Вирус от которого рождаются дети с маленькой головой

Обновлено: 18.04.2024

Анэнцефалия — это порок развития нервной системы, при котором у плода отсутствуют большие полушария мозга, недоразвиты кости свода черепа, мягкие ткани головы. Аномалия возникает под действием химических, биологических или физических тератогенных факторов. Большинство плодов с анэнцефалией погибают во внутриутробном периоде, и даже при живорождении срок жизни ребенка не превышает нескольких часов. Диагностика выполняется пренатально с помощью УЗИ, МРТ, амниоцентеза, биохимического скрининга. В такой ситуации показано прерывание беременности, при отказе родителей от аборта — оказание паллиативной помощи ребенку.

МКБ-10

Общие сведения

По данным ВОЗ, пороки развития ЦНС занимают первое место среди врожденных аномалий у плода (25%). Анэнцефалов стоит отличать от ацефалов (акефалов), у которых вовсе отсутствует головной мозг. Анэнцефалия встречается в США и России с частотой 1 на 10000 новорожденных, в Великобритании — 5:10000, в Китае — 8:10000. Заболевание чаще наблюдается у плодов женского пола. Риск повторения анэнцефалии при следующей беременности составляет до 5%, а при рождении женщиной двух детей с этим пороком ЦНС — возрастает до 10%. Вероятность аномалии у кровных родственников составляет не более 3%.

Причины

Порок формируется при нарушениях внутриутробной закладки нейроструктур в эмбриональном периоде формирования плода. Он считается мультифакториальным, точные причины такого состояния окончательно не установлены. Ученые предполагают, что появление анэнцефалии связано с воздействиями негативных факторов на ранних этапах беременности. Типичными тератогенными влияниями считаются:

К предрасполагающим факторам со стороны родителей относят генетические — наличие различных генных мутаций, частые случаи родственных браков и кровосмешения. Риск аномалий развития ЦНС у ребенка повышается, если в организме матери низкий уровень йода, фолатов и других витаминов группы В. Вероятность анэнцефалии повышается при тяжелом течении гестации, наличии у беременной женщины экстрагенитальных патологий: сахарного диабета, сердечной недостаточности, гипотиреоза.

Патогенез

Патоморфологически головной мозг плода с анэнцефалией представляет собой геморрагическую массу, в основном выполненную в виде недоразвитой сосудистой ткани, с элементами глии, единичных нервных клеток. Гистологически определяются аномальные сосуды, хориоидальные сплетения, беспорядочно расположенные фибробласты, кистозные полости с медуллярным эпителием. Ствол мозга и спинной мозг обычно имеют патологические структурные изменения, однако они выражены не так интенсивно.

Симптомы анэнцефалии

У живорожденных младенцев с анэнцефалией резко уменьшена мозговая часть черепа, отсутствуют плоские кости, недоразвиты мягкие ткани. На месте головного мозга находится аномальная сосудистая ткань, которая может быть покрыта кожей.

Такие дети пребывают в бессознательном состоянии, они слепые и глухие, не реагируют ни на какие внешние стимулы. Зачастую есть сопутствующие пороки: спинномозговые грыжи, патологии надпочечников, расщелины неба.

Хотя большинство живорожденных пациентов погибает практически сразу, в медицине описано по крайней мере три случая, когда дети смогли прожить более 2-х лет. Долгожителем среди анэнцефалов считается девочка Стефани Кин (более известная по прозвищу Бэби Кей), которая прожила 2,5 года и умерла от остановки сердца. У нее были проблемы с дыханием, которые требовали проведения ИВЛ. Двухлетний рубеж также преодолели Джексон Буэлл из Бостона, Виктория де Кристо из Бразилии.

Однако продление срока жизни анэнцефалов возможно только при постоянной кардиореспираторной поддержке, восполнении нутритивных потребностей. Ввиду отсутствия большей части мозга состояние младенцев остается стабильно тяжелым вплоть до смерти. Объем и необходимость паллиативной помощи для таких новорожденных поднимает важные вопросы биомедицинской этики.

Осложнения

Анэнцефалия признана 100% летальным пороком. В 75% случаев гибель плода происходит пренатально, что чревато замершей беременностью. Если это состояние не будет вовремя обнаружено, существует риск септических осложнений у женщины. К казуистическим на сегодня последствиям внутриутробной гибели плода относят литопедион, мумификацию плода. В остальных 25% случаев смерть младенца наблюдается в течение первых дней после родов из-за несовместимых с жизнью нарушений.

Диагностика

Аномалия обнаруживается антенатально во время плановых ультразвуковых скринингов беременности. Такой диагноз является абсолютным показанием к прерыванию беременности независимо от возраста плода, поэтому на акушеров-гинекологов ложится большая ответственность — необходимо как можно раньше установить диагноз, чтобы снизить риски для женщины. Для обнаружения порока применяются следующие методы:

Пренатальное УЗИ. Ультразвуковое сканирование — основной способ диагностики, который при анэнцефалии демонстрирует неправильную форму головы, недоразвитие костно-мышечных структур черепа, отсутствие больших полушарий. Однако остальные структуры тела обычно развиты нормально. УЗИ позволяет выявить патологию с 11-12 недели гестационного срока.
МРТ плода. Магнитно-резонансная томография — безопасный и наиболее информативный метод уточнения анатомических особенностей ЦНС, если результаты УЗИ дают сомнительную картину. Исследование проводится с 14-15 недель беременности.
Амниоцентез. Инвазивная диагностика с забором околоплодных вод необходима, чтобы определить биохимические показатели, выполнить дифференциальную диагностику с врожденными синдромальными заболеваниями, вызванными генными или хромосомными мутациями.
Биохимический скрининг. Заподозрить патологию удается по повышению уровня хорионического гонадотропина и альфа-фетопротеина, снижению количества протеина-А в первом триместре беременности.

Женщинам, которые планируют прервать беременность при выявленной анэнцефалии плода, требуется расширенная диагностика. Назначается стандартное гинекологическое исследование, а также набор анализов: клиническое исследование крови, анализы на вирусные гепатиты, ВИЧ-инфекцию. Впоследствии пациенткам рекомендовано медико-генетическое консультирование, чтобы оценить риски врожденных пороков при последующих беременностях.

Лечение анэнцефалии

Решение о прерывании беременности должны принимать родители. Единственным исключением является мертвый плод, когда женщине требуется экстренное хирургическое вмешательство. Живорожденным детям с анэнцефалией можно оказать только паллиативную помощь. Около 66% таких детей живут несколько часов после рождения, остальные погибают в первые минуты. Основные направления медицинской помощи при анэнцефалии:

Респираторная поддержка. У детей случаются кризы в работе дыхательной системы, требующие назначения ИВЛ для адекватной оксигенации тканей организма.
Нутритивная поддержка. Применяется парентеральное питание с использованием растворов глюкозы, специальных аминокислотных смесей для новорожденных.

Важной составляющей является психологическая помощь родителям на всех этапах от момента диагностики аномалии у плода, поскольку это становится тяжелым испытанием для семьи, у женщин зачастую возникают депрессии, апатии, суицидальные мысли. Помощь оказывают психологи, психиатры (в случае серьезных нарушений психоэмоционального состояния), верующим людям можно порекомендовать обратиться к представителям религии.

Прогноз и профилактика

Прогноз неблагоприятный, поскольку анэнцефалия заканчивается внутриутробной смертью плода или летальным исходом вскоре после того, как родился живой ребенок. Современные возможности медицины позволяют обеспечить такому младенцу достойный уход из жизни, если родители приняли решение не прерывать беременность.

Учитывая разнообразие предрасполагающих факторов, эффективные меры профилактики этого состояния пока не разработаны. Положительным для предупреждения тяжелых аномалий плода является прием беременной по назначению гинеколога витаминных добавок с солями фолиевой кислоты, дополнение рациона зелеными листовыми овощами, фасолью, апельсиновым соком, содержащими фолаты.

1. Особенности врожденных пороков головы и шеи/ В. А. Белая// Актуальная медицина: материалы I Студенческой научно-теоретической конференции, посвященной 120-летию со дня рождения С. И. Георгиевского. – 2018.

2. Эпидемиология анэнцефалии в крымском регионе/ Н. Н. Каладзе и др./ Таврический медико-биологический вестник. – 2018. – №1.

3. Анэнцефалия/ А.С. Николаева, И.С. Коршиков// VII Всероссийская (81-й Итоговая) студенческая научная конференция

Цитомегаловирусная инфекция у детей — это инфекционное заболевание, которое вызвано цитомегаловирусом и поражает слюнные железы, внутренние органы, ЦНС. В детстве патология чаще возникает при трансплацентарном или интранатальном заражении. Локализованные формы проявляются сиаладенитом, гепатитом, нефритом и т. д., распространенный вариант инфекции характеризуется поражением головного мозга, легких, почек и органов ЖКТ. Диагностика предполагает идентификацию возбудителя цитологическими, гистологическими, серологическими и молекулярно-биологическими методами. Лечение цитомегаловирусной болезни проводится специфическим иммуноглобулином и противовирусными препаратами.

МКБ-10

Общие сведения

Заражение цитомегаловирусной инфекцией (ЦМВИ) наблюдается у 20%‒60% всего детского населения, но в большинстве случаев оно протекает бессимптомно. Внутриутробное инфицирование вирусом от больной матери происходит в 30-50% случаев, при этом до 18% младенцев после рождения имеют клинические симптомы. Учитывая полиморфизм клинической картины, ранняя диагностика и лечение у детей затруднены. Цитомегаловирусная инфекция представляет серьезную опасность, особенно для плода и новорожденного, у которых заболевание, как правило, вызывает необратимые осложнения.

Причины

Болезнь вызвана герпесвирусом 5 типа — Cytomegalovirus hominis. Он имеет 6 штаммов: Davis, AD 169, Kerr, C-87, Esp, Towne, причем ребенок может быть инфицирован сразу несколькими подтипами возбудителя. Цитомегаловирус (ЦМВ) имеет ДНК-геном, отличается медленной репликацией и сравнительно низкой вирулентностью. Он термолабилен, уничтожается при температуре более 56°С, но длительно сохраняет жизнеспособность в комнатных условиях.

При врожденной ЦВМИ передача вируса к плоду происходит трансплацентарно, при перинатальной инфекции — путем контакта с вагинальными выделениями матери, грудным молоком или препаратами крови. Риск заражения увеличивается, если мать с острой формой болезни не получает специфическое лечение. В постнатальном периоде ребенок чаще всего заражается от ближайших родственников и сверстников воздушно-капельным или контактно-бытовым путем.

Патогенез

Попадая в кровь, вирус реплицируется в лейкоцитах, моноцитах и макрофагах и в дальнейшем он пожизненно сохраняется в лимфоцитарных органах. Зачастую процесс выражается в виде латентной инфекции, при которой у ребенка нет симптомов, и ему не требуется лечение. Активность цитомегаловируса зависит от состояния иммунитета: при физиологической иммунной недостаточности, которая наблюдается у детей раннего возраста, риск манифестной цитомегаловирусной инфекции возрастает в разы.

Классификация

В детской инфектологии различают врожденную (внутриутробную) и приобретенную формы патологии. По течению инфекция бывает острой (до 3 месяцев), подострой (3-6 месяцев), затяжной (6-12 месяцев) и хронической (более 1 года). По клиническим признакам выделяют локализованный (сиаладенит, нефрит, гепатит, энцефалит) и генерализованный вариант. С учетом тяжести течения цитомегаловирусную болезнь делят на 3 степени:

Легкая. Отличается незначительными патоморфологическими изменениями во внутренних органах, которые не сказываются на их функциональной активности.
Среднетяжелая. Проявляется выраженными органическими поражениями в сочетании с клиническими симптомами и расстройством функции некоторых внутренних органов.
Тяжелая. Манифестирует тяжелыми органическими патологиями, резко выраженной интоксикацией и генерализованным характером поражения.

Симптомы

Врожденная ЦМВИ

У пациентов с манифестной врожденной форме цитомегаловирусной болезни признаки наблюдаются с первых дней жизни. Типичный комплекс симптомов у новорожденных детей включает недоношенность и/или низкую массу тела, поражение гепатобилиарной системы (увеличение печени, желтуха, гепатиты и циррозы), лимфаденопатии и геморрагическую сыпь на коже. Если инфицирование произошло на ранних сроках беременности, ребенок рождается с аномалиями — микроцефалией, гипоплазией легких, атрезией пищевода.

Приобретенная ЦМВИ

Приобретенная цитомегаловирусная болезнь обычно протекает в субклинической или латентной форме, когда у ребенка возникают гриппоподобные симптомы, субфебрильная температура без видимой причины. После заражения инфекция может длительное время себя не проявлять и давать обострения при снижении иммунного статуса, действии неблагоприятных эндо- или экзогенных факторов.

Течение манифестной приобретенной формы напоминает инфекционный мононуклеоз. У ребенка внезапно появляется слабость, повышается температура, беспокоят недомогание, головные боли, отсутствует аппетит. Позже присоединяются сильные боли в горле, увеличиваются подчелюстные и шейные лимфоузлы. Если цитомегаловирусная инфекция проявляется сиаладенитом, наблюдается резкое увеличение и болезненность слюнных желез на фоне фебрильной лихорадки.

Генерализованная ЦМВИ

При генерализованном варианте течения инфекции у детей поражается бронхолегочная система (пневмонии, дыхательная недостаточность), ЖКТ (энтероколит, мальабсорбция), печень (желтуха, цитомегаловирусный гепатит, билиарный цирроз). Особенно опасно вовлечение в процесс нервной системы, что проявляется судорожным синдромом, парезами и параличами, задержкой психомоторного развития.

Осложнения

Поражение клеток при цитомегаловирусной болезни создает благоприятные условия для возникновения аутоиммунных поражений — системной красной волчанки, рассеянного склероза, гломерулонефрита. Иногда после малосимптомной врожденной цитомегаловирусной инфекции осложнения наблюдаются в отдаленном периоде (в возрасте ребенка 2-5 лет). В основном они проявляются неврологическими расстройствами и поражением органов чувств.

Диагностика

Цитомегаловирусная инфекция отличается многообразием клинических признаков и часто протекает под маской других патологий, что затрудняет работу детского инфекциониста. На первичном приеме, помимо стандартного физикального осмотра, врач собирает детальный акушерский анамнез, чтобы выявить факторы риска антенатального инфицирования. Диагноз ЦМВИ правомочен только при лабораторном подтверждении, для чего используют следующие методы:

Инструментальные методы подбираются соответственно форме заболевания. Для оценки структурно-функциональных особенностей печени и билиарного тракта назначают УЗИ органов брюшной полости. КТ и МРТ головного мозга информативны для выявления врожденных пороков и кальцификатов. Рентгенография ОГК необходима при симптомах дыхательных расстройств. По показаниям ребенка направляют на консультации к профильным специалистам— кардиологу, неврологу, отоларингологу.

Лечение цитомегаловирусной инфекции у детей

Препаратом выбора у новорожденных и детей первого года жизни является специфический антицитомегаловирусный иммуноглобулин, который имеет повышенную концентрацию IgG. Лечение начинают при манифестных формах заболевания и проводят по схеме: вначале вводится высокая доза препарата, а спустя 9-10 дней дозировку постепенно уменьшают, контролируя степень ответа на терапию и активность процесса.

В старшем возрасте перечень препаратов, применяемых при цитомегаловирусной инфекции, значительно расширяется. Лечение включает противовирусные средства из группы нуклеозидов и нуклеотидов (ганцикловир, валганцикловир), производные ортофосфорной кислоты (фоскарнет). При легкой и среднетяжелой формах назначают интерфероны, иммуностимуляторы.

Для купирования интоксикации показано обильное питье (при легких формах), при среднетяжелых и тяжелых клинических вариантах рекомендована инфузионная терапия. Патогенетическая терапия подбирается в соответствии с характером течения болезни и может включать пищеварительные ферменты, ингибиторы протеиназ, гемостатики. Для предупреждения вторичных бактериальных осложнений используют антибиотики (макролиды, цефалоспорины, гликопептиды).

Прогноз и профилактика

При малосимптомных приобретенных вариантах цитомегаловирусная болезнь протекает без осложнений, зачастую у ребенка выявляется только латентное носительство. Угрозу для жизни и здоровья представляют тяжелые генерализованные инфекции, которые в 50-60% случаев сопровождаются осложнениями, несмотря на проводимое лечение. Особо опасно поражение цитомегаловирусом для детей с иммунодефицитными состояниями.

Основу профилактики врожденной ЦМВИ составляет обязательное лабораторное обследование женщин на носительство цитомегаловируса, которое проводится при планировании зачатия и во время беременности. Если в семье есть пациент с цитомегаловирусной инфекцией, необходимо ограничить его общение с ребенком и обеспечить лечение. Карантинно-изоляционные мероприятия в отношении заболевших и контактных лиц не производятся.

2. Клинические рекомендации (протокол лечения) оказания медицинской помощи детям больным цитомегаловирусной инфекцией. — 2015.

Микроцефалия у детей – тяжёлое состояние, при котором наблюдается уменьшение черепной коробки и объёмов её внутреннего содержимого. Заболевание часто протекает с умственной отсталостью, неврологическими проблемами, способно спровоцировать осложнения в виде олигофрении, привести к сокращению жизненных лет больного. Патологию ЦНС диагностируют у 1 из 10000 младенцев.

Симптомы микроцефалии у детей

Код нарушения по МКБ-10 – Q02 Микроцефальный синдром диагностируют у малышей обоих полов. Признаки аномалии обнаруживают у грудничков сразу после появления на свет.

Основными симптомами имеющегося порока являются уменьшенный размер черепа, малый вес головного мозга:

Клиническая картина микроцефалии у ребенка дополняется другими признаками:

недостаточной телесной массой;
наличием зауженного лба, выступающих надбровных дуг;
недоразвитием нёба;
непропорциональностью телосложения;
низким ростом, карликовостью.

У пациентов-микроцефалов рост лицевого черепа проходит намного быстрее, чем развитие мозговой части головы. Как выглядит больной ребёнок, смотрите на фото.

У некоторых новорожденных патология протекает с косоглазием, судорожным синдромом, нарушениями координации движений, парезами. По мере взросления у пациента возникают проблемы с речью, наблюдается отставание в плане моторного развития, неспособность к элементарному самообслуживанию.

Важно! Микроцефалия часто комбинируется с заболеваниями, тяжело поддающимися лечению – ДЦП, эпилепсией, аутизмом, идиотией, дебильностью.

Причины развития первичной и вторичной микроцефалии

Первичная форма микроцефалии развивается у малышей, родившихся от родителей с дефектными генами. Этот вид нарушения диагностируют у 35% больных. Признаки аномалии фиксируют уже в раннем периоде внутриутробного развития.

Вторичная микроцефалия не связана с генетикой матери или отца.

Эта форма заболевания ассоциируется со следующими факторами:

инфекциями, передающимися от беременной женщины эмбриону (токсоплазмозом, краснухой, корью);
употреблением на этапе вынашивания спиртного, наркотических веществ;
лечением медикаментами, запрещёнными при беременности (противоопухолевыми и другими токсичными препаратами);
неправильным питанием будущей матери (наибольший вред наносит недостаток белковой пищи);
кислородным голоданием малыша, находящегося в утробе;
радиационным излучением, вызывающим мутации в организме плода.

Диагностика патологии у ребёнка и плода

Диагностика детей с микроцефалией находятся в сфере компетенции невролога. Медицинские обследования, необходимые для выявления патологии, периодически назначают женщинам в период вынашивания. В большинстве случаев аномалию обнаруживают на плановом УЗИ.

После рождения ребёнка потребуется изучение анамнеза отца и матери. Новорожденного с маленьким мозгом обследуют с целью подтверждения или опровержения аномалии. Начальная диагностика состоит в измерении массы и длины тела пациента, окружности головы и грудины. Полученные результаты сверяются с показателями центильных таблиц.

Грудничкам назначают ряд информативных процедур, позволяющих определить важные особенности болезни:

анализы крови;
биопсию хориона;
нейросонографию;
генетическое исследование методом ПЦР;
УЗИ мозга;
электроэнцефалографию;
МРТ, КТ;
эхоэнцефалографию.

Лечение микроцефалии

Врождённая или приобретённая микроцефалия принадлежит к неизлечимым заболеваниям. Детям с такой патологией назначают симптоматическое лечение, обучают навыкам самообслуживания. Проводится работа, направленная на развитие интеллектуальных способностей пациентов, социальную адаптацию. Улучшению состояния микроцефалов способствуют физиотерапевтические процедуры, трудотерапия.

Воспитание и обучение детей-микроцефалов осуществляются специалистами в области дефектологии. Коррекцией речевых дефектов занимаются логопеды.

Пациенты с микроцефалией периодически проходят процедуру антропометрии, состоящую в измерении объёмов головы.

Лекарства

Детям, имеющим малый размер черепной коробки, показаны регулярные курсы с препаратами из следующего списка:

ноотропами, улучшающими обмен веществ в тканях мозга, повышающими умственные способности (Пирацетамом, Энцефаболом);
лекарствами, применяемыми при возникновении судорожных приступов (Реланиумом, магния сульфатом);
антигипоксантами, имеющими нейропротекторные и микроциркуляторные свойства, предотвращающими кислородное голодание (Актовегином, Кавинтоном);
дегидратационными средствами, снижающими риск развития мозгового отёка (Фуросемида, Маннитола).

При повышенной нервной возбудимости применяют седативные средства растительного происхождения (отвар пустырника, настой валерианового корня). Снятию агрессивности, тревожности способствуют нейролептики, транквилизаторы (Сонапакс, Диазепам). Для нормального функционирования ЦНС показаны витамины группы В.

Физиотерапия

При приобретённой или врождённой микроцефалии назначают физиотерапевтические процедуры:

массаж;
магнитотерапию;
гальванизацию;
лечебные ванны;
ЛФК.

Физиотерапия поможет улучшить кровообращение и общее состояние нервной системы, сократить интенсивность двигательных нарушений, повысить тонус мышц. Процедуры обязательно сочетаются с медикаментозным курсом.

Прогноз при микроцефалии

Для большинства пациентов с микроцефальным синдромом прогноз неблагоприятен. Продолжительность жизни часто не превышает 15 лет. Некоторые больные живут до наступления 30-летия. К летальному исходу приводят нарушения в работе внутренних органов и систем, возникающие из-за неполноценного функционирования головного мозга.

Если комплексное лечение микроцефалии оказалось эффективным, у ребёнка улучшаются память и внимание, расширяется лексикон, повышается уровень работоспособности, нормализуется эмоциональное состояние, совершенствуется двигательная активность.

При выявлении патологии на ранних сроках – рекомендуют прерывание беременности.

Чтобы снизить риск развития болезни у ребёнка, будущим родителям рекомендуется придерживаться здорового образа жизни, укреплять иммунитет. На этапе подготовки к беременности необходимо проходить детальное медицинское обследование и корректное лечение обнаруженных TORCH-инфекций.

Микроцефалия – недоразвитие черепа и головного мозга, сопровождающее умственной отсталостью и неврологическими отклонениями. Микроцефалия характеризуется малыми размерами черепа, ранним смыканием черепных швов и закрытием родничка, судорожным синдромом, задержкой моторного развития, интеллектуальным дефектом, недоразвитием или отсутствием речи. Диагностика микроцефалии основывается на данных антропометрии, краниографии, КТ и МРТ головного мозга, ЭЭГ, НСГ; возможно пренатальное выявления микроцефалии у плода. При микроцефалии проводится симптоматическое лечение и реабилитационные мероприятия, направленные на социализацию ребенка.

МКБ-10

Общие сведения

Микроцефалия (микрокефалия) – тяжелый порок развития ЦНС, в основе которого лежит уменьшение массы головного мозга и уменьшение окружности черепа более чем на два-три сигмальных отклонения по сравнению со средними половозрастными показателями. Различные формы микроцефалии встречаются с частотой 1 случай на 10000 детей, в равных соотношениях среди мальчиков и девочек. Микроцефалия является причиной олигофрении в 10% наблюдений. При рождении окружность головы у ребенка с микроцефалией, как правило, не превышает 25-27 см (при норме - 35-37 см), а масса головного мозга – 250 г (в норме около 400 г).

Причины микроцефалии

С учетом времени и причин возникновения в педиатрии и детской неврологии выделяют первичную (наследственную, истинную) и вторичную (синдромальную и эмбриопатическую) микроцефалию. Первичная микроцефалия является компонентом наследственных болезней с аутосомно-рецессивным и рецессивным, сцепленным с полом типами наследования (синдром Джакомини, синдром Пейна). На долю истинной микроцефалии приходится 7-34% от всех форм патологии.

Вторичная эмбриопатическая микроцефалия обусловлена воздействием на плод тератогенных факторов и может являться следствием внутриутробных инфекций (краснухи, цитомегаловирусного энцефалита, герпеса, токсоплазмоза) и интоксикаций (алкогольной, наркотической, профессиональной), радиационного влияния, гипоксии, внутричерепных родовых травм, метаболических нарушений, гормональных заболеваний матери (сахарного диабета, тиреотоксикоза).

Патоморфологическое исследование головного мозга при микроцефалии выявляет уменьшение его массы свыше 25% от нормы, недоразвитие больших полушарий, особенно лобных отделов. При микроцефалии могут иметь место явления микро- или макрогирии (аномально узких либо широких извилин), лиссенцефалии или агирии (сглаженности либо отсутствия извилин), порэнцефалии (наличия патологических кистозных полостей в ткани мозга); агенезия мозолистого тела, расширение ликворных пространств, умеренная гидроцефалия, нарушения миелинизации.

Симптомы микроцефалии

Объем черепа у ребенка с микроцефалией уменьшен уже при рождении, в дальнейшем его развитие заметно отстает от возрастной нормы. Отмечается преобладание лицевого черепа над мозговым. Типичный внешний вид больного с микроцефалией характеризуется узким и скошенным лбом, выступающими надбровными дугами, большими ушами. Большой родничок и черепные швы закрываются уже в первые месяцы жизни. В дальнейшем больные с микроцефалией обычно отстают в массе и росте (вплоть до карликовости), имеют диспропорциональное телосложение, узкое высокое (готическое) небо, большие редкие зубы.

Неврологические нарушения при микроцефалии могут включать мышечную дистонию, спастические парезы, атаксию, судороги, косоглазие. Часто дети с микроцефалией могут страдать эпилепсией и детским церебральным параличом. Дети с микроцефалией поздно начинают держать головку, сидеть, ползать, ходить. Отмечается грубая задержка речевого развития, нечеткость артикуляции, резкая ограниченность словарного запаса, нарушение понимания обращенной речи.

Степень интеллектуальных нарушений у ребенка с микроцефалией может варьировать от дебильности до идиотии. При нерезко выраженной умственной отсталости больные с микроцефалией могут быть обучаемы, способны к самообслуживанию и выполнению несложных поручений. Однако в большинстве случаев дети с микроцефалией требуют ухода, контроля и надзора со стороны взрослых.

По особенностям темперамента дети с микроцефалией могут быть отнесены к торпидной или эретической группе. В первом случае детям свойственна малоподвижность, вялость, безучастность к окружающему, пассивно-подражательная деятельность; во втором случае – гиперактивность, суетливость, подвижность, неустойчивое внимание. Эмоциональная сфера у больных с микроцефалией остается относительно сохранной: дети приветливы, добродушны; реже - эмоционально неустойчивы и склонны к аффективным вспышкам.

Диагностика микроцефалии

Пренатальная диагностика микроцефалии основана на сравнении биометрических параметров плода, получаемых в процессе динамического ультразвукового наблюдения. Однако чувствительность акушерского УЗИ в диагностике микроцефалии составляет всего 67%, а сам порок выявляется только после 27-30 недель беременности. Поэтому при подозрении на микроцефалию, связанную с хромосомной или генетической патологией, УЗИ-скрининг всегда должен дополняться инвазивной пренатальной диагностикой (биопсией хориона, амниоцентезом или кордоцентезом) и кариотипированием плода.

После рождения диагноз микроцефалии подтверждается на основании визуального осмотра новорожденного: уменьшения окружности головы более чем на 2SD-3SD от средней нормы, диспропорции лицевой и мозговой частей черепа. Дети с микроцефалией должны быть проконсультированы генетиком на предмет выявления наследственных заболеваний.

Для определения степени и прогноза микроцефалии важно проведение полного инструментального неврологического обследования: нейросонографии, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головного мозга. Рентгенография черепа позволяет дифференцировать микроцефалию от краниосиностоза.

Лечение микроцефалии

Патогенетического лечения микроцефалии не существует, поэтому медицинская помощь в основном сводится к симптоматической поддержке больных. На регулярной основе показано проведение медикаментозных курсов, улучшающих обменные процессы в мозговой ткани (пирацетам, пиритинол, витаминные комплексы), по показаниям - противосудорожные и седативные препараты. В рамках реабилитационных мероприятий детям с микроцефалией необходимы занятия лечебной физкультурой, массаж, трудотерапия.

Дети с микроцефалией нуждаются в диспансерном наблюдении педиатра и детского невролога, ежемесячной антропометрии. Воспитание и обучение детей с микроцефалией проводится специалистами дефектологами; коррекция системного недоразвития речи - логопедами. Реабилитационные мероприятия направлены на максимальную адаптацию и социализацию детей с микроцефалией.

Прогноз и профилактика микроцефалии

Прогноз в отношении продолжительности жизни и социализации вариабелен. Некоторые дети способны к обучению в коррекционной школе, овладению элементарными навыками самообслуживания. В целом прогноз при микроцефалии неблагоприятен: продолжительность жизни таких пациентов снижена, большинство из них пожизненно находятся в специнтернатах для умственно-отсталых.

Профилактика микроцефалии у детей предусматривает тщательное планирование беременности, обследование на инфекции (TORCH-комплекс, ПЦР), антенатальную охрану плода. Раннее внутриутробное выявление микроцефалии является основанием для решения вопроса об искусственном прерывании беременности. Медико-генетическое консультирование семей, имеющих детей с микроцефалией, необходимо для оценки потенциального риска при последующих беременностях.

Читайте также: