Муковисцидоз и гепатит с

Обновлено: 13.05.2024

Муковисцидоз (MB) или кистофиброз поджелудочной железы - частое моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР (трансмембранного регулятора MB), характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов и систем, имеющее обычно тяжелое течение и прогноз.

Протокол "Муковисцидоз"

Коды по МКБ-10: Е 84

Е 84.1 Муковисцидоз с кишечными проявлениями

Е 84.8 Муковисцидоз комбинированная форма

Е 84.9 Муковисцидоз неуточненная форма

Классификация

В зависимости от преобладания тех или иных симптомов выделяют следующие основные формы:

1. Смешанная с поражением желудочно-кишечного тракта и бронхолегочной системы.

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: повторные и рецидивирующие пневмонии с затяжным течением, хронические изменения со стороны легочной ткани, особенно двусторонние; бронхиальная астма, рефрактерная к традиционной терапии; рецидивирующие бронхиты, бронхиолиты, особенно с высевов Ps.aeruginosa; мекониальный илеус и его эквиваленты, синдром нарушенного кишечного всасывания неясного генеза, желтуха обструктивного типа у новорожденных с затяжным течением, циррозы печени, сахарный диабет, гастроэзофагальный рефлюкс, холелитиаз, выпадение прямой кишки, нарушение роста и развития, задержка полового развития, хронический синусит, полипы носа. Жалобы на боли в животе, большой живот, слабость, утомляемость, упорный кашель с отделением мокроты. Основными симптомами кишечного синдрома являются метеоризм, обильный, частый (4-6 раз в сутки), как правило, замазкообразный или кашицеобразный, серый, блестящий, жирный, зловонный стул.

Отмечается, как правило, навязчивый кашель с гнойной мокротой в виде комочков, иногда с прожилками крови; цианоз, одышка, сухие свистящие и влажные разнокалиберные хрипы в легких. Гепатомегалия. Проявления гиповитаминоза. Снижение массы тела (БЭН 2-3 ст.). Нередко у больных выявляется хронический синусит, а у трети детей старше 8 лет диагностируются полипы носа. Признаки фиброза печени разной степени выраженности отмечаются практически у всех больных, но только в 5-10% приводят к развитию билиарного цирроза с портальной гипертензией, требующей хирургического лечения.

Показания для консультации специалистов:

- хирург (по показаниям);

- инфекционист - гепатолог (по показаниям).

Минимум обследования при направлении в стационар:

1. УЗИ органов брюшной полости.

2. АЛТ, АСТ, билирубин.

3. Кал на яйца гельминтов.

4. Соскоб на энтеробиоз.

Перечень основных диагностических мероприятий:

1. Общий анализ крови (6 параметров).

2. УЗИ органов брюшной полости.

3. Определение хлоридов в потовой жидкости 3-х кратно.

4. Гистологическое исследование ткани толстой кишки (по согласованию с родителями).

5. Определение общего белка.

6. Определение белковых фракций.

7. Определение холестерина.

8. Определение липидов.

9. Определение щелочной фосфатазы.

10. Определение билирубина.

11. Проведение тимоловой пробы.

12. Определение железа.

15. Хирург (по показаниям).

16. Инфекционист - гепатолог (по показаниям).

Дополнительные диагностические исследования:

- микробиологические исследования (культуры и микроскопия) мокроты;

- микробиологические исследования (культуры и микроскопия) кала;

- рентгенография грудной клетки в двух проекциях;

- рентгенография придаточных пазух носа;

- спирометрия - исследование функции внешнего дыхания;

- коагулограмма (протромбиновое время, фибриноген, фибринолитическая активность плазмы, гематокрит);

- определение ост. азота;

- общий анализ мочи;

- биопсия эндоскопическая - толстого кишечника (по соглосованию с родителями);

- компьютерная томография органов брюшной полости.

Лабораторная диагностика

Дифференциальный диагноз

Дифференциальная диагностика муковисцидоза с синдромом мальабсорбции.

(А.А. Баранов, А.В. Аболенский. Нижегородский НИИ детской гастроэнтерологии. 1986 г.)

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Муковисцидоз: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Муковисцидоз – это мультисистемное, наследственное, опасное для жизни заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез, а также жизненно важных органов и систем: дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, слюнных и потовых желез, репродуктивной системы.

В России частота заболевания составляет 1 на 9000 новорожденных. В прошлом (из-за высокой ранней смертности) муковисцидозом болели в основном дети. Современный уровень диагностики и лечебных мероприятий позволяет значительно продлить жизнь таких больных – до 35-50 лет. В Москве медиана выживаемости достигает 39,5 лет.

Причины появления муковисцидоза

Причиной патологических изменений при муковисцидозе является мутация гена, находящегося в длинном плече 7-й хромосомы и передающегося по аутосомно-рецессивному типу при наследовании двух мутантных генов родителей. Ген назван муковисцидозным трансмембранным регулятором (МВТР). На сегодняшний день выделено более 2000 мутаций этого гена. Он регулирует транспорт электролитов (главным образом хлора) через мембраны эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки экзокринных желез. Мутация приводит к нарушению структуры и функции синтезируемого белка, в результате чего секрет, выделяемый этими железами, становится чрезмерно густым и вязким.

В патогенезе данного генетического заболевания выделяют следующие патологические звенья:

нарушение функции экзокринных желез;
нарушение электролитного обмена;
поражение соединительной ткани, что часто связано с формированием иммунных комплексов к синегнойной палочке.

В современной классификации выделяют:

Классический муковисцидоз:
- с панкреатической недостаточностью (смешанная или легочно-кишечная форма заболевания);
- с ненарушенной функцией поджелудочной железы (преимущественно легочная форма заболевания);
- неуточненный – неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз.
Тяжесть протекания муковисцидоза напрямую зависит от возраста, когда стали проявляться первые симптомы, — чем младше ребенок, тем тяжелее течение заболевания и неблагоприятнее прогноз. У большинства детей отмечаются часто рецидивирующие респираторные инфекции с явлениями бронхита. Достаточно рано появляется кашель с выделением гнойной мокроты, тошнотой, рвотой и нарушением сна. Также может отмечаться свистящее дыхание, одышка, задержка прибавки веса, частый, с примесью жира и зловонным запахом стул.

Симптомы в разные возрастные периоды имеют свои особенности:

Альвеолярный мешок здорового человека (слева) и альвеолярный мешок пациента с муковисцидозом (справа)

Взрослые с поздней манифестацией и атипичной формой заболевания имеют скрытые формы болезни, которые чаще всего случайно проявляются в виде рецидивирующего бронхита, синусита, хронической обструктивной болезни легких, цирроза печени, бесплодия.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза основана на данных лабораторных и инструментальных исследований, клинической картине, физикальном обследовании и тестах функциональной диагностики.

Скрининг новорожденных на муковисцидоз направлен на доклиническое выявление патологии и основан на определении иммунореактивного трипсина в сухом пятне капиллярной крови.

Образец крови берется у доношенного ребенка из пятки на 4-й день жизни через 3 часа после кормления и на 7-й день – у недоношенного.
К специфическим лабораторным критериям муковисцидоза относятся:
- потовый тест — определение электролитов пота (показывает концентрацию ионов натрия и/или хлора);
- исследование назальных потенциалов;
- исследование панкреатической эластазы кала;
Синонимы: Анализ кала на эластазу 1. Faecal elastase 1. Краткая характеристика определяемого вещества Панкреатическая эластаза Панкреатическая эластаза (эластаза 1) представляет собой протеолитический фермент, катализирующий гидролиз эластина. Синтезируется панкреатическая эластаза ацинарными к.

Исследование частых мутаций в гене CFTR. Тип наследования. Аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания. CFTR -трансмембранный регулятор муковисцидоза (CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR). Ген локализован на длинн.

Определение носительства частых мутаций в генах, ответственных за развитие наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоз, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, фенилкетонурия и спинальная амиотрофия. CFTR (7791), GJB2, PAH (7781), SMN (7771). Перечень исследуемых мутаций м.
- рентгенография ;
- исследование функции внешнего дыхания;
Спирометрия - это неинвазивный метод исследования функции внешнего дыхания, который позволяет оценить состояние легких и бронхов.

Электрокардиография (ЭКГ) - повсеместно распространенный метод изучения работы сердца, в основе которого лежит графическое изображение электрических импульсов сердца.

Исследование, позволяющее оценить функциональные и органические изменения сердца, его сократимость, а также состояние клапанного аппарата.

Исследование, позволяющее получить данные о состоянии органов грудной клетки и средостения.

Исследование, позволяющее выявлять различные патологии ЛОР-органов.

Исследование, позволяющее получить данные о состоянии органов брюшной полости (печень, желчный пузырь, селезенка, почки, поджелудочная железа), сосуды брюшной полости и абдоминальные лимфатические узлы).

Сканирование внутренних органов брюшной полости для оценки его функционального состояния и наличия патологии.

К каким врачам обращаться

Если у ребенка наблюдаются какие-то из перечисленных симптомов, следует безотлагательно сообщить об этом врачу-педиатру . При подозрении на муковисцидоз участковый педиатр дает направление в Российский или региональный центр по борьбе с муковисцидозом. Лечение муковисцидоза представляет собой трудную задачу, которая требует консультаций пульмонолога , гастроэнтеролога и других специалистов.

Лечение муковисцидоза

Терапия муковисцидоза носит комплексный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекционными заболеваниями легких, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекцию поливитаминной недостаточности, разжижение желчи.

Важное место в терапии бронхо-легочной формы муковисцидоза занимает кинезотерапия (специальный комплекс упражнений и дыхательной гимнастики, направленных на удаление мокроты). Занятия должны быть ежедневными и пожизненными. Необходимо обеспечить физическое развитие ребенка согласно возрастным нормам, максимально высокое качество жизни пациента, профилактику осложнений.

В зависимости от тяжести состояния лечение может проводиться в специализированном отделении больницы, в дневных стационарах или на дому. Такое лечение включает:
- проведение активной муколитической терапии;
- назначение бронхолитической терапии (ингаляционных бронходилататоров, в некоторых случаях кортикостероидов);
- антибактериальную терапию, включая ингаляционную;
- противогрибковую терапию (по показаниям);
- лечение гепатотропными препаратами;
- высококалорийную диету (иногда требуется дополнительное энтеральное зондовое питание).
- лапаротомия с резекцией части кишки (в период новорожденности при мекониальном илеусе);
- полипэктомия (при полипозе носа);
- постановка порт-системы (венозного катетера, имплантируемого под кожу) — при длительных курсах внутривенной антибактериальной терапии;
- спленэктомия, шунтирующие и склерозирующие манипуляции (при портальной гипертензии);
- плеврэктомия, плевродез (при повторных пневмотораксах).
При тяжелом течении заболевания необходимо пребывание пациента в условиях стационара с длительной кислородотерапией и практически постоянный прием антибактериальных препаратов.

При соблюдении этих условий терминальная фаза болезни может продолжаться несколько лет. В этой фазе больные планируются на пересадку легких.

Очень важную роль в лечении детей с муковисцидозом играют родители. На их плечи ложится большая ответственность по уходу за больным ребенком, поскольку терапия этого заболевания пожизненная и требует скрупулезного выполнения всех рекомендаций врача. Только родители, постоянно находясь с ребенком, могут оценить изменение в состоянии малыша и вовремя обратиться за медицинской помощью.

Основной причиной осложнений и летальности являются патологии дыхательных путей. К неблагоприятным и тяжелым последствиям муковисцидоза относятся:
- абсцессы;
- ателектазы;
- пневмоторакс, пиопневмоторакс;
- гипоксемия;
- гиперкапния;
- легочное сердце;
- желудочное и легочное кровотечение;
- отечный синдром;
- сахарный диабет;
- печеночная энцефалопатия;
- амилоидоз почек;
- острая и хроническая почечная недостаточность;
- фиброз печени, гепатоцеллюлярная недостаточность, желчнокаменная болезнь;
- неукротимая рвота;
- диарея, приводящая к обезвоживанию и выраженным электролитным нарушениям и др.
Рецидивирующие респираторные заболевания в виде бронхитов, бронхиолитов, пневмонии приводят к еще большему увеличению вязкости мокроты, обструкции дыхательных путей, инфекциям и частым воспалениям.

Повышенная вязкость секрета желез внешней секреции опасна хроническим воспалительным процессом в легких, экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, гепатобилиарной патологией и аномально высоким содержанием электролитов в поте.

Вязкий кишечный секрет может привести к мекониальной непроходимости у новорожденных (мекониальному илеусу) и иногда к синдрому мекониевой пробки. У детей старшего возраста и взрослых также могут быть симптомы хронического запора и непроходимости кишечника.

Другие проблемы со стороны желудочно-кишечного тракта включают инвагинацию кишечника, странгуляционную кишечную непроходимость, ректальный пролапс, периаппендикулярный абсцесс, панкреатит, повышенный риск развития рака гепатобилиарного и желудочно-кишечного трактов (включая рак поджелудочной железы), гастроэзофагеальный рефлюкс, эзофагит, болезнь Крона и целиакию.

Бесплодие наблюдается у 98% мужчин из-за недоразвития семявыносящих протоков или других форм обструктивной азооспермии. У женщин фертильность несколько снижается из-за вязкого цервикального секрета, хотя многие женщины вынашивают беременность полностью. Исходы беременности для матери и новорожденного связаны со здоровьем матери.

Другие осложнения включают остеопению/остеопороз, депрессию и беспокойство, хроническую боль, обструктивное апное во сне, почечные камни, диализозависимую хроническую почечную недостаточность, железодефицитную анемию и эпизодические артралгии/артриты.

Течение заболевания во многом определяется степенью поражения легких. Ухудшение неизбежно, что приводит к истощению и, в конечном итоге, к смерти, как правило, из-за сочетания дыхательной недостаточности и легочного сердца. Прогрессирование легочной и сердечной недостаточности является наиболее частой причиной смерти пациентов (95%). Среди других причин выделяют осложнения при трансплантации органов (12%), заболевания печени и печеночную недостаточность (2,3%), травмы (2,1%), суицид (0,8%), другие (1,3%).

Профилактика муковисцидоза

Если в семье есть случаи муковисцидоза, то при планировании беременности обязательно следует обратиться к медицинскому генетику. В настоящее время стала возможной дородовая диагностика муковисцидоза у плода. Именно поэтому при возникновении каждой новой беременности необходимо сразу же (не позднее 8 недели беременности) обратиться в центр дородовой диагностики.

В конце ХХ века начали создаваться Российские и региональные центры по борьбе с муковисцидозом. Основу терапевтической помощи больным составляет грамотно подобранная пожизненная лекарственная терапия, регулярные профилактические осмотры и стационарное лечение в период обострений.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Вирусные гепатиты: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Вирусный гепатит – инфекционное заболевание, вызываемое различными вирусами, поражающими печень. Существует пять вирусов гепатита: A (болезнь Боткина), B, C, D и E.
Причины появления вирусного гепатита

На сегодняшний день выявлено три основных пути передачи энтеральных гепатитов А и Е:
- водный путь - при использовании некачественной питьевой воды, купании в загрязненных водоемах и бассейнах;
- пищевой путь - при употреблении продуктов, загрязненных вирусом во время производства на пищевых предприятиях, предприятиях общественного питания и торговли;
- контактно-бытовой путь - при несоблюдении правил личной гигиены.
- при контакте с кровью или биологическими жидкостями больного (или носителя);
- при медицинских манипуляциях – переливании зараженной крови и ее препаратов (плазмы и др.), при проведении сеансов гемодиализа, инъекциях, акупунктуре, при многократном использовании инъекционных игл и канюль;
- половой - при незащищенном сексуальном контакте с инфицированным человеком или носителем вируса;
- во время родов или с молоком матери;
- при контакте с предметами, загрязненными кровью больного (бритва, зубная щетка, маникюрные принадлежности, медицинский инструментарий);
- через немедицинские манипуляции – употребление инъекционных наркотиков, выполнение пирсинга, татуировки.
Некоторые пациенты, инфицированные вирусами гепатита В, С и D, сами не болеют, но, являясь носителями, представляют опасность в плане заражения окружающих.

Классификация заболеваний

По длительности процесса вирусные гепатиты бывают:
- острыми – до 3 месяцев (гепатит А);
- затяжными – до 6 месяцев (гепатит В, С);
- хроническими – свыше 6 месяцев (гепатит В, С, D).
- бессимптомные формы (характерны для гепатитов В и С);
- субклиническая форма - может быть при любом гепатите;
- манифестные формы - могут быть желтушными и безжелтушными.
- с печеночной комой,
- без печеночной комы.
- с дельта-агентом (коинфекция) и печеночной комой,
- с дельта-агентом (коинфекция) без печеночной комы,
- без дельта-агента с печеночной комой,
- без дельта-агента и без печеночной комы.
- дельта-(супер)-инфекция вирусоносителя гепатита B,
- гепатит C,
- гепатит E,
- другие уточненные острые вирусные гепатиты.
- гепатит B с дельта-агентом,
- гепатит B без дельта-агента,
- гепатит C,
- другой хронический вирусный гепатит,
- хронический вирусный гепатит неуточненный.
- с печеночной комой,
- без печеночной комы.
Инкубационный период: вирус размножается и распространяется, не вызывая симптомов.

Продромальная (преджелтушная) фаза: появляются неспецифические симптомы, которые включают глубокую анорексию, недомогание, тошноту и рвоту, внезапно возникшее отвращение к сигаретам у курильщиков, лихорадку или боль в правом верхнем квадранте живота, иногда возникает крапивница и артралгия (боль в суставах).

Желтушная фаза: через 3-10 дней темнеет моча, затем возникает желтуха. Системные симптомы часто регрессируют, и пациенты чувствуют себя лучше, несмотря на усиливающуюся желтуху. Печень обычно увеличивается и становится болезненной при пальпации. Пик желтухи обычно наступает в пределах 1–2 недель. Могут развиться проявления холестаза.

Фаза восстановления: в течение этих 2-4 недель желтуха исчезает, а аппетит обычно возвращается после первой недели симптомов. Острый вирусный гепатит разрешается спонтанно спустя 4–8 недель от момента появления симптомов.

Острый гепатит — фаза, когда организм активно борется с инфекцией, стараясь полностью удалить ее из организма: он возникает вскоре после инфицирования и длится, как правило, не больше 6-8 месяцев. Гепатит A протекает остро и никогда не переходит в хроническую форму.

Диагностика вирусного гепатита

В диагностике гепатитов решающее значение имеет клиника: осмотр, пальпация, перкуссия (простукивание отдельных участков тела и анализ возникающих при этом звуков), жалобы пациента. Для всех вирусных гепатитов однотипны особенности изменения многих биохимических показателей, их динамика, диагностическая и прогностическая оценка. Острый гепатит в первую очередь дифференцируют с другими заболеваниями, имеющими сходную клиническую симптоматику.

Пациентам с подозрением на гепатит первично проводят неспецифические лабораторные тесты:
Аланинаминотрансфераза − внутриклеточный фермент, участвующий в метаболизме аминокислот. Тест используют в диагностике поражений печени, сердечной и скелетных мышц. Синонимы: Глутамат-пируват-трансаминаза; Глутамат-пируват-трансаминаза в сыворотке; СГПТ. Alanine aminotransferase; S.

Синонимы: Глутамино-щавелевоуксусная трансаминаза; Глутамат-оксалоацетат-трансаминаза сыворотки крови (СГОТ); L-аспартат 2-оксоглутарат аминотрансфераза; ГЩТ. Aspartateaminotransferase; Serum Glutamicoxaloacetic Transaminase; SGOT; GOT. Краткая характеристика определяемого вещества АсАТ .

Синонимы: Общий билирубин крови; Общий билирубин сыворотки. Totalbilirubin; TBIL. Краткая характеристика определяемого вещества Билирубин общий Билирубин – пигмент коричневато-желтого цвета, основное количество которого образуется в результате метаболизма гемовой части гемоглобина при дест.

Синонимы: Анализ крови на щелочную фосфатазу; Фосфатаза щёлочная. ALK PHOS; ALKP; ALPase; Alk Phos. Краткое описание определяемого вещества Щелочная фосфатаза Щелочная фосфатаза катализирует щелочной гидролиз сложных эфиров фосфорной кислоты и органических соединений. Понятие «щелоч.

Синонимы: Человеческий сывороточный альбумин; ЧСА; Альбумин плазмы; Human Serum Albumin; ALB. Краткая характеристика исследуемого вещества Альбумин Альбумин – это протеин, состоящий из 585 аминокислот и имеющий молекулярную массу 66,6-70 кДа. Альбумин составляет 40-60% от о.

Синонимы: Анализ крови на протромбин; Протромбин; Протромбиновое время; Протромбиновый индекс; Международное нормализованное отношение; МНО; Фактор свертывания крови II. Prothrombin; PT; Protime; INR; International normalized ratio; Coagulation Factor II; FII. Краткое описание исследования Прот.
Маркёр прошлой инфекции вирусом гепатита А или вакцинации против вируса гепатита А. Антитела класса IgG против вируса гепатита А появляются в ходе инфекции вскоре после антител класса IgM и сохраняются после перенесённого гепатита А пожизненно, обеспечивая стойкий иммунитет. Наличие в крови человека.

Иммуноглобулины класса М, характерны для острого периода гепатита А. Функции. Антитела класса IgМ практически всегда обнаруживаются уже в начале проявления клинических симптомов, достигают пика концентрации в течение месяца, персистируют в крови 3 - 6 месяцев и снижаются до неопределяемого.

Маркёр активной репликации вируса гепатита B (HBV) и высокой инфекционности крови. HBеAg (антиген инфекционности) представляет собой сердцевинный белок, кодируется тем же геном, что и НBсore Ag. Обнаруживается в крови в период вирусемии, параллельно с HBsAg, начиная с конца инкуб.

Количественное определение HBsAg - основного маркёра вирусного гепатита В. HBsAg - наиболее ранний маркёр гепатита В, появляющийся ещё в инкубационном периоде заболевания, до повышения уровня ферментов крови. Вирус гепатита В состоит из оболочки и нуклеокапсида. Оболочка содержит пове.

Свидетельство перенесённого острого гепатита В, показатель ремиссии. Определяет присутствие антител к HBеAg. Синтез антител к HBeAg в организме начинается после элиминации антигена инфекционности, они свидетельствуют о прекращении репликации (размножения) вируса в организме. К концу 9-й недели .

Определяет присутствие антител к HB-core Ag, независимо от класса M или G. Функции. Антитела к HB-core антигену появляются при остром гепатите В в крови вскоре после появления HBsAg, персистируют после исчезновения HBs-антигена перед появлением анти-HBs-антител и сохраняются длительное время после.

Определение РНК вируса гепатита С (оценка вирусной нагрузки) в плазме крови методом ПЦР с детекцией в режиме реального времени. Исследование выполняется на оборудовании компании Hoffmann-La Roche (Швейцария) по стандартизованной технологии с автоматизированной пробоподготовкой. Аналитические .

Синонимы: Вирус гепатита С (ВГС), количественное определение РНК. Hepatitis C Virus RNA, Quantitative, Real-Time PCR; Blood, HCV Viral Load; Hepatitis C Virus RNA Quant. Краткое описание исследования «Количественное определение РНК вируса гепатита С методом ПЦР [вирусная нагрузка] в сыворо.

Определение вирусной нагрузки и генотипа (1, 2, 3) вируса гепатита С (ВГС). Гепатит С – вирусное заболевание печени, которое часто переходит в хроническую форму (55-85% инфицированных). У части таких пациентов (15-30%) хронический гепатит в течение 20 лет может приводить к циррозу пече.

Синонимы: Суммарные антитела к вирусу гепатита С; анти-HCV. Anti-HCV IgG/IgM; Antibodies to Hepatitis C Virus, IgM + IgG; HCVAb, Total. Характеристика показателя Anti-HCV-total (антитела к антигенам вируса гепатита C суммарные) Внимание! При положительных и сомнительных реакциях срок выдачи ре.

Тест направлен на определение генотипа (1a, 1b, 2, 3а, 4, 5а, 6) вируса гепатита С (ВГС). Применим для генотипирования ВСГ у пациентов с вирусной нагрузкой выше 5000 МЕ/мл. Исследование не предназначено для скрининга ВГС. Гепатит С – вирусное заболевание печени, которое часто.

Сканирование внутренних органов брюшной полости для оценки его функционального состояния и наличия патологии.

К каким врачам обращаться

Любой вирусный гепатит – это инфекционное заболевание и лечат его, прежде всего, врачи-инфекционисты. Кроме того, есть и другие специалисты по заболеваниям печени (гастроэнтерологи и гепатологи), которые также принимают самое активное участие в лечении пациентов, страдающих вирусными гепатитами.

Лечение вирусного гепатита

При острых гепатитах легкой степени тяжести лечение можно проводить амбулаторно, среднетяжелые и тяжелые формы лечатся в стационаре. При хронической патологии (вне значимого обострения) лечение проводится на дому. В случаях выраженного обострения или декомпенсации показана госпитализация в инфекционный стационар.

Назначается базисное лечение, которое включает в себя щадящий режим и специализированную диету - исключают жареные, копченые, маринованные продукты, тугоплавкие жиры (свинину, баранину), алкогольные и газированные напитки. Рекомендуется обильное питье (до 2–3 литров в сутки).

Применяют дезинтоксикационные мероприятия (внутривенное введение гемодеза, раствора глюкозы с витамином С или с эссенциале, назначают прием лактулозы). При необходимости рекомендованы сорбенты, гепатопротекторы, антиоксиданты, диуретики, пробиотики, антигистаминные, противовоспалительные и гормональные средства, витамины.

Альфа-интерферон оказывает иммуномоделирующий и противовирусный эффекты, угнетает синтез белков вируса, усиливает активность естественных клеток-киллеров при гепатитах В и С.

В случае хронического течения болезни может потребоваться назначение препаратов прямого противовирусного действия, приводящих к полному исчезновению вируса гепатита С или стойкому подавлению репликации вирусов при гепатитах B и D.

Вирус гепатита В способен встраиваться в генетический материал человека, в связи с чем излечиться от этой болезни полностью не удается. Лечение гепатита В с дельта-агентом – это одна из самых трудных задач в гепатологии сегодня.

Осложнения

Осложнениями вирусных гепатитов могут стать функциональные и воспалительные заболевания желчных путей, а также печеночная кома, которая наступает из-за массивного омертвения (некроза) клеток печени и приводит к летальному исходу практически в 90% случаях. Гепатиты В и С опасны развитием хронического процесса и являются самой распространенной причиной цирроза и рака печени.

Самое тяжелое течение заболевания вызывает сочетание двух и более вирусов. В этом случае прогноз крайне неблагоприятный. Часто признаки хронического вирусного гепатита слабо выражены, что позволяет человеку до поры до времени не обращать внимания на болезнь. Нередко явные клинические проявления заболевания обнаруживаются уже на стадии цирроза печени.

Помимо развития цирроза и рака печени была доказана связь хронического гепатита С с В-клеточной лимфомой - поражением эндокринных желез, органов зрения, кожи, мышц, суставов, нервной системы, желчных путей.

Профилактика вирусного гепатита

На сегодняшний день самым эффективным методом профилактики вирусного гепатита является вакцинация:
- Вакцина от гепатита А вводится двукратно и формирует защиту от заболевания на срок до 20 лет. В России в Национальный календарь профилактических прививок вакцинация против вирусного гепатит А включена по эпидемическим показаниям.
- Вакцинация против гепатита В (N532) позволяет защититься не только от вируса гепатита В, но и от дельта-агента. В России вакцинация проводится в рамках Национального Календаря Профилактических прививок. Если у новорожденного не выявлены противопоказания, первая прививка делается в роддоме, в первый день жизни. Через один месяц делается вторая, а третья через 6 месяцев после начала вакцинации.
- Специфической вакцины против гепатита С не существует. Несколько вакцин находятся в стадии разработки.
Меры профилактики гепатитов просты и доступны:
- Строгое выполнение правил личной гигиены: мытье рук перед едой, после посещения туалета, при возвращении с работы, прогулки, отказ от использования чужого маникюрного инструмента, зубной щетки, бритвы.
- Избегать контактов с биологическими жидкостями посторонних людей. При обработке ран пользоваться одноразовыми перчатками.
- Овощи, ягоды, фрукты, зелень мыть под сильным напором водопроводной воды, ополаскивать кипяченой водой.
- Употреблять для питья только кипяченую или бутилированную воду. Не купаться в загрязненных водоемах.
- При выявлении парентеральных гепатитов необходимо обследовать и полового партнера, выполнять все назначения лечащего врача.
- Избегать контакта с использованными шприцами, иглами и другим инструментарием медицинского и немедицинского назначения.
1. Клинические рекомендации. Хронический вирусный гепатит С (ХВГС) у взрослых; 2019 ;
2. Клинические рекомендации. Хронический вирусный гепатит B (ХВГВ) у взрослых; 2019 ;
3. ВОЗ ;
4. ВОЗ ;
5. ВОЗ ;
6. ВОЗ ;
7. ВОЗ ;
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Гепатит С: причины появления, классификация, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Гепатит С – это вирусное инфекционное заболевание, которое вызывает воспаление печени, зачастую приводя к ее серьезным повреждениям. Вирус гепатита С распространяется через зараженную кровь.

До недавнего времени лечение гепатита С требовало еженедельных инъекций и приема пероральных препаратов, которые многие люди, инфицированные вирусом, не могли использовать из-за других проблем со здоровьем или серьезных побочных эффектов.

Сегодня ситуация изменилась – разработаны лекарства нового поколения, и с их помощью хронический гепатит С поддается терапии.

Тем не менее около половины людей с гепатитом С не подозревают о том, что инфицированы, поскольку часто болезнь протекает бессимптомно.

Поэтому скрининг гепатита С необходимо проходить регулярно, особенно при наличии факторов риска заражения.

Причины появления гепатита С

Заболевание обычно распространяется, когда кровь человека, зараженного вирусом гепатита С, попадает в организм незараженного. Особенно часто это происходит в среде наркоманов.

В группе риска находятся люди, которым часто переливают кровь, и длительное время находящиеся на гемодиализе.

Заражению подвержены новорожденные дети, если их мать больна гепатитом С.

Кроме того, существуют редкие, но все же возможные ситуации инфицирования вирусом:
1. Совместное использование предметов личной гигиены, которые могли соприкасаться с кровью больного человека (бритвы, ножницы или зубные щетки).
2. Половой контакт с человеком, зараженным вирусом гепатита С.
3. Татуировки или пирсинг, выполненные в ненадлежащих санитарных условиях.
Вирус гепатита С не передается при совместном использовании столовых приборов, кормлении грудью, объятиях, поцелуях, при держании за руку, кашле или чихании, через укусы насекомых. Также он не распространяется через еду или воду.
1. Острый гепатит С – это ранняя стадия, когда гепатит длится менее шести месяцев.
2. Хронический гепатит С – это долгосрочный тип, когда заболевание длится больше шести месяцев.
1. Минимальная активность (печеночные трансаминазы (АЛТ и АСТ) в биохимическом анализе крови повышены не более, чем на 3 нормы)).
2. Умеренная активность (3–10 норм печеночных трансаминаз).
3. Высокая активность (> 10 норм).
В течение первых 6 месяцев от начала заболевания человек может даже не подозревать, что болен, ощущая лишь необъяснимую усталость, плохой аппетит, тяжесть в правом подреберье, регулярную головную боль и головокружение.

В этот же период может меняться цвет кала (от светлого вплоть до белого) и мочи (от темно-желтой до коричневой). Некоторые пациенты говорят, что у них болят суставы.

По мере прогрессирования заболевания к первоначальным симптомам присоединяются спонтанные кровотечения (носовые, маточные, кровотечения из десен), желтушность кожных покровов, склонность к образованию гематом, зуд, накопление свободной жидкости в брюшной полости (асцит), отеки ног. Кроме того, пациенты начинают терять вес, снижается память, появляются проблемы со зрением, на коже формируются сосудистые звездочки.

У мужчин может отмечаться гинекомастия (увеличение грудных желез), снижение либидо, уменьшение размера яичек.

Симптомы острого гепатита С включают желтуху, усталость, тошноту, жар и мышечные боли. Они появляются через 1-3 месяца после инфицирования вирусом и продолжаются от двух недель до трех месяцев.

Диагностика гепатита С

Диагноз ставится на основании жалоб больного и анамнеза. При подозрении на вирусный гепатит С врач обязательно выясняет, были ли в течение жизни переливания крови, хирургические манипуляции, не употреблял ли пациент инъекционные наркотики, делал ли татуировки и пирсинг, имели ли место незащищенные половые контакты.

Для уточнения диагноза могут понадобиться следующие обследования:
Синонимы: Общий анализ крови, ОАК. Full blood count, FBC, Complete blood count (CBC) with differential white blood cell count (CBC with diff), Hemogram. Краткое описание исследования Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоформула, СОЭ См. также: Общий анализ – см. тест № 5, Лейкоцит.

Муковисцидоз — генетическое заболевание, которое нарушает работу многих органов — легких, кишечника, поджелудочной железы. Из-за этого пациенты часто не могут свободно дышать, используют кислородные маски, ингаляторы, высококалорийные питательные смеси, антибиотики и другие дорогостоящие препараты. Некоторым пациентам требуется пересадка легких.

Какие нарушения происходят в организме при муковисцидозе и какие органы повреждаются чаще всего? Что такое генная терапия и как она может помочь в лечении наследственных заболеваний?

Читайте в апреле рассказ о муковисцидозе, с которым в России рождается один из 10 тысяч детей.

Три года назад я вместе с мамой переехала в Москву и сейчас нахожусь в листе ожидания на пересадку легких. Когда она будет — неизвестно, но мои легкие работают уже всего на 30%.

Возможно, из-за пандемии COVID-19 некоторые люди смогут представить, какого это: ты не можешь пройти даже двух шагов, не начав задыхаться, и потом уже не способен ни о чем думать. Нормальный уровень насыщения крови кислородом 95% и выше, у нас же он всего 60%. Возникает ощущение, будто тебе перекрыли горло и невозможно вдохнуть.

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз или кистозный фиброз — тяжелое наследственное заболевание, при котором повышенная вязкость слизи, выделяемая органами пищеварения и дыхания, критически нарушает их работу и приводит к развитию опасных для жизни состояний — истощению, кишечной непроходимости, пневмонии, сепсису, почечной и дыхательной недостаточности. При этом заболевании также часто поражаются печень и сердце, а у мужчин встречается еще и бесплодие.

Считается, что один из 10 тысяч детей в России рождается с муковисцидозом. Сегодня с этим заболеванием в нашей стране живут 3142 человека (по состоянию на 2018 год), а во всем мире около 100 000 человек. Самая высокая средняя продолжительность жизни людей с таким диагнозом — в США и Канаде, она достигает 40 лет.

Муковисцидоз развивается из-за мутаций в гене CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). То есть меняется молекула ДНК, на основе которой строится белок — главная рабочая сила клетки. Поломка гена способна полностью прекратить выработку белка или снизить эффективность его работы, в результате чего происходит частичная или полная утрата функции, которую выполняет белок.

Что это за слизь и для чего она нужна? Клетки вырабатывают слизь, покрывающую органы изнутри — например, кишечник, бронхи или протоки поджелудочной железы, — и защищающую их от воздействия ферментов или микроорганизмов. Слизь должна постоянно обновляться за счет удаления из организма, а для этого ей необходимо оставаться текучей — это достигается благодаря тому, что в ней удерживается большое количество воды.

Выделение ионов хлора играет в этом процессе ключевую роль: в сочетании с ионами натрия они формируют и поддерживают в слизи высокую концентрацию соли, а она в свою очередь притягивает в слизь большое количество воды.

У людей с муковисцидозом снижено количество ионов хлора, выводимых в слизь. Это нарушает баланс ионов натрия и хлора и снижает концентрацию соли в слизи. Из-за этого она не снабжается водой, становится вязкой, густой и не может самостоятельно удалиться из организма. Слизь переполняет органы и закрывает просвет выводящих протоков желез, таким образом препятствуя их работе и разрушая структуру. Именно в этом и кроется причина муковисцидоза.

Выявлено уже 352 мутации гена CFTR, которые способны привести к развитию муковисцидоза. Их разделили на 6 функциональных классов:
Схема проявлений разных классов мутаций гена CFTR

Такое подразделение условно, так как на тяжесть течения заболевания значительно влияют два фактора — его раннее выявление и готовность пациента к постоянному лечению. Поздняя диагностика, что часто бывает с легкими мутациями, или прекращение лечения могут привести к необратимым изменениям в организме человека.

Здесь можно узнать, к какому функциональному классу относят болезнетворную мутацию.

Андрей, 24 года, студент Ярославского медицинского университета:

Болезнь начала активно проявлять себя после 17 лет, когда состояние стало резко ухудшаться: появился утренний кашель, часто до тошноты. Муковисцидоз для меня — это постоянное ухудшение состояния легких, кашель, проблемы с пищеварением, сахарный диабет, нарушение работы всех моих органов…

Википедия пишет, что средняя продолжительность жизни с муковисцидозом в России — 27 лет. Классно. Легкие будут все хуже работать, а значит, я не смогу дышать. В один момент могу уснуть и просто не проснуться. Я это понимаю. Поэтому у меня очень много планов до 27!

Как проявляется и на что влияет муковисцидоз?

Мутации гена CFTR способствуют повреждению многих органов — поджелудочной железы, легких, печени, мужских половых желез, слизистых оболочек.

Поражение органов при муковисцидозе

Есть однозначная прямая связь между мутациями гена CFTR и поражением поджелудочной железы. Этот орган выполняет две основных функции — вырабатывает пищеварительные ферменты и обеспечивает их выделение в кишечник для переваривания пищи (внешнесекреторная функция), а также производит гормоны и выделяет их в кровь для поддержания уровня глюкозы (внутрисекреторная функция).

При муковисцидозе в первую очередь нарушается внешнесекреторная функция. Как это происходит?

Поджелудочная железа располагается вне кишечника, и для того, чтобы доставить туда пищеварительные ферменты, от разных участков поджелудочной железы к кишечнику отходят маленькие трубочки, которые собираются в крупные выводящие протоки и впадают в кишечник.

Нарушенное поступление пищеварительных ферментов в кишечник способствует развитию диареи, плохому перевариванию, истощению, системным нарушениям обмена веществ. Из-за этого пациентам с муковисцидозом приходится постоянно принимать искусственные ферменты.

Потеря внутрисекреторной функции у пациентов с легкими классами мутаций протекает постепенно, на протяжении нескольких лет, а у носителей тяжелого класса нарушения поджелудочной железы выявляются уже внутриутробно. В более позднем возрасте у 20% пациентов развивается инсулин-зависимый сахарный диабет.

Собственные железы кишечника, производящие слизь, также могут поражаться. В совокупности с нарушенным перевариванием пищи это повышает риск развития кишечной непроходимости.

Поражения легких зависят от мутаций гена CFTR, но не столь однозначно, как в случае с поджелудочной железой.

Основной причиной нарушения дыхания считаются микроорганизмы, которые заселяют вязкую слизь дыхательных путей. На инфекцию организм реагирует воспалением: в ткани легкого приходят лейкоциты (а именно нейтрофилы), призванные бороться с микроорганизмами.

Однако при бронхите и пневмонии лейкоциты выделяют ферменты, которые деформируют ткани легкого и способствуют расширению бронхов (бронхоэктазы). Заканчиваются такие разрушительные процессы печально — формируется дыхательная недостаточность, несоответствие количества поглощаемого кислорода потребностям организма.

Из-за этого люди с муковисцидозом не могут свободно дышать, используют кислородные маски, антибиотики и препараты, разжижающие слизь. Они не могут позволить себе легкие физические нагрузки повседневной жизни и встречаться с пациентами с таким же диагнозом, потому что рискуют передать друг другу злостные инфекции.

На течение заболевания легких у пациентов с муковисцидозом влияют гены-модификаторы. Они способны либо ухудшать течение болезни (при особых вариантах генов MBL, HLA II, TGFβ1 функция их белков снижается, что ведет к ослаблению иммунитета и большим повреждениям легких от микроорганизмов), либо наоборот улучшать его (если функциональная активность белка, кодируемого вариантом гена NOS1, повышается, то усиливается антибактериальная защита и ослабляется воспалительная реакция).

Постоянное воспаление характерно и для слизистой оболочки полости носа и придаточных пазух, что часто приводит к образованию доброкачественных опухолей — полипов.

Из-за постоянных пневмоний при муковисцидозе структура легких повреждается, появляются рубцы (фиброз), что ведет к затрудненному кровообращению в них. Это требует напряженной работы сердца — ему приходится с большим усилием проталкивать кровь в сосуды легких. Однако из-за этого развивается гипертрофия правого желудочка, нарушается его снабжение кислородом, что в итоге приводит к сердечной недостаточности.

Длительное воспаление в легких стимулирует образование защитных белков, выделяемых в кровь. А так как вся кровь фильтруется через почки, эти белки могут забивать почечные фильтры (амилоидоз почек). Это способствует прогрессированию почечной недостаточности — состоянию, при котором нарушается фильтрация мочи и часть продуктов обмена остается в крови, что имеет критичные и порой смертельные последствия для организма.

У мужчин с муковисцидозом наблюдается полное закрытие просвета семявыносящих протоков, канальцев придатков яичка (за счет разрастания в них соединительной ткани) или нарушение развития этих органов, что в обоих случаях ведет к бесплодию.

Как наследуется и диагностируется муковисцидоз?

Муковисцидоз наследуется аутосомно-рецессивно: то есть если оба родителя имеют болезнетворную мутацию гена CFTR (считается, что каждый 20-й человек — носитель такой мутации), в 25% случаев может родиться ребенок с муковисцидозом. Причем пол ребенка не влияет на вероятность развития заболевания.

С 2006 года в нашей стране проводится массовое обследование новорожденных на наиболее распространенные наследственные заболевания, среди которых есть и муковисцидоз. К 2018 году почти половину случаев муковисцидоза помог выявить именно неонатальный скрининг. Однако заболевание можно обнаружить и позже из-за его легкого течения. Так, максимальный возраст, в котором был установлен диагноз, в России составляет 59 лет.

Муковисцидоз диагностируется в случае, когда у человека есть как минимум одно клиническое проявление (поражение легких, поджелудочной железы, придаточных пазух носа, кишечника) и подтверждено нарушение функции хлоридного канала.

Нарушение функции канала определяется несколькими подходами:
Есть ли лечение от муковисцидоза?

Муковисцидоз — неизлечимое заболевание, однако есть способы корректировать его течение, улучшая и продлевая жизнь пациентам.

Основные направления терапии у людей с муковисцидозом:
Если функции некоторых органов при муковисцидозе можно скорректировать или заместить приемом лекарств (например, ферментов для пищеварения при повреждении поджелудочной железы), то повреждение легких — это безвозвратный процесс, и компенсировать утрату какой-то их части пока технически невозможно.

Именно критическое поражение легких представляет наибольшую опасность для жизни человека с муковисцидозом.

В таком случае единственно возможным решением остается трансплантация легких. Однако это опасная и рискованная операция, которую делают при снижении функции легких менее 30% от должного уровня.

Хирурги в Москве установили мне трубочку в желудок — гастростому. В нее нужно капать жидкое калорийное питание, чтобы я могла набрать вес и успешнее перенести операцию.

Таким способом я набрала около 10-12 килограммов, а до этого была очень худой, больше 50 килограммов никогда не весила, из-за обострений часто худела и до 40. У нас некоторые и по 35 килограммов весят. Слизь в дыхательных путях очень густая, и ее трудно вывести, нужны большие усилия — мы только от одного кашля огромное число калорий сжигаем.

Наиболее эффективной медицинской помощью людям с муковисцидозом сегодня остается таргетная терапия, направленная на коррекцию работы хлоридного канала.

Достигнув легких, препарат проникает в клетки и присоединяется к хлоридному каналу, встроенному в оболочку (мембрану) клетки. Препарат изменяет форму канала — он возвращает ему способность пропускать ионы хлора, которые способствуют притоку воды в слизь.

По итогам постоянного приема препарата содержание соли в поте пациентов снизилось ниже диагностически значимого уровня, а эффективность работы легких улучшилась на 17,2%. Важный момент: ивакафтор эффективен только при мутациях CFTR, при которых встраивание (транспортировка) белка в оболочку (мембрану) клетки не нарушена, то есть при III-VI классах мутаций.

Позже были разработаны лумакафтор, тезакафтор и элексакафтор — так называемые препараты-корректоры, способные присоединяться к белкам хлоридного канала, что помогает им транспортироваться до оболочки клетки и встраиваться в нее. Они помогают уже и при II классе мутаций.

Андрей, 24 года, студент Ярославского медицинского университета:

70% лечения муковисцидоза — это подходящая терапия и препараты, еще 30 — массаж, спорт, настрой и правильный уход.

Чем может помочь генная терапия?

Подобный принцип уже используется по всему миру, например, при вакцинации от коронавируса. Спутник V представляет собой безвредный вирус — он доставляет в клетку человека ген, с помощью которого производится белок коронавируса. Именно этот белок — чужеродный для организма, не известный ему — стимулирует формирование иммунитета к коронавирусной инфекции, при этом развития COVID-19 не происходит, так как вирус не размножается.

Легкие — основная цель генной терапии, а следовательно, и основное место, куда нужно доставить ген CFTR. Такой подход способен помочь людям с мутациями любых классов, в том числе и в случаях, когда белок не производится клетками.

Первые попытки разработки и применения генной терапии были осуществлены в 1993 году, но результаты не оправдали ожиданий. Исследователи столкнулись с разными сложностями: как вирусные, так и невирусные векторы могли вызвать воспаление легкого, проникновение вектора в клетки через вдыхание аэрозоля было затруднено из-за наличия вязкой слизи, а при введении через вены вирусы случайным образом распределялись по организму и лишь в редких случаях достигали легких.

Попытки разработать препараты генной терапии не прекращаются:
Терапевтический агент LUNAR®-CF (Arcturus Therapeutics, США) — мРНК CFTR, помещенная в липосому (пузырек из клеточной мембраны), также проходит этап доклинических исследований. Эффективность доставки и работы препарата также показаны в испытаниях на животных с мутацией CFTR и нечеловекообразных обезьянах.

Основным применением разрабатываемой генной терапии рассматриваются варианты мутации I и II класса, при которых не эффективна таргетная терапия ивакафтором и корректорами хлоридного канала.

Андрей, 24 года, студент Ярославского медицинского университета:

Что я хочу сказать миру? Да, мы кашляем, обычно мы очень худые. Но мы абсолютно такие же люди, которые хотят жить и достойны нормальной спокойной жизни. И мы в большинстве своем — дети.

Людям с муковисцидозом хочется сказать, что нельзя опускать руки. Резкое ухудшение состояния у меня началось именно в тот момент, когда я опустил руки. Да, лекарственное обеспечение — это очень важно. Но еще важно не отчаиваться, как бы сложно ни было, постоянно держать себя в узде: принимать препараты с утра и до вечера, делать уколы и ингаляции. Нельзя доводить себя до очень тяжелого состояния, хотя не всегда это от тебя зависит.

Если мне становится совсем сложно, то я вытаскиваю себя спортом, музыкой. Мне повезло: у меня есть девушка, которая меня поддерживает.

Общество может помочь нам распространением информации о муковисцидозе. Нужно говорить о том, что такие люди, как мы, есть, и у нас есть право на лекарства, как бы дорого они не стоили.

Было бы хорошо, если бы людям с таким диагнозом и их близким полагалась обязательная помощь психотерапевта, потому что очень сложно выносить все эти проблемы без поддержки. Очень нужны психологи, чтобы помогать родителям общаться с детьми, принимать их диагноз.

Где людям с муковисцидозом искать помощь?

Люди с муковисцидозом не могут полноценно работать из-за тяжести заболевания, а современное лечение — дорогостоящая процедура. В России есть несколько фондов, которые оказывают таким пациентам финансовую, социальную, юридическую помощь и психологическую поддержку, среди них:

Читайте также: