первой линии для диагностики хромосомного дисбаланса. Эта технология также должна применяться для пренатального тестирования.

ХМА рекомендуется для определения одной или нескольких структурных аномалий у плода, диагностированных по результатам ультразвукового исследования. Тест заменяет проведение стандартного исследования кариотипа.

Высокий риск хромосомной патологии по результатам неинвазивного скрининга, УЗ-маркеры хромосомной патологии плода или пороки развития плода

Размер перестроек;от 10 kb;от 5000 kb Известные микроделеционные синдромы;Да;Только некоторые Ранее не описанные изменения;Да;Нет Участки потери гетерозиготности и ОРД;Да;Нет Аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные заболевания;Да;Нет Сбалансированные перестройки;Нет;Да Определение Контаминации материнским материалом;Да;Нет Срок выполнения;6 дней;14 дней

Согласно закону об охране здоровья граждан, пациент имеет право на получение в доступной форме полной информации о целях, методах оказания медицинской помощи, связанном с ними риске, возможных вариантах медицинского вмешательства, о его последствиях, а также о предполагаемых результатах оказания медицинской помощи.

Тщательная оценка биологического материала (ворсин хориона, амниотической жидкости, пуповинной крови) на преаналитическом этапе.

Оценка каждого образца и варианта производится вручную, что позволяет избежать ложных результатов, связанных с фоновым шумом, контаминацией материнскими клетками и др.

Изучение каждой аномалии независимо от размера, определение генного состава и клинической значимости с использованием постоянно пополняемых баз данных.

Использование собственной базы данных с информацией о ранее сообщенных патогенных вариантах и полиморфизмах.

Обширный поиск по литературе и базам данных для обеспечения точной и актуальной классификации аномалий.

Проведение обследования родителей при необходимости определить, является ли обнаруженная у плода хромосомная аномалия унаследованной или она возникла de novo. В зависимости от результата можно говорить о патогенности.

Пренатальный ХМА является единственным в России тестом, выполняющимся на платформе, имеющей регистрационное удостоверение медицинского изделия. Результаты, полученные на других платформах, не могут использоваться в диагностических целях.

1. Соберите образец трансабдоминальным или трансцервикальным способом.

2. Перенесите ворсины хориона в чашку Петри, удалите сгустки крови и частицы децидуальной оболочки, промойте ворсины физиологическим раствором.

3. Поместите отобранные ворсины хориона в пробирку с физиологическим раствором и направьте в лабораторию.

Оптимальным для сбора образцов считается период от 10 до 12 недели беременности, но также принимаются образцы, собранные на других сроках.

1. Соберите образец трансабдоминальным или трансцервикальным способом, используя стерильные пробирки без консервантов.

2. Откажитесь от первых 2 мл амниотической жидкости.

3. Поместите пробирки в коробку для транспортировки.

4. Заполните оставшееся пространство упаковочным материалом.

Оптимальным для сбора образцов считается период от 16 до 20 недели беременности, но также принимаются образцы, собранные на других сроках.

Если фетальный материал для ХМА не собран или его оказалось недостаточно, в качестве источника ДНК можно использовать культуральные клетки, выращиваемые для кариотипирования.

Загрязнение ворсин хориона и околоплодных вод материнскими клетками происходит примерно в 1 из 25 случаев, что может снижать информативность анализа. Однако при хромосомном микроматричном анализе возможно определение грубой патологии при 50%-ном содержании эмбриональной ДНК. При подозрении на контаминацию образца материнским материалом одновременно рекомендуется провести хромосомный микроматричный анализ у матери. Это позволит определить уровень контаминации и может быть полезно для установления происхождения обнаруженного дисбаланса (de novo или наследуемый). В некоторых случаях может потребоваться тестирование обоих родителей.

В план обследования будущей мамы обязательно включают диагностику ВИЧ-инфекции, сифилиса, вирусных гепатитов В и С. Важность этих анализов обусловлена тем, что данные инфекции могут оказать большое негативное влияние на развитие плода, а также передаваться от беременной женщины другим пациенткам и медицинскому персоналу.

Ранняя диагностика сифилиса, ВИЧ-инфекций, вирусных гепатитов B и C позволяет оградить еще не рожденного ребенка от заражения либо заблаговременно подготовиться к проблемам, если внутриутробное инфицирование все-таки произошло. Все эти вирусные заболевания в равной степени опасны развитием патологий у плода, но различны по степени заразности (способности передаваться от матери к малышу), симптоматике и способам диагностики.

Сифилис при беременности

Это заболевание передается половым путем и вызывается бледной трепонемой. На ранних стадиях сифилис проявляется безболезненным изъязвлением в области половых органов, чаще всего на шейке матки, поэтому внешне женщина может никак его не замечать. При отсутствии лечения, симптомы могут стихать, а через некоторое время появляется мелкая сыпь на ладонях и стопах. До появления сыпи от момента заражения может пройти от 6 недель до 6 месяцев. Эта стадия называется вторичным сифилисом. При отсутствии лечения высыпания самостоятельно проходят, но в течение 2 лет могут периодически появляться снова. На более поздней стадии заболевания – третичный сифилис – поражается сердечно-сосудистая и нервная системы. Риск внутриутробной инфекции очень высок при первичном и вторичном сифилисе. При внутриутробном инфицировании плода часто происходит его гибель или рождается ребенок с поражением нервной системы, костей, рта, глаз.

ВИЧ - инфекция (СПИД)

Вирус иммунодефицита человека вызывает поражение клеток иммунной системы. ВИЧ передается половым путем, через кровь при использовании медицинских инструментов, от матери к ребенку во время беременности, родов или кормления грудью.
Симптомы и проявления его могут быть различными, поскольку иммунодефицит может впервые проявляться поражением любых органов и систем. Обычно через несколько недель после заражения может возникать резкое повышение температуры тела, появление сыпи на теле, боли в горле, в глазах. В течение последующих нескольких лет происходит постепенное ослабление иммунитета, на фоне которого развиваются различные инфекции. При отсутствии терапии примерно через 10 лет развивается СПИД, для которого характерно развитие серьезных инфекций, угрожающих жизни человека или появление злокачественных новообразования. Без проведения мер профилактики, заражение плода во время беременности происходит в 25-40% случаев. Большинство случаев инфицирования происходит при прохождении плода через естественные родовые пути. Кроме того, велик риск инфицирования при грудном вскармливании. При ВИЧ-инфицировании для снижения риска передачи плоду, во второй половине беременности проводится лечение противовирусным препаратом.

Гепатит В

Вирусный гепатит В - это серьезное инфекционное заболевание, которое может приводить в итоге в развитию тяжелого заболевания печени – цирроза печени. Оно передается половым путем, через кровь, инструментарий, а также во время беременности от матери к плоду. Чаще всего инфицирование вирусом гепатита В протекает бессимптомно, и лишь у пятой части заболевших проявляется желтухой. Лечение гепатита В проводится противовирусными препаратами врачом-гепатологом.

Гепатит С

Это наиболее тяжелая форма вирусного гепатита, хроническая форма которой нередко переходит в цирроз и рак печени. Острый гепатит С часто также протекает бессимптомно. Вирус гепатита С чаще всего передается через кровь, риск передачи половым путем крайне мал. Также очень редко вирус передается от матери к плоду, хотя риск передачи увеличивается, если одновременно имеется инфицирование ВИЧ. Риск заражения увеличивается также при наличии острого процесса и активного размножения вируса. При этом возможно преждевременное прерывание беременности и задержка внутриутробного развития плода.

Обследование на ВИЧ, гепатиты и сифилис проводится несколько раз за беременность. Кровь на сифилис обязательно сдается при постановке на учет, затем в 30 недель и за 2-3 недели до родов, то есть примерно в 37 недель. Кровь на ВИЧ и гепатиты В и С исследуют дважды – при постановке на учет в женскую консультацию и в 30 недель. Такая кратность сдачи анализов позволяет максимально полноценно выявлять случаи инфицирования беременных женщин. После заражения этими инфекциями, выявление в крови специфических белков, указывающих на заболевание, происходит не сразу. В течение нескольких недель или месяцев анализ крови заболевшего человека может быть отрицательный. Это так называемый серонегативный период заболевания. У разных инфекций этот период бывает различным по длительности, от 21 дня при сифилисе до полугода при ВИЧ-инфекции.

Диагностика инфекций при беременности

Обследованию на ВИЧ, гепатиты В и С, сифилис подвергаются абсолютно все беременные женщины, встающие на учет по беременности в женскую консультацию. Для общего скринингового обследования, то есть обследования, которому подвергаются все женщины использую самые простые, недорогие и быстрые по исполнению тесты.

Диагностика сифилиса

Определение сифилиса проводят с помощью так называемых нетрепонемных тестов. Они основаны на обнаружении в крови пациентов белков-антител, которые организм выработал не против самих возбудителей заболевания, а против разрушенных под влиянием сифилиса тканей, и жиров, входящих в состав стенки возбудителя сифилиса - бледной трепонемы. Эти тесты всегда бывают положительными при наличии сифилиса. Однако нетрепонемные тесты могут быть положительными и при некоторых неинфекционных заболеваниях, для которых свойственна выработка антител к собственным клеткам организма – это так называемые аутоиммунные заболевания, например системная красная волчанка, другие заболевания соединительной ткани, антифосфолипидный синдром (заболевание, при котором организм вырабатывает антитела против оболочек клеток организма).

К нетрепонемным тестам для диагностики сифилиса относится широко распространенная ранее реакция Вассермана, а также более современные методы - тест быстрых плазменных реагинов (Rapid Plasma Reagins, RPR) и микроскопический тест VDRL (Venereal Disease Research laboratory). Излеченность сифилиса также обычно диагностируют с помощью количественных нетрепонемных тестов.

Недостатки нетрепонемных тестов

  • ложноотрицательные результаты при высоком содержании антител в крови. Это явление может наблюдаться на ранних стадиях сифилиса и у пациентов с сопутствующей ВИЧ-инфекцией,
  • недостаточная чувствительность для диагностики поздней стадии сифилиса,
  • ложноположительные результаты при наличии других острых или хронических заболеваний.

Если у пациентки приходит положительный результат нетрепонемного теста, врач обязательно направит ее для уточнения диагноза к врачу венерологу, который назначит дополнительные анализы, а именно трепонемные тесты на сифилис. Трепонемные тесты проводится для определения антител к возбудителю сифилиса – бледной трепонеме, поэтому они являются высокочувствительными и специфичными, то есть они могут быть положительными только при сифилисе. Эти тесты используются только для диагностики сифилиса, для контроля излеченности они не подходят, поскольку могут оставаться положительными на протяжении всей жизни.

Наиболее часто используются следующие трепонемные тесты:

  • Реакция иммунофлюоресценции (РИФ -FTA) в различный модификациях,
  • Реакция пассивной агглютинации (РПГА - TPHA),
  • Иммуноферментный анализ (ИФА -EIA) в том числе рекомбинатный ИФА,
  • Реакция иммобилизации бледных трепонем (РИБТ),
  • Иммуноблотинг

Диагностика ВИЧ – инфекции

Для скринингового обследования всех беременных женщин для выявления ВИЧ-инфекции используют метод определения специфических белков, вырабатываемых в организме к вирусу ВИЧ с помощью иммуноферментного анализа (ИФА).

Недостатки ИФА

Для подтверждения наличия ВИЧ-инфекции применяются два метода – метод иммуноблотинга и метод полимеразной цепной реакции (ПЦР). Метод ПЦР используют чаще, поскольку он позволяет является менее дорогостоящим. Этот же метод применяется при сомнительных результатах ИФА, поскольку более чувствителен, ПЦР выявляет вирус в крови примерно на 11 дней раньше, чем становится положительным ИФА.

Диагностика гепатитов В и С

Скрининговым исследованием на гепатит В является определение поверхностного антигена HBsAg методом иммуноферментного анализа (ИФА). При заражении вирусом гепатита В HBsAg появляется в крови первым, за несколько недель до начала симптомов и повышения активности печеночных ферментов, антитела к вирусу гепатита (анти-HBs) появляются в крови примерно в через 6 недель от начала заболевания и сохраняются обычно до конца жизни. Анализ крови на HBsAg является достаточно чувствительным методом исследования, ложноположительные результаты бывают редко. Пациентки, анализ крови которых на HBsAg оказался положительным подвергают более детальному обследованию, в частности проводят качественное и количественное определение ДНК вируса гепатита В методом ПЦР.

Скрининговым анализом на гепатит С является определение антитела к вирусу гепатита С – анти-HCV и помощью иммуноферментного анализа (ИФА). Эти антитела обнаруживаются примерно через 50-140 дней после заражения. Для подтверждения стандартного теста используют вспомогательный тест рекомбинантного иммуноблотинга (РИБА) или обнаружение РНК вируса с помощью полимеразной цепной реакции, ПЦР. Если оба анализа положительны, это подтверждает диагноз гепатита С, в этом случае врачи-инфекционисты назначают дополнительно количественную ПЦР для определения вирусной нагрузки, то есть количества вирусов в крови, что позволяет судить об активности или скорости размножения вирусов. Чем выше вирусная нагрузка, тем активнее размножение вирусов. В случае активного гепатита С может понадобиться также анализ на генотип HCV, что требуется для выбора эффективной схемы лечения гепатита.

Ведение беременности и родов при положительных анализах

Сифилис

При получении положительных результатов анализов на сифилис, обязательно решается вопрос о давности перенесенного сифилиса, либо его наличия в данный момент. Если сифилис был пролечен достаточно давно, но анализы по-прежнему остаются положительными, проводится профилактическое лечение антибиотиками в сроке 20-24 недели беременности, а ребенок после рождения обязательно проверяется на наличие врожденного сифилиса. В таких ситуациях, при разрешении врача-венеролога роды могут вестись в обычных роддомах.

В случае подтвержденного заболевания сифилисом во время беременности женщина в обязательном порядке госпитализируется в специализированный кожно-венерологический стационар для проведения антибактериального лечения. Для лечения чаще используют антибиотики пенициллиновой группы – Пенициллин, бициллин, экстенциллин или эритромицин и цефтриаксон (при непереносимости пенициллина). Длительность лечения зависит от стадии заболевания - при первичном сифилисе лечение продолжается несколько недель, при третичном – несколько лет. Всем беременным, которые проходили курс лечения во время беременности, дополнительно проводится профилактический курс антибиотиками еще в 20-24 недели. После рождения всем детям, родившимся от больных матерей, не прошедшим полные курсы лечения и профилактики, также проводят профилактический курс лечения антибиотиками.

В настоящее время не существует четких рекомендаций, в каких случаях необходимо прерывать беременность при сифилисе. Современные методы лечения сифилиса позволяют предотвратить врожденный сифилис при выявлении заболевания у матери в первую половину беременности. Если же сифилис выявлен позже 12 недель беременности, то лечение беременной является уже и лечением плода. Роды пациенток с сифилисом ведутся обязательно в специализированных родильных домах.

ВИЧ –инфекция

При выявлении ВИЧ-инфекции во время беременности женщина обязательно направляется к инфекционисту-вирусологу для решения вопроса о возможности пролонгирования беременности, поскольку беременность из-за естественного снижения иммунитета может ускорить и ухудшить течение ВИЧ-инфекции. Ведение беременности осуществляется совместно акушером-гинекологом и инфекционистом-вирусологом. Во время беременности лечение ВИЧ-инфекции проводится Зидовудином под контролем иммунологического статуса беременной женщины. Этот препарат проникает через плаценту и снижает вероятность заражения плода в 3 раза. Роды ВИЧ-инфицированных женщин ведутся в специализированных роддомах. Если во время беременности противовирусная терапия проводилась, роды ведутся через естественные родовые пути, при отсутствии терапии во время беременности показано кесарево сечение для снижения риска инфицирования малыша. Грудное вскармливание ВИЧ-инфицированным женщинам противопоказано, поскольку очень часто инфицирование ребенка ВИЧ происходит именно через грудное молоко.

Гепатиты В и С

Все пациентки, у которых выявлены положительные тесты на гепатиты В или С обязательно наблюдаются во время беременности у инфекциониста. При остром гепатите беременность может значительно ухудшить течение заболевания, а также вирус часто проходит через плаценту к плоду, вызывая врожденные пороки развития. Поэтому при заболевании женщины гепатитами в первом триместре беременности решается вопрос о прерывании беременности. При хронических формах гепатитов В и С специфического лечения обычно не проводится, осуществляется контроль печеночных проб в каждом триместре беременности. При развитии клинической симптоматики они должны быть госпитализированы в специальные отделения инфекционных больниц для стационарного наблюдения. В особо тяжелых случаях может потребоваться прерывание беременности по медицинским показаниям. Роды пациенток с гепатитами могут проводиться в специализированном роддоме или в обсервационном отделении обычного роддома, и ведутся при отсутствии других показаний, через естественные родовые пути. Грудное вскармливание при гепатите В противопоказано, пациенткам с неактивным гепатитом С грудное вскармливание разрешается. Ребенку, мама которого больна гепатитом В сразу после родов проводят профилактику гепатита – вводят специфический иммуноглобулин и проводят вакцинацию от гепатита В. В случае вакцинации детей сразу после родов, может быть разрешено грудное вскармливание.

Читайте также: